포도당-6-인산 탈수소효소 결핍
소개
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 소개 적혈구 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 (G-6-PD)의 결핍으로 인한 용혈성 빈혈은 이질성 질환 그룹으로, 적혈구 효소 결핍으로 인한 가장 일반적인 용혈 유형입니다. 이 질환은 X- 연관 불완전한 지배적 유전이며, G-6-PD 활성 측정은이 질환의 주요 진단 수단이다. 현재이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 특별한 사람들은 없습니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 빈혈 담석증
병원균
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍의 원인
G-6-PD 및 생화학 적 변이체 (30 %) :
정상적인 "효소"를 G-6-PD B라고한다. G-6-PD 결핍은 G-6-PD 아미노산 서열을 암호화하는 G-6-PD 구조 유전자의 이상 및 부분적으로 정제 된 잔류 효소의 상세한 생화학에 의해 야기된다. 연구 결과에 따르면 이질적인 효소는 G-6-PD 생화학 적 변이체이며, 1966 년 세계 보건기구 (WHO)는 G-6-PD 변이체에 관한 제네바 국제 회의를 개최했다. 명명, 타이핑 표준 및 방법은 균일하게 정의되며, G-6-PD는 주로 전기 영동 속도 및 효소 동역학 파라미터, 예컨대 효소 활성, 전기 영동 속도, 글루코스 -6- 포스페이트 (G6P) 및 코엔자임 II (NADP)를 기반으로합니다. Michaelis 상수 (KM), 기질 congener (deoxy G6P, galactose, deamination, NADP, coenzyme I) 활용, 열 안정성, 최적 pH, 그러나 최소한 다음 5 가지 항목이 필요합니다 : 1 효소 활성 2 전기 영동 속도; 3G-6-PD 미카엘리스 상수; 4 탈산 소화 된 G6P의 상대적 박탈 률; 5 열 안정성, 현재 세계에서보고 된 400 개 이상의 G-6-PD 변이체 WHO에서 권장하는 표준 방법에 따라 약 300 종이 식별되며 이러한 변형을 기반으로 다른 방법으로 약 100 개의 변종이 식별됩니다. 효소 활성 및 임상 적 중요성은 5 가지 범주로 나뉜다 : 첫 번째 유형의 변이체 활성은 평생 용혈성 빈혈로 매우 낮음 (정상 10 % 미만); 시험관 내 활성은 매우 낮지 만 동반하지 않는 두 번째 유형의 변이체 만성 용혈, 용혈은 특정 특수 상황에서만 발생합니다.이 유형은 G-6-PD 지중해 유형과 같은 일반적인 유형입니다. 세 번째 유형의 변형은 정상 효소 활성이 10 ~ 60입니다. %, 용혈은 특정 약물이나 감염이있을 때만 발생합니다. 네 번째 유형의 변형은 효소의 기능적 활성을 변경하지 않는 돌연변이에 의한 것입니다; 다섯 번째 유형의 변형체의 효소의 활성이 증가합니다. 카테고리 5는 임상 적으로 의의가 없으며, 중국 중 홍콩, 대만, 중국에서 12 종이 발견되었으며, Du Chuanshu와 기타, 광동, 하이난, 귀주, 사천, 구이 양, 윈난 및 기타 지역에서 35 종이 발견되었으며 그 중 12 개가 세계에 있습니다. 국가 변형 인 새로운 유형은 주로 두 번째 및 세 번째 변형에 속합니다.
