근위 세뇨관 산증
소개
근위 신장 관 산증의 소개 근위 신장 산증 (PRTA)은 II 형 RTA로도 알려져 있습니다. 이 질환은 근위 신장 관 재 흡수로 인해 발생합니다. HCO3- 기능에 결함이 있고, 신장 HCO3- 임계 값이 감소하며, HCO3-의 과도한 소변 손실로 인해 혈장 HCO3- 농도가 감소하여과 산성 산증이 발생합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대사성 산증 저칼륨 혈증
병원균
근위 신장 관 산증의 원인
유전 (25 %) :
원인은 알려져 있지 않으며, 일반적으로 유전과 관련된 것으로 간주되며, 다른 신장 관 및 사구체 기능 장애없이 HCO3- 재 흡수 장애로만 나타납니다. (1) 산발적 인 아기는 일시적입니다. (2) 유전은 지속적, 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성입니다.
병인 (20 %) :
정상적인 조건 하에서, HCO3-99 %의 사구체 여과는 재 흡수되며, 근위 세관은 80 % 내지 90 %, 나머지 골수 융 기부에서 2 %, 원위 세뇨관 재 흡수에서 8 %로 재 흡수되며, HCO3- 재 흡수는 관형 세포에 의한 H + 분비의 기능과 밀접한 관련이 있습니다. 작은 튜브에서 H + -Na +가 교환되고, Na +가 세포로 재 흡수되고 HCO3-와 결합하여 NaHCO3를 형성 한 다음 혈액에 들어가서 혈액을 입력하여 몸에 대한 알칼리 비축량을 유지합니다. Na + -K + -ATP 효소 펌프 활성, 근위 세관은 사구체 여과 액에서 나트륨의 대부분을 재 흡수하고, Cl- 및 물은 Na +로 수동적으로 재 흡수되며, 근위 세관은 모든 K +, 2/3 칼슘 및 부분 인산을 적극적으로 재 흡수합니다 소금.
PRTA는 환자의 혈장 HCO3- 농도가 정상일 때 HCO3- 결핍의 근위 신장 관 재 흡수, HCO 신장 역치 감소, 정상적인 인간 25 ~ 26mmol / L, 영아 22mmol / L 및 PRTA 18 ~ 20mmol / L 즉, HCO3-의 15 % 이상이 소변으로 배출됩니다 (일반인의 1 % 만) 경증 산증 상태에서도 환자 혈장의 HCO3- 농도가 여전히 신장 역치보다 높으면 HCO3-는 여전히 소변으로 배출됩니다. 심각한 산증의 경우 환자는 산성 소변을 배출 할 수 있습니다.
근위 세뇨관에서 HCO3- 재 흡수의 감소로 인해 Na + -H + 교환이 감소하고 Na +가 소변에서 손실되어 나트륨이 낮아지고 탈수 및 Na +가 손실되어 2 차 알도스테론이 증가하여 Na +, Cl- 보존, 음이온 균형을 유지하기 위해 HCO3-의 손실 증가, 알도스테론, Na + -K + 교환 및 Na + 유지의 작용으로 Cl-를 유지하면서 과염 증을 유발 함, 저칼륨 혈증을 유발할 수 있음, 장기 대사성 산증 성장 호르몬의 성장 또는 반응을 방해하여 근위 세뇨관에서 HCO3 장애의 재 흡수를 유발하는 성장 및 발달 장애의 원인은 아마도 불완전한 세뇨관 기능 발달로 인해, 그리고 주로 이차적 원인으로 인해 불명확합니다. 생 대사 또는 이물질은 근위 세관 상피에 의해 손상됩니다.
다른 유전 질환 (10 %) :
특발성 판 코니 증후군, 시스틴 질환, 눈-뇌-신장 증후군 (Lowe 증후군), 유전성 과당 편협 증과 같은 다른 근위 관 기능 장애와 관련된 유전성 질환, Tyrosinemia, galactosemia, glycogen storage disease, mitochondrial myopathy, metachromatic leukodystrophy 등
약물 및 독소 신장 손상 (10 %) :
탄산 탈수 효소 억제제, 만료 된 테트라 사이클린, 메틸 3- 크로 몬, 말레 산 중독, 중금속 (칼슘, 납, 구리, 수은) 중독 등.
