만성 진행성 무도병
소개
만성 진행성 chorea에 소개 만성 진행성 합병증은 상 염색체 우성 유전을 갖는 느리게 진행되는 대뇌 피질 및 선조체 퇴행성 질환이며, 임상 적으로는 댄스와 유사한 움직임, 정신 장애 및 진행성 치매가 특징입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 취약한 사람들 : 노인에서 더 흔함 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 진행성 지방 이영양증 진행성 근이영양증 난청 유전성 경련 마비 섬유증
병원균
만성 진행성 chorea의 원인
원인 :
상 염색체 우성 유전자 질환이며, 유전자는 상 염색체 4p16.3에 위치하고, 유전자 산물은 헌팅 틴이며, 병리학은 미지 핵의 위축이며, 그에 따라 푸 타멘, 기저 백구, 신경 변성 및 손실이 뒤 따릅니다. γ- 아미노 부티르산 (GABA) 뉴런 및 콜린성 뉴런의 손실이 현저하게 감소하고, 도파민 뉴런의 손실이 비교적 적었고, 소마토스타틴 뉴런이 보존되었다.
예방
만성 진행성 합병증 예방
이 질병은 효과적인 예방 조치가없는 상 염색체 우성 유전 질환이며 대개 발병 후 10-20 년 후에 사망합니다.
유전자 질환 예방은 주로 환경 보호, 유전자 보균자 감지, 유전자 상담, 결혼지도 및 선택적 낙태, 증상이 나타나기 전 예방에 중점을 둡니다. 신생아 선별 검사는 출생 후 특정 유전 질환을 예방하고 치료하는 효과적인 방법입니다. 일반적으로 제대혈이나 발 뒤꿈치 혈액이있는 종이에서 수행됩니다. 선택된 조건은 다음과 같은 조건을 고려해야합니다. 1 높은 발병률; 2 사망, 장애 및 어리 석음의 심각한 결과; 3보다 정확하고 실용적인 선별 방법; 4 방법으로 질병 선별; 5 경제적 이점 유전자 질환 환자와 그 친척, 필요시 결찰 수술 또는 임신 종료에 대한 결혼 안내 및 출생 안내는 어린이의 출산을 막고, 해당 질병 유발 유전자를 감소시킬 수 있습니다.
복잡
만성 진행성 합병증 합병증 , 진행성 지방 이영양증, 진행성 근이영양증, 청각 장애, 유전성 경련 성 하반신 마비
몇몇은이 질병이 진행성 근이영양증, 귀 먹음, 경련 마비, 신경 섬유종증, 급성 골관절염과 같은 다른 질병과 병용 될 수 있다고보고합니다.
징후
만성 진행성 합병증 증상 일반적인 증상 치매 운동 실조증 정신 장애 과민성 불안 에피소드 무의식적 운동 우울증 비정상 과민 한 과민 한 움직임이 과민성을 자극 함
1, 질병은 일반적으로 30 ~ 40 세, 점차 증가, 가족력, 때때로 산발적 인 경우, 조기 눈에 띄는 과민성, 우울증 및 반사회적 행동 및 기타 정신 장애, 진행성 치매; 진행성 치매; 초기에 명백한 증상 나는 불안하고 불안했으며 점차 비정상적으로 큰 춤과 같은 운동으로 발전했습니다.
2, 비정형 증상 (Westphal variant)의 소수의 사례, 점진적 근육 경직 및 운동 감소, 춤과 같은 움직임 없음, 주로 어린 시절, 간질 및 소뇌 운동 실조증은 청소년의 일반적인 특징입니다. 치매와 가족력.
확인
만성 진행성 합병증 검사
1, CT 및 MRI 검사는 종종 뇌 피질 및 꼬리 핵 위축의 확인 된 경우에서 확인되었습니다.
2. 양전자 방출 단층 촬영 (PET)은 선조에서 포도당 대사의 현저한 감소를 보여 주었다.
3, 뇌파는 확산 이상을 가질 수 있습니다.
진단
만성 진행성 chorea의 진단 및 식별
진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 소견을 기반으로 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 희귀 양성 합병증은 어린 시절의 상 염색체 우성 유전이며, 가벼운 근육 약화, 지적 변화 및 진행이 없습니다.
2, 노인성 노인은 노인에서 발생하며 뇌졸중, 급성 발병으로 인해 발생할 수 있으며 부분 무용 무도병을 나타낼 수 있습니다.
3, L- 도파, 페 노티 아진 및 피임으로 유발 된 합병증은 약물 병력이 있으며 치매가 동반되지 않습니다.
4, 죽상 동맥 경화 피질 뇌병증은 노인에서 발생하며, 치매는 종종 동맥 경화증 당뇨병을 동반하는 매우 가볍고, 편마비, 근육 위축 또는 척추 신체 다발 및 기타 신경 손상이있을 수 있으며 뇌 CT 및 MRI는 측 심실 질을 가질 수 있습니다 이 질병의 산발적 경우 치매로만 품질 손상을 확인할 수 있습니다.
5, 혈관성 치매는 뇌졸중 병력, 심한 편마비 및 신경 손상의 다른 징후를 가지고 있으며 치매 환자만이 질병으로 확인할 수 있습니다.
6, 노인성 치매는 노인 환자에서 발생합니다. 지능형 장벽으로 뛰어난 성능, 과잉 행동 없음, 18F-deoxyglucose가있는 PET는 주로 핵의 선조가없는 피질의 광범위한 대사 장애에 있습니다. 피해.