불완전한 지배적 상속 (35 %) :
G-6-PD 유전자의 유전자 형태는 X q28에 국한되어 있으며 G-6-PD 결핍은 성적으로 불완전한 지배적 유전이기 때문에 변이 유전자를 가진 남성이 질병을 앓고 비정상 유전자가 아버지에서 아들에게 전달되지 않을 것입니다. G-6-PD는 이형 접합체가없고 적혈구 세포 집단이 2 개인 G-6-PD는 여성에서 2 개의 X 염색체 중 하나만 활성화됩니다. G-6-PD- 결핍 세포 대 정상 세포의 비율은 세포와 정상 세포 사이에서 크게 다르지만, 일부 이형 접합 암컷은 완전히 정상인 것처럼 보이고 다른 것들은 완전한 이상을 보이는 것으로 G-6-PD 이형 접합체에서 중요하다. 변이는 X 염색체 불 활성화 과정의 특정 특성의 결과입니다. X 염색체 불 활성화가 무작위 적이기 때문에 X 염색체 불 활성화 및 성숙 과정에서 더 많은 부계 X 염색체가 증식 이점이있는 세포 클론으로 활성화되기도합니다 하나의 클론이 다른 클론에 비해 선택적인 성장 이점이 적더라도 많은 세대의 세포가 정상 세포 수와 누락 세포 수 사이에 유의 한 차이를 초래하므로 G-6-PD는 암컷 이종 접합체의 말초 혈액에서 적혈구를 고갈시켰다. 정상적인 적혈구 비율 이 중요한 차이는 다른 임상 증상으로 이어질 수 있습니다.
분자 생물학 (20 %) :
1986 년에 Persico, Martlni 등은 다양한 방법으로 인간 G-6-PD 유전자를 성공적으로 클로닝하고 cDNA 서열을 획득하여 G-6-PD 연구가 유전자 수준에 도달하여 사람들이 유전자 수준에서 벗어날 수있게했습니다. G-6-PD가없는 단백질의 주요 구조적 변화를 조사하기 위해 1991 년 Ellson 등은 인간 G-6-PD 게놈의 전체 서열을 결정했다. G-6-PD 유전자는 길이가 약 18kb이고 엑손 13 개와 인트론 12 개로 구성되어 있으며, 515 개의 아미노산으로 구성된 G-6-PD 단백질을 암호화하고 있으며 최근에는 복제 된 G-6-PD 유전자 기술이 적용되고있다. 또는 직접 서열 분석과 결합 된 PCR은 단일 또는 다중 염기 치환 인 3 개의 뉴클레오티드 결실을 제외하고 120 개 이상의 유전자 변이체를 확인하였으며, G-6-PD 유전자는 하우스 키핑 유전자이다. (가정용 유전자)는 생존에 필요할 수 있으며, G-6-PD 활성을 완전히 상실시키는 돌연변이 (삭제 또는 넌센스 돌연변이와 같은)는 엑손 1, 3, 13을 제외하고 치명적일 수있다. 돌연변이, 15 점 돌연변이가 중국어에서 발견되었으며, 기존의 연구에 따르면 국적이 다른 환자의 50 % 이상이 1376G → T 및 1388G → A 인 것으로 나타 났으며, 비 구형 세포 용혈성 빈혈 돌연변이가 효소의 하이드 록실 그룹에 집중되어 있음을 확인했습니다 말단, 362-446 아미노산 단편 및 다른 질병으로 이어지는 대부분의 돌연변이는 효소의 아미노 말단에 집중되어 있으며, 가장 흥미로운 것은 G-6-PD A-의 돌연변이이며, A-는 유전 적 이질성을 갖는다 섹스, 그것은 두 부분으로 염기 치환을 가지고 있으며, 그중 하나는 376A → G이며 다른 하나는 따라서 아프리카 계 미국인의 202G → A, 680G → A 또는 968T → C, A- 주파수는 12 %이며, 아프리카 계 미국인에서 일반적으로 발견되는 다른 변형은 아프리카 계 미국인의 G-6-PD A입니다. 빈도는 20 %이고, G-6-PD A의 돌연변이는 376A → G이며, 이는 G-6-PD A-에서의 특정 돌연변이이므로, Beutler 등은 G-6-PD A-가 G로부터 나타난다 고 생각한다. -6-PDB (야생형) → G-6-PD A → G-6-PDA-, 고주파 자연 선택 (말라리아) A-가 보존되었다.
