헌팅턴병 치매
소개
헌팅턴병 치매 소개 헌팅턴병 치매는 헌팅턴에 의해 1872 년에 처음보고되었으므로 그 이름입니다. 광범위한 뇌 변성을 가진 단일 유전자 상 염색체 우성 유전자 질환으로, 특히 핵이 위축되며, 희귀 한 특발성 신경 퇴행성 질환이며, 임상 증상은 치매 및 춤과 유사한 움직임입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.006 %-0.008 %이며 60 세 이상의 노인에서 더 흔합니다. 민감한 사람들 : 30-50 세의 사람들에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
헌팅턴병 치매의 원인
(1) 질병의 원인
헌팅턴병 치매의 분자 유전학은 최근 신경 과학에서 분자 생물학의 주목할만한 성과 중 하나이며, 임상 의학에서 분자 생물학의 응용에있어 이정표이자 헌팅턴병 치매는 단일 유전자 상 염색체 우성 유전이다. 1983 년 Gusella 등은 파지 벡터로 클로닝 된 인간 DNA 단편에서 헌팅턴병 치매와 밀접하게 연결된 DNA 마커 G8을 발견했습니다.이 마커 G8은 염색체의 네 번째 쌍에 위치하며, 이 연구는 또한 헌팅턴병 치매의 결함 유전자가 염색체 4의 단팔 4P16 영역에 위치하고 있음을 확인했습니다.
중국에서는 1958 년부터 1985 년까지 15 가구의 총 151 명의 환자가보고되었으며 그 중 1 명만이 가족력이 없었습니다.
질병의 병리학 적 변화는 뇌의 대칭 적 위축이며, 전두와 꼬리 핵의 위축은 명백하고, 심실 계는 커지고, 꼬리 핵은 심하게 위축되고, 옆 심실의 구부러진 부분은 오목합니다 현미경 검사가 더 일반적입니다. 대뇌 피질의 신경 세포는 광범위하게 상실되며, 신경 교종, 꼬리 핵, 렌티큘러 핵 및 백질에는 신경 섬유 손실이 있습니다.
헌팅턴병 치매 환자의 기저핵에서는 실질 질질 질질의 GABA 수준이 감소하고, 렌티큘러 핵과 글로 불핵의 GABA 합성 효소, 글루타메이트 데카르 복실 라제 (GAD)도 현저히 감소되며, 각질 질의 ChAT는 감소되며, 성상과 질식 질체는 NE 수준이 상승하면 과도한 선조체 DA 활동이 무의식적 운동과 관련 될 수 있으며 중뇌 변연계의 DA 증가는 헌팅턴병 치매의 정신적 증상과 관련 될 수 있습니다.
(2) 병인
질병은 일반적으로 단일 유전자 상 염색체 우성 유전이며, 몇 가지 산발적 인 사례 가보고되었으며, 유전자 유전자는 염색체 4의 짧은 팔에서 확인되었으며, 단일 유전자 우성 유전은 질병이 선천성 신진 대사 결핍 질환임을 나타냅니다. 기저핵, 기생충 nigra에서 GABA 수준의 감소, 선조 및 기질 nigra에서 DA 및 NE 수준의 증가와 관련된 다른 신경 전달 물질의 변화로 해석됩니다. 병리학 적 변화는 주로 정면 및 꼬리 핵의 위축입니다. 잎 신경 세포는 현저히 소실되고 아교 세포 형성을 동반한다.
예방
헌팅턴병 치매 예방
이 질환은 단일 유전자 상 염색체 우성 유전 질환이기 때문에 환자와 그 가족은 자녀가 같은 질환을 발병 할 위험이 거의 없다는 것을 거의 알지 못하므로 조기 유전 상담 서비스가 중요하며 유전 질환은 유전적이고 평생 지속됩니다. 이 특성은 가족에게 불행을 가져다 줄뿐만 아니라 환자에게 평생의 고통을 유발하고 질병을 대대로 전염시킵니다 유전병의 발생을 통제하고 줄이려면 먼저 예방을하고 유생 물질 보호 방법을 시행해야합니다. 미래 세대에 선천성 질병을 일으킬 수있는 사람들은 출생을 피해야하며, 현재 중국은 친척의 결혼을 금지하기 위해 친 유전자 보호법을 제정하고 있으며,“가족 친 화성”은 일부 유전자 질환의 발병률을 증가시킬 것입니다 중국의 결혼 법은 가까운 친척의 결혼을 명시 적으로 금지하고 있습니다. 노 년생 피하기 (35 세 이상 여성, 45 세 이상 남성)의 경우 태아 진단, 유전병 병력, 기형 아동 또는 여러 유산의 병력이 있어야하며 유전 상담을 통해 유전 상담을 받아야합니다. 상담, 징후가있는 일부 임산부에게 필요한 산전 진단을하십시오. 심각한 질병이있는 것으로 판명되면 임신을 막을 수 있습니다. 헤비 질병과 출생 결함.
