투렛 증후군
소개
투렛 증후군 소개 투렛 증후군 (Tourette syndrome)은 투렛 증후군 (TS) 또는 만성 다중 트 위치 (만성 다중)로도 알려져 있습니다. Itard (1825)는 프랑스의 신경 학자 GeorgesGillesde LaTourette가 1885 년에 처음 상세하게 묘사 한 후 나중에 그것을 명명했다고보고했다. 이 질환은 머리, 팔다리 및 몸통 근육의 갑작스런 비자발적 다중 경련의 그룹으로, 청소년기에서 발생하며 폭발성 인후 소리 또는 청각 장애가 특징 인 피라미드 외 질환이 동반됩니다. 그것은 여러 가지 틱, 비자발적 발성, 언어 및 행동 장애가 특징이며 강박 관념, 성격 장애가 동반 될 수 있으며 주의력 결핍 과잉 행동 장애와 관련이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 인구 : 청소년기에 발생 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : OCD
병원균
투렛 증후군의 원인
질병의 원인
코닝 스 (Cornings) 등은 이것이 유전 적 유전병이라고 믿고 환자는 자신의 자손에게 유전 적 인자를 전염시킬 확률이 50 %이며 유전 적 질은 자손에 있다고 믿습니다. 코골이 증후군의 틱을 완전히 표현할 필요는 없으며, 환자는 경미한 강박 관념 (OCB) 만 보이거나 임상 증상을 보이지 않고 자손에게 유전자를 물려받을 수 있습니다.
투렛 증후군의 발병 기전은 불분명하며, 유전자 결함으로 인해 신경 해부학 적 이상 및 신경 생화학 적 기능 장애가 발생할 수 있으며, 대부분의 학자들은이 질환이 기저핵, 전전두엽 피질, 변연계 등의 신경 기능 장애와 관련이 있다고 추측합니다. 유전 적 요인, 신경 생화학 적 대사 및 환경 적 요인, 개발 중 상호 작용의 결과.
유전 적 요인 (25 %) :
많은 연구에 따르면 유전 적 요인 이이 질병의 발생에 중요한 역할을하고 질병이 중요한 가족 경향이 있으며 Tourette 증후군의 경우 65 % ~ 90 %가 가족 성이며 Tourette 증후군이있는 단일 타원형 쌍둥이의 발생률 (53) %에서 56 %)는 이중 계란 성장 (8 %)보다 현저히 높습니다.
투렛 증후군의 유전 적 패턴에 대해 큰 논란이 있으며, 불완전한 침투를 갖는 상 염색체 우성 유전으로 간주되며, 침투의 성별 차이가 있습니다. 남성 침투가 높음 (0.5 ~) 0.9) 여성 침투율이 낮고 (0.2 ~ 0.8), 투렛 증후군 환자는 강박 관념 증상 또는 행동 장애가 더 흔하며 정신 질환의 가족력도 더 일반적입니다. 유전 연구에 따르면 투렛 증후군 및 강박 장애가 있다고 생각합니다 유전 적 상관 관계가 있으며 동일한 유전 적 이상이 다르게 나타날 수 있습니다.
투렛 증후군 환자는 유전 적 결함이 있지만 지금까지 투렛 증후군 환자에서 유전자의 국소화에 대한 연구는 아직 결정적인 결론에 도달하지 못했지만 1998 년 Simonic은 남아프리카 아프리카 너 인구의 경련 환자였다. 투렛 증후군 환자에 대한 통제 된 연구에 따르면 남아프리카에서 태어난 유럽인과 관련된 티커 증후군 유전자는 2p11, 8q22 및 11q23-24에있을 수 있습니다.
중추 신경계 유기 손상 (20 %) :
투렛 증후군 환자의 뇌에서 영상 변화는 주로 기저핵, 이완, 질식, 조기 분만, 경련 및 두부 외상에서 발생하며, 어린이의 유기 뇌 손상은 투렛 증후군 발병의 위험 인자로 약 50 투렛 증후군 환자의 %는 근력 변화 또는 미세 운동 장애와 같은 경미한 신경 학적 징후와 EEG의 비특이적 비정상 변화를 가지고 있으며, 이는 질병을 유기 질환으로 지원할 수 있습니다.