기존의 생화학 적 분류법에 따라 동일한 G-6-PD 생화학 적 변이체로 나눌 수 있으며, 유전자 변이에 따라 유전자 변이가 다를 수 있으며, 예를 들어 G-6-PD (-)에는 세 가지 유형이 있습니다. 유전자 돌연변이 : 1202G → A, 376A → G; 2680G → T, 376A → G; 3968T → G, 376A → G, 이전에는 다른 생화학 적 변이체로 여겨졌지만, 그 본질은 G와 같은 동일한 염기 돌연변이에 의해 야기 됨 -6-PD 생화학 변이체 Kaiping, Anant, Dhon, Petrieh-like 및 Sappoto-like는 모두 1388G → A 돌연변이 (463 Arg → His)입니다.
(2) 병인
G-6-PD 활성은 세포 노화에 따라 기하 급수적으로 감소 하였다 정상 효소 (G-6-PD B)의 정상 반감기는 62 일이었고, 망상 적혈구는 혼합 세포 집단보다 두 배의 활성을 보였으며, 노화 된 세포의 절반 만이 활성이었다. G-6-PD A-의 활성은 망상 적혈구에서 정상이지만 반감기가 13 일에 불과한 이후에 급격히 감소합니다 G-6-PD 지중해 유형의 불안정성은 더욱 두드러지고 반감기는 불과 몇 시간입니다. .
적혈구의 미성숙 파괴에 대한 G-6-PD 결핍의 정확한 기전은 완전히 이해되지 않았으며, 용혈 증후군의 메커니즘은 다를 수 있으며, 주로 적혈구 감소 글루타티온 (GSH)의 감소 및 적혈구 내외부의 과산화와 관련이있는 것으로 생각됩니다. 생성물은 글루타치온 퍼 옥시 다제 (GSHPX)에 의한 환원에 의해 해독되고 GSH를 소비한다 .GSH는 산화 된 글루타티온 (GSSG)으로 산화되거나 헤모글로빈 시스테인과 조합되어 혼합 된 이황화 화합물 (GSS)을 형성한다. -Hb), 정상적인 적혈구에서 GSSG 및 GSS-Hb는 환원 조효소 II (NADPH)의 참여로 GSH 보충제로 GSH에 의해 즉시 보충되며, G-6-PD는 적혈구의 GSH가 부족합니다. 섭취 후 GSSG와 GSS-Hb를 회복시키기에 충분한 NADPH를 얻을 수 없었고, GSH를 보충 할 수 없었고, GSH 함량이 급격히 감소하였고, 악성 감소가 형성되었으며, 그 결과 GSSG와 GSS-Hb가 적혈구에 축적되어 변성되어 Heinz 신체를 형성 하였다. 적혈구는 가소 화되고 변형되며, 비장 부비동을 통과 할 때, 적혈구는 쉽게 변형되지 않으며 차단 및 파괴됩니다.
최근 G-6-PD 결핍 적혈구 용혈은 적혈구 과산화 손상과 관련이 있으며, 혈액 순환에서 적혈구는 높은 산소 환경에 있으며 적혈구 막은 항상 세포 내 및 세포 외 과산화물로 둘러싸여 있습니다. 적혈구에서는 옥시 헤모글로빈이 지속적으로 메트 헤모글로빈으로 전환되어 수퍼 옥사이드 음이온이 생성되어 다양한 외부 및 본질적인 과산화물 손상을 방지합니다 적혈구는 과산화를 포함한 산화 손상에 대해 일련의 보호 메커니즘을 가지고 있습니다. Hydrogenase (Cat), peroxidase (GSHPX), superoxide dismutase (SOD), GSH 등, 이러한 자연 보호 메커니즘에 결함이 있거나 활성화 된 경우 너무 많은 유해한 산소 유도체, 헤모글로빈 및 적혈구 막이 영향을받습니다 과산화 손상은 돌이킬 수없는 손상을 일으켜 적혈구 파괴, 용혈을 유발할 수 있으며, 이제 G-6-PD 결핍의 적혈구에서 형성된 과산화물이 쉽게 손상되고 근본 원인은 NADPH의 불충분 한 생산이며 이는 낮은 GSH 생산, Cat 및 GSHPX의 기능 부족, 항산화 기능 장애 및 산화 취약성을 증가시킵니다.
