狭い眼瞼裂

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はじめに

はじめに 先天性口蓋裂症候群は、口蓋裂が少ないという特徴があります。 常染色体優性です。 上顎突起の抑制性発達の数の増加、および外鼻突起の発達因子間の不均衡のために、胚は3ヶ月前と後である可能性があります。 したがって、2つの目と下の涙点の外側の点の間の距離も増加します。 日本人の間でより一般的。

病原体

原因

常染色体優性です。 上顎突起の抑制因子の量の増加、および外鼻突起の発達因子間の不均衡のために、胚は3ヶ月前と後かもしれません。

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関連検査

眼および仙骨部CT検査眼科検査

正常と比較した症状と徴候、口蓋裂の水平方向の直径、上下の直径は明らかに変化しています。 わずか13mmのクロス直径を持っているものもあり、上下の4つのパスはわずか1mmです。 同時に、一連のまぶたと顔面の発達異常があります。例えば、眼osis下垂、逆内部脱皮症、内distance核の過度の距離、外反母val、鼻梁の低さ、上部側頭縁の発達不良です。顔は非常に特殊です。

診断

鑑別診断

典型的な臨床症状がある場合、診断は難しくありませんが、体の異形成の他の部分を持つ一部の患者にとって、典型的な眼の四辺形の性能を持つすべての患者が睑と診断できるわけではないため、正確な診断は容易ではありませんクラックナローシンドローム。 学者は、異形成の症状を伴う患者を、ミシェル症候群、マーデン・ウォーカー症候群、シュマルツ・ジャンペル症候群、オード症候群などの他の症候群と診断しました。患者がそれに対応する特徴的な発達障害を持っているかどうかを判断することです。