重度の栄養失調
はじめに
はじめに デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：母親が遺伝子保有者である場合、ほとんどが男児でのみ見られる重度の擬似肥大性大栄養失調としても知られ、通常は2-8歳の初期子孫の50％ベンゾキノンを歩く、落下しやすい、建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を外に出し、2足を開き、ゆっくりとスイングし、特別な「アヒルステップ」の歩行を示します。ひっくり返してうつ伏せになり、両手でひざを登り、次第に立ち上がりを支えます（ガウアーサイン）。 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。
病原体
原因
重度の疑似脂肪大栄養失調の原因
この病気は、染色体Hp21のジストロフィンをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これは、X連鎖劣性遺伝病に属し、一般に突然変異遺伝子を持つ男性と女性によって引き起こされます。 しかし、実際には、患者の疾患遺伝子の2/3のみが母親からのものであり、患者の3分の1は自己ジストロフィン遺伝子の突然変異です。そのような子供の母親は突然変異を持たず、子供の発症とは関係ありません。
抗ジストロフィンは、筋肉細胞の膜脂質に存在し、細胞膜の安定化、細胞壊死および自己分解の防止に重要な役割を果たします。定量分析は、DMD患者の筋細胞のジストロフィンがほぼ完全に回復し、臨床症状が悪化する一方で、BMDが部分的に悪化することを示します減少すると、予後は比較的良好です。 タンパク質は、心筋および脳核を取り巻く神経構造にも部分的に存在するため、一部の患者は、心筋病変、精神遅滞、または末梢神経伝導機能検出障害を抱えている場合があります。
顕微鏡下では、軽度から重度までの筋線維の広範囲の変性と壊死があり、深く染色された筋線維があります。 血管内線維組織過形成または脂肪充満、および壊死筋線維の反応性焦点単核細胞浸潤の観察。
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関連検査
血清ミオグロビン筋電図ミオグロビンビタミンB6ビタミンB6（VitB6）
重度の偽脂肪肥大
男の子は病気ですが、変異遺伝子を運ぶことに加えて、個々の女の子は別のX染色体の不活性化による症状を発症することもあります。
1、進行性筋力低下と運動機能の退行：子供の出生または幼児の初期の動きは基本的に正常であり、いくつかは軽度の運動発達の遅れ、または歩行不安定後の独立した歩行、落下しやすい。 一般に、5歳以降、症状は明白になり始め、股関節筋力低下はますます深刻になり、アヒルの歩行のような歩行スイング、より頻繁に落下し、2階に上がってジャンプすることができなくなり、ショルダーストラップと全身の脊椎が徐々に低下し、10歳後にほとんど失われます。独立した歩行能力喉の筋肉と呼吸筋のほとんどは、20歳になる前に弱く、音が低く、嚥下や呼吸困難、誤嚥性肺炎などの二次感染が起こりやすく、BMD症状は軽度で、約40歳まで生き残ることができます。
2、ガウアー記号：股関節の筋肉が弱く、通常3歳以降であるため、子供は仰pine位から立ち上がれないため、まず腹turn位になってから、2本の足を離し、最初に手で地面を支え、次に片手で支えます同側のふくらはぎに移動し、もう一方の手で交互に膝と太ももに移動して、ドライブが深い位置から徐々に垂直になり、最終的に腰の凸の位置に立つようにします。
3、偽筋肥大と広範囲の筋萎縮：早期の骨盤と大腿の進行性筋萎縮、しかし、脂肪とコラーゲンサッカーの増殖と偽肥大によるふくらはぎ、肩の筋肉が萎縮するときの筋肉の危機の他の部分とは対照的腕を持ち上げるとき、肩甲骨の内側は胸壁から離れて「翼のある肩」を形成します。 子供の体が脇の下から持ち上げられると、病気の子供の腕は上向きになり、手から滑り落ちる傾向があります。 脊髄の筋萎縮は、脊椎の変形、病気の後期の筋萎縮につながり、膝、股関節、または上腕の屈曲変形を引き起こします。
4、その他：ほとんどの子供には心筋症、さらには心不全がありますが、その重症度は骨格筋の衰弱と一致していません。 知的障害の程度が異なり、筋力低下の重症度を持つほぼすべての子供は平行ではなく、そのうち2％-30％がより明白で、IQ <70です。
[臨床症状]は次のタイプに分類されます。
（1）偽の肥料が大きい。 1.デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：ほとんど少年に見られる、歩行ベンゼンの初期感覚、落下しやすい、走ることができず、搭乗できず、立っているときに頭皮が立っている、腹部が出ている、両足が開いている、特別な「アヒルのステップ」 「歩き、後ろから歩くのが非常に難しい場合、まずひっくり返してうつ伏せになり、次に両膝で手を登り、次第に立ち上がりをサポートする必要があります。」 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。 2、ベッカータイプ（BMD）：最初の症状は、骨盤と大腿骨の筋肉が弱い、進行が遅く、コースが長いことです。
（B）顔の肩-仙骨筋ジストロフィー。
（3）手足型筋ジストロフィー。
（D）他のタイプ：四頭筋タイプ、遠位タイプ、進行性外眼筋麻痺タイプ、眼筋咽頭筋タイプなど、非常にまれ。
[チェック]：
（a）血清酵素の測定：
1.血清クレアチンホスホキナーゼ（CPK）。
2.血清ミオグロビン（MB）。
3.血清ピルビン酸（PK）。
4、他の酵素：アルドラーゼ（ADL）、乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（GOT）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（GPT）なども増加させることができます。
（B）尿検査。
（3）EMG。
（4）筋生検。
診断
鑑別診断
重度の偽脂肪肥大混乱症状
筋ジストロフィーはいくつかのカテゴリーに分類できます。最も明白なのは、臨床症状によると、大規模な偽脂肪であり、デュシェンヌ型とベッカーに分類できます。
1、デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪大規模栄養失調としても知られ、4〜5歳以上、通常7歳以下で、通常20歳前に死亡しました。
2、ベッカー型（BMD）：良性の偽肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、多くの場合10歳後に発症します。最初の症状は骨盤と大腿筋の衰弱、遅い進行、長い経過、症状が現れてから25年後ですそれは25年以上歩くことができず、それらのほとんどは30〜40歳のときに起こりません。
