新生児低リン血症
はじめに
はじめに ビタミンD抵抗性くる病は、低リン血症と低カルシウム血症の両方を伴う尿細管の遺伝的欠損の一種です。 家族性低リン血症性くる病は、腎尿細管欠損と腎臓のリンの損失によって引き起こされ、結果としてカルシウムとリン代謝の障害を引き起こし、くる病を引き起こします。 遺伝的方法は性的に誘発されて遺伝し、ビタミンDの一般的な生理学的用量に反応しないため、抗ビタミンDくる病および性的低リン血症とも呼ばれます。
病原体
原因
この疾患は、主にX染色体上にあるPHEX遺伝子の変異により、X連鎖優性遺伝として現れ、リンの尿細管吸収の減少をもたらします。
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関連検査
血清無機リン生化学検査血液ルーチン
研究室で見られる主な生化学的異常は低リン血症ですが、性別、年齢、血清の関係に注意を払う必要があります。 血清リン値は0.48〜0.97mmol / L（1.5〜3.0mg / dl）、主に0.65mmol / L（2mg / dl）減少し、血清カルシウム値は正常またはわずかに減少し、血清アルカリホスファターゼ活性は存在したが増加した。低リン血症ですが、尿中のリンはまだ排泄されており、尿細管によるリンの再吸収を示しています。 アミノ酸尿、グルコース尿、リン酸塩、カリウムは発見されていません。 生後最初の数ヶ月でさえ、糸球体濾過率が比較的低いため、生後最初の数ヶ月で血清リン濃度が正常であることがわかっています。 したがって、最も初期の検査室異常は、血清アルカリホスファターゼ活性の増加である可能性があります。 尿ルーチンと腎機能は正常であり、尿細管吸収率が低下します。 X線の骨片はさまざまな程度のくる病で見られ、活動性病変と回復性病変が共存し、大腿骨と脛骨が最も簡単に検出されます。 骨年齢、膝外反、または内反があります。 骨幹端は拡大し、断片化し、骨梁は厚くなっています。 カップ状の変化は、上腕骨近位および遠位、ならびに大腿骨遠位、脛骨、尺骨の骨幹端で発生する可能性があります。
診断
鑑別診断
1、ビタミンD欠乏性くる病の識別：（1）ビタミンD摂取量は一般的な需要を超えており、まだアクティブなくる病の骨の変化があります。 （2）2〜3歳後も活動性くる病の活動が残っています。 （3）40万から60万UのビタミンDを筋肉内注射すると、一般的なD欠乏くる病の子供の血中リンは数日で増加し、長骨X線は2週間で改善を示しましたが、患者にはこれらの変化はありませんでした。 （4）低リン血症は家族によく見られ、低リン抗Dくる病の特徴です。
2、低血中カルシウム抗ビタミンDくる病の同定：ビタミンD依存性くる病（ビタミンD依存性くる病）としても知られ、あまり一般的ではありませんが、腎臓に1-ヒドロキシラーゼがないため、1,25-（OH ）2D3。 発症時間はしばしば生後数ヶ月からの筋力低下を伴い、早期の手および足のsが発生する可能性があります。 血中カルシウムが低下し、血中リンが正常またはわずかに低下し、血中塩素が増加し、アミノ酸尿が発生する可能性があります。通常の用量のビタミンDで治療されますが、X線長骨タブレットでくる病の徴候を示します。 ビタミンDの量を10,000 U / dまたはジヒドロタキステロール（DHT）0.2〜0.5 mg / dに増やして効果を確認します。 0.25〜2μgの1,25-（OH）2D3で治癒します。 この病気は一般的に常染色体劣性です。
3、その他：さらに、この疾患はファンコニ症候群と腎尿細管性アシドーシスを特定する必要があります。
研究室で見られる主な生化学的異常は低リン血症ですが、性別、年齢、血清の関係に注意を払う必要があります。 血清リン値は0.48〜0.97mmol / L（1.5〜3.0mg / dl）、主に0.65mmol / L（2mg / dl）減少し、血清カルシウム値は正常またはわずかに減少し、血清アルカリホスファターゼ活性は存在したが増加した。低リン血症ですが、尿中のリンはまだ排泄されており、尿細管によるリンの再吸収を示しています。 アミノ酸尿、グルコース尿、リン酸塩、カリウムは発見されていません。 生後最初の数ヶ月でさえ、糸球体濾過率が比較的低いため、生後最初の数ヶ月で血清リン濃度が正常であることがわかっています。 したがって、最も初期の検査室異常は、血清アルカリホスファターゼ活性の増加である可能性があります。 尿ルーチンと腎機能は正常であり、尿細管吸収率が低下します。 X線の骨片はさまざまな程度のくる病で見られ、活動性病変と回復性病変が共存し、大腿骨と脛骨が最も簡単に検出されます。 骨年齢、膝外反、または内反があります。 骨幹端は拡大し、断片化し、骨梁は厚くなっています。 カップ状の変化は、上腕骨近位および遠位、ならびに大腿骨遠位、脛骨、尺骨の骨幹端で発生する可能性があります。
