소아 비대칭 키-작은 키-성적 이형성 증후군

소개
병원균
예방
복잡
징후
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진단

소개

어린이 비대칭 신체 왜성 성 이형성증 증후군 소개 비대칭 단상 변이 성애 발달 증후군 (은 증후군, 러셀-실버 증후군, 선천성 측면 비대, 선천성 비대칭-피그미-고 나딘 과형성 증후군,이 질환은 선천적 임) 성병, 반신 비대 및 다양한 선천성 기형 이외에 2/5 건이 동시에 저혈당을 발견했으며 2/3가 신장 기능 장애를 가지고 있습니다. Zhang Mingtong 등은 1987 년에 한 소녀가 당뇨병을 앓고 있다고보고했습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 % -0.0003 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체 저혈당

병원균

어린이의 비대칭 신체-단신의 원인-성 이형성증 증후군

(1) 질병의 원인

이 증상의 원인은 완전히 밝혀지지 않았습니다.

(2) 병인

선천성 장애의 경우 염색체 이상이 있으며 백혈구 핵에는 키메라 염색체 조합 (45, X / 46, XY)이 있으므로 수정란이 자궁 내 발달 중에 두 가지 크기로 나뉘어있는 것으로 간주 될 수 있습니다. 다른 세포로 인해 로제트는 태아가 자궁에 있고 디프테리아 뇌하수체 부위의 일부 병리학 적 과정이 이차적 인 것으로 의심하고 자궁 내 인자는 태반 이상, 태반이 너무 작거나 X- 선 조사, 약물 영향 또는 감염 일 수 있습니다. 잠깐만

예방

어린이 비대칭 신체-단신-성 이형성증 예방

이 질병의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며, 예방 방법은 선천성 질병의 예방 방법을 말하며 예방 조치는 임신 전부터 태아까지이어야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

복잡

어린이 비대칭 신체-단신-성 이형성증 증후군 합병증 합병증, 저산소증, 저혈당증

하지의 길이의 차이는 측만증, 다중 기형, 정신 지체, 비정상적인 신장 기능, 저혈당 경향 및 Wilm 종양으로 이어질 수 있습니다.

징후

어린이 비대칭 신체 왜성 성 이형성증 증후군 증상 일반적인 증상 다섯 손가락 짧은 곡선 척추 측만증 폐동맥 협착증 입각 처짐 심실 중격 결손

이 질환은 선천성 질환으로 남성과 여성 모두 아플 수 있으며 출생시 비정상적인 성능, 주로 다음과 같은 임상 증상이 나타날 수 있습니다.

반장 비대

신체의 측면은 비대칭이며, 78 %를 차지하고, 정도가 다를 수 있으며, 신체의 전체 절반이 될 수 있거나, 두개골, 척추, 팔다리의 한 부분 또는 일부만 가능하며,하지의 길이의 차이는 측만증으로 이어질 수 있으며, 양쪽 골화 센터의 발달 비록 사람의 사지가 양쪽에서 어느 정도의 비대칭 성을 가질 수 있지만, 환자의 비대칭은 정상 범위를 훨씬 초과합니다.

2. 저체중 출생

Zhang Mingtong은 출생시 체중이 작고 몸이 93 %를 차지했으며 1960g의 체중으로 1 건이 태어 났다고보고했다.

3. 다양한 선천성 기형

넓은 이마, 넓은 시선 거리, 처짐 각도, 피부 혈관종 등.

4. 골격 이상

두개골을 사용하면 얼굴 뼈가 분명하고 작은 얼굴, 삼각형 얼굴 등으로 표현되며 다섯 번째 손가락이 짧게 구부러져 발가락이 바뀔 수 있습니다.

5. 심혈관 손상

상실 또는 심실 중격 결손, 폴로 트의 4 분의 1, 폐 협착증, 1 차 폐 고혈압 환자의 10 %-20 %

6. 기타 이상

개인은 정신 지체, 정신 지체, 비정상적인 신장 기능, hypospadias, 비정상적인 피부, 과다 색소 침착, 저혈당 에피소드 및 Wilms 종양 (약 10 %)이 있습니다.

7. 성적 발달 이상

34 %, 주로 사춘기를 보인 조숙 한 사춘기를 보였고, Stool은 9 세에서 11 세 사이의 월경 사례를보고했으며, Zhang은 10 년의 월경 사례를보고했으며, 음모의 대부분은 초기, 성기 발달 및 신체 발달 비대증이더라도 질 점막은 에스트로겐 자극의 증거로 세포를 각질 제거했습니다 장 밍통은 11 세 반 나이, 혈액 FSH 4.5mU / ml, LH 10mU / ml, 비뇨기 성선 자극 호르몬 39.6U / 24h,이 3 개의 성선 자극 호르몬 값은 가임 연령의 정상적인 성인 여성의 높은 값에 도달했습니다.

확인

어린이 비대칭 신체 왜성 성 이형성증 증후군의 검사

1. 소변 성선 자극 호르몬은 에스트로겐 자극의 증거로 각질 제거 된 세포로 질 점막을 증가시킬 수 있습니다.

2. 생식선 자극 호르몬은 혈액 FSH, LH 및 비뇨기 성선 자극 호르몬 증가를 증가시킵니다.

뼈 나이와 나이 발달에 대한 X- 레이 검사가 일관되지 않고 뼈 나이가 거꾸로 됨; 다섯 번째 손가락이 짧고 구부러져 있으며 발가락; 두개골, 척추 또는 팔다리 뼈의 절반이 반대쪽보다 큼, 심 초음파, 흉부 방사선 사진, 심전도 및 혈관 조영술이 선천성 심장을 볼 수 있음 혈관 기형과 같은 비정상적인 변화.