복잡
헌팅턴병 치매 합병증 합병증
이 질환은 치매로 인한 삶의 질 저하를 유발하므로 다양한 만성 신체 질환 및 이차 전신 감염 또는 부전으로 쉽게 고통받습니다.
징후
헌팅턴병 치매 증상 흔한 증상 치매 정신 지체 망상 우울증 최음제 성격 변화 아이 같은 치매 돌연변이 착시
이 질환은 보통 30 세에서 50 세 사이에 평균 40 세이며, 유년기에는 드물게 발생하지만 유년기에서 유년기까지 다양하며 젊은이들의 증상은 종종 더 무겁습니다. 운동 장애 및 명백하고 다양한 영적 변화.
1. 신경 학적 증상 : 춤과 유사한 증상은 대개 정신 지체 전에 나타납니다 초기 단계에서 불규칙한 근육은 종종 구부러져 손가락의 굴곡과 확장, 끄덕임, 안면 근육 경련 및 얼굴, 목, 사지 및 몸통으로의 추가 발달을 보여줍니다. 갑자기, 불규칙한 발음과 보행의 변화와 함께 손과 발의 과잉 행동과 같은 빠르고 불규칙적이고 갑작스럽고 느리고 느리고 리듬 한 움직임을 특징으로하는 의도적이지 않은 강한 비자발적 댄스와 유사한 움직임, 원뿔도 나타날 수 있습니다. 체외 증상 환자들은 종종 의사-장식을 위해 같은 방향의 무작위 운동을 사용하며, 근육 톤이 약해지고 운동 기능이 강화 된 추 체외 증후군에 속하며, 비정상적인 운동은 드라마틱을 증가시켜 비틀림과 같은 운동과 운동 실조, 춤을 유발합니다. 정신 장애는 증상이 나타난 후 악화되는 경향이 있습니다.
2. 정신과 적 증상 : 정서적 장애, 특히 우울증, 정서적 무관심, 둔감, 우울증, 종종 자살 행동 또는 성격 변화, 싸움, 산만 등과 같은 나쁜 성질을 강조하는 경우, 일부 환자는 편집증 정신을 가질 수 있음 정신 분열증 임상 징후 및 정신 분열 증과 같은 증상, 의심의 의심, 과장, 충동, 분노, 행동 기발한 등의 과장된 종교적 색과 성격 변화. 헌팅턴병 치매는 종종 우울한 증상과 명백한 자살 경향이 있습니다. .
정신 지체는 때때로 첫 증상으로 사용될 수 있습니다. 초기 환자는주의가 산만 해지고, 둔하거나, 수동적이거나, 무관심하고, 게으르고, 이해력이 떨어지고, 업무 효율성이 저하되거나 업무를 수행 할 수없는 등의 증상이 나타난 후, 치매 증상, 느린 발달, 조기 생활 능력 거절, 어느 정도의 자기 지식, 자기보고 느린 생각, 건망증, 기억력 장애가 AD보다 가볍고, 판단력이 종종 손상되고, 상대적 방향이 상대적으로 유지되며, 상대적 방향이 상대적으로 유지되며, 말하기가 어려워지고, 오용되며, 잘못 인식되지 않으며, 늦게 움직이는 움직임은 침묵과 어리 석음이 없습니다. 종종 천천히 진행하고, 환자의 기억은 다른인지 기능보다 덜 영향을 받고, 자기 지식은 종종 그대로 유지되며, 환자는 일정 기간 동안 지적 변화를 감지 할 수 있으며, 불만은 느리고, 잊혀지고, 뇌는 혼란스럽고, "피질로 간주됩니다. 치매 하에서 말기에는 운동에 돌연변이가 나타나지 않을 수 있습니다.