예방
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 예방
G-6-PD 결핍이 높은 지역에서는 G-6-PD 결핍에 대한 일반적인 조사를 수행해야하며, G-6-PD가 결핍 된 것으로 알려진 사람들은 넓은 콩과 그 제품을 섭취하지 말고 산화제 복용을 피하고 강화해야합니다. 다양한 감염 예방.
이 질병의 대부분은 급성 용혈을 유발하는 인센티브가 있으므로 예방이 매우 중요합니다.
그룹 예방
G6PD의 고성장 지역에서 대 면적 인구 조사 또는 혼전 조산, 태아기, 제대혈 검사는 G6PD 결핍을 탐지하는보다 효과적이고 합리적인 방법입니다.
2. 개인 예방
(1) 인센티브 제거 스크리닝을 기초로, 의학적, 개인적 참조를 위해 약물, 음식 등을 금지하거나 신중하게 사용하는“G6PD- 결함 운반 카드”가 발급됩니다.
(2) 신생아 황달 : 분만 전 2-4 주 동안 밤에 벤조 바르 비탈 0.03 ~ 0.06g을 복용하는 부부 또는 G6PD 결핍증을 앓고있는 임산부는 신생아 고 빌리루빈 혈증 또는 G6PD 결핍 신생아를 찾기 위해 출산 중 정기적 인 선별 검사를 위해 제대혈을 채취하십시오. 출생 및 영아는 산화제 사용을 거부하거나 장뇌 약을 사용하여 옷을 저장하지 않으며, 어머니는 넓은 콩과 그 제품을 먹지 않고 신생아 감염을 적극적으로 예방합니다.
3. 치료
적혈구 G6PD 결핍에 대한 특별한 치료법은 없으며, 치료없이 용혈이 필요하지 않으며, 용혈의 원인을 제거하고, 의심스러운 약물을 중단하고, 감염을 치료하기 위해 넓은 콩을 중단해야합니다. 경증 환자의 급성 용혈 기간은 일반적인지지 요법과 재수 화, 용혈 및 빈혈이 심한 사람은 신부전을 예방하기 위해 물과 전해질, 올바른 산증, 알칼리성 소변 등의 균형에주의를 기울여야합니다. 심한 빈혈, Hb≤60g / L 또는 심장 및 뇌 손상 증상이있는 사람은 적시에 적혈구를 농축해야합니다. Hb 소변이 사라짐; 비타민 E 사용, 글루타티온 감소 및 기타 항산화 효과 사용, 적혈구 수명 연장; 신생아 황달은 신생아 고 빌리루빈 혈증에 따라 치료됩니다; CNSHA의 경우 비장 수술을 유지하기 위해 수혈이 필요합니다 가능하면 조혈 줄기 세포 이식 (HSCT)에 도움이 될 수 있습니다.
