겸상 적혈구 빈혈
소개
겸상 적혈구 빈혈 소개 낫 세포 빈혈은 1949 년에 세계에서 발견 된 최초의 분자 질환으로, 질병 분자 생물학의 시대를 이끌었습니다. 분자 병리학은 β 유전자의 단일 염기 돌연변이이며, 정상 β 유전자의 여섯 번째 코돈은 GAG로 글루탐산으로 컴파일되며 돌연변이 후 GTG가되고 프롤린이 컴파일되며이 단일 아미노산 치환은 HbS를 형성합니다. 따라서 탈산은 적혈구를 뻣뻣하고 변형시켜 낫 모양으로 만들 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.04 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대퇴골 두 괴사 골수염 패 혈성 관절염 겸상 적혈구 빈혈
병원균
겸상 적혈구 빈혈의 원인
원인 (40 %) :
상 염색체 우성 유전병. 적혈구 변형의 초기 단계는 가역적이며 산소는 변형 과정을 되돌릴 수 있지만, 변형이 심각하게 적혈구 막을 손상시키고 적혈구가 칼륨 이온과 물을 잃으면 변형이 불가능합니다. 호기성 조건 하에서 적혈구는 전갈과 같은 상태를 유지합니다.
예방
낫 세포 빈혈 예방
이 질병은 예후가 나쁘고 효과적인 치료법이 없기 때문에 예방에 초점을 맞추고, 유생 물질, 임신 전 및 출산 전 검사를 촉진하고, 현재 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 및 올리고 뉴클레오티드 프로브 (ASO) 방법을 사용하거나 PCR 및 제한 엔도 뉴 클레아 제 단편 길이 다형성 (RFLP) 방법은 임신 초기의 태아 진단을 통해 동형 접합 어린이의 출생을 예방할 수 있습니다.
복잡
적혈구 빈혈 합병증 합병증 대퇴골 두 괴사 골수염 패 혈성 관절염 겸상 적혈구 빈혈
유아기의 경우, 손발 증후군은 복잡 할 수 있으며, HbSS 질환 환자의 20 %가 대퇴골 두 괴사, 골수염 및 패 혈성 관절염, 겸상 적혈구 빈혈 환자의 40 % 이상이 고요 산혈증을 일으킬 수 있음 겸상 적혈구 빈혈 환자는 때때로 만성 활막염이 발생할 수 있습니다.
징후
겸상 적혈구 빈혈의 증상 일반적인 증상 고요로 혈증 은 (발가락) 연골 부종 골다공증 연조직 부종 담석을 나타냅니다
임상 증상은 생후 6 개월 이내에 드물고 일반적으로 2 세 이내에 진단되며, 동형 접합 HbSS 질환이있는 대부분의 어린이는 7 세 이전에 사망하며, 임상 증상에는 용혈, 빈혈 및 혈관 폐색이 포함됩니다. 반복적 인 경색과 확산 성 섬유증으로 인해 어린 아이에게 보이는 위축, 기능성 비장으로 인해 환자, 특히 살모넬라 감염, 감염 및 엽산 결핍은 감염에 취약 해져 적혈구 감소, 재생성 위기, 다리로 이어질 수 있습니다 궤양은 피부의 일반적인 증상으로, 장기 빈혈로 인해 심장이 커지는 경우가 많으며, 노인의 경우 심장 및 폐 기능 부전이 발생할 수 있으며, 담석과 담낭염은 장기적인 대량 용혈로 인해 흔히 발생하는 합병증입니다. :
1. 고통스러운 위기 : 가장 특징적인 근골격 합병증으로 긴 뼈의 근위 관절 부위에서 가장 흔하며, 등, 갈비뼈 및 복부에서도 볼 수 있습니다. 통증은 종종 여러 부분, 때로는 대칭으로 나타납니다. 특히 상완골 후두부에서 국소 부종이 발생할 수 있습니다. 하나 이상의 관절이 이차 감염 일 수 있습니다. 통합 성 통증이 지속되는 기간은 일반적으로 2 주 미만입니다. 통증을 유발하는 요인은 감염, 감기, 임신, 정서적 스트레스와 높은 고도 여행, 여성 환자의 통증 위기의 발생률은 남성보다 현저히 낮으며 15 세에서 25 세의 남성 환자의 발생률이 가장 높고 20 세 이상의 빈발 통증 발생률이 높은 사망률을 보입니다.
