척추 근육 위축
소개
척추 근육 위축 소개 척수 근위축증 (SMA)은 척수의 앞쪽 뿔 세포의 퇴화로 인해 근육 약화와 근육 위축을 유발하는 질병의 유형을 말하며, Werdnig (1891)와 Hoffmann (1893)에 의해 처음보고되었으므로 Werdnig- 호프 만병. 발병 연령과 질병의 정도에 따라이 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 : I-III는 상 염색체 열성 유전자 질환에 속하는 아동 유형 SMA라고하며, 인구 발생률은 1 / 6000 ~ 1 / 10000이며, 유아기에 있습니다. 가장 흔한 치명적인 유전 질환. 20 세에서 30 세 사이에 시작된 SMA는 IV 형으로 분류되며 상 염색체 열성, 우성 및 X- 연관 열성과 같은 다른 유전자 모드로 표현 될 수 있으며 인구 발생률은 약 0.32 / 10000입니다. 다양한 임상 적 및 유전 적 특성으로 인해,이 질환은 운동 뉴런 질환으로부터 분리되고 독립적 인 질환의 그룹이되어야한다고 일반적으로 여겨진다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.006 %-0.007 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여러 폐 감염 요로 감염 여드름
병원균
척추 근육 위축의 원인
유전 적 요인 :
제 1 형 내지 제 3 형은 상 염색체 열성 유전 질환으로 유아에서 가장 흔한 치명적인 유전 질환이며, 제 4 형은 상 염색체 열성, 우성 및 X- 연관 열성이다.
병인
SMA의 병인과 병인은 신경 학적 연구에서 항상 어려운 문제였으며, 최근에는 SMA 유전자 위치 화 연구에서 큰 진전이 이루어졌으며, 1995 년에 다른 연구 그룹은 3 개의 SMA 후보 유전자 인 France Lefebvre 등을보고했다. SMN (survival motor neuron) 유전자는 5q13.1 영역에서 발견되었으며 길이는 약 20kb이고 엑손은 8 개이며, 전 사체는 약 1.7kb이며, 294 개의 아미노산을 암호화하며 기능은 알려져 있지 않습니다. 이 유전자에는 두 가지 사본이 있는데, 텔로미어쪽에 SMNt와 센트로 마레쪽에 SMNc라고하는 5 가지 기본 차이가 있으며, SMNt의 엑손 7과 8은 SMA 환자의 98.6 %에있는 것으로 나타났습니다. 동형 접합 결실 또는 절단 및 환자의 1.4 %가 작은 결실 또는 점 돌연변이를 가지고있어 SMA의 중요한 결정 인자로 SMN을 강력하게지지한다. 이후 Roy 등은 5q13 지역에서 신경 세포 자멸사 억제 단백질 (NAIP)을 복제 하였다. 유전자, 16 개의 엑손, 전장 70kb, 1232 개의 아미노산, 45 % SMA-I 및 18 % SMAII, NAIP 유전자 엑손 5, 엑손 6 결실 및 2 % 정상을 갖는 III 형 환자 통제력도 부족하다 엑손 5와 6의 소실은 NAIP 유전자가 SMA 동시 발생과 관련이 있음을 시사하며, 성인 SMA의 경우 SMN 유전자의 결실 만이 발견되어 어린 시절 SMA와 유사한 유전자 변형을 나타내지 만 대부분의 환자에서 유전자 맵핑을 나타냅니다. 병인이 알려져 있지 않다고 결정되지 않았습니다.
병리학 적 변화는 주로 척수의 전방 경적에 위치하고 모터 세포는 현저하게 감소하여 퇴행성 변화를 나타냅니다. 잔존 신경 세포는 피노 시스, 핵 용해, 미세 전방 뿌리 축 돌연변이, 축삭 말초 세포 팽창, 뇌간 운동 신경 변성, 안면 신경, 미주 신경 및 저 글로스 신경이 더 일반적이며 근육 병리학 적 검사는 아래 보조 검사 섹션에 나와 있습니다.