복잡
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 합병증 합병증 황달 빈혈 담석증
이 질환의 흔한 합병증은 황달, 헤모글로빈 뇨증, 용혈성 위기, 용혈성, 비뇨기, 무산 성, 급성 신부전 등이며, 종종 신생아기에 고 빌리루빈 혈증으로 인해 복잡합니다. 진행성 빈혈, 담석증, 간 비대 등
징후
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍 증상 흔한 증상 현기증, oliguria, 피로, 황달, 저산소증, 비장 비대, 복통, 용혈성 빈혈, 요통, 소변 없음
1. 클로람페니콜 (chloramphenicol)과 같은 특정 약물은 심각한 지중해 형 G-6-PD 결핍 환자에서 경증 용혈을 유발할 수 있지만 경증 A 형 또는 캔톤 형 결핍 환자에서는 용혈이 발생하지 않습니다. 또한 동일한 G-6-PD 변이체의 다른 개체는 동일한 약물에 다르게 반응합니다. 예를 들어, 티아 조술 폰은 일부 G-6-PD 결핍 환자에서 용혈을 일으킬 수 있지만 같은 유형의 다른 환자는 정상입니다. 일차 퀴나 크리 돌형 약물-유도 용혈성 빈혈은 항 말라리아 (primaquine, quinine 등), 진통제 해열제 등 산화 특성을 가진 특정 약물을 복용함으로써 발생하는 급성 용혈입니다. (아스피린, 안티피린 등) 니트로 푸란, 술폰 아미드, 술폰, 나프 틸라 닐린, 다량의 비타민 K, 프로 베네 시드, 츄안 리안, 자두 등은 약물 복용 후 1-3 일이 종종 나타납니다 급성 혈관 혼잡, 현기증, 식욕 부진, 메스꺼움, 구토, 피로 및 기타 증상, 황달, 혈색소뇨 증, 중증 용혈은 oliguria, 소변 없음, 산증 및 급성 신부전이 발생할 수 있음, 용혈 과정은 자체 제한적입니다. 질병의 중요한 특징, 가벼운 용혈 1-2일 또는 일주 임상 증상은 점차 개선과 자기 치유.
2. 전염성 용혈 : 감염으로 인한 용혈성 빈혈은 약물로 인한 용혈성 빈혈보다 더 흔할 수 있으며, G-6-PD 결핍 환자에서 열 감염 후 며칠 이내에 빈혈이 발생할 수 있습니다. PD 결핍 환자의 용혈 감염은 인플루엔자, 전염성 단핵구증, 렙토스피라증, 수두, 볼거리, 괴사 성 장염 이외에도 장티푸스, 로바 폐렴, 간염 등이 더 확실하게보고되었습니다. 또한 살모넬라 균, 대장균, β 용혈성 연쇄상 구균, Mycobacterium 결핵 및 Rickettsia 감염도보고되었으며 빈혈은 일반적으로 비교적 가볍고 황달은 일반적으로 분명하지 않지만 바이러스 성 간염 환자에서는 황달이 분명합니다. 파괴가 가속화되면 이미 손상된 간에서 빌리루빈 부하가 증가하여 혈청 빌리루빈 수치가 급격히 증가하며, 혈관 내 용혈, 감염으로 인한 용혈로 이차적 인 급성 신부전이보고되었습니다. 감염 중 백혈구 식균 작용으로 인한 G-6-PD 적혈구의 파괴 외에도 인플루엔자 A와 같은 일부 바이러스는 용혈을 시작할 수 있으며 감염도 가능합니다. 임시 머리 적혈구 침체, 적혈구의 수명을 단축 할뿐만 아니라, 현재를 동시에 재생 불량성 위기가 될 수있다 이외에 있도록.
3. 넓은 콩병 : 넓은 콩병에서 넓은 콩을 먹은 후 급성 용혈성 빈혈증이 발생하는 경우가 많으며, 대부분의 경우 신선한 넓은 콩을 먹음으로써 발생하기 때문에 4 월과 5 월에 넓은 콩을 수확하는 성수기에는 말린 넓은 콩을 먹게 될 수도 있습니다 용혈, 어머니는 넓은 콩을 섭취 한 후 어머니의 우유를 통해 아기를 먹을 수 있으며, 말린 넓은 콩을 먹는 염소의 우유도 발생할 수 있습니다. 파바 콩 질병으로 인한 넓은 콩 꽃가루의 유입이보고되었지만 넓은 콩의 개화 기간 동안 파바 콩 질병의 발생률 (3 월) 증가하지 않고 파바 콩 질병은 1 ~ 5 세 어린이, 주로 남성 환자에서 흔하며 남성 대 여성 환자의 비율은 7 : 1이며 넓은 콩, 두통, 메스꺼움, 등을 먹은 후 5 ~ 24 시간 후에 급성 혈관 내 용혈이 발생합니다. 통증, 오한 및 열, 그 다음에 헤모글로빈 뇨, 빈혈 및 황달, 헤모글로빈 농도가 급격히 떨어짐, 환자의 80 %가 60g / L 미만, 환자의 30 %가 40 / L 미만 사망률은 약 8 %이며 3-4 일 후에 서서히 회복됩니다.
