腰のこりと痛み
はじめに
はじめに 茶色がかった黄色の関節疾患は腰のこわばりや痛みとして現れることが多く、海外で報告されている茶色がかった黄色の疾患の有病率は人口100万人あたり3〜5人です。 男性と女性の発生率は約2：1です。 20〜40歳の発症以来、600件以上の症例が報告されています。 現在、他に関連するコンテンツの説明はありません。
病原体
原因
（1）病気の原因
この病気はまれな常染色体の遺伝病です。 その正確な常染色体変異はまだ不明です。
（2）病因
フェニルアラニンとチロシンがアセトアセテートに変換される代謝経路、およびウロン酸（HGAまたは2,5-ジヒドロキシフェニル酢酸）は、この代謝経路で完全な芳香環を含む最後の化合物です。 芳香環の開裂を触媒する酵素は尿酸オキシダーゼであり、通常は肝臓および腎臓組織の可溶性部分に存在します。 この酵素は尿酸の分解に非常に特異的であり、肝臓と腎臓以外の組織にはこの酵素を含みません。 この患者では、この酵素の活性は肝臓と腎臓に完全に存在せず、その結果、尿酸はアセト酢酸とフマル酸に分解されないため、尿酸の治療には他の代謝メカニズムが必要です。 腎臓は尿酸のクリアランス率が高く、尿細管は尿酸を積極的に分泌しますが、腎臓が尿酸を排泄すると、徐々に酸化されて尿の変色を引き起こすポリマーを形成します。 褐色黄undを引き起こす組織に尿酸が沈着するメカニズムはまだ不明です。 尿酸は皮膚や軟骨に沈着する傾向があり、物理的な引力によって結合することができます。 さらに、ホモゲンチシン酸の分解生成物は、結合組織に不可逆的に結合して、色素沈着を引き起こす可能性のあるポリマーを形成する可能性があります。 組織が染色された後、テクスチャーは壊れやすく、破損する可能性があり、椎間板と関節に変性病変が生じることがあります。 さらに、ホモゲンチジン酸塩は、リシルヒドロキシラーゼを阻害することにより、コラーゲン合成にも直接作用します。
病理学：結合組織および軟骨の黒化はこの病気の基本的な病理学的変化です。 尿酸は、皮膚、角膜、軟骨、腱、靭帯、大内膜、心内膜、甲状腺、肺、腎臓に沈着し、これらの臓器が黒色になり、軟骨が軟骨下骨の剥離につながる可能性があります。
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関連検査
骨および関節MRI
この疾患は常染色体劣性で、通常20〜40歳で発生します。 男性と女性の発生率は約2：1です。
哺乳類およびヒトの肝臓と腎臓には、食品中のフェニルアラニンとチロシンをフマル酸とアセト酢酸に徐々に酸化するためのさまざまな酵素が含まれており、これらのオキシダーゼにはフェニルアラニンヒドロキシラーゼとチロシンアミノトランスフェラーゼが含まれます。ヒドロキシピルビン酸オキシダーゼ、尿酸オキシダーゼなど、後者はスルフヒドリル基を含み、鉄を還元型に保つには鉄イオンとビタミンが必要です。 上記の異なる酵素に欠陥がある場合、異なる代謝基質の増加につながる可能性があり、臨床症状は異なります。
1.茶色がかった黄色の病気：酸尿症の患者が臨床的な褐変を示すのに長い時間がかかります。 ほとんどの患者は、20歳から30歳で爪と耳の軟骨（主に耳と耳）に茶色の色素沈着を発症し、cost軟骨、喉頭軟骨、気管軟骨、結膜、さらには角膜に石炭黒色素として現れることがあります。落ち着いた 患者の汗も茶色になることがあり、脇の下とclothes径部の衣服は茶色がかった黄色に染まることがあります。
