親指サイン
はじめに
はじめに Ma Fang症候群には、マルケサニ症候群と呼ばれる先天性中胚葉形成異常、クモ徴候、四肢の細身もあり、周囲の結合組織の栄養不良、骨格異常、内眼疾患、心血管異常を特徴とします。結合組織を特徴とする遺伝性疾患。 親指のサイン：親指が付加され、残りの4本の指は拳です。親指の先端は手のひらの下端を超えており、患者の約半数がこのサインを持っています。
病原体
原因
（1）病気の原因
疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、心内膜、心臓弁、大血管、骨などの多くの組織において、家族連鎖解析により疾患遺伝子を15q15〜q21.3に局在化します。コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖の蓄積があり、弾性線維およびその他の結合組織線維の構造と機能に影響し、対応する器官の形成異常および機能不全を引き起こします。Abrahamet al。（1982）は大動脈弾性を提案しました。タンパク質が異常であり、デスモソームタンパク質とイソポンチンタンパク質が減少し、それに応じてリシル残基が増加し、これが疾患の主な変化です。尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加し、血中ムチンおよびムコ多糖も増加します増やす。
（2）病因
家族の連鎖遺伝子局在化優性遺伝により、患者の尿中ヒドロキシプロリン排泄の増加から証明することができ、この疾患は弾性線維欠損、つまり異常なコラーゲン代謝、結合組織線維は体組織構造の非常に重要な成分ですしたがって、異常な場合は、全身の臓器（中胚葉組織）、特に骨と心血管系に影響を及ぼし、クモの骨と胸またはボートの胸はすべて手足で表されます。指とrib骨の長軸の過度の成長は、骨膜線維の組成の欠陥による可能性があります。大動脈と肺動脈の中間層に酸性ムコ多糖沈着があります。この病気は家族性傾向があり、常染色体優性です。
（3）病理学：異常な眼による肉眼的変化、上行大動脈拡張、慢性大動脈解離、粘液性浮腫を伴う心臓弁、弁バルーン、腱肥厚、心肥大および僧帽石灰化異常な皮膚グリフと同様に、この症候群の病理学的変化は最も顕著で心血管系の代表です。顕微鏡下では、大動脈の中間層の弾性組織はまばらで断片化され、平滑筋は不規則な糸状の変化、コラーゲン量を示します。中間層に散在する嚢様液胞の目に見える異染性物質、大動脈解離腫瘍形成、嚢胞性中間壊死および弾性線維中程度の変性を示し、平滑筋束障害、大動脈弁組織を伴う病理学的変化は正常な構造の破壊と喪失、嚢胞変性と組織線維芽細胞の喪失であり、皮膚の病理学的変化は液胞変性と弾性線維配列障害を示し、関節滑膜の変化も弾性線維症、コラーゲンの増加と異なっていた。染色物質は嚢状の嚢に分布しています。
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関連検査
親指と手のひらの筋力テスト親指と手のひらのテスト親指の小さな指先の相対テスト
検査方法：
（1）中手骨インデックス：人差し指、中指、薬指、小指の4つの中手骨の平均長さを、両手のX線の前部スライスの4つの中手骨の中央部の平均幅で割った値。 8.4、女性は9.2より大きい。
（2）親指のサイン：患者の親指を内転させ、手のひらを渡り、まっすぐにして拳を立てます。 伸ばされた親指が明らかに手の外側の端を超えている場合は正。
（3）手首の兆候：患者は、片手で対側上腕頭の近位端に対側手首を持ち、親指と小指を1週間囲みます。親指と小指にストレスがかからない場合、患者は互いに重なり合って陽性です。
2.皮膚の変化最も一般的な皮膚の症状は、皮膚の線の拡大または萎縮した皮膚の線であり、これらの異常な皮膚の症状は体の多くの部分、特に胸部、肩の三角筋と太ももに見られます。
