소아 근긴장이상
소개
어린이의 변형성 긴장 이상증 소개 변형성 긴장 이상증, 이전에 변형성 긴장 이상증으로 알려진 특발성 비틀림 근 이완증은 활동적인 근육 및 활동적인 근육을 특징으로하는보다 일반적인 외 피질 질환의 그룹입니다. 길항근은 동시에 지속적인 비자발적 수축을 겪으며 특별한 비틀림 자세 또는 자세를 나타냅니다. 이 질병의 비정상적인 움직임은 국소 이상 긴장으로 시작하여 점차 전신성 긴장 이상증으로 발전합니다. 이 질환의 발병이 더 빠르기 때문에 최근에이 질환을 조기 발병 근 이완증이라고하며 유전 패턴은 상 염색체 우성 유전입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 쓰기 痉挛
병원균
어린이의 변형 긴장 이상증의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 주로 상 염색체 우성 인 유전병이며 원인은 알려져 있지 않습니다.
(2) 병인
1. 추 체외 생리 학적 해부학 적 기능
추 체외 구조는 매우 복잡하며 일반적으로 원추 시스템을 제외한 모든 운동 관련 중추 신경 구조는 추 체외 시스템에 속할 수 있습니다. 핵과 뇌간 망상 구조 등의 주요 구조는 기저핵, 기저핵은 꼬리 핵과 렌즈 상핵을 포함합니다. 렌티큘러 핵은 핵의 바깥 쪽 부분과 globus pallidus의 안쪽 부분으로 나뉩니다. 핵과 Putamen은 총괄적으로 striatum이라고 불리며, 외 피질 시스템은 다 뉴런 구조로, 전도 경로는 큰 순환 원을 형성합니다. 순환 원에서 흥분성 배지는 아세틸 콜린이며 억제 배지는 피라미드 시스템을 보장하는 도파민입니다. 시작된 활동적인 움직임이보다 정확하고 정확하며 안정적입니다.
2. 병리학 및 병인
피라미드 외 병변의 두 가지 유형의 증상이 있습니다 : 비정상적인 근육 톤 및 비자발적 운동, 비정상적인 근육 긴장을 강화, 약화 및 철회 및 약화시킬 수 있습니다; 진전, 춤, 손발, 근육 긴장을 포함한 비자발적 운동 불완전한, 균사체, 비틀림 및 경련, 추체 외의 증상은 보통 수면 중에 사라지고, 신경 질적이거나 정서적 일 때 악화됩니다.
일반적으로이 질환은 기저핵 절 병변으로 여겨지지만 여전히 해부학 적 증거는 없다 뇌신경 화학적 검사는 뇌에서 신경 전달 물질의 비정상적인 분포를 보여 주며, 지배적 인 유전자형은 혈장에서 도파민 -β- 하이드 록 실라 제의 활성이 증가 함을 보여줍니다. 근육과 길항근이 오랫동안 수축되어 병의 말기에는 REM 수면이 감소하였고, 수면의 2 단계에서 뇌파 스핀들 전압이 증가하였으나 최근에는 흑 물질 선조체가 도파의 섭취를 감소시켰다.
3. 유전자 모드
유전성 근긴장 이상은 각각의 임상 적 특징, 상 염색체 우성 유전성 근긴장 이상, 다양한 정도의 침투성을 갖는 상이한 유전 적 패턴을 가지며, 이전에는 유대 민족에서만 볼 수있는 것으로 여겨졌으며, 이제는 모든 민족 집단에서 볼 수있는 것으로 간주된다. 성적으로 결손 된 결함 유전자는 염색체 9의 긴 팔 (9q34)에 위치하며, 명백한 게놈 각인 및 노화 방지 현상이 있으며, 상 염색체 열성 근시는 모든 인종 그룹에서 발견됩니다. 나중에 질병이 천천히 진행되고 필리핀에서 X- 연관 열성 유전이 보이며, 다음은 지배적 인 유전성 긴장 이상증에 초점을 맞추고 있습니다.
예방
소아 기형 긴장 이상증 예방
이 질병은 유전 적 요인과 직접 관련이 있으므로 유전 적 배경을 갖는 것이 더 중요합니다. 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다. 조기 진단, 조기 치료 및 집중적 인 임상 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.
복잡
소아 변형 긴장 이상증 합병증 합병증
걸을 때 내향으로 몸을 돌리면 사지가 오랫동안 변형되어 자발적인 움직임, 가래 쓰기, 얼굴 및 얼굴 근육 부족이 말하기, 발음 장애, 삼키기 및 씹기 어려움을 유발할 수 있습니다.
징후
어린이의 퇴행성 근긴장 이상 증상 흔한 증상 감각 장애 토르 티 콜리 경련 경련 비정상적인 비틀림 작용 근육 근육 약화 근육 톤 감소 분절성 긴장 이상 불안 경련 비동기 상태
유전성 긴장 이상증은 만성 진행성 질환으로 증상의 중증도는 사례마다 크게 다르며, 발병 연령은 유전에 따라 다르며 우세한 유형은 6 ~ 14 세 (1 ~ 40 세)부터 시작됩니다. 발병 연령은 10 세이며 다른 연령에서도 볼 수 있습니다 .25 세에서 45 세 사이에 X- 연계 유전형이 더 흔합니다.
