결절 경화증
소개
결절성 경화증 소개 결절성 경화증의 대부분은 3 가지 특성으로 발작, 정신 장애 및 안면 마비가있는 상 염색체 우성이며, 일반적으로 10 세 이전에 시작되며, 신경증의 신경증 및 과형성은 뇌 피질과 기저부에서 발생합니다. 심실 벽. 이 질환은 염색체 질환에 속하며 염색체 이상의 원인이 불분명하여 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 상관 관계가있어 직접 예방할 수는 없습니다. 이 질병을 예방하려면 조기 발견, 조기 진단 및 조기 치료가 중요합니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0016 % 취약한 사람 : 발병 전 10 세 이상 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 심부전
병원균
결절성 경화증의 원인
TSC의 두 유전자는 모두 세포 성장과 분화를 조절하는 기능을하는 종양 억제 유전자 인 것으로 알려져 있으며, 두 유전자가 돌연변이되면 세포 성장 조절을 통제 할 수 없어 종양 형성을 초래하고 일부 폐암 환자 이형 접합성 상실이 나타나고, TSC 환자에서 9q34 또는 16p13 마커는 이형 접합이지만, 종양에서는 동형 접합성이고, 이형 접합성 상실은 TSC 환자가 유전 적 또는 초기 배아 유전 적 돌연변이에 의해 유발됨을 나타낸다. 유전자 카피는없고 이전의 카피에서 체세포 돌연변이가있을 때만 발생합니다.
예방
결절성 경화증 예방
이 질환은 염색체 질환에 속하며 염색체 이상의 원인이 불분명하여 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 상관 관계가있어 직접 예방할 수는 없습니다. 이 질병을 예방하려면 조기 발견, 조기 진단 및 조기 치료가 중요합니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다.
복잡
결절성 경화증 합병증 합병증 심부전
환자의 약 30-60 %가 눈에 손상을 입을 수 있고, 망막 렌즈 종양이 가장 특징적이며, 일부는 신장 부전 또는 심근 손상과 관련이있을 수 있으며, 종종 심부전으로 인해 초기에 사망했습니다.
징후
결절성 경화증의 증상은 적색 또는 자주색, 약간은 ... 구 진성 망막 출혈 시신경 위축
간질, 정신 지체 및 특수 안면 마비는 영아 및 소아에서 간질 및 정신 장애를 유발할 수있는 다른 질병과 구별 될 수있는 진 단적으로 중요한 3 가지 증상으로, 심실 주위에 분포 된 두개골 플라크 또는 CT가 두개골에서 보입니다. 심실 벽의 심실 하 경막 결절이 진단 될 수 있음을 확인할 수 있습니다.
1. 피부에 4 가지 특징적인 손상이 있습니다 :
(1) 한때 프링 글 피지 선종으로 알려진 안면 혈관 조영술은 종종 코 양쪽의 비 강성 접힘에 병변이 종종 위치하며, 종종 1 ~ 10mm의 거칠고 흩어져있는 황 변색 또는 붉은 색의 모세 혈관 확장 구진이 발생합니다.
(2) 손톱 주위에서 약 5 ~ 10mm 이상의 밝은 붉은 색과 거친 켈로이드와 같은 신 생물이 자라는 눈 주위 섬유종 (Koenen 's tumor).
(3) 오징어의 피부는 빠르며, 종종 요추 부위에서 불규칙한 두꺼움과 약간 더 높은 표면 주름 부드러운 점이 있습니다.
(4) 잎형 탈색 소, 타원형, 스트립 형 잎형 저 색소 침착.
2. 정신 쇠퇴.
3. 간질.
유전자 돌연변이 분석 비용이 높기 때문에 많은 유전자 돌연변이를 일상적인 검사로 사용할 수 없으며 현재 TSC 진단은 주로 임상 증상의 종합적인 판단에 달려 있으며 임상 증상은 크게 다를 수 있습니다. 진단의 핵심은 경계를 높이는 것입니다. 2 차 진단 기준은 함마 종 분석 방법으로 대체되었으며, 둘 이상의 독립적 인 함마 종의 발견은 TSC의 진단을 강력하게 뒷받침하며 단일 함 관종 환자도 장기의 세포를 통과 할 수 있습니다. 무작위로 2 개의 체세포 돌연변이가 형성되지만, 유전 적 또는 초기 배아 돌연변이가없는 경우 같은 개인의 다른 기관에서 두 번 발생할 수 없으며 임상 적으로 두 개의 암종이 영향을받는 개체에서 쉽게 발견됩니다. 다른 TSC 증거가없는 경우, 혈관성 지방종 및 폐 림프관종은 종종 함께 발생하고 안저 검사 및 두개골 MRI를 포함하여 포괄적 인 임상 검사를 받아야하기 때문에 상호 의존성 암종으로 간주되어야한다. 신장 영상은 도움이되지만 혼동을 일으킬 가능성이 높으므로 권장하지 않습니다. 심 초음파 등 멜라닌 색소 반점, 어린 아이, 다른 기능, 유용, 표시가 아니라 TSC의 신뢰할 수있는 징후로보다 더 검사를 필요로 간주되어야하며, 비 침습적 더 이상 일이 일어날 것이라고 생각하지 않는다.
확인
결절성 경화증 검사
1. 두개골 X- 레이 필름에서 환자의 50-70 %가 두개 내 석회화를 볼 수 있으며, CT 스캔은 심실 주위의 밀도가 증가하고 여러 산란 된 결절 그림자가 나타납니다.
2. 뇌파는 공격의 파동과 높은 진폭을 보여 주었다.
진단
결절성 경화증 진단
간질과 달리 단순 간질은 피부 손상이나 정신 장애가 없으며 임상 증상에 따라 확인할 수 있습니다.
피부 증상은 다음과 구별되어야합니다.
1. 여드름 vulgaris : 여드름, 농포 및 염증성 구진 대부분의 환자는 사춘기 후에 증상을 잃고 사라집니다.
2. 상피 종 아데노이드 낭포 : 다발성, 대칭성, 정상 피부색의 거친 구진 또는 작은 결절로 얼굴에 발생하며 비강 주름을 따라 대칭 적 분포가 특징이지만 일부는 그 양이 발생합니다. 눈꺼풀과 윗입술, 정신 지체 없음.