2. Dactylitis (dactylitis) : 어린 아이들의 경우, 혈관 폐색이 종종 손과 발의 뒤쪽에서 발생하여 손가락 염증을 일으켜 손발 증후군, 손발의 비 임상 증상 통증으로 붓고 증상은 1 주일 후에 개선 될 수 있지만 일반적으로 후유증을 남기지 않고 재발하지만 종종 뼈의 중심 괴사가 손가락 (발가락)의 조기 치유 및 발가락 단축으로 이어질 수 있습니다.
3. 골 괴사증 : HbSS 환자의 20 %가 대퇴골 두 괴사를 일으킬 수 있는데, 이는 처음에는 통증 위기와 구별되지 않지만, 2 주 후에도 통증이 사라지지 않고 걷기가 악화되고 나머지는 개선되어 합병이 있음을 시사합니다. 골괴사, 예후는 환자의 나이와 관련이 있으며, 성인의 예후는 어린이의 예후보다 나쁘다 .15 세 미만의 HbSC 및 HbS-β- 글로빈을 생산하는 빈혈 환자와 15 세 미만의 환자에서 대퇴골 두 괴사의 발생은 흔하지 않다 고관절 골 괴증은 다른 관절, 특히 어깨 관절에서 볼 수 있으며 통증과 제한된 외전 회전이 특징입니다.
확인
낫 세포 빈혈 검사
1. 말초 혈액 : 헤모글로빈은 50 ~ 100g / L이며, 위기가 더욱 줄어들고, 망상 적혈구 수는 종종 10 % 이상이며, 적혈구 크기가 고르지 않으며, 더 많은 염색, 호염기구 점 세포 증가, 눈에 보이는 핵화 적혈구 적혈구, 비정상적 적혈구, Howell-Jolly 신체, 겸상 모양의 적혈구는 드물지만 발견되는 경우 진단에 도움이됩니다. 일반적으로 "돌연변이 테스트"를 사용하여 겸상 적혈구의 유무를 확인하고 적혈구 삼투 성 취약성이 크게 감소합니다. 백혈구 및 혈소판 수는 일반적으로 정상입니다.
2. 골수 : 적혈구의 현저한 증식, 그러나 재생 불량 질환의 위기에서 증식 성 저형성으로 거대아 세포 위기에 거대한 청소년 세포가있다.
3. 혈청 빌리루빈 :이 질환의 용혈은 주로 혈관 외 용혈이지만 혈관 내 용혈도 있지만, 경증에서 중등도의 증가로 용혈성 위기에서 유의하게 증가합니다.
4. 혈장 합 토글 로빈이 감소되고 혈장 유리 헤모글로빈이 증가 될 수 있습니다.
5. 적혈구 반감기 결정 : 적혈구 생존 시간이 5 일에서 15 일 (정상 (28 ± 5 일))로 현저히 단축되었음을 보여줍니다.
6. 헤모글로빈 전기 영동 : HbS가 80 % 이상을 차지하고, HbF가 2 %에서 15 %로 증가하고, HbA2가 정상이며, HbA가 없음을 나타냅니다.
진단
겸상 적혈구 빈혈의 진단 및 진단
진단
이 질환의 진단은 어렵지 않습니다. 질병을 잃지 않고 질병의 가능성을 고려하는 것이 중요합니다. 인종 및 가족 병력에 따르면, 돌연변이 검사는 양성입니다. 헤모글로빈 전기 영동은 주요 성분이 HbS이고 임상 증상과 결합 된 것으로 나타났습니다. 명확하게 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
반복적 인 관절 통증과 명백한 심장 확대는 류머티즘으로 쉽게 오진되고, 급성 복통은 급성 복부로 쉽게 오진되고, 골다공증은 세균성 골수염으로 오진 될 수 있으며 명백한 황달은 황달의 다른 원인과 혼동 될 수 있으므로 확인해야합니다.