비정상 중추 신경계 (15 %) :
(1) 도파민 과잉 행동 또는 도파민 수용체 과민증 : 투렛 증후군을 앓고있는 대부분의 환자의 운동과 성대 함으로 인해 선택적 중추 도파민 D2 수용체 길항제 할로페리돌의 치료에 좋은 영향을 미칩니다. 학자들은 투렛 증후군의 기전이 기저핵과 뇌의 변연계에서 피질 도파민의 과잉 행동, 또는 시냅스 후 도파민 성 수용체에 대한 과민증, 도파민 전환율 감소와 관련이 있다고 생각합니다.
(2) 성 호르몬과 흥분성 아미노산의 역할 : 최근 연구에 따르면 기저핵과 변연계는 기본 생식 기능을 가진 뇌 영역이 비정상적으로 발달하여 투렛 증후군과 관련이있을 수 있으며, 이러한 특수 뇌 영역의 발달 이상은 모두 성 호르몬에 있다고합니다. 틱의 통제하에, 접촉, 마찰, 빠는, 스니핑, 골반 스트레칭 및 쪼그리고 앉는 행동과 같은 코골이 증후군 환자는 번식과 개와 같은 폭발성 인후 소리, 놀랍게도, 성적 콘텐츠의 소리는 또한 생식 행동의 부적절한 표현 일 수 있습니다.
(3) 노르 에피네프린 (NE) 기능 장애 가설 : 저용량 클로니딘은 투렛 증후군 환자의 증상을 완화시킬 수 있으므로이 질환의 병리학 적 메커니즘은 NE 시스템의 관여와 관련이 있으며, 소량의 클로니딘이 자극을 받는다 사전 작용 α2 수용체 작용에 의해, 중앙 청색 발견 영역에서 NE의 합성 및 방출의 억제를 피드백하여, 틱 증상을 감소시킨다.
정신적 요인 (10 %) :
이 질병은 심리 사회적 요인, 외상, 생활 사건 (가족 환경 악화, 잘못된 교육 방법, 부모-자식 불공평 등), 과도한 정신적 스트레스, 스트레스 또는 기분 변화, 틱, 틱을 유발 또는 악화시킬 수 있음 억압 받고 반항하려는 욕망의 표현 일 수 있습니다.
감염 및 면역 인자 (8 %) :
안구 운동과 헤르페스 뇌염이있는 파열 성 뇌염 환자는 투렛 증후군의 임상 증상이있을 수 있으며, 이들 환자의 병리학 적 해부 및 영상 소견은 측두엽, 기저핵, 시상, 중뇌 캡 및 중뇌 관 주위에 병변이 있으며, 기저핵 또는 변연계의 바이러스 감염은 투렛 증후군 발생과 관련이있을 수 있으며, 연쇄상 구균 감염 후자가 면역 과정은 어린이의 요동 및 강박 증상 증상과 관련이있을 수 있습니다. , 2001), Streptococcus M12, M19 항체 역가를 갖는 성년 증후군 환자가 증가했다.
주요 병리학 적 변화 : 투렛 증후군 환자에서 신경 병리에 대한보고는 거의 없다. 발타 사르 (1957)는 투렛 증후군 부검에서 선조가 풍부한 도파민 함유 세포 집단에 비정상적인 유형의 세포가 있음을 발견했다. 이 변화는 투렛 증후군의 병리학 적 기초 일 수 있습니다.
투 레트 증후군 환자의 부검 뇌 표본에 대한 Haber의 면역 조직 화학적 연구는 globus pallidus와 배쪽 pallidus의 측면에있는 dynorphin-positive villus 섬유가 완전히 존재하지 않거나 현저히 감소하여 striatum fiber가 globus pallidus에 투영되었음을 시사합니다. 신경 섬유가 비정상입니다.
예방
투렛 증후군 예방
유전 적 배경을 가진 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
투렛 증후군 증후군 합병증 합병증
일반적인 동반 증상은 기분 장애, 강박 장애, 주의력 결핍, 과잉 행동, 학습 장애, 징계 행동, 명예 훼손 및 공격적인 행동, 사회적 조정 어려움 등입니다. 일부 환자는 강박 적 행동 또는 사고와 같은 이상 행동 장애가 있습니다. 터치 대상이나 다른 사람을 통제하지 못하고, 손이 닿지 않고, 혀를 물고, 손가락을 물고, 변형하고, 벽에 부딪 히고, 팔을 던지거나 기타 자기 부상을 입히는 것은 어려운 일입니다.