4. 만성 비 구형 적혈구 용혈성 빈혈 : 만성 비 척추 동물성 용혈성 빈혈 (CNSHA) G-6-PD 변이체의 일반적인 특징은 생체 내에서 불안정하거나 낮습니다.
신생아에서 빈혈과 황달이 종종 처음으로 나타나고 고 빌리루빈 혈증은 수혈 요법이 필요할 수 있습니다 일반적으로 용혈에는 명백한 시작 요소가 없습니다 유아기 이후 용혈성 질환의 증상과 징후는 경미하고 다양하며 창백한 안색은 거의 없습니다. 공막의 간헐적 인 황색 염색은 드물게 비대하게 나타나지 않으며 감염, 약물 치료 및 기타 유도로 인해 급성 용혈성 위기를 일으킬 수 있습니다.
확인
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍의 검사
G-6-PD 결핍에 대한 일반적인 실험실 검사는 다른 용혈성 빈혈에 비해 비특이적이며, 진단은 적혈구 G-6-PD 효소 활성의 결정, 선별 실험 및 G-6-PD 결핍에 대한 효소에 따라 다릅니다. 활동의 정량적 결정을위한 몇 가지 방법이 있습니다.
1. 메트 모글 로빈 감소 검사 : 일반인보다 속도가 상당히 느리다이 방법은 중국에서 G-6-PD 활성을 선별하기 위해 일반적으로 사용되는 검사 중 하나이며, 미세 조직 화학 용출 법은 이종 접합체에 적합합니다. 검사의 신뢰도는 75 %이며,이 방법의 단점은 HbH가 있으면 불안정한 헤모글로빈, 고지혈증, 거대 글로불린 혈증 등이 모두 위양성 결과를 초래한다는 것입니다.
2. 아스 코르 베이트-시안화물 테스트 G-6-PD가 부족하면 H202는 헤모글로빈을 파괴하고 갈색 반점을 형성합니다.
3. 니트로 테트라 졸륨 블루 테스트 :이 테스트는 NADPH 생성량을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.
4. 형광 점 테스트 :이 테스트는 가장 단순하고 신뢰할 수 있으며 가장 민감한 선별 검사입니다.
5. G-6-PD 활동 분석 단위 시간당 생산되는 NADPH의 양은 적혈구 G-6-PD의 활동을 반영하며, 일반적으로 사용되는 방법은 세계 보건기구 (WHO)와 국제 혈액 표준화위원회 (ICSH)에서 권장하는 Zink Jam 방법입니다. 권장되는 Glock 및 Mclean 방법을 사용하여 검사하는 동안 환자의 임상 상태를 탐지해야하며 용혈 기간에는 노화 된 효소 결핍 적혈구가 말초 혈액에서 선택적으로 제거됩니다. 적혈구는 높은 효소 수준으로 보호되며, 이러한 세포의 분석은 적혈구의 G-6-PD 활성을 실제로 반영 할 수 없으며,이 문제를 해결하기 위해 2 ~ 4 개월 동안 급성 용혈 후 검토 할 수 있습니다. 원심 침강 기술은 어린 적혈구를 제거한 다음 적혈구 G-6-PD 활동을 감지하지만 시험 시스템에서 침전 된 적혈구를 사용하는 것은 표준이 아니며 용혈 에피소드 중에 적혈구 주입을 받으면 G-6-PD 활동 측정 결과에도 영향을 미칩니다. .
