니만픽병
소개
니만 픽병 소개 Niemaoh-Pickdisease (NPD)는 가족 성 지질 유사 대사 장애인 sphingomyelinlipidosis로도 알려져 있습니다. 그것은 전체 단핵 대 식세포 및 신경계에 스 핑고 미엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 특징으로한다. 더 높은 백 질병은 드물고 상 염색체 열성이며, 더 많은 유태인 이환율이 있으며, 발병률은 최대 1 / 25,000입니다. 현재 최소 5 가지 유형이 있습니다. 이 질병은 종종 염색체에 의해 열성적으로 유전되며, 대부분의 환자는 부모의 친척과 결혼한다.이 상황에 따르면, 가까운 친척의 결혼을 금지하는 결혼 법의 엄격한 이행을 강화하고 사람들의 효과적으로 개선하는 관점에서 질병의 발생률을 줄일 수있다 체력. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청각 장애, 영양 실조, 운동 실조증, 치매
병원균
니만 픽병의 원인
원인 :
이 질환은 스 핑고 미엘린 대사 장애에 의해 야기 된 스핑 고미 엘리나 아제 결핍으로, 단핵-대 식세포 시스템, 간, 비장 비대, 중추 신경계 변성에 후자를 축적시킨다.
스 핑고 마이 엘린은 C1 부위의 포스 포 콜린 분자에 N- 스핑 고신을 부착하여 형성되며, 다양한 세포막과 적혈구 매트릭스에서 추출되며 세포 대사와 노화에 의해 촉매된다. 식균 작용 후.
이 효소의 활성은 정상 간에서 가장 높으며 간, 신장 및 소장도이 효소가 풍부하여이 환자의 간 및 비장에서 효소의 활성이 50 % 미만으로 감소합니다.
예방
니만 픽 질병 예방
이 질병은 종종 염색체에 의해 열성적으로 유전되며, 대부분의 환자는 부모의 친척과 결혼한다.이 상황에 따르면, 가까운 친척의 결혼을 금지하는 결혼 법의 엄격한 이행을 강화하고 사람들의 효과적으로 개선하는 관점에서 질병의 발생률을 줄일 수있다 체력.
복잡
니만 픽 병 합병증 합병증, 난청, 영양 실조, 운동 실조증, 치매
발진, 청각 장애, 영양 실조, 정신 쇠약, 운동 실조증, 경련, 치매 및 기타 신경 증상으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
Niemann-Pick 's 질병의 증상 초핵 핵 눈 근육 의 일반적인 증상 간 비장 비대증 SM 축적 증가 근육 톤 감소 세포 효소 활동 비정상적인 말초 혈액 혈액 림프구 ... 황기 구토 피부 건조 노란색 단계 불안정한 상태
주요 증상은 간 비대, 빈혈, 장기 질환, 영양 실조, 발달 지연이며, 일부는 청각 장애, 경련, 근육 경직 및 근육 톤 감소를 가질 수 있으며, Niemann-Pick 세포는 골수에서 진단 될 수 있습니다. 유형은 다음과 같습니다.
1. 급성 신경형 (A 형 또는 유아 형) 2. 비 신경형 (β 형 또는 내장형) 3. 청소년 형 (C 형 만성 신경형) 4. 노바 스코시 아형 (D 형) 5. 성인 성인 발병.
확인
니만 픽 병 체크
1. 헤모글로빈이 정상이거나 가벼운 빈혈이 있습니다.
2, 골수.
3, 혈장 콜레스테롤, 총 지질은 상승 할 수 있으며, SGPT는 약간 상승합니다.
4, sphingomyelin의 소변 배설이 크게 증가했습니다.
5, 간, 비장 및 림프절 생검은 조각 또는 확산 거품 세포 침윤, 스 핑고 마이 엘린으로 파일을 갖는다.
6, X 선 검사.
7. 백혈구 또는 배양 된 섬유 아세포의 스핑 고미 엘리나 제 활성 및 다양한 유형의 효소 활성의 측정.
진단
니만 픽 질병 진단 및 식별
진단
1 개의 간 비대; 2 개의 신경 학적 손상 또는 안 저부 홍반; 3 개의 말초 혈액 림프구 및 액포가있는 단핵구 세포질; 4 개의 골수가 거품 세포를 찾을 수 있음; 5X 폐는 군 또는 망상 침윤; 6 가지 조건을 사용하여 스핑 고미 엘리나 제 활성, 스 핑고 미엘린 배설, 간, 비장 또는 림프절 생검을 확인할 수 있습니다.
차별 진단
1, 높은 눈 질환 유아 유형 : 주로 근육 긴장이 마비되면, 가래, 안저 체리 홍반, 액포가없는 림프구 슬러리, 혈청 인산 가수 분해 효소 증가, 골수에서 발견되는 높은 눈 세포.
2, Wolman 질병 : 안저 체리 홍반, X 선 복부 일반 필름은 이중 부신 샘 확대를 볼 수 있으며, 모양이 변경되지 않으며, 점상 석회 석회화 그림자가 있으며 림프구 세포질에는 액포가 있습니다.
3, GM gangliosidase 지질 질환 유형 I : 출생은 외모 특성, 높은 이마, 낮은 코, 두꺼운 피부를 앓고 있으며, 사례의 50 %는 벚나무 홍반 및 림프구 펄프 액포가 있으며 X 선으로 보이는 다중 골 이형성증 특히 척추.
4, 헐러 질환 (mucopolysaccharide type I) : 간 비장, 지능 저하, 액포가있는 림프구 세포질, 거품 세포가있는 골수 및 NPD와 같은 유사성, 심장 결함, 다중 골 이형성증, 폐 침윤 없음, 비뇨기 점액 성 다당류 호 전구의 배출이 증가하면 호중구에는 6 개월 후 모양, 뼈 변화, 시력 상실, 각막 불투명도가 특별한 입자가 있습니다.