예방
척추 근육 위축 예방
어린이의 출생을 막는 것이이 질병을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 최근에 일부 국내 학자들은 PCR-SSCP, PCR 제한 효소 소화 및 결합 분석을 결합하여 SMA 태아 유전자를 높은 정확도와 성공률로 진단했습니다. 추가 프로모션 및 적용 가치가 있습니다.
복잡
척추 근육 위축 합병증 합병증 여러 폐 감염 요로 감염 여드름
다양한 유형의 SMA의 증상 및 징후는 질병의 징후 일 수 있으며 질병의 합병증으로 간주 될 수도 있습니다 (위의 임상 증상 참조). 이차 폐 감염, 요로 감염, 치질 등에주의해야합니다.
징후
척추 근육 위축 증상 일반적인 증상 힘없는 관절 변형 감각 장애 반사 근육이 사라짐 위조 위축성 근육 위축 위축증 척추 근육 위축증의 어려움 활 모양의 혀 근육 위축
1. SMA-I 타입
Werdnig-Hoffmann 질병으로도 알려져 있으며, 자궁의 경우 약 1/3이 발생합니다. 어머니는 태아의 움직임이 약하고 출생 1 개월 이내에 발병의 절반, 발병 5 개월 이내에 거의 모든 경우, 발병률이 약하다는 것을 알 수 있습니다 1/10000 명의 출생에서 남녀의 발병률은 동일하고 근육 긴장은 출생 직후보다 낮습니다. 근육 약화는 주로 사지 근육에 의해 영향을 받고 몸통 근육은 약합니다. 아이의 빨기와 삼키는 힘은 약하고 울음은 낮습니다. 복부 활동, 얕은 흉부 이상, 뒤집기 및 들기 어려움, 가래 반사가 사라짐, 팔다리의 근육 위축에서 촉진이 발견 될 수 있지만 피하 지방, 정상적인 안구 운동, 정상적인 괄약근 기능, 눈에 보이는 혀 근육 위축 및 진전으로 덮여 있음 사례의 %는 관절 기형 또는 수축을 가질 수 있으며, 이러한 유형의 예후는 좋지 않으며, 약 95 %는 출생 후 18 개월에 사망했습니다.
2.SMA-II 타입
발병은 SMA-I 유형보다 약간 늦으며, 일반적으로 1 세 미만에서 시작하여 1-2 세 미만, 발병률은 SMA-I와 유사하며, 아기의 초기 성장은 정상이지만 6 개월 후에는 운동이 느립니다. 앉을 수는 있지만 서서 걷기는 정상 수준에 도달하지 못했지만, 어린이의 1/3 이상은 걸을 수 없으며, 어린이의 20 % ~ 40 %는 여전히 10 세 이전에 보행 능력이 있습니다. 대부분의 경우 심한 사지 근위 근력 약화, 낮은 사지 상지와 호흡기 근육보다 더 중요한, 삼키는 근육은 일반적으로 피곤하지 않으며, 사례의 1/3은 안면 근육의 영향을받습니다. 사례의 50 % 이상이 혀 근육 및 기타 근육 세동에서 볼 수 있습니다. 가래 반사는 약화되거나 사라집니다.이 유형은 비교적 양성 과정입니다. 대부분은 어린 시절에 살 수 있고 개별적으로 성인이 될 수 있습니다.
