아스파르틸 글루코사민뇨증
소개
아스 파르 셀 글루코사민 뇨증 소개 아스 파르 셀 글루코사민 뇨증은 신체에 아스 파르 틸루 글루코 사미니다 제가 결여되어 상 염색체 열성 질환으로 정신 지체, 거친 얼굴, 다발성 골 형성 이상 및 말초 혈액이 특징입니다. 림프구에는 액포가 있으며 점액 다당류 소변은 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
아스 파르 틸 글루코사민의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 아스 파르 틸 아미노 글루코시다 제의 전신 유전 적 결핍에 의해 야기되는 상 염색체 열성 장애이다.
(2) 병인
일반적으로이 리소좀 효소는 탄수화물과 여러 당 단백질의 단백질 사이에 위치한 아스 파르 틸 글리코 사 미노 글리 칸 결합을 절단합니다. 당 단백질 분해의 첫 단계는 리소좀 프로테아제에 의한 것입니다. 탄수화물과 아미노산 사이의 화학적 결합은 분해되어 글리코 펩타이드를 생성합니다. 아스파탐은 탈 아민에 의해 아스파르트 산을 방출하여 유리 암모니아와 N- 아세틸 글루코사민을 생성 할 수 있습니다. 너무 많은 당 단백질이 리소좀에 침전되어 질병을 일으킬 수 있습니다.
이 질환의 조직 학적 변화는 내장 조직 세포의 봉입체 및 액포이다.
예방
아스 파르 셀 글루코사민 예방
1. 결혼 및 출생지도를 수행하고, 인구의 질을 향상 시키며, 집단에서 유전병의 발생률을 줄이기 위해 노력합니다.
2. 유 전적으로 병든 자손 (즉, 유전학)의 출산과 유전 적 변이를 피하십시오. 혼전 검사, 유전 상담, 태아 관리 및 유전 질환의 조기 치료를 포함한 일반적인 조치를 취하십시오.
복잡
아스 파르 셀 글루코사민 소변 합병증 합병증
이 질병은 정신병 증상으로 인해 복잡하고 공격적이며 비정상적인 행동이나 오만, 우울한 정신병 등으로 나타날 수 있습니다. 다른 사람들은 가벼운 간장 확대, 대동맥 판막 비대 및 기타 심장 이상이있을 수 있습니다.
징후
아스 파르 셀 글루코사민 요로 증상 일반적인 증상 뺨이 분명히 습격됩니다. 목 피부 痣 언어 발달 지체 지능 감소 설사 반복 된 상부 호흡기 감염 비정상적으로 작은
대부분의 환자는 유아기에 상부 호흡기 감염, 피부 감염 및 장 감염이 발생하며 설사, 정신 및 운동 발달 장애를 유발하여 키가 짧고, 어색한 움직임, 언어 장벽, 정신 지체, 거친 얼굴 및 점막 다당류 저장을 유발할 수 있습니다. I 형의 증상은 뺨에 명백한 뺨, 코 다리 및 짧은 목의 붕괴로 나타납니다. 사례의 절반 가량이 큰 피부 결점, 광 수용성 색소 침착 및 장미 증 및 기타 피부 병변이 있으며, 대부분의 경우 정신 증상이있을 수 있습니다. 성적 및 비정상적인 행동 또는 조증, 우울 정신병 등의 기타 증상은 간이 약간 부어 오거나 대동맥 판막 비대 및 기타 심장 이상이있을 수 있습니다.
확인
아스 파르 틸 글루코사민 검사
주변 혈액의 림프구에는 액포가 있으며, 전자 현미경 검사를 통해 치밀한 구조와 전자적으로 투명한 지방 방울을 포함하는 백혈구, 간 세포, 신경 세포, 신경 아교 세포 및 혈관 내피 세포의 큰 봉입체를 확인할 수 있습니다. 또한, 세포 내 골지체의 변화, 소포체 확대 및 다량의 아스파르트 르 글루코사민이 소변으로 배출 될 수 있으며, 피부에서 섬유 아세포의 생화학 적 분석은 아스 파르 틸 아미노 글루코 사 미나 제의 결핍을 보여줍니다.
X- 레이 검사 : X- 레이는 두개골, 척추 및 갈비뼈 변형을 보였으며 척추 측만증이 발생했습니다.
진단
아스 파르 틸 글루코사민의 진단 및 식별
질병은 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 진단됩니다.
감별 진단에서는 다른 유형의 리소좀 비정상 질병과 다르며 후자는 글루코사민이 없습니다.
