적혈구 조혈 프로토포르피린증
소개
적혈구 생성 프로토 포르피린 소개 적혈구 생성 프로토 포르피린 질환은 철 킬레이트 효소의 낮은 활성 및 상 염색체 우성 인 프로토 포르피린 IV 수준의 증가에 의해 야기된다. 대부분의 어린이는 햇볕, 홍반, 부종 및 쇠약 후에 노출 된 부위에 통증과 타는듯한 느낌이 들며 여름과 여름이 아프며 심한 경우 물집, 혈액 물집, 침식 및 흉터가 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 3-5 세 어린이에게 적합 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담낭염, 담석증
병원균
적혈구 적 원형질 병리의 병인
유전학 (85 %) :
이 질병은 상 염색체 우성 유전에 속하며 유전자 유전자에는 가변성 침투가 있으며 억제 유전자 및 환경 요인과 관련이 있습니다.
환경 적 요인 (15 %) :
조사 및 분석 보고서에 따르면 질병의 증상은 주변 환경에서 발생합니다.
병인
일부 사람들은 환자와 가족 섬유 아세포의 배양에서 헴 신타 제 활성이 감소한 것으로 나타 났으며, 과량의 프로토 포르피린은 골수에서 생산되었으며, 최근의 연구에 따르면 간세포도 형성 부위 인 것으로 나타 났으며, 프로토 포르피린의 최대 흡수 스펙트럼은 400-410 nm입니다. 그러나 파장이 500 ~ 600nm 인 빛도 약간의 감광성을 가지므로 유리를 통해 전달되는 빛도 발진을 일으킬 수 있습니다.
예방
적혈구 생성 프로토 포린 증 예방
이 질병의 병원성 스펙트럼은 400-410 nm 이상이며 일반적으로 선 스크린은 광 손상을 효과적으로 예방할 수 없으며, 재발 저자는 습진과 같은 이끼와 같은 변화를 겪을 수 있으며, 사라진 후에는 색소가있는 "벌레 같은"얕은 위축성 흉터가 있습니다. 진정 또는 감소.
복잡
적혈구 계 프로토 포르피린의 합병증 합병증 담낭염 담석증
담낭염 및 담석증과 관련이있을 수 있습니다.
1. 아저씨는 담낭의 흔한 질병 인 세균 감염 또는 화학 자극 (담즙 성분의 변화)으로 인한 담낭염입니다. 복부 수술에서 발생률은 맹장염에 이어 두 번째로 35-55 세의 중년의 사람들에서 더 흔하게 발생하며 여성의 발생률은 남성, 특히 비만인 사람보다 발생률이 높습니다.
담석 일반적으로 담석이 담도의 다른 부분에서 발생할 때 증상은 정확히 동일하지 않습니다.
징후
적혈구 생성 성 프로토 포르피린 질환의 증상 일반적인 증상 가려움증, 피의, 구진, 지각, 오한, 황달, 복통, 문맥 고혈압, 메스꺼움
대부분의 환자는 3 ~ 5 세부터 시작하며 사춘기, 여성보다 남성의 수가 더 많으며, 태양에 노출 된 후 5 ~ 30 분 후에 강한 화상 감, 침술 또는 가려움증이 특징입니다. 피부에는 홍반과 부종이 있으며 심한 경우 여드름 물집과 유사한 구진, 물집, 청색증 및 혈액 물집이 생겨 침식, 짙은 검은 가래 또는 이상한 선형 흉터가 형성됩니다.이 과정은 며칠에서 몇 주 동안 지속됩니다. 종종 코, 붉은 입술 및 귀 플랩을 포함하는 태양 노출의 정도와 관련하여, 반복 저자는 습진과 유사하거나 이끼와 유사한 변화를 일으킬 수 있으며, 색소 침착 또는 쇠퇴와 함께 웜과 같은 얕은 위축성 흉터를 남길 수 있습니다. pseudo-cleavage라고 불리는 방사형 위축 조직이 있으며, 손등과 같은 반복 된 태양 노출 부분이 있고, 관절의 피부가 깊어지고 밀랍이 두꺼워지며, 손톱의 병변이있을 수 있습니다 (발가락). 환자는 일반적으로 전신 증상이 없으며, 일부는 오한이 있습니다. , 메스꺼움 및 기타 불편 함, 원래 포르피린 형성이 간의 최대 배설 용량을 과도하게 초과하면 간이 간에서의 침착에 의해 손상되어 간 확대, 황달, 복통 및 문맥 고혈압, 식도 정맥류 출혈 및 기타 증상, 담낭 주스에는 담낭염 및 담석증과 관련이있을 수있는 다량의 프로토 포르피린이 포함되어 있습니다.
확인
적혈구 생성 프로토 포르피린증의 검사
혈장, 적혈구, 포르피린 프로토 포르피린 증가, 코프로 포르피린 증가, 소변에서 정상적인 포르피린이 적은 환자, 혈청 철분 수준 감소, 철 결합 능력 증가, 헤모글로빈 및 혈액 세포 부피 감소, 간 기능 이상, 적혈구 요오드-텅스텐 석영 램프 하에서 짧은 (10-15 초) 주황-적색 형광이 방출되었다.
병리학 : 병변 및 노출 된 부위의 피부에서 진피의 상부 진피 층의 진피 벽에 다량의 비정질 물질 침착이 있으며, 아밀라제 저항성, PAS 염색이 강하고, 젖꼭지가 넓어 질 수 있으며, 표피는 좁고 길다. 혈관벽이 두꺼워지고, 내피 세포가 부어 오며, 내강 폐색이 발생할 수 있으며, 표피가 대부분 정상이며, 황소과가 표피 아래에 위치하고, 기저막 밴드가 두꺼워지고, PAS 염색이 양성이며, 직접 면역 형광 검사는 IgG 기반 면역 글로불린을 보여줍니다. 단백질은 혈관 주위에 침착되고 표피 진피의 접합부에 약간의 침착이 있으며, 혈관 기저막은 투과 전자 현미경으로 두껍게되고 비 구조 물질은 다층으로 침착됩니다. 중간 전자 밀도의 미세한 섬유소가 혈관 벽을 채우고 혈관을 둘러싸고 있습니다.
진단
적혈구 생성 프로토 포르피린의 진단 및 진단
이 질병의 진단은 주로 특징적인 임상 증상과 프로토 포르피린의 증가에 근거하여 어렵지 않습니다.
적혈구는 일시적인 형광을 가지고 간 포르피린과 구별 될 수 있으며 선천성 적혈구 포르피린증, 다형성 발진 및 태양 두드러기의 식별에주의를 기울여야합니다.
