항 활성화 단백질 C 질환
소개
항 활성화 단백질 C 소개 APTT에서 APC가 시험 중 첨가되면 APC에 의한 Va 및 VIIIa 인자의 불 활성화로 인해 APV가 연장되며, APC 첨가 후 APTT가 연장되거나 연장되지 않으면이를 항-활성화 단백질 C (APCD)라고한다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.0001 %-0.0002 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
항 활성화 단백질 C 질환 병인
(1) 질병의 원인
APCD에서 인자 V 라이덴 돌연변이는 상 염색체 우성이다.
(2) 병인
APC-R의 발생 및 기전에 인종적, 지역적 차이가 있으며, 인자 V 레이덴 돌연변이 이외에, 인자 V의 다른 유전자 부위의 돌연변이 또는 인자 VIII 유전자의 돌연변이 및 획득 된 인자와 같은 다른 메커니즘이있을 수있다. APCD는 선천성 및 후천성 점수를 가지고 있으며, 전자는 응고 인자의 유전 적 결함에 의해 발생하며, 가장 흔한 것은 VLeiden 돌연변이 인자이며, APC는 Arg506에서 Va를 분해하여 후자의 응고제 활성을 잃습니다. 인자 V 라이덴 돌연변이는 인자 V 유전자의 뉴클레오티드 1691의 미스 센스 돌연변이 (G → A)를 말하며, 이는 인자 V 분자의 506 위치의 아미노산이 Arg에서 Gln으로 변화하여 APC의 절단이 없게한다. V는 여전히 정상적인 응고제 활성을 가지며 APC의 절단에 저항하여 신체가과 응고 가능한 상태가되게합니다. 다른 유전 적 결함에는 인자 V306 부위 돌연변이, 인자 VIII 돌연변이 등이 있습니다. 획득 된 APCD는 항 인지질 항체에서 일반적입니다. 환자
예방
항 활성화 단백질 C 예방
와파린 예방이 가능합니다.
복잡
활성화되지 않은 단백질 C 합병증 합병증
이 질병의 합병증은 없습니다.
징후
활성화 된 단백질 C 증상 일반적인 증상 정맥 혈전증
심부 정맥 혈전증으로 주로 나타납니다.
확인
항 활성화 단백질 C 검사
1APC-APTT 시험;
2 발색 기질 방법;
3 DNA 분석에서 가장 많이 사용되는 APC-APTT 테스트는 두 개의 APTT 테스트, 하나의 샘플이 APC를 추가 한 것, 다른 하나는 APC가없는 경우의 결과는 APC-SR로 표시됩니다.
APC-SR = (APC없는 APTT) / (APC있는 APTT)
정상적인 상황에서는 APC-SR ≥ 2입니다.
환자 APC-SR을 정상적인 사람 APC-SR로 나눠서 수정 된 APC-SR, 즉 n-APC-SR을 얻을 수 있습니다. 정상 상황에서 n-APC-SR> 0.84, <0.84는 APC 저항으로 진단 할 수 있습니다. 인자 V 레이덴 돌연변이의 경우, 이형 접합 환자는 n-APC-SR이 0.45 내지 0.70이고, 동형 접합 환자가 <0.45이지만, APC 저항이 FV 레이덴에 의해 유발되는지는 유전자 분석에 의해서만 결정될 수있다.
발색 기질 방법은 APC가 인자 FVIIIa를 비활성화하여 FXa의 형성을 제한 할 수 있다는 원리를 기반으로하며, 페놀 아민을 가수 분해하고 APC 저항에 간접적으로 반응하는 FXa의 활성을 검출함으로써,이 방법에 의해 측정 된 APC-SR 및 APC-APTT는 기본적으로 일관된.
DNA 분석은 PCR 기술 및 뉴클레오티드 서열 분석을 사용하여 인자 V의 유전자 돌연변이를 결정하고 환자가 이형 접합인지 동형 접합인지를 결정합니다.
상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 B 초음파, CT, X 선, 심전도, 생화학, 혈뇨 및 기타 검사를 선택하십시오.
진단
항 활성화 단백질 C의 진단 식별
진단 기준
1. 진단 기준 및 기준
국내 진단 기준은 Zhang Zhinan의 저서 "혈액 질환의 진단 및 효능 표준"에서 개발되었습니다.