만성 비 구형 적혈구 용혈 빈혈, 특정 혈액 학적 변화 없음, 헤모글로빈은 일반적으로 80 ~ 100g / L, 망상 적혈구 비율이 증가하여 망상 적혈구 수가 4 % ~ 35 %로 증가, 평균 적혈구 부피 증가, 적혈구의 반감기는 일반적으로 2 일에서 17 일로 현저히 단축되고 결함이없는 세포의 비장은 구금되므로 비장은 일반적으로 비효율적이고자가 용혈 검사는 진단 적 가치가 없습니다. 백혈구 G-PD로 인해 심각한 G-6-PD 결핍 환자는 6-PD 결핍은 주로 식균 활성 감소로 인해 백혈구 기능 결함을 유발할 수 있으며, 따라서 임상 증상은 퍼 옥시 다제-양성 박테리아의 반복 된 감염이다.
황달이있는 신생아의 경우, 대부분의 경우 혈청 총 빌리루빈 농도는 273.6 μmol / L, 심지어 684-8557 μmol / L을 초과합니다. 황달의 심각성으로 인해 상당수의 어린이가 빌리루빈 뇌병증을 일으킬 수 있습니다. 발생률은 10.5 % ~ 15.4 %입니다.
넓은 콩 질환 환자는 헤모글로빈의 양에 따라 나뉩니다.
(1) 헤비 : 헤모글로빈이 30g / L 미만, 헤모글로빈이 31-40g / L에 있고, 비뇨기 잠혈이 +++ 이상이거나 소변이 없거나 폐렴, 심부전, 산증, 정신 장애와 같은 심각한 합병증, 같은 방향으로 혈우병 또는 양안 편차.
(2) 배지 : 31 ~ 40g / L의 헤모글로빈, ++ 이하의 비뇨기 잠혈; 또는 헤모글로빈 41 ~ 50g / L; 또는 헤모글로빈 51g / L 이상, 비뇨기 잠혈 +++.
(3) 라이트 타입 : 헤모글로빈 51g / L 이상, 비뇨기 잠혈 +++ 이하.
(4) 은폐 형 : 헤모글로빈과 적혈구 수는 정상이거나 약간 감소합니다. 하인즈 신체는 말초 혈액에서 발견 될 수 있습니다. 환자는 넓은 콩을 먹은 후 질병을 앓게됩니다. 동일한-개인은 다른 시간에 넓은 콩에 반응합니다. 예를 들어, Turrin 등은 효소 결핍뿐만 아니라 넓은 콩에 의한 용혈성 위기 동안 적혈구 막에 거대 분자 응집 및 단백질 가교가 있음을 발견했습니다. 막 손상은 적혈구보다 10 배 더 높을 수 있습니다. 칼슘 -ATP 활성의 감소와 관련이 있으며 넓은 콩에있는 두 개의 글리코 칼 릭스 (fabaris와 nucleus)는 넓은 콩의 독성 성분으로 알려져 있으며 De Flora 등은이 두 물질이 적혈구 결함의 GSH 생산 능력을 빠르게 억제한다는 것을 발견했다. 신진 대사 장애로 이어집니다.
1. 적혈구 G-6-PD 결핍에 대한 선별 검사 : 3 가지 방법이 일반적으로 사용됩니다.
(1) 메트 헤모글로빈 감소 실험 : 정상 감소율이> 0.75이고, 중간체 유형이 0.74-0.31이고, 현저한 결핍이 <0.30 인 경우,이 검사는 간단하고 민감도는 높지만 특이도는 약간 낮으며 위양성 (false positive)이 발생할 수 있습니다.
(2) 형광 점 시험 : 형광은 정상 10 분 이내에 발생하고, 형광은 중간 형에서 10-30 분에 발생하고, 심각한 결함 후 30 분에 형광이 나타나지 않으며,이 시험의 민감도와 특이도는 높다.
(3) 니트로 테트라 졸륨 블루 (NBT) 용지 방법 : 일반 필터 용지는 자주색-파랑, 중간 유형은 하늘색이며, 크게 부족한 부분은 빨간색입니다.
2, 적혈구 G-6-PD 활동 결정 : 이것은 특정 직접 진단 방법이며, 정상적인 품질은 측정 방법에 따라 다릅니다.
(1) 세계 보건기구 (WHO)가 권장하는 Zinkham 방법은 12.1 ± 2.09 IU / gHb입니다.