기타 (10 %) :
아 급성 괴사 뇌 척수병증 (Leigh syndrome), Fallot의 부양 학, 장 흡수 장애, 부갑상선 기능 항진증, 신장 낭종 질환, 유전성 신염, 만성 신장 동종 이식 거부, 다발성 골수종, Sjögren 증후군, 아밀로이드증, 만성 활동성 간염, 재발 성 신장 미적분학, 신장 골수 낭성 질환, 윌슨 병 등
예방
근위 신장 관상 산증 예방
일차 환자는 불명확 한 병인이 있고 확실한 예방 방법이 없으며 임상 적으로 주로 전이성 산증을 예방하기 위해 장 흡수 장애 및 갑상선 기능 항진증과 같은 약물 및 독소로 인한 신장 및 신장 손상 환자에게 긍정적 인 예방 및 치료를 제공합니다. 전신 대사 장애 및 신장 기능 장애를 유발합니다.
복잡
근위 신장 관 산증 합병증 합병증, 대사성 산증, 저칼륨 혈증
영양 장애, 대사성 산증, 저칼륨 혈증, 구루병, 성장 지연.
징후
근위 신장 세뇨관 산증의 증상 일반적인 증상 다뇨 요산 이상 식욕 상실 메스꺼움 변비 탈수 메스꺼움 및 구토 약한 신장 부위 둔한 통증 뼈 통증
이 질환의 증상은 보통 경증이며, 성장 지연, 영양 실조, 불편 함, 약점, 식욕 부진, 다뇨증, 다발성 또는 저칼륨 혈증, 고 염증 혈증의 전형적인 경우, 말초 신장 세뇨관 산성화로 나타남 정상적인 기능, 소변 pH는 5.5 이하로 낮추거나 뼈 손상 (골다공증, 골다공증), 당뇨병, 아미노산 소변 등을 동반 할 수 있습니다. II 형 PRTA의 주요 임상 특징은 다음과 같습니다.
일차 PRTA는 주로 남자 유아에서 볼 수 있으며, 당뇨병, 인 등과 같은 다른 많은 근위 세뇨관 재 흡수 결함은 1 세에서 2 세 사이에 자발적으로 사라집니다.
대사성 산증 및 저 나트륨 혈증, 저칼륨 혈증 환자는 HCO3-에 의한 성장 지연, 구역, 구토 및 기타 산성 중독 및 약점, 피로, 근육 약화, 변비 및 기타 저 나트륨 혈증 및 저칼륨 혈증이있을 수 있습니다. PRTA에서 신장 역치가 15-18mmol / L로 감소하였고, 15mmol / L 후에 산성 소변 (pH <5.5)이 배출되었으며 심각한 산증은 드물었다.
또한 근위 세관 인 흡수 장애가있는 고인 비뇨기 질환이없고 대사성 골 질환, 신장 석회화, 신장 결석이 있지만 비 선택적 환자가있는 경우 비뇨기 인, 포도당, 아미노산 뇨가 증가 할 수 있습니다. 잠깐만
2 차 PRTA는 위에서 언급 한 성능 외에도 1 차 질환의 증상을 나타내며 1 차 질환의 증상으로 쉽게 커버되므로 2 차 PRTA의 발생에주의해야합니다.
확인
근위 신장 관 산증
1. 혈장 HCO3-의 혈액 생화학 검사 및 pH 감소, 과염 증, 나트륨, 칼륨 정상 또는 감소.
2. 소변 검사 소변 pH는 혈액 HCO3 수준에 따라 알칼리성 또는 산성 일 수 있으며, 24 시간 소변 HCO4- 만 적정 산이 정상이며, 소변 칼슘이 증가하거나 정상일 수 있습니다 (소변량 PCO2를 NaHC03에 주입하여 소변 알칼리화 할 수 있음) 소변 pH> 혈액 pH 인 경우 소변 PCO2> 혈액 PCO2, 2.66kPa 이상이 진단됩니다.)
3. 근위로 뒤얽힌 세뇨관 질환의 경우 양성과 같은 시스테인 소변의 소변 시스틴 검사 진단에 도움이됩니다 (시안화 니트로 하이드로시 안산 테스트 : 소변 5ml 및 농축 암모니아 1 방울, 시안화물 5 % 자주색 3 반응에 양성인 나트륨 3 방울).
4. 산 부하 시험 방법은 I 형 RTA를 참조하십시오 산 부하 시험에서 소변 pH가 5.5 미만인 경우 II 형 RTA가 진단됩니다.
