소아 표범 피부 증후군
소개
소아 표범 피부 증후군 소개 표범 증후군은 다발성 검은 가래 증후군, 확산 성 검은 가래 증후군, 심장 피부 증후군, 신경 심근 병증, Moynahan 증후군, 심장 주근깨 증후군 등으로도 알려져 있습니다. 다발성 가래, 비정상 심전도, 선천성 심혈관 이상, 비정상적인 눈, 생식기 이상, 골격 이상, 신체 발달 장애, 신경 장애, 중추 신경계 이상 및 전신 발진이 특징 인 주요 유전성 질환 피부 "색소 반점. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 %-0.0002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체 간질
병원균
어린이의 표범 증후군의 원인
원인 :
내재는 상 염색체 우성 유전병입니다.
병인
피부 색소 침착은 멜라닌 세포가 과도한 멜라닌을 생성하도록 자극하는 뇌하수체 멜라닌 세포 자극 호르몬 (MSH)의 분비 증가로 인해 발생하며, 멜라닌 대사 또는 표피 멜라닌 침착에 장애가있는 경우 더 자주 발생합니다. 성적인 검은 가래, 병인은 여전히 불분명합니다.
예방
소아 표범 피부 증후군 예방
어린이의 표범 피부 증후군 예방은 유전병을 적극적으로 예방하고 유전 질환에 대한 상담에 좋은 역할을해야합니다. 유전 질환이 출생시 항상 나타나는 것은 아닙니다. 일부는 유년기, 청소년기, 일부는 성인기 이후에 점차 증상과 징후를 보이는 경우도 있습니다. 발병률이 높고 위험이 높은 유전자 질환에 대한 개체군 선별은 증상이 나타나기 전에 중요한 예방 수단입니다. 임산부는 그러한 어린이의 출산을 줄이고 그러한 질병의 발생률을 줄이기 위해 출산하기 전에 의사의 포괄적 인 검사를 받아야합니다.
복잡
소아 표범 피부 증후군 합병증 합병증, 정신 지체, 간질
정신 지체, 간질 등과 같은 여러 가지 기형 및 신경계 기능 장애와 관련이 있습니다.
징후
소아 표범 피부 증후군 증상 일반적인 증상 검은 눈 안구에 흩어져있는 전신 피부 nystagmus 설사 가래 검은 가래 협착증 폐 협착증 크립토 키아 난소 결손 또는 저형성 뼈 낭종 사시
여러 개의 검은 가래 외에도 비정상적인 심전도, 선천성 심혈관 기형, 비정상적인 눈, 눈 거리가 넓어짐, 비정상적인 생식계, 비정상적인 뼈, 신체 발달 장애, 신경 장애 및 중추 신경계 이상이 있습니다.
임상 증상
(1) 피부 증상 : 전신 피부가 검은 가래에 흩어져 있으며 지름 2 ~ 8mm, 평평한 갈색 또는 진한 갈색, 얼굴, 목, 몸통 등이 사지, 손바닥, 발, 두피, 생식기 등에 나타날 수 있습니다.
(2) 심혈관 이상 : 폐 협착증, 심근 병증, 대동맥 동맥 경화, 좌심방 점액종 및 심전도에서의 비정상적인 P 파, PR 간격 연장, QRS 연장, 다발 가지 블록 및 ST-T 변화.
(3) 골격계 : 병변은 일반적으로 경미하고, 발달 장애가 발생할 수 있으며, 눈 거리가 너무 넓고, 깔때기 가슴, 후만증, 척추 측만증, 하악 돌기, 익상편, 뼈 낭종 및 섬유 성 골 이형성증이 있습니다.
(4) 신경계 청각 장애 :이 유형의 병변은 비교적 드 rare니다.
(5) 비뇨 생식샘 저형성 증, hypospadias, 난소 결여 또는 hypoplasia, 암호 해독.
(6) 눈 : 사시, 안진, 처진 눈꺼풀.
(7) 신경 정신과 시스템 : 경증에서 중등도의 정신 지체, 자율 신경계 장애, 간질 등
확인
소아 표범 피부 증후군 검사
내분비 검사는 생식선 이형성증과 말초 혈액 백혈구 수 및 호중구 수에 의한 동시 감염을 감지 할 수 있습니다.
엑스레이, 흉골 검사, 심전도 검사, B- 초음파 검사, 뇌파 검사.
1. 심전도 검사에서 비정상적인 P 파, 연장 된 PR 간격, QRS 연장, 번들 분기 블록 및 ST-T 비정상 변화가 나타났습니다.
2. 엑스레이 흉부 엑스레이 검사를위한 엑스레이 검사, 뼈 검사는 뼈의 각종 기형 및 비정상적인 병변에서 찾아 낼 수 있습니다.
3. 뇌파 검사 뇌파는 비정상적인 파형을 볼 수 있습니다.
4. B- 초음파는 난소에 암호 해독과 같은 병변이 없음을 발견했습니다.
진단
소아 표범 피부 증후군 진단 및 진단
임상 증상의 7 가지 특성에 따라 진단 할 수 있습니다.
다른 멜라닌 장애와 다릅니다.