(2) SICSH (International Hematology Standardization Committee)에서 권장하는 Clock 및 Mclean 방법은 8.34 ± 1.59 IU / gHb입니다.
(3) NBT 정량 방법은 13.1-30 OBNT 단위입니다.
(4) G-6-PD / 6-PGD 비율 결정 : 이형 접합 검출 속도를 추가로 개선 할 수 있고, 정상적인 성체 값은 1.0-1.67이고, 제대혈은 1.1-2.3이며, 이는 G6PD 결핍보다 낮다.
3, 변성 글로빈 소체 생산 시험 : 용혈> 0.05의 양성 세포, 용혈이 음성을 멈추고, 불안정한 헤모글로빈 질환을 가진 환자도 양성일 수 있습니다.
규칙적인 흉부 X- 선, ECG 및 B- 초음파는 폐 감염의 유무에주의를 기울이고 담석, 간 비대 등을 찾을 수 있습니다.
진단
포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍의 진단 및 감별 진단
진단
(1) 역사와 증상
(1) 병력 질문 : 참고 :
1 가족 역사를 가지십시오.
2 빈혈의 원인 : 넓은 콩, 프리마 퀸 및 기타 산화제 소비 또는 감염과 관련이 있는지 여부.
3 황달과 혈색소뇨 증의 병력이 있는지 여부.
(2) 임상 증상 : 현기증, 두통, 심계항진, 호흡 곤란, 복통, 요통, 심한 혈색소뇨 증은 신부전으로 이어질 수 있습니다.
(2) 신체 검사 발견
빈혈 외관, 피부, 공막 황색 염색, 가벼운 붓기 또는 정상적인 간 및 비장.
(3) 보조 검사
1. 혈액 : 헤모글로빈이 감소하고, 양성 세포는 양성 색소 성 빈혈이 있으며, 망상 적혈구가 증가합니다. 물린 적혈구 및 수포 세포, 젊은 적혈구를 볼 수 있습니다; Heinz 신체, 백혈구 및 혈소판 수는 적혈구에서 나타납니다.
2. 골수 : 증식은 활성 또는 유의 적으로 활성 적혈구, 과립구 과형성이다.
3. 혈액 간접 적혈구 생성 혈증이 증가하고 혈청 합 토글 로빈이 감소 또는 사라졌으며 혈장이없는 헤모글로빈이 증가했으며 소변 헤 모시 드린은 양성이었습니다.
4. 헤모글로빈 환원 시험 : 환원율 <75 %; 형광 점 시험 : 형광 시간> 10 분; 니트로 테트라 졸륨 바스켓 종이 방법 : 여과지는 옅은 자주색 청색 또는 여전히 적색이다.
5. G-6-PD 활성의 정량적 결정을 조건부로 수행하십시오.
차별 진단
1. G-6-PD는 약물-유도 용혈성 빈혈이 없음 임상 적 특징 및 특정 실험적 특징은 글루타치온 합성 효소 결핍 및 임상 증상과 같은 불안정한 헤모글로빈 관련 약물에 의해 유도 된 용혈성 빈혈과 유사합니다. G-6-PD는 유사성이 결여되어 있으므로 확인해야합니다.
2. 헥 소스 포스페이트 바이 패스의 다른 효소 결함이 식별을 위해 주목되어야한다.
3. 열 불안정성 테스트 및 헤모글로빈 전기 영동, G-6-PD 결핍에 의한 헤모글로빈 질환의 배제이 두 가지 테스트는 정상이며 아스코르브 산 (비타민 C) 시안화물 테스트 헤모글로빈과 같은 일부 스크리닝 테스트도 긍정적일 수 있습니다. 그러나, G-6-PD 활성 분석 또는 형광 스폿 분석은 G-6-PD 결핍에 대해서만 양성이며 이에 따라 확인 될 수있다.
또한 발작성 야행성 혈색소뇨 증, 발작성 냉혈 색소 뇨증 및 기타 용혈성 빈혈과도 구별됩니다.
