신경가시세포증

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병원균
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소개

신경 세포 적혈구 증가증 소개 Levine-Critchley 증후군 인 Bassem-Kornzweig 증후군으로도 알려진 신경 산생 혈구 증 (NA) 또는 aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis)는 독립적 인 피라미드 외 질환이며 혈액의 주요 결함입니다. 베타 지단백질은 드물고 유전 된 유전병이므로 베타-단백질 혈증이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질 심근 병증

병원균

신경 침술의 원인

유전 적 요인 :

신경 아크 사이토 사이토 시스 (NA)는 자폐증이 주요 유형이며, 상 염색체 열성이며, 과잉 행동이 주요 유형이며, 상 염색체 우성이며, 산발적 인 경우가 있으며 X 염색체 유전자 결함과 관련이 있다고 생각되는 성적으로 연결된 유전 질환도 있습니다.

병인

NA의 병리학 적 변화는 뇌 (신경절 증이있는 간 핵의 심한 신경 변성, globus pallidus는 경미 함), 척수 (자궁 경부 전 경부의 심한 신경 상실), 말초 신경 (수질 섬유 플라크) 탈수 초화, 신경근 위축 및 기타 부분.

부검 표본은 뇌와 꼬리 핵의 위축, 측 심실의 확대, 선조체의 작은 뉴런 및 중간 크기의 뉴런의 미세한 관찰, 광범위한 천체 반응, 꼬리 핵과 신체 위축, 신경을 보여 주었다 뉴런의 수는 현저히 줄어들었고, 성구 팔리 두도 같은 변화를 보였지만 그 정도는 더 적었다. 어떤 경우에는 시상, 척수강, 척수의 앞쪽 뿔에서 뉴런 손실과 경증 신경교 세포 반응이 있었으며, 나머지 뇌는 상대적으로 변하지 않았다. 전두엽 피질의 세 번째 층은 다른 피라미드 세포 축적과 거대한 뉴런 현상을 보였지만 여전히 큰 샘플 병리학 보고서는 없습니다.

예방

신경 세포 적혈구 증의 예방

신경계 유전 질환 치료의 어려움으로 인해 효능이 만족스럽지 않고 예방이 더 중요하며 예방 조치에는 가까운 친척 결혼 방지, 유전 상담 실시, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

복잡

신경 침술 합병증 합병증, 간질, 심근 병증

환자의 약 절반이 점진적인 정신적 쇠약을 겪을 수 있고, 환자의 약 1/3이 발작을 일으킬 수 있으며, 말초 신경 병증이 발생할 수 있으며, 청력 장애가 발생할 수있는 환자는 거의 없으며, Mcleod 증후군은 근병증, 심근 병증, 혈청 크레아틴 키나아제가있을 수 있습니다 (CK) 활동 증가 및 용혈 지속.

징후

신경 침술 증후군의 증상 일반적인 증상 비자발적 운동 활 모양의 발 신체 기관 느린 혈액 손실 운동 실조증 보행 불안정성 적혈구 증식이 어려움 지능형 감소

1. 신경 침술은 8 세에서 62 세 사이의 청소년기 또는 초기 성인에서 더 흔하며 질병의 진행 기간은 7 세에서 24 세이며 가장 긴 생존 기간은 33 세이며, 남성은 여성보다 많으며 남성과 여성의 비율은 약 1.8 : 1입니다.

2. NA의 가장 두드러진 임상 증상은 무의식적으로 입과 얼굴의 움직임이있는 운동 이상증이며, 사지 무도병 (HD와 같은)이 가장 흔하며, 종종 먹는 데 어려움, 보행 불안정성, 자기 무력 입술, 혀 등으로 나타납니다. 운동 이상증은 근긴장 이상, 근긴장 이상, 틱 장애, 파킨슨 증후군 (PDS) 등을 가지고 있습니다. PDS는 3 ~ 7 년 동안 나타나는 어린 환자에서 더 흔하며, 위 운동 이상과 동시에 발생할 수 있습니다.

3. 성격 변화와 정신과 적 증상도 흔한 증상이며, 환자의 약 절반이 정신적 쇠약이 진행될 수 있습니다. 약 1/3의 환자가 발작을 일으킬 수 있으며, 강하고 직선적 인 전신 발작이 더 흔합니다.

4. 말초 신경 병증도 발생할 수 있으며, EMG는 탈신 경화 EMG 변화를 보여줍니다.

5. Haidie et al. (1991)은 NA를 세 가지 유형으로 나누었다.

(1) Bassen-Komzweig 증후군 : β- 리포 단백 혈증으로도 알려진 상 염색체 열성 장애, 적혈구 증가증, 베타 지단백질 결핍, 지방 흡수 장애, 실조증, 망막증, 근육 위축, 생식선 위축, 아치형 발 등과 관련 될 수 있습니다.

(2) Mcleod 증후군 : 30 ~ 40 세가 넘는 X- 연관 열성 유전 질환, 다양한 운동 장애의 임상 증상, 종종 반사가 사라짐, 근병증, 심근 병증, 혈청 크레아틴 키나아제 (CK) 활동 증가되고 지속되는 용혈로,이 질환은 환자의 적혈구 표면에서 켈 항원 및 xK 항원의 항원 성이 현저하게 감소하거나 심지어 사라지는 것을 특징으로한다.

(3) Levin-Critchley 증후군 : 맥락막 질환-적혈구 증, Mcleod 증후군과 유사한 임상 증상으로도 알려져 있지만 적혈구 표면에서 Kell 항원 및 xK 항원의 발현은 정상이며 혈청 지질 단백질 수준도 정상 범위에 있습니다.

확인

신경 세포 적혈구 증의 검사

1. 보통의 현미경은 주변 혈액에서 적혈구를 찾을 수 있지만 그 수가 3 % 이상인 경우에만 진단 적 의미가 있으며 주변 혈액에서는 적혈구를 찾을 수 없습니다.

2. 적혈구 표면에서 켈 항원 및 xK 항원의 항원 성 약화 또는 소멸은 Mcleod 증후군의 진단에 중요한 기초입니다.

3. 혈청 베타 지단백질 결핍은 Bassen-Kormzweig 증후군의 진단을위한 중요한 기초입니다.

4. NA가있는 대부분의 환자는 남성 환자에서 발견되는 혈청 CK 활성이 높아졌습니다.

5. 일부 환자의 EMG 검사에서 탈신 경화 EMG 변화가 나타났습니다.

6. 뇌 CT는 꼬리 핵의 명백한 국소 위축을 보여 주었다 Mcleod 증후군은 종종 대뇌 반구 위축을 확산시켰다 MRI는 양측 겨드랑 핵 위축을 보였으며, T1 가중 이미지는 낮은 신호, T2 가중 이미지 및 양성자를 나타냈다 밀도 이미지는 신호가 약간 높은 꼬리 핵을 보여줍니다.

7. 양전자 X- 선 컴퓨터 단층 촬영 (PET)은 꼬리 핵, Putamen, 뇌 피질, 측두엽 및 시상 부 부위에서 뇌 혈류의 감소를 보여 대사 활동이 낮았다.