3. SMA-III 타입
Kugelberg-Welander 질병으로도 알려져 있으며, 일반적으로 유년기부터 청소년기에 이르기까지, 5 세 이전의 발병 대부분은 교활한 증상으로 진행성 사지 근위 근력 약화 및 위축, 초기 허벅지 및 고관절 근육 약화로 나타남 아픈 아이가 오리 발걸음을 밟으면 사다리를 오르기가 어려우며 견갑골과 상지 근육이 점진적으로 관여합니다 뇌에 의해 신경을 자극하는 근육은 영향을받지 않지만 안면 근육, 연약한 횡격막 근육은 약하고 안구 근육은 정상입니다. 약 1/4의 사례는 남성 환자에서 거의 흔한 위 근육의 유사 비대증과 관련이 있으며, 환자의 절반은 초기 단계에서 배설물을 볼 수 있으며 아치형 발도 볼 수 있습니다 힘줄 반사가 약화되거나 사라지고 느낌이 정상입니다.이 유형의 예후는 특히 여성에게 좋습니다. 환자, 생존 기간은 일반적으로 성인이 될 수 있으며, 많은 환자는 정상적인 기대 수명을 가질 수 있으며, 더 심각한 경우는 종종 남성 환자이며, 이러한 유형의 혈청 CPK는 다양한 정도로 증가 할 수 있으며, 신경성 변화 이외에 EMG는 여전히 신생 손상과 관련 될 수 있습니다 혼합되어 있으므로 근이영양증의 식별에주의를 기울여야합니다.
4. SMA-IV 타입
일반적으로 성인 SMA라고하며 발병 연령은 15 세에서 60 세이며 35 세에서 더 흔하며 발병 및 진행은 더 교활하지만 진행성 악화 또는 상대적으로 정적 인 경우도 있지만이 유형의 예후는 비교적 좋습니다. 보행 능력 종종 평생을 유지할 수 있고, 발생률은 0.5 / 100,000 미만이며,이 유형의 상 염색체 우성 유전의 경우의 약 1/3은 근위 근력 약화, 약간 빠른 진행, 약 5 년 후 달리기 능력 상실로 나타납니다. 상 염색체 열성 상속 유형은 일반적으로 더 양성 과정을 나타내며, 다른 유형은 척추 뇌간 유형 SMA (케네디 병)로도 알려진 X- 연관 열성 상속으로, 발병 연령에 따라 다르지만 종종 40 세 이전에 있습니다. 시작, 고통스러운 힘줄의 초기 증상은 근육 약화 전 처음 몇 년 동안 발생할 수 있으며, 근위 근육 약화는 종종하지에서 시작하여 점차적으로 견갑골 근육, 안면 근육 및 수질에 영향을 미치며 근육에 가해지는 근육, 하근 및 설근을 볼 수 있습니다 몇 년 후, 연하 곤란 및 경련이 발생할 수 있으며, 사례의 약 50 %가 남성의 유방 및 1 차 고환 병변을 특징으로하는 일부 내분비 기능 장애를 가지고 있습니다.
5. 다른 유형의 SMA
(1) 원 위형 SMA :이 유형은 SMA의 약 10 %를 차지하며 상 염색체 우성 또는 열성 유전 형태이며, 전자는 20 세 이전에 발생하고 후자는 약간 늦으며 증상은 경미하며 대부분의 환자는 느린 진행을 보입니다. 하지 근육 약화 및 위축, 경골 전방 및 경골 근육이 특히 민감하고, 아치형 발 및 측만증이 더 흔하며, 사례의 약 절반이 조만간 영향을받을 것이지만, 감각 장애는 없습니다. 말초 신경 전도 속도는 정상입니다.
(2) 만성 비대칭 SMA :이 유형은 16 세에서 45 세까지이며, 남성 환자는 여성 환자보다 2 배 더 많으며, 피라미드 또는 수질 침범, 근육이없는 하나 이상의 사지 비대칭 근육 위축을 나타냅니다. 약점은 주로 근위부 또는 원위부 일 수 있으며,이 질환은 한 사지로 비교적 제한되어 있으며, 이러한 유형의 자연 과정은 30 년 이상 더 길다.
(3) 견갑골 유형 SMA : 발병 연령은 30 세에서 40 세이며 견갑골 근육과하지 사지 근육 (특히 비복근)이 분명히 약하고 위 축적이며 아치형 발이 더 흔함을 보여줍니다.