3.心血管の異常30％から40％の患者は、心血管系の合併症、大動脈特発性拡張の最も一般的な心血管の異常、大動脈解離動脈瘤、および僧帽弁の異常を持っています。 大動脈病変と僧帽弁疾患が同時に発生することがあります。 後期収縮期雑音を伴う収縮期クリック音は、その最も一般的な兆候であり、さらに、外傷、高血圧、および妊娠は、急性大動脈破裂および解離動脈瘤形成を誘発する可能性があります。 大動脈および僧帽弁疾患に加えて、三尖弁疾患が流行する可能性があります。 上行大動脈では大動脈拡張が常に発生しますが、胸部大動脈および腹部大動脈でも動脈瘤の拡張、解離動脈瘤の形成、または破裂が発生する可能性があります。 患者の約1/3は、先天性心疾患、大動脈弁狭窄症、動脈管開存症、心房中隔欠損症、および化石洞や大動脈の主枝である肺動脈拡張などのその他のまれな心血管合併症を患っている可能性がありますたとえば、総頸動脈、脾動脈拡張、心内膜線維症、大動脈瘤破裂、心不全がこの症候群の主な死因です。
4.眼の変化の最も特徴的な症状は結晶脱臼または亜脱臼であり、患者の約3/4は両側性です。 結晶転位はさまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。 大きな目と小さな結晶は、結晶の周りの隙間を広げ、懸垂靭帯を拡大し、毛様体を発達させ、懸垂靭帯とその付着を結晶に付着させることができます。 さらに、この症候群は、近視、緑内障、網膜剥離、虹彩炎、その他の目の異常でも発生する可能性があります。 これらの眼の病変は、水晶体の脱臼よりも目に対してより深刻な影響を及ぼします。 強膜は青い強膜として異常に現れます。 角膜過形成、網膜色素変性症、脈絡膜硬化症、斜視、眼振、振戦、および前房腫脹が時々起こることがあります。
5.神経系病変この症候群の神経学的症状は、他の先天性リウマチと同様に、脳血管奇形によっても引き起こされ、くも膜下出血と内頸動脈瘤による動脈瘤の圧迫として現れます。大きな攻撃。 さらに、マルファン症候群の患者は、脊髄裂葉および脊髄空洞症も患う可能性があります。 筋萎縮に関連する低筋緊張は、この症候群で最も一般的な神経筋状態です。 少数の患者が精神遅滞または認知症を患っている場合があります。
合併症：
1.心血管に付随する可能性が最も高い、大動脈特発性拡張、大動脈弁狭窄症、大動脈解離および僧帽弁異常。
2.眼の病変は、脱臼または亜脱臼、高近視、緑内障、網膜剥離、虹彩炎などにより複雑になる場合があります。
3.神経系病変は、複雑なクモ膜下出血と内頸動脈瘤、てんかん発作である可能性があります。 さらに、マルファン症候群の患者は、脊髄裂葉および脊髄空洞症も患う可能性があります。
診断
鑑別診断
痛みの弧のサイン：肩の外転中に肩峰下空間の構造と肩のアーチとの間で繰り返される摩擦と衝撃によって引き起こされる慢性肩痛症候群であり、中年以上の一般的な病気です。 この疾患には、肩峰滑液包炎、棘上筋腱炎、棘上筋腱の石灰化、回旋筋腱板断裂、および上腕二頭筋腱滑膜炎が含まれます。 一般的な臨床的特徴は、肩関節の能動的外転に痛みの弧があり、受動的活動の痛みが大幅に軽減されるか、まったく痛みがないことです。
Homansのサイン：検査方法：患者は仰向けになっており、膝関節はまっすぐで、ふくらはぎはわずかに持ち上げられています。 審査官が足を保持します。 ホーマンス徴候が陽性の場合の血栓性静脈炎の症状。
影響の兆候：10歳から老齢までの任意の年齢で発生する可能性があります。 一部の患者には肩の外傷の既往があり、かなりの数の患者が肩関節の長期にわたる過剰使用に関連しています。
手首のサイン：患者は、片手で対側上腕頭の近位端に対側手首を持ち、親指と小指を1週間囲みます。親指と小指が圧力をかけずに重なり合うことができる場合は、正です。
性的発症：出生後の症状を伴うほとんどの成人では、民族差はなく、子供によく見られますが、顔は古く、悲しい外観を示し、体幹筋は発達せず、皮下脂肪は薄いです。
1.骨の変化：この症候群の患者は、長くて細い手足、特に指を持っています。 胴体は側屈によって短くすることができ、手足がクモの足のようにより長く見えるようになるため、クモの名前になります（図1）。 筋肉の緊張の軽減、関節の活動の増加、および例外的な可動域ですが、脱臼はまれです。 頭が長く、額が丸く、胸骨の変形はmostly骨が長すぎることが主な原因であり、じょうごの胸や鶏の胸肉がより一般的で、肩の尾根は翼状です。 異常な全身性結合組織には、関節包、靭帯、腱、および筋細胞膜が含まれることがあり、関節、扁平足または高いアーチ足、高いアーチおよび高い不規則性の繰り返しの脱臼につながる可能性があります。 一般的なマルファン症候群。
