指鼻は禁止
はじめに
はじめに 指の鼻のテスト：患者は腕を伸ばして外転を伸ばします。最初の指は検者の指先の先端に触れ、鼻の先端を指します。これはさまざまな方向、速度、目を閉じて繰り返されます。 小脳病変が不正確である場合、鼻の先端に近づくと動きが遅くなり、距離を正しく調整できず、距離が大きすぎる（差別が悪い）か、またはアクションの振戦が発生します。 指先の不正確さの程度は、損傷の程度と平行です。 脊髄小脳変性症（英語名：脊髄小脳性運動失調）は運動障害の主な症状であり、病理学的には小脳の疾患およびその求心性および遠心性の経路であり、臨床的には体の運動失調および構造です。防音壁が主な特徴です。 これらの症候群の多くは遺伝性ですが、他の症候群は散発性です。 脊髄小脳変性症は、3つのグループに大別できます：脊髄変性による運動失調、小脳性運動失調、または多系統萎縮。 現在、これらの疾患に対する特別な治療法はありません。
病原体
原因
この疾患の病因は不明ですが、それらのほとんどは家族の遺伝的素因を持っています。 長期の研究の後、国内外の多くの学者がフリードライヒ運動失調症欠損遺伝子を9q13〜q21に、OPCA遺伝子遺伝子を6p24〜p23に位置付けました。 同時に、ウイルス感染、免疫不全、生化学的酵素の欠如、異常なDNA修復機能などの多くの要因に関連していることがわかりましたが、正確な原因は完全には理解されていません。
一般的に、神経細胞の萎縮と変性、ミエリン鞘の喪失、グリア細胞の軽度の過形成、および小脳半球と足首の大規模な変性、小脳と下部存在、プルキンエ細胞があります。消失;脊髄後柱の神経細胞およびクラーク柱の萎縮または消失、二次グリア細胞過形成、後根および脊髄神経節の変性、特に腰椎および側頭脊髄におけるミエリン損失。 大脳皮質の脳幹部分、大脳基底核、視床、橋の大脳基底核の変性も見られます。
医師はまず、脳神経系の臨床検査の手順に従って患者の小脳および脊髄神経障害を判断し、次に彼の家族歴（死亡した親族を含む）を尋ね、最後に磁気共鳴画像法（MRI）および遺伝子検査に合格します。患者に小脳萎縮があるかどうかを判断するため。
遺伝的モード：
これは常染色体優性疾患であるため、片方の親が小脳萎縮を持っている場合、子供は性別に関係なく50％の確率でこの病気に苦しむことになります。 子供が遺伝性でなければ、次世代は病気に苦しむことはありません。
多数の臨床データ報告により、小脳萎縮症のほとんどの患者は遺伝性であり、状態は慢性的で進行性の悪化であり、効果的に制御されなければ、すぐに生命を脅かすことが示されています。 したがって、早期の薬を使用する必要があることが判明すると、病気を効果的に制御し、元の症状を改善し、生活の質を改善し、人生を遅らせることができます。
調べる
確認する
関連検査
神経系チェック膝反射
主な臨床症状は次のとおりです。自律神経活動の低下、体幹および肢の筋肉の緊張の増加、不安定な立ち、広い歩幅、歩行しゃがみ、まっすぐ歩くことができない、「酔った歩行」、および構音障害、言語の不利嚥下障害、飲料水咳、眼振戦、不正確な保持、指の鼻、めまい、不眠症、失神、動pit、起立性低血圧、発汗障害、頻尿、性機能障害または閉塞。
フリードライヒ運動失調症は、脊椎運動失調症のプロトタイプです。 それは常染色体劣性遺伝に属します。 関連する遺伝子は9番染色体にあります。 歩行の不安定性は、5歳から15歳の間に発生し、続いて上肢の運動失調との摂取が続きます。 知性もしばしば低下します。 振戦が現れる場合、それらは二次的な症状です。 の反射が消え、大きな繊維伝導（振動と位置）の感覚が失われます。 一般的なアーチ型の足、脊柱側osis症、進行性の心筋病変。 血中β-リポタンパク質欠乏症（バッセン-コルンツヴァイク症候群、ビタミンE欠乏症）とレフサム病の両方に、フリードライヒ運動失調の臨床症状が見られますが、基礎となる代謝障害は現在不明です。
診断
鑑別診断
小脳性運動失調は一般に30〜50歳で始まります。散発性の症例と優性遺伝の症例の両方が報告されています。病理学的変化は小脳と時折下オリーブに限定されます。
多系統萎縮症（かんらん石橋小脳萎縮症）では、運動失調が若年および中年に進行します。追加の症状には、張性、錐体外路症状、感覚障害、下位運動ニューロン症状および自律機能のさまざまな組み合わせが含まれます障害：視神経萎縮、色素性網膜炎、眼の腱および認知症は、特定の家族で発生する可能性がありますこれらの症候群には、メンツェル優性遺伝病（脳神経障害および硬直を伴う）、デジェリン-トーマス散発性または劣性が含まれます遺伝性症候群（パーキンソン症候群の顕著な症状）;アゾフ型運動系変性（マカド-ジョセフ病）;自律神経機能障害を伴う小脳性運動失調（シャイドレーガー症候群）。
毛細血管拡張性運動失調症など、病因が不明な全身性疾患も運動失調を引き起こす可能性があります。 ミトコンドリアの多系統疾患では、運動失調に加えて、眼筋痙攣、心臓ブロック、ミオパチーのさまざまな組み合わせがあります。 いくつかの呼吸鎖酵素活性が低下し、ミトコンドリアDNAが存在せず、筋肉生検で特徴的な赤い繊維が壊れています。