징후
투렛 증후군의 증상 일반적인 증상 음소거 반복 된 자기 정신 장애 무의식적 운동 Myoclonus 간경변 변성 비틀림 후두 후두
1.이 질환은 가족 유전 적 소인이 있으며, 발병 연령은 2 ~ 18 세이며, 대부분 4 ~ 12 세부터 시작하여 사춘기 이후 점차 감소하고 증상은 변동하며 몇 주 또는 몇 달 내에 변화가있을 수 있으며 질병 경과는 더 길다. 1 년 이상 지속되는 만성 질환의 경우, 초기 단계에서 다발성 틱이 주요 증상이며, 일반적으로 얼굴에서 시작하여 점차 상지, 몸통 또는하지로 발전하고, 안구 근육, 안면 근육, 목 근육 또는 상지 근육의 반복적 인 불규칙적 인 비틀림을 반복적으로 나타냅니다. 운동 痉挛), 깜빡임, 삐걱 거리는, 찌푸 리기, 코 삐걱 거리기, 찡 그리기, 괭이 치기, 끄덕임, 목 스트레칭 및 으 rug 거리기 등과 같은 증상이 사지와 몸통의 폭력적인 비자발적 움직임, 상지의 움직임을 던지거나, 회전하는 원, 발로 차는 것과 같은 증상 다리, 발, 몸통 굽힘 및 비틀림 운동 등 하루에 최대 10 번 또는 심지어 수백 번까지 자주 삐는 소리, 정서적, 정신적 스트레스 증가, 정신적 이완 감소, 수면 중에 사라짐.
2. 보컬 가래는이 질환의 또 다른 특징으로, 어린이의 30 % ~ 40 %가 수피, 수피, 코골이, 삐걱 거리는 소리 및 삐걱 거리는 소리와 같은 목 근육 경련으로 인해 완만하고 의미없는 단조로운 비정상적인 목 소리를 반복했습니다. 목구멍 소리 등, "클릭", "吱", "嘎"및 기타 소리, 일부 어린이는 무의식적으로 저주, 욕설, 저속한 언어 (속어), 다른 사람의 언어 및 움직임 (모방 언어, 행동을 모방)하고 종종 단어 나 구를 반복합니다 (반복 언어).
3. 어린이의 약 85 %가 경증에서 중등도의 행동 장애가 있고, 가벼움이 불안하고, 동요, 과민성, 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)를 가진 아동의 약 절반, 부주의, 학습 불쌍하고 과민성, 화 내며 불안한 일부 환자는 반복적 인 손 씻기 및 도어 잠금, 심한 손톱 물림, 머리카락 핥기, 콧 구멍 뽑기, 입술이나 혀 물림 등과 같은 강제 행동을 겪었습니다. 스트레스, 가려움증, 더위와 추위, 당황스러운 행동, 과도한 도발과 폭력.
4. 어린이의 지능은 일반적으로 영향을받지 않으며, 때때로 학습 능력이 저하되고, 읽기, 쓰기 및 에세이가 어려우며, 정상적인 학교까지도 이수 할 수 없습니다 학습은 ADHD와 관련이 있습니다 환자는 몇 분 이상 비자발적 경련을 억제 할 수있는 특정 제어 능력을 가지고 있습니다. 시간, 검사는 일반적으로 다른 비정상 징후를 찾을 수 없으며 질병의 경과는 재발을 완화했습니다.
확인
투렛 증후군 검사
1. 혈액 및 뇌척수액 일상 검사가 더 정상적입니다.
2. 혈액 생화학 검사는 일반적으로 정상이며 때로는 5-HT 수치가 감소합니다.
3.50 % ~ 60 %의 환자는 경미한 뇌파 이상이있을 수 있지만, 특히 느린 파 또는 스파이크 파 증가와 같은 특이성이없고, 역학 뇌파도 (AEEG) 이상이 50 %에 도달 할 수 있습니다.
