어린이의 갈락토오스 혈증
소개
어린이의 갈락토스 미아 소개 Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT)는 galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) 결핍으로 인한 선천성 대사 장애입니다. 갈락토스 이화 작용에서 이들 3 가지 효소 (키나제, 트랜스퍼 라제 및 이성 질화 효소)의 선천성 결함이 임상 적으로 발견되었으며, 그 중에서도 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 트랜스퍼 라제 결핍이 더 흔하다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0016 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달, 간경변, 복수
병원균
어린이의 갈락토오스 혈증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 질환으로, 적혈구 및 간세포에서 Gal-1-PUT이 부족하면 갈락토오스 -1- 포스페이트가 글루코오스 -1- 포스페이트로 전환되는 것을 방해하여 갈락토스 및 갈락토오스 -1-이된다 인산은 혈류와 조직에 축적됩니다.
(2) 병인
병인
갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 아실 트랜스퍼 라제 (GLAT)의 코딩 유전자는 9p13 내지 p21에 위치하고, 결함은 갈락 티톨이며, 이는 갈락토스, 갈락토오스 -1- 포스페이트 및 갈락토스의 대사를 초래한다. 조직에 축적 된 1- 갈락토스 갈락토스는 세포 독성이며, 포도당 대사 경로에서 다양한 효소를 억제하며, 특히 포도당 인산 돌연변이 효소의 작용이 억제 된 후 포도당 1- 인산 인산염은 6-으로 전환 될 수 없습니다 글루코오스 인산은 글리코겐의 분해 과정을 차단하고, 고농도의 갈락토오스 -1- 인산은 글루 코노 제네시스 과정을 억제하여 저혈당증의 임상 증상을 나타내며, 갈락토스가 결정에 들어가면 알 도스 환원 효소로 대체됩니다. 갈락 티톨 감소, 결정 침착은 결정의 삼투압 증가, 수분 함량 증가, 아미노산 수송 감소 및 단백질 합성 감소를 초래하며 결국 백내장을 형성합니다.이 유형의 아동의 간, 신장, 뇌 및 기타 조직은 수많은 1- 갈 락토 사민과 갈락 티톨 저장소가 있으며, 이러한 비정상적인 대사 물질은 조직 세포의 오 스몰 농도와 에너지 대사를 변화시켜 이들 기관의 기능을 손상시킵니다. 그것은 완전히 이해되지 않습니다.
2. 병리학 적 변화
갈락토오스 -1- 포스페이트의 축적은 심각한 간 병변을 유발할 수 있으며, 조기 소아는 출생 후 몇 주 내에 간 지방증과 담즙 정체를 겪을 수 있으며, 질병이 진행됨에 따라 간세포는 수주 후에 낭종으로 나타납니다. 4-6 개월 후 배열, 문맥 부위의 담관 증식, 섬유증 및 간경변 변화, 고농도의 갈락토오스가 결정에서 갈락 티톨로 전환되어 결정 백내장 형성을 유발 함; 갈락토오스 -1- 포스페이트 발달시 뇌 및 신장 세뇨관의 축적은 정신 지체 및 관 역류로 이어질 수 있으며 뇌 및 신장과 같은 다른 조직의 병리학 적 변화는 더 가볍습니다.
예방
소아 갈락토스 혈증 예방
병인은 완전히 이해되지 않았으며 유전병과 관련하여 예방 조치가 수행됩니다.
병에 걸린 아동의 피부 섬유 아세포에 Gal-1-PUT 효소 이상이 있음이 증명되었으므로 배양 된 양수 세포의 효소 분석 결과 Gal-1-PUT 활성이 감소하고 태아 진단이 가능하며 Nadler 등은이 방법을 사용하여 생산했습니다. 사전 진단이지만 신생아에 대한 간단하고 쉬운 선별 방법이 있고,식이 요법을 조기에 감지하고 제어 할 수 있다면 아픈 어린이가 정상적으로 발달 할 수 있으므로 태아 진단을 수행 해야하는지 여부는 여전히 논란의 여지가 있습니다.
환자는 임신 중 우유 및 유제품 섭취를 제한하여 어머니의 상태를 줄이고 유아의 선천성 백내장을 예방할 수 있습니다.
복잡
소아 갈락토스 혈증 합병증 합병증 황달 간경변 복수
황기와 간 확대, 간경변, 복수, 간부전, 출혈, 대장균 패혈증, 성장 지연, 지능 발달 등.