(1) 정맥 혈전증 또는 무증상이 있습니다.
(2) 비활성화 된 단백질 C 민감성 비 (APC-SR) <2 또는 수정 된 활성화 된 단백질 C 민감성 비 (n-APC-SR) <0.84.
2. 외국 진단 기준
(1) 정맥 혈전증 또는 무증상이 있습니다.
(2) 상 염색체 우성 유전.
(3) 동형 접합체 및 이형 접합체가있다 : 동형 접합성 n-APC-SR 값은 <0.4이고, 이형 접합성 n-APC-SR은 0.4 내지 0.7이다.
(4) 인자 V 유전자 분석에는 대부분 FV 라이덴이 있습니다.
3. 진단 평가
(1) APCD는 정맥 혈전증과 밀접한 관련이 있지만 APCD는 혈전증이있는 것으로 판단되지 않습니다 유럽과 미국에서 실시한 조사에 따르면 일반 백인의 APCD 발생률은 최대 15 % 일 수 있지만 상당수의 환자는 혈전증이 없을 수 있습니다. APCD 환자는 임신, 수술, 경구 피임제 및 기타 단백질 C, 단백질 S 및 항 트롬빈 결핍과 같은 다른 위험 요인에서 혈전증의 위험이 크게 증가하므로 혈전증의 위험이 크게 증가합니다. APCD의 혈전 성 에피소드가있는 환자의 경우, 복합 단백질 C, 단백질 S 및 안티 트롬빈의 선천성 또는 후천성 결핍을 배제하고 항 인지질 항체가 양성인지 여부를 포함하여 혈전증에 대한 다른 높은 위험 요소를 배제하도록주의를 기울여야합니다.
(2) APCD가 대부분 상 염색체 우성이지만 위와 같은 이유로 가족의 다른 구성원은 혈전이 없을 수 있으므로 가족력이 진단에 도움이되지 않습니다.
(3) 진단 기준에 APC-SR과 n-APC-SR의 기준값이 제시되어 있지만, 각기 다른 공급원의 시약을 사용하여 얻은 결과가 다르므로 각 실험실마다 고유 한 기준값을 설정해야한다.
(4) APC-APTT 시약 이외에도 시험은 단백질 S 및 인자 II, V, VIII, IX와 같은 다른 요인에 의해 영향을 받고, X 수준이 감소하고, 구강 와파린 치료, 항 인지질 항체가 영향을 줄 수 있음 따라서, 많은 APC-R 이종 접합체가 누락되거나 잘못 진단되므로, 변형 된 시험을 이용하여 혈장을 결핍 인자 V 혈장으로 희석시켜 다른 항응고제 결핍 또는 항응고제 효과를 효과적으로 교정 할 수있다. 특히 VLEIDEN 돌연변이 인자에 의한 APC-R의 감도는 크게 향상되었으며, 특이도는 98.8 %이며, 감도는 거의 100 %이며, 발색 기질 방법의 주요 장점은 항 응고에 저항력이 없다는 것입니다. 약물 또는 APC-APTT와 같은 다른 응고 인자의 영향은 진단 속도를 향상시키는 데 도움이됩니다 루푸스 유사 항응고제 및 항 카디오 리핀 항체를 포함한 항 인지질 항체는 APC-APTT를 방해 할 수 있으며 낮은 APC-SR의 검사 결과입니다. 혈소판 추출물의 사용은 항 인지질 항체의 효과를 배제 할 수 있습니다.
(5) 검사 할 시편의 처리는 매우 중요하며, APC-SR은 환자의 측정 결과와 정상인의 비율이며, 검사 할 환자의 혈장을 동결 보존 할 경우 정상 대조 혈장도 동결시켜야한다. 동결 및 해동 후 혈소판은 시험에 영향을 미치고 APC-SR을 상당히 감소시킬 수 있으므로, 시험편을 분리 할 때 혈장의 혈소판을 최대한 제거해야합니다.
차별 진단
결합 된 단백질 C, 단백질 S 및 안티 트롬빈의 선천적 또는 후천적 결핍뿐만 아니라 항 인지질 항체의 존재와 같은 다른 후천적 인자를 배제 할 필요가있다.