5. 알칼리 부하 시험 :
(1) 구강 중탄산 나트륨 방법 : 1mmol / (kg · d)부터 매일 10mmol / (kg · d)까지 증가, 산증 교정, 혈액 검사, 소변 HCO3- 농도 및 사구체 여과 과량, 요중 HCO3-의 비율 계산 : 소변 중 HCO3- = 소변 HCO3- (mmol / L) × 소변 부피 (ml / min) / 혈장 HCO3- (mmol / L) × GFR, 정상적인 인간 소변 HCO3- 제로; II 형, 혼합 RTA> 15 %, I 형 RTA <3 % 내지 5 %.
(2) 중탄산 나트륨의 정맥 내 주입 방법 : 5 % NaHCO3를 2 시간 동안 4 ml / 분의 속도로 주입하고, 혈액 pH, PCO2, HCO3- 농도 및 소변 pH, HCO3- 농도를 주사 전에 측정 하였다; 30,90 분 후 혈액 pH, PCO2 및 HCO3- 농도를 측정하고 60, 120 분에서 소변 pH 및 HCO3- 농도를 측정하였으며 환자의 혈액 HCO3- 농도가 정상으로 돌아 왔을 때 소변 HC03 배출량은 사구체 여과 과잉 량의 15 %였다. , 근위 복잡한 세뇨관에서 HCO3- 흡수 장애 제안, 요로 HCO3- 배출 분율 = (요로 HCO3- / 플라즈마 HCO3-) / (소변 크레아티닌 / 크레아티닌), 혈장 HCO3- 농도는 정상 임, 유형 II RTA HCO3- 배출 점수> 15 %, 유형 I RTA <5 %,이 방법은 유형 I, 유형 II RTA를 식별 할 수 있습니다.
정기적 인 심전도, 영상 검사 및 B- 초음파 검사.
진단
근위 신장 세뇨관 산증의 진단 및 진단
진단 기준
이 유형은 남성 소아에서 더 흔하며, 어린 시절에 발생하며 일부는 나이가 들어감에 따라 증상이 보통 온화하여 성장 지연, 영양 실조, 불편 함, 약점, 식욕 부진, 다뇨증, 다발성 경화증 또는 저칼륨 혈증을 나타냅니다. 위의 성능에 따라 증상, 과염소산 빈혈의 전형적인 경우이지만 원위 신장 세뇨관 산성화 기능이 정상이거나 소변 pH를 5.5 이하로 낮추거나 뼈 손상 (골다공증, 골다공증), 당뇨병, 아미노산 소변 등 그리고 필요한 경우, 중탄산염 재 흡수 테스트를위한 실험실 검사 및 진단이 확립 될 수 있으며, 여과 과잉의 15 % 초과의 소변 HCO3- 배출률과 같은 신장 HCO3- 임계 값 결정이 확인 될 수 있습니다.
II 형 RTA 진단 포인트 :
1. 대사성 산증 (플라즈마 HCO3- <15 ~ 18mmol / L, 아침 소변 pH≤5.5, NH + 4 변위> 40μmol / ()과 같은 과염 소성 산증과 같은 비 신장 질환이있는 환자 Min · 1.73m2), 위장관에서 HCO3-를 배제하면 질병을 진단 할 수 있습니다.
2. 설명 할 수없는 저칼륨 혈증, 저인 산혈증, 소변 포도당 양성, 높은 소변 칼륨, 높은 소변 인 및 고요 증.
3. 소변 pH> 6.0.
4. 산, 알칼리 부하 시험은 양성이다.
차별 진단
설사, 케톤 산증 등과 같은 질소 보유로 인한 산증에 의한 다른 질병의 확인.
2. 다른 유형의 신 세뇨관 산증과의 동정, 특히 I 형과 구별해야합니다.
이 질환의 주요 임상 증상은 고 염소 혈증 대사성 산증 (hyperchloremia metabolic acidosis)으로, 어린 아이들의 성장 지연이 가장 중요하거나이 질병의 유일한 증상이기도하기 때문에 발달 지연이있는 소아는 PRTA의 유무에주의를 기울여야합니다. 수정 불가능한 탈수 및 산증의 경우이 질병의 가능성에주의를 기울여야하며, 따라서 혈장 CO2 결합 능력을 유지하려면 중탄산염 또는 구연산염 완충액의 양이 6mmol / (kg · d)이어야합니다 22mmol / L,이 점은 원위 RTA와 구별 될 수 있으며, 소변 농도 기능 장애는 원위 RTA보다 가볍습니다.
