omphalocele-macrolingual-giant body 증후군
소개
탯줄 팽창-거대한 혀-거대한 체세포 증후군 소개 제대 팽창-Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism 증후군은 신생아 저혈당증으로도 알려져 있습니다. 선천성 유전병은 상 염색체 열성 유전입니다. 1963 년에 Beckwith는 처음으로 본질을 설명 했으므로 Beckwith 증후군이라고 불렀으며 1964 년에 Weidemann은이 질병이 3 명의 형제 자매에서 발생했다고보고했습니다. 따라서 Beckwith-Weidemann 증후군이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : seminoma, hepatoblastoma
병원균
제대 팽창-거대한 혀-거대한 체세포 증후군의 원인
이 질환의 병인은 불명확하고, 선천성 유전성 질환이며, 상 염색체 열성 유전이며, 가까운 친척의 자손에서 종종 발생하며,이 질환의 병인은 아직 명확하지 않습니다. 또한 췌장 섬 β- 세포의 증식과 고 인슐린 혈증의 생성은 저혈당의 기초라고 믿어지고 있으며, 일부 사람들은 섬 α- 세포 기능이 상대적으로 불충분하며 글리코겐 분해가 저혈당의 원인 일 수 있다고 생각합니다.
예방
제대 팽창-거대한 혀-거대한 체증 증후군 예방
임신 중 정기적 인 복부 초음파 검사를 통해 제대 팽창을 조기에 감지하여 분만 직후 치료를받을 수 있습니다.
복잡
제대 팽창-거대한 혀-거대한 체세포 증후군의 합병증 합병증, seminoma, 간 모세포종
부신 선종, Wilms 종양, seminoma, 간 모세포종 및 복부 종양.
징후
제대 불룩-거대 혀-거대 체세포 증후군 증상 일반적인 증상 경련 의식 상실 거대 혀 음핵 비대 얇은 얼굴 타오르는 어머니 자리 cryptorchidism 천골 근육 결함 작은 머리 물
임상 적으로 남성과 여성 모두 질병을 앓을 수 있습니다. 아기는 출생 후 비정상적인 많은 모습을 보입니다. 신체는 평균 신생아보다 분명히 큽니다. 혀는 거대하고 종종 입에서 튀어 나와 활동이 어색하여 정상적인 모유 수유 운동과 물기에 영향을 미치며 입이 증가하지 않습니다. 종종 복부 확대 제대 팽창 또는 제대 탈장이 있으며, 아이는 출생 후 1 개월 이내에 얇아 질 수 있으며 피하 지방은 분명히 감소하지만 다음 몇 개월 동안 성장은 약 1 세까지 점차적으로 거대 기형에 가깝습니다. 표현은 불분명하고, 언어 장애, 정면으로의 하악 돌출,이 질환의 저혈당증 에피소드는 출생 후 몇 시간 내에 발생할 수 있으며, 재발, 경련의 심한 경우, 의식 상실, 혈당이 낮을 수 있습니다 저혈당증의 에피소드 인 1.1mmol / L은 출생 후 1 개월 이내에 가장 빈번한 후 점차 감소하며 보통 3 ~ 4 개월 후에 중단되지만 2 ~ 3 세까지 지속되지만 저혈당증은 없습니다. 저자
통계에 따르면 저혈당증의 발생률은 약 33 % ~ 50 %이며 내장, 간장, 췌장, 심장 등과 같은 내장 비대가 흔합니다. 프로파일 변형, 중심 저형성 증, 횡격막 결함, 음핵 비대, 크립토 키즘, 장 비틀림 및 모체 양수, 거대한 태아 등, 가벼운 정신 지체가있는 소아, 소두증 등 어린이는 어린이에게 생존 할 수 있습니다 이 기간에는 절반 부신 비대가있을 수 있으며 종종 부신 선종, 윌 름스 종양, Seminoma, 간 모세포종 및 복부 종양과 같은 악성 종양으로 고통받습니다.
확인
탯줄 팽창-거대한 혀-거대한 체세포 증후군 검사
실험실 테스트 결과 혈당 감소, 혈장 코티솔 및 티록신 (T4)이 정상 범위에서 측정되었으며, 어린이에게 정맥 내 포도당 주입이 인슐린 분비를 자극 할 수 있으며, 글루카곤 (Glucagon) 및 D860 테스트로 인해 명백하고 오래 지속되는 인슐린 분비는 저혈당증, 정상적인 소변 검사 및 말초 적혈구 증가를 유발합니다.
진단
거대 체세포 증후군의 배꼽 팽창-거대 혀 진단
환자의 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 진단 할 수 있습니다. 다른 비만, 종양으로 식별.