징후
소아 갈락토스 혈증의 증상 일반적인 증상 갈락토스 혈증 패혈증 복수 간 간증 확대 간부전 체중 감량 졸음 선천성 유당 불내증
전형적인 경우는 구토, 종종 구토, 식사 거부, 체중 감량 및 무기력증, 황달 및 간 확대가 발생하며 우유를 먹은 후 며칠 안에 진단되지 않으면 우유를 계속 공급합니다. 2-5주의 조기 복수, 간부전, 출혈 및 슬릿 램프 검사, 수정 백내장 형성과 같은 다른 말기 증상으로 인해 질병의 초기 단계에서 어린이의 약 30 % ~ 50 %가 발견 될 수 있습니다. 질병의 첫 주에 대장균 패혈증은 복잡하고 상태가 더욱 심각해졌으며, 시간이지나 진단과 치료를받지 않은 아이들의 대부분은 신생아에서 사망했으며, 우유를 먹은 후에 만 몇 명의 아이들의 증상이 경미했습니다. 가벼운 위장관 증상이지만 유제품을 계속 사용하면 유아의 성장 지연, 정신 지체, 간경변 및 백내장의 징후가 나타납니다.
확인
어린이의 갈락토스 혈증 검사
조기 진단은 실험실 테스트에 의존합니다.
1. 신생아 검진
신생아의 그룹 선별 검사는 조기 진단 및 치료뿐만 아니라 유전 상담 및 가족 계획에 대한 정보를 제공합니다. 대부분의 선별 센터는 두 가지 방법을 사용합니다.
(1) 베틀 러 시험 : 혈액 방울 종이를 검출하기위한 갈락토오스 -1- 포스페이트 우레 닐 트랜스퍼 라제 활성은 위양성 비율이 너무 높다는 단점이있다.
(2) 파이 겐 검사 : 혈액 방울에서 갈락토스 및 갈락토오스 -1- 포스페이트를 검출하는 반 정량적 방법 장점은 오 탐지가 거의없고 세 가지 효소 결함이 모두 검출 될 수 있다는 것이다. 기기 (탠덤 MS)를 사용한 선별이 특히 편리하고 정확합니다.
2. 소변 내 설탕 감소 결정
증상이 의심되는 어린이의 경우 소변에 설탕이 환원되어 있는지 확인해야하며 포도당, 갈락토오스, 유당, 과당 및 펜 토스와 같이 소변에 환원당이 더 많이있을 수 있으므로 정 성적 검사에서 긍정적입니다. 그것이 사용될 때, 여과지 또는 박층 크로마토 그래피에 의해 추가로 식별되어야한다.
3. 효소 진단
말초 혈액 적혈구, 백혈구 세포, 피부 섬유 모세포 또는 간 생검 조직은 효소 활동의 결정에 사용될 수 있으며, 적혈구에 가장 편리하며 동형 접합성 질환을 가진 어린이의 효소 활동이 없거나 낮습니다. 이종 접합체의 효소 활동량은 정상인의 50 %이며, 최근에는 효소 결함의 특성을 연구하여 다양한 변이 형이 발견되었다 (표 1). 이중 Duarte 형이 가장 일반적이며 homozygous Duarte 형 효소 활성은 정상적인 50 %, 이형 접합성 Duarte 유형은 최대 75 %입니다. 임상 증상이 없기 때문에 그룹 선별을 통해서만 발견 할 수 있습니다. "Negro"유형 적혈구에는 전이 효소 활성이 없지만 간, 내장 일부 조직에는 여전히 일부 효소 활성이 있으므로 임상은 무증상입니다.
4. 기타
간 기능, 혈액 응고 메커니즘, 혈당, 혈액 전해질 및 혈액, 소변 배양 및 기타 항목은 필요한 경우 진단을 위해 테스트해야합니다.
정기적 인 X- 선, B- 초음파 등은 간 확대, 간경변, 비장 비대, 복수 등에서 발견 될 수 있습니다. 비정상적인 파형을 확인하십시오.
진단
소아 갈락토스 혈증 진단 및 진단
진단은 주로 임상 증상과 관련 효소 활성 측정을 기반으로하며, 소변 포도당 수준은 정상이며 금지 검사 양성은 갈락토스 혈증으로 의심되어야하며, 적혈구 갈락토스 대사 효소 결핍증과 함께 일반적으로 진단 될 수 있습니다. 적혈구에서 효소 활동을 확인하기 위해 출생시 갈락토오스 혈증, 양수 천자에 의한 태아 진단 또는 제대혈. 양수 천자는 태아의 뇌 발달이 손상되었는지, 태어 났는지 이해하지 못한다는 점에 주목할 가치가 있습니다. 향후 2 개월 이내에 신생아에서 갈락토스 혈증 진단은 일시적인 신생아 갈락토스 혈증의 가능성을 배제해야합니다. 이는 간 기능이 완전히 성숙되지 않았기 때문입니다. 유당은 약간 상승하고 혈액 알파-페토 프로테인 (AFP)은 상승하며 몇 개월 후에 자동으로 정상으로 돌아갈 수 있으며, 소아의 소변에는 갈락 티톨과 갈락 투르 산이 없으므로 갈락토스 혈증과 구별 될 수 있습니다.
임산부의 갈락토스 농도가 높아지면 갈락토스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소 결핍의 존재는 영구적 인 정신 지체를 포함하여 태아에 손상을 줄 수 있습니다.
일반적인 황달 때문에 매우 일찍 발생할 수 있으며 신생아 용혈성 질환의 식별에주의해야합니다.