비틀림 근긴장 이상증의 초기 증상은 종종 국소화 된 근긴장 이상으로 시작되는데, 이는 작용제 및 길항제 근육의 동시 수축을 특징으로하며 운동 이상증을 유발하고 해당 부위를 특정 자세 또는 자세로 고정시킵니다. 초기에는 몸의 축 근육, 특히 토르 티 콜리의 비정상적인 자세, 몸통 또는 골반 근육의 왜곡 된 자세가 주요 특징이며 열성 유전성 유형은 대부분하지의 비정상적인 보행을 나타냅니다. 또는 손의 자세가 첫 공연에서는 비정상적이다. 보행시 내성적이며 쓰기가 어렵다 초기의 비정상적인 자세 나 자세가 간헐적이거나 발작적이거나 자발적인 움직임에 의해 유발되며 감정이나 불안에 의해 악화된다. 증상이 사라진 후 비정상적인 자세가 자주 나타 났으며, 완화없이 계속 발생했으며, 잠이 들었을 때 사라지지 않았습니다. 근육이 불충분하고, 머리가 심하게 비 틀렸을 때 심한 머리 기울이기 및 기울기; 몸통 근육이 관련 될 때, 목은 등 뒤로, 몸통은 척추의 긴 축을 따라 비틀립니다. 회전, 비틀림 동작은 활성 근육과 길항근의 지속적이고 불균형 한 수축에 의해 발생하며, 사지 변형을 오랫동안 유발하여 자발적인 움직임을 심각하게 방해 할 수 있으며, 일부 질병은 경증, 느린 진행 또는 진행 중지, 보행 만 할 수 있습니다. 비정상적이거나 경련성 토르 티 콜리 만 또는 가래 만 쓰는 경우가 종종 있으며, 눈에 보이는 안면 근육 긴장이 불완전하여 말하기, 발음 장애, 삼키기 및 씹기 어려움, 정신 발달이이 질환에서 정상이며, 발작이없고, 피라미드 표시가 없습니다. 감각 장애가 없습니다.
확인
어린이의 변형성 긴장 이상 검사
일반적인 실험실 테스트는 특별히 보이지 않습니다.
신경 이미징, 슬릿 램프 검사 등은 정상적이며, 중앙 신경 전달 물질 검사는 단서를 제공 할 수 있으며, 독소를 이용한 뇌 PET 스캔은 니트로 스트리 탈 시스템에서 발견되어 도파민 흡수를 감소시킬 수 있지만 임상 적용은 어렵습니다.
진단
소아 변형성 긴장 이상의 진단 및 감별 진단
진단
주로 진단을위한 임상 적 특징에 기초하여, 중추 신경 전달 물질 검사는 단서를 제공 할 수 있으며, 독도를 이용한 뇌 형광 스캔은 도파민 흡수를 감소시키기 위해 니그로 스트리 탈 시스템에서 발견 될 수 있으며,이 질환의 진단을위한 임상 적 기초는 근육 부족으로 비정상적인 움직임과 자세; 주 산기 정상; 약물 중독의 병력이 없음; 정신 지체가 없거나 피라미드 관 징후가 없음; 가족력; 근긴장 이상증의 다른 원인 제외.
차별 진단
근긴장 이상은 질병 외에도 증상의 그룹이지만 많은 질병에서도 나타납니다.
1. 비 진행성 긴장 이상증을 습득
주 산기 질식, 저산소증, 뇌성 마비, 뇌염, 외상, 중독 (예 : CO 중독), 뇌 혈관 질환 등에서 발견되는 경우도 다발성 경화증 및 종양에서 볼 수 있습니다.
2. 약물 유발 성 긴장 이상증
카르 바 마제 핀 (아미드), 페니토인, 페 노티 아진, 부티 릴 벤젠 (할로페리돌 포함), 클로로퀸, 항히스타민 제, 삼환계 항우울제, 리튬 등의 사용에서 볼 수 있습니다. 할로페리돌의 첫 번째 복용 후, 근육 톤 부족이 발생할 수 있으며, 이는 토르 톨 리톨, 각도 각화, 타이트한 치아, 눈의 안구 위기, 삼키기 및 기분 이상을 특징으로하며 감소 또는 비활성화 후에 사라집니다.
3. 근긴장 이상 증상이있는 선천성 대사 이상
이러한 질환은 또한 다른 진행성 신경 학적 증상을 가지며, 윌슨 병, 뇌 지질 침착 (GML 또는 GM2 강글리오사이드, 청소년 왁스 지질 침착)과 같은 특정 생화학 적 이상을 갖는다 질병, Niemann 's disease, metachromatic leukodystrophy), 유기 산혈증, 아미노산 뇨증 (phenylketonuria 등).
4. 미토콘드리아 유전자 질환으로 인한 근육 부족
리 증후군, 킨-사이어 증후군, 레버 시신경 위축증 등에서 발견
5. 근긴장 이상의 다른 질병
레트 증후군, 근긴장 성 마비, 파킨슨 병, 발작 아가 토르 톨 리톨, 글로비스 팔리 두스 퇴행, 토르 톨 리로 인한 국소 (근육, 뼈, 인대) 질환.