(4) 단일 무장 SMA : 일본과 인도에서 발병 연령이 다르고 남성에서 더 흔하고 발병이 상대적으로 빠르다가 국소성 전방 경적 세포의 손상으로 인해 비진 행적 기간으로 여러 사례가보고 된 사례 팔은 근육 위축이 명백하고, EMG는 단일 사지의 이상을 엄격히 제한하며, 구근 근육과 다른 근육은 침범되지 않습니다. 일본 문헌은 젊은 유형의 단일 사지 SMA를 히라야마 병이라고합니다.
(5) 또한 청각 장애가있는 골수 SMA (Viatetto-Vanlaere 증후군), 골수 SMA가있는 어린이 (Fazio-Londe 증후군), 구강 인두 SMA, 얼굴 견갑골 SMA, aminoglycosidase A 결핍 등 타입.
확인
척추 근육 위축의 검사
혈청 CPK
SMA-I 유형의 혈청 CPK는 정상이며, II 형은 때때로 증가하고, CPK 아이소 엔자임 MB는 종종 증가하고, III 형 CPK 수준은 종종 증가하며, 때로는 정상 값에 10 배 이상 도달 할 수 있으며, 동종 효소는 MM으로 변합니다. 주로 CPK는 근육 손상이 발달함에 따라 증가하며 CPK 수치는 진행된 근육이 심하게 위축 될 때 감소하기 시작합니다.
2. 유전자 진단
어린이 SMA의 경우, SMNt 유전자의 엑손 7 및 8은 PCR에 의해 증폭되고 단일 가닥 구조 다형성 분석 (SSCP) 또는 응용 : SMNt 유전자 엑손 7 및 엑손에 대한 DraI, DdeI와 결합 될 수 있습니다. 진단을 분석하십시오.
3. CT 근육 스캔
이는 SMA 및 다양한 유형의 근이영양증의 식별에 기여합니다 .SMA는 불완전한 윤곽의 불완전한 저밀도 변화와 근육 조직 반사 손실을 나타내며; 근이영양증은 많은 저밀도 병변을 나타내며 모든 근육이 관여하며 일반적인 의사 비대는 SMA 환자에서 드물다.
4. 전기 생리 학적 검사
EMG는 4 가지 주요 SMA 유형의 심각성과 진행 상황을 반영 할 수 있지만 SMA-III, IV에서 세동 전위의 진폭 및 시간 증가와 복합 모터 유닛 활동 전위 (MUAP) 및 간섭 단계 감소를 포함하여 비정상적인 변화는 비슷합니다. 경우에 따라 신경 원성 및 근육 유전 학적 가능성이 보이는 경우가 있으며, 동일한 근육에 혼합 근육이 존재하는 경우 CPK 수치가 높은 환자에서 근육 유래 MUAP가 더 두드러 질 수 있으며, SMA-III의 경우 근육 생검은 신경성입니다. 그러나, EMG는 임상 적 특징과 일치하지 않을 수 있음을 보여 주어 근성 손상을 보였으며, 모든 유형의 SMA는 세동 가능성과 양의 날카로운 파동을 보였지만 SMA-I 유형에서는 더 명백했으며, SMA-III는 60 명만 발견되었다. %, 진전 전위는 SMA-I 타입에서 약 20 % 양성이고 III 타입에서 50 % 양성이다 .SMA-I 타입의 독특한 발현, 즉 사지가 이완 될 때 5-15 Hz의 MUAP의 자발적 방출을 볼 수있다. 무작위로 운동 할 때, 모든 유형의 SMA는 간섭 단계가 감소한 것으로 나타났습니다. 특히 SMA-I 유형은 단순 단계였으며 이는 모터 유닛의 손실을 나타내는 증거입니다 .SMA-III의 후자의 경우 IV와 유사합니다. 마이너스 손상의 낮은 진폭 다상 전위 근육 생검 보조 근육 조직 변경 일치합니다.
5. 병리학 적 검사
근육 생검은 SMA 진단에 중요하며 병리학 적 특징은 신경 제거와 신경 재신 경화이며, 각 SMA 유형에는 다른 근육 병리학 적 특징이 있습니다.