4. ECG가 더 정상입니다.
5. 뇌 CT가 더 정상적 임 두개골 MRI 검사에서 양쪽 기저핵의 부피가 비대칭이고, 양측 꼬리 핵, 렌티큘러 핵의 평균 부피가 정상 대조군보다 작으며 코골이 증후군이있는 환자는 주의력이 부족함을 알 수 있습니다. 왼쪽 글로 버스 볼은 오른쪽보다 훨씬 작습니다.
6. 머리 SPECT 검사에 따르면 측두엽, 전두 기저부 및 기저핵이 국소 관류 감소 영역 인 것으로 나타 났으며, Grunwald 등은 경련 발병 중 병변 부위의 국소 관류가 감소하고 에피소드가 증가했으며 간질 환자의 SPECT가 이미지는 특성이 유사하며 간질과 동일한 병리학 적 기초가 있으므로 추가 연구가 필요합니다.
진단
투렛 증후군 진단 및 진단
진단 기준
투렛 증후군은 주로 병력 및 임상 증상으로 진단되는 복잡한 신경 정신병 적 장애입니다.
1. 국제 질병 및 분류 분류 (ICD-10) 제 10 판의 진단 기준은 다음과 같습니다.
(1) 발병의 대부분은 21 세 이전이며, 가장 흔한 것은 2 세에서 15 세입니다.
(2) 질병 진행 과정에는 다양한 운동 틱과 하나 이상의 성 틱이 있지만 반드시 그런 것은 아닙니다.
(3) 트위닝은 갑작스럽고, 빠르며, 단명하고, 반복되고, 비자발적이고, 목적이없고, 되풀이되는 등의 특성을 가지며, 여러 그룹의 근육에 영향을 미칩니다.
(4) 엇갈림은 짧은 시간 (분에서 몇 시간) 동안 의지에 의해 제어 될 수 있으며 스트레스에 의해 악화되며 수면 중에 사라집니다.
(5) 틱 증상은 하루에 여러 번, 거의 매일 반복되거나 간헐적 인 에피소드 지속 시간이 1 년을 초과하며 같은 해 2 개월 이내에 증상이 완화됩니다.
(6) 류마티스 무도병, 헌팅턴 무도병, 간경변 변성, 균류, 비대증 및 기타 피라미드 외의 질병 제외.
2. 1994 년 천주 총회에서 채택한 중국 정신 질환 분류 체계 및 진단 기준 (CCMD-2-R) 개정 내용은 다음과 같습니다.
(1) 21 세 이전에는 대부분 2 세에서 15 세 사이였다.
(2) 주로 여러 가지 틱과 하나 이상의 비자발적 발성으로 나타납니다. 둘 다 질병 과정의 어느 시점에서 발생하지만 반드시 동시에는 아닙니다.
(3) 틱 증상은 거의 매일 거의 여러 번 반복되지만 증상의 강도는 몇 주 또는 몇 달 내에 변하며 몇 분에서 몇 시간 동안 억제 될 수 있으며 질병은 최소 1 년 동안 지속되며 같은 해에 지속됩니다. 증상은 2 개월 이상 완화됩니다.
(4) 비자발적 경련과 발성에 대해서는 다른 질병으로 설명 할 수 없습니다.
차별 진단
어린 시절 동안 운동 장애와 틱이있을 수있는 질병의 식별에주의하십시오.
1 습관성 가래 : 나쁜 습관, 정신적 요인 또는 다른 사람들의 행동을 모방하는 5-10 세 소년에서 과잉 행동은 더 제한적이며 짧으며, 언어 장애 및 정신적 쇠퇴없이 사라질 수 있습니다.
2 작은 chorea : 가까운 장래에, 류마티스 열, 관절염의 병력 및 심장 침범의 증거가 없다면, 식별하기가 어렵습니다, 작은 chorea는 일반적으로 성 가래가 없으며, 자기 제한 질환이며, 종종 3-6 개월 안에 사라집니다. 효과적
3 윌슨 병 : 간 침범, 각막 KF 고리, 혈청 구리 및 세룰로 플라스마 이상에 따라;
4 머리 머리 증후군 : 진행성 뇌수종 소아에서 빠른 리듬 머리 스윙이 발생합니다.
코골이 증후군의 틱은 헌팅턴병, 손발 과다 활동, 균사체 및 기타 질병과 구별되어야합니다.