（1）関節疾患：この疾患の最も深刻な合併症は関節疾患です。 関節リウマチとは異なり、この疾患は主に脊椎、肩、および腰などの大きな関節に浸潤し、手足の関節はほとんど影響を受けません。 男性患者は早期に重くなり、膝関節が最も頻繁に関与し、損傷の程度も最も重くなります。 脊椎病変は、この病気で最も一般的な骨と関節の損傷でもあり、腰のこわばりや痛みとして現れることが多いです。病変は腰椎に発生します。病気が進行するにつれて、胸椎に影響を与え、脊椎の動きを妨げ、脊椎の生理的湾曲が消失します。 椎間板ヘルニアと石灰化もこの疾患の特徴であり、典型的な患者はカモシカのアヒルの歩行です。 影響を受けた膝関節に軽度の外傷を負った後、関節腔に体液が蓄積することがあります滑液は非炎症性で、主に単球を含んでいます。 関節鏡検査では、滑膜が黒色に染色されていることが示されました。 関節拘縮は、関節腔滲出液の消失後に徐々に発生する可能性があります。
（2）皮膚病変：真皮および汗腺における尿酸色素粒子の沈着によって引き起こされます。 鼻の先端、耳、rib骨軟骨の接合部はほとんど茶色で、鼻と頬の橋に蝶の形で分布することもあります。 脇の下と会陰は汗腺の一部であり、多くの場合、暗褐色または青黒で、これらの部位に近い服を茶色にすることができます。 爪が青灰色になることもあります。 耳介の硬直および石灰化は、しばしば病気の後期に関連しています。 黄褐色の色素沈着は、強膜、結膜、角膜などの眼外組織で発生することがあります。 強膜は茶色で、通常は口蓋裂の露出部分に限定されます。
（3）その他：一部の患者は、心臓弁疾患、主に大動脈弁狭窄症を患っている場合があります。 慢性前立腺炎は、前立腺のアルカリ性分泌物における結石の形成により引き起こされる、より長い疾患経過を有する男性患者で発生する可能性があります。 多孔性の黒い腎臓結石は、少数の患者に発生する可能性があります。
2.酸性尿関節炎：尿酸などの代謝基質が関節包嚢に蓄積するため、関節表面の破壊を引き起こす可能性があり、初期症状は膝、股関節、肩およびその他の関節痛であり、活動は限られています。 後期には脊椎が関与する可能性があります。 ただし、手、手首、肘、足首、足関節への影響は少ないです。 関節には赤く腫れた滲出液があり、滑液は非炎症性であり、より多くのピロリン酸塩とカルシウム塩が堆積しています。
3.尿の変化：典型的な尿酸尿酸の患者の尿は黒色であるか、尿をしばらく放置すると、最初に表面から黒色に変わり、徐々にすべての尿が暗褐色に変化します。
黒い尿、典型的な皮膚の色素沈着、脊椎、肩、膝などの大きな関節の特徴的なX線所見は、茶色がかった黄色の病気の3つの主要な特徴であり、それに応じて診断することができます。 条件がある場合、尿と尿の特別な検査を行うことができます。
診断
鑑別診断
右腰痛は、胆嚢の一般的な病気である胆嚢炎、細菌感染または化学的刺激（胆汁組成の変化）によって引き起こされる胆嚢炎の症状である可能性があります。 腹部手術では、虫垂炎に次いで発生率が高く、この病気は35〜55歳の中年の人々によく見られ、女性の発生率は男性の発生率よりも高く、特に多胎妊娠の肥満女性の発生率です。 胸腰部の背部または股関節の痛みは、脊髄血管奇形の主な症状である可能性があります。脊髄血管奇形はあまり一般的ではなく、最も一般的な症状はくも膜下出血または脊髄出血です。 脊髄血管奇形は、脊髄のどの部分でも発生する可能性がありますが、最も一般的なのは頸部と円錐です。 腰の痛み：1.慢性：長期間の姿勢不良、ハイヒールの着用、妊娠などにより、脊椎は長時間にわたって異常な圧迫を受けます2.急性：脊椎骨折、脊椎、または急性腰仙部の緊張。
この疾患は常染色体劣性で、通常20〜40歳で発生します。 男性と女性の発生率は約2：1です。