(1) SMA-I 유형 :이 유형의 근육 병리학 적 특징은 종종 전체 근육 다발을 포함하는 큰 그룹의 원형 위축성 근육 섬유의 존재이며, 또한 비대성 섬유가 위축성 섬유에 흩어져 있고 두 가지 유형의 근육 섬유가 관련 될 수 있음을 참조하십시오. 불완전한 동성애 근육 그룹화.
(2) SMA-II 유형 : 근육 생검의 병리학 적 모양은 SMA-I와 유사하지만, 위축성 근육 섬유의 큰 그룹은 그리 일반적이지 않으며, 균일 한 근육 그룹화가 더 두드러집니다.
(3) SMA-III 유형 :이 유형은 근육 병리에서 여러 증상을 나타낼 수 있으며, 경우에 따라 소그룹 상 동성 근육 그룹화, 소량의 위축성 섬유 등과 같은 약간의 변화 만 일반적으로 정상이며 가장 심각한 경우입니다. 근 생검의 성능은 질병 단계와 관련이 있으며, 유아기에는 소 섬유가 주로 사용되며 같은 유형의 근육 그룹을 볼 수 있습니다. 병의 후반 단계에서 동일한 유형의 근육 그룹화가 주요 특징이며, 작은 위축성 근육 섬유의 그룹 또는 번들이 결합됩니다. 비대 변화는 직경이 100 ~ 150μm까지 매우 두드러지며, 종종 근육 섬유 파열, 중심 핵 변화, NADH 염색, 웜과 같은 지문 및 섬유와 같은 섬유, 소량의 괴사 및 재생 섬유, 대 식세포 침윤 및 간질 지방 결합 조직 증식.
(4) SMA-IV 유형 : 근육 병리학 적 변화는 SMA-III 유형과 유사합니다.
진단
척추 근육 위축증의 진단 및 분화
이 질환에 따르면, 낮은 운동 뉴런 만이 관여하고, 사지는 점진적인 이완성 마비이며, 근위 끝은 원위 끝보다 무겁고,하지는 상지보다 무겁고, 자궁 경부 또는 요추의 임상 증상은 임상 증상 및 근육과 일치하지 않습니다. 일렉트로 그램, 근육 병리 검사 등은 일반적으로 진단하기가 어렵지 않습니다.
가족력이 긍정적 인 경우 진단을 지원하며, 유전자 검사는 진단을 확립하기위한 신뢰할만한 증거를 제공 한 다음 임상 특성, 발병 연령, 예후 및 유전자 모드에 따라 분류 진단을 내릴 수 있습니다.
차별 진단
신생아 중증 근무력증
어머니는 중증 근무력증 환자로 태반을 통해 태아에 도달하는 어머니의 혈액 내 항 -Ach 수용체 항체와 관련이 있으며, 일반적으로 출생 후 빨기, 울음, 약한 사지 운동의 어려움을 특징으로합니다. 증상은 ~ 6 주 이내에 점진적으로 개선되었으며 콜린 에스 테라 제 억제제로 효과적이었습니다.
2. 선천성 근긴장 이상 (오펜하임 질환)
출생 후 근육 톤의 감소, 근육 위축, EMG 및 근육 생검의 이상이 없었습니다.
3. 진행성 근이영양증
SMA-II, III 형 소아에서는 거의 모든 pseudohytrophy의 징후가있는 Duchenne 유형 또는 Becker 유형 근이영양증을 구별해야하며 혈청 CPK는 특히 질병의 초기 단계 인 EMG 및 근육 생검은 근성 손상이므로 일반적인 식별이 어렵지 않으며 SMA-IV는 사지 유형 근이영양증 및 다발성 근염과 혼동되기 쉽지만 임상 증상, 혈청 엔자임, EMG 및 근육 생검 등에서 혼동되기 쉽습니다. 측면의 특성 분석은 구별하기 어렵지 않습니다.