확인
헌팅턴병 치매 검사
심리 검사는 치매와 치매의 중증도를 진단하는 중요한 방법으로 최근 중국에서 국제적으로 간단하고 신속한 선별 검사 도구가 많이 도입되고 개정되었으며, 진단의 타당성, 민감도 및 특이성이 높다. 다음과 같이 :
1. 점수 기준을 평가하기 위해 1975 년 Folstein에 의해 준비된 MMSE (Mini Mental State Examination) : 답변 또는 작업이 올바른 경우 "1"을 기록하고 오류는 "5"이며 응답을 거부하거나 "아니오"라고 말하십시오. 9 "또는"7 ","1 "프로젝트 합계 (MMSE 총점)의 주요 통계, 범위는 0 ~ 300 국제 표준 24, 컷오프 값으로 나눔, 경도 치매의 경우 18 ~ 24, 중등도 치매의 경우 16 ~ 17, ≤15는 심각한 치매로 나뉘며, 중국은 교육 수준에 따라 임계 값이 다르다는 것을 발견했습니다. 문맹은 17 점, 초등학교 (교육 연도 ≤ 6 년)는 20 점, 중학교 이상은 24 점입니다.
2. 하세가와 치매 척도 (HDS) 1974 년 하세가와 카즈오가 개발 한 오리엔테이션 (2 항목), 기억 (4 항목), 상식 (2 항목), 계산 ( 1 항목), 이름 기억 (2 항목)을 기억하십시오.
척도는 긍정적 인 점수 방법을 사용하고, 전체 점수는 32.5 점이며, 원저자의 치명적인 가치는 치매 ≤ 10.5 점, 의심스러운 치매 10.5 ~ 21.5 점, 가장자리 상태 22.0 ~ 30.5 점, 정상 ≥ 31.0 점, 교육 가능 정도는 문맹률 ≤ 16 점, 초등학교 <20 점, 중학교 <24 점으로 일반 값으로 나뉩니다.
3. 1969 년 Lawton and Brody가 개발 한 ADL (Daily Living Scale)의 활동 주로 대상의 일상 생활 능력을 평가하는 데 사용됩니다.
ADL은 14 개 항목으로 나뉘며 점수는 4입니다.
1 스스로 할 수 있습니다.
2는 다소 어렵다;
3 도움이 필요합니다.
4, 64 점 만점, 총점 ≤ 16 점은 완전히 정상입니다.> 16 점은 기능 저하의 정도가 다르며, 단일 항목 1은 정상으로 나뉘며, 2-4 점 기능은 감소합니다. 또는 총점 ≥ 22가 임계 값으로, 기능이 크게 감소했음을 나타냅니다. 중국의 기존 총점은 18.5 ± 5.5입니다.
뇌 CT와 MRI는 꼬리 핵의 위축을 보였으며 양전자 방출 단층 촬영 (PET)은 꼬리 핵의 신진 대사를 현저하게 낮췄습니다.
진단
헌팅턴병 치매의 진단 및 식별
진단 기준
최근 몇 년 동안, 국내 지능 보고서는 정신 장애의 46 %에서 64 %를 차지했으며 그 중 4.5 %가 첫 번째 증상이었습니다 심리 테스트 헌팅턴병 치매 환자는 작업 능력, 기억력, 문제 해결 능력, 개념 형성, 언어 유지 능력 및 기타인지 기능이 열악 할뿐만 아니라 또한이 질병은 실어증, 사용 중지, 오식 및 고급 대뇌 피질 기능 장애의 다른 특성이 없으며 AD로 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
1. 유전병의 명확한 병력이나 뇌 병변의 명확한 증거가 있어야합니다.
2. 진행성 치매.
3. 정신 증상 : 주로 우울증, 무관심, 행복감, 환각 및 망상.
4. 치매 전에 춤과 같은 움직임이 나타납니다.
차별 진단
1. 정신 분열증, 정서 정신병, 불안, 인격 장애와 같은 초기 오진, 식별 포인트는 명확한 가족 유전력, 뇌 퇴행의 증거 및 후속 춤과 유사한 증상입니다.
2. 다른 뇌 퇴행성 질환과의 동정은 병력, 임상 증상, 신경 학적 검사 및 실험실 검사를 기초로해야합니다.