哺乳類およびヒトの肝臓と腎臓には、食品中のフェニルアラニンとチロシンをフマル酸とアセト酢酸に徐々に酸化するためのさまざまな酵素が含まれており、これらのオキシダーゼにはフェニルアラニンヒドロキシラーゼとチロシンアミノトランスフェラーゼが含まれます。ヒドロキシピルビン酸オキシダーゼ、尿酸オキシダーゼなど、後者はスルフヒドリル基を含み、鉄を還元型に保つには鉄イオンとビタミンが必要です。 上記の異なる酵素に欠陥がある場合、異なる代謝基質の増加につながる可能性があり、臨床症状は異なります。
1.茶色がかった黄色の病気：酸尿症の患者が臨床的な褐変を示すのに長い時間がかかります。 ほとんどの患者は、20歳から30歳のときに爪と耳の軟骨（主に耳と耳）に茶色の色素沈着を発症し、cost軟骨、喉頭軟骨、気管軟骨、結膜、さらには角膜に石炭黒色素として現れることがあります。落ち着いた 患者の汗も茶色になることがあり、脇の下とclothes径部の衣服は茶色がかった黄色に染まることがあります。
（1）関節疾患：この疾患の最も深刻な合併症は関節疾患です。 関節リウマチとは異なり、この疾患は主に脊椎、肩、および腰などの大きな関節に浸潤し、手足の関節はほとんど影響を受けません。 男性患者は早期に重くなり、膝関節が最も頻繁に関与し、損傷の程度も最も重くなります。 脊椎病変は、この病気で最も一般的な骨と関節の損傷でもあり、腰のこわばりや痛みとして現れることが多いです。病変は腰椎に発生します。病気が進行するにつれて、胸椎に影響を与え、脊椎の動きを妨げ、脊椎の生理的湾曲が消失します。 椎間板ヘルニアと石灰化もこの疾患の特徴であり、典型的な患者はカモシカのアヒルの歩行です。 影響を受けた膝関節に軽度の外傷を負った後、関節腔に体液が蓄積することがあります滑液は非炎症性で、主に単球を含んでいます。 関節鏡検査では、滑膜が黒色に染色されていることが示されました。 関節拘縮は、関節腔滲出液の消失後に徐々に発生する可能性があります。
（2）皮膚病変：真皮および汗腺における尿酸色素粒子の沈着によって引き起こされます。 鼻の先端、耳、rib骨軟骨の接合部はほとんど茶色で、鼻と頬の橋に蝶の形で分布することもあります。 脇の下と会陰は汗腺の一部であり、多くの場合、暗褐色または青黒で、これらの部位に近い服を茶色にすることができます。 爪が青灰色になることもあります。 耳介の硬直および石灰化は、しばしば病気の後期に関連しています。 黄褐色の色素沈着は、強膜、結膜、角膜などの眼外組織で発生することがあります。 強膜は茶色で、通常は口蓋裂の露出部分に限定されます。
（3）その他：一部の患者は、心臓弁疾患、主に大動脈弁狭窄症を患っている場合があります。 慢性前立腺炎は、前立腺のアルカリ性分泌物における結石の形成により引き起こされる、より長い疾患経過を有する男性患者で発生する可能性があります。 多孔性の黒い腎臓結石は、少数の患者に発生する可能性があります。
2.酸性尿関節炎
尿酸などの代謝基質は関節包嚢に蓄積されるため、関節表面の破壊を引き起こす可能性があり、初期症状は膝、股関節、肩などの関節痛であり、活動は限られています。 後期には脊椎が関与する可能性があります。 ただし、手、手首、肘、足首、足関節への影響は少ないです。 関節には赤く腫れた滲出液があり、滑液は非炎症性であり、より多くのピロリン酸塩とカルシウム塩が堆積しています。
3.尿の変化
尿酸を伴う典型的な患者の尿は黒くなっています。または、尿をしばらく放置すると、最初に表面から黒に変わり、徐々にすべての尿が暗褐色に変わります。
黒い尿、典型的な皮膚の色素沈着、脊椎、肩、膝などの大きな関節の特徴的なX線所見は、茶色がかった黄色の病気の3つの主要な特徴であり、それに応じて診断することができます。 条件がある場合、尿と尿の特別な検査を行うことができます。
