글리코겐 축적 질환 II형
소개
글리코겐 저장 질병 유형 II 소개 글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐의 대사 장애로 인한 조직에서 글리코겐의 과도한 대사에 의해 야기되는 질환으로, 글리코겐 대사 장애를 유발하는 효소 결핍 및 신체에서의 글리코겐의 과도한 침착에 따라 다르다. 글리코겐 저장 질병은 11 가지 유형으로 분류됩니다. 글리코겐 저장 질병 유형 II (Pompe 질병)는 산성 말타 제 결핍 질환으로도 알려져 있으며, 질병은 상 염색체 열성 유전이며, 분포 될 수도 있습니다. 임상 적으로 유아, 아동 및 성인의 글리코겐 저장 질병 II 형 (Pompe 질병)으로 분류되며, 산성 말타 제 결핍 (AMD)으로 인해 리소좀에 글리코겐 침착, 리소좀 증식, 파괴가 발생합니다. 비정상적인 리소좀 효소를 방출하고 혈액 세포 구조에 일련의 손상을 일으킨다. 글리코겐 저장 질환 II 형의 신경계는 주로 운동 장애이며 근육 약화, 근육 위축 및 유사 비대증과 같은 근육 약화가 있습니다. 더 일반적입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % -0.004 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :
병원균
글리코겐 저장 질병의 유형 2 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 유전에 속하며 산발적 일 수있다.이 질환에서 산 말타아제를 코딩하는 유전자는 염색체 17의 긴 팔 23 영역 (17q23)에 위치한다.
(2) 병인
산성 몰타 제 결핍 (AMD)의 부족으로 인한 글리코겐 저장 질환 II 형 (폼 페병).
몰타 아제에는 유리 글루코스 분자에 대한 α-1,4 글리코 시드 결합 및 α-1,6 글리코 시드 결합을 분해하는 산성 및 중성 몰타 제가 포함되는데,이 질환은 산성 몰타 제의 리소좀 부족으로 글리코겐을 분해 할 수 없다. 리소좀에 침착되어 리소좀 증식을 유발하고 비정상적인 리소좀 효소를 파괴 및 방출하여 일련의 혈액 세포 구조 파괴를 초래하며, 시험 관내 글리코겐 대사는 정상입니다.
글리코겐 저장 질병의 분류 :
결함이있는 1.0 요로이 인산 포도당-글리코 트랜스퍼 라제, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.
2. I 형 포도당 -6- 포스 포 네이트 결핍, 간 비대, 저혈당증, 케토 독성, 산증의 임상 증상.
3. II 형 α-1,4- 글리코시다 아제 결핍, 심장 확대, 심부전, 거대 혀, 근육 약화.
4. III 형 다당류 -1,6- 글루코시다 제 및 / 또는 과당 -1,4 → 1,4- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증, 선천성 근육 약화, 근육 톤 감소.
5. IV 형 다당류 -1,4 → 1,6- 트랜스 글루코시다 제 결핍, 간, 비장 비대, 간경변의 임상 증상.
6. V 형 근육 포스 포 릴라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
7. VI 형 간 포스 포 릴라 제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.
8. VII 형 포스 포프 럭 토키나 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
VIII 형 헥 소스 포스페이트 이소 머라 제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
10. IXa 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 간 비대증, 저혈당증의 임상 증상.
11. IXb 유형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍.
12. X- 형 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 운동 후 근육통의 임상 증상, 약점.
예방
글리코겐 저장 질병 II 형 예방
이 질환을 예측하는 방법은 임신 14-16 주 동안 자궁 내 천자 및 양수 천자에 의한 산성 말토오스의 활동을 측정하는 것입니다.
유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.
복잡
글리코겐 저장 질환 II 형 합병증 합병증
글리코겐 저장 질환 유형 II 및 유형 III은 호흡기 감염에 의해 복잡 할 수 있으며, 이는 또한 사망의 일반적인 원인 중 하나입니다.
징후
글리코겐 저장 질환 II 형 증상 흔한 증상 청색증 사지 약화 간 확대 심부전 근육 위축성 부정맥 호흡 곤란
유아 유형
일반적으로 생후 1 개월 또는 3-4 개월 후에 발생합니다.
(1) 첫 증상은 식사 후의 청색증, 호흡 곤란 및 호흡 곤란입니다.
(2) 전신의 근육이 약하고, 이완 된 마비가 있으며, 질병은 빠르게 진행되며 종종 1 세 이내에 사망합니다.
(3) 보이는 거대한 혀, 심장이 확장되는지, 간이 커진 소수의 아픈 어린이, 부정맥을 확인하십시오.
2. 아동 유형
사지 약화의 주요 임상 증상은 사 지형 근이영양증과 유사하며 호흡 곤란, 청색증, 심부전, 심부전 및 위 비대가 종종 발생하지만 폐 감염으로 인한 호흡 부전으로 인해 질병이 느리게 진행되지만 일부 환자는 20 년 이상 생존 할 수 있습니다.
3. 성인 유형
30 ~ 40 세, 느리고 진보적 인 사지 근육 위축, 약점, 근위 끝이 무겁고 몸통 근육이 있고 골반 근육이 분명하며 절반 이상의 환자가 호흡기 근육에 영향을 미치며 종종 다발성 근염 또는 근육 영양으로 오진 부작용은 예후가 좋습니다.
확인
글리코겐 저장 질환 II 형 검사
혈액 생화학 검사
(1) 혈청 CPK가 상승하고 간 기능이 정상 범위 (성인 형)에 있습니다.
(2) 공복 혈당 및 포도당 내성 곡선은 정상입니다.
(3) 아드레날린 및 글루카곤 테스트는 정상이었습니다.
2. 혈액 도말은 진공 림프구를 참조하십시오.
다른 검사
1. Myoelectricity는 강장 전위 활동을 보여줍니다, 근육 세동 전위를 참조하십시오, 운동 단위 잠재력이 정상이거나 시간 제한이 단축됩니다, 운동 신경 전도 속도가 정상입니다.
2. 근육 생검의 근육 섬유는 크기가 다른 흩어진 액포를 보여 주었고, PAS 염색은 양성 입자를 보여 주었다.
진단
글리코겐 저장 질병의 유형 II 진단 및 식별
이 질병의 진단은 전형적인 임상 증상, 심장 및 근육의 징후에 달려 있습니다.
유아 유형
소변에 산성 말토오스와 중성 말토오스가 부족하여 진단 할 수 있습니다.
2. 아동 유형
근육, 간, 심장 및 백혈구에서 산성 말토오스의 감소에 따라 진단 할 수 있습니다.
3. 성인 유형
근육에 따르면, 간에서 산 말토오스가 감소 또는 사라지고, 중성 말토오스가 정상이거나, 근육 생검, 섹션에서 더 많은 글리코겐 침착이 보이고, 주변 백혈구의 글리코겐 염색이 양성이며, 진단이 확인된다.
다른 유형의 글리코겐 저장 질병, 다발성 근염 또는 근이영양증, 간 질환, 대사 증후군 (X 증후군)의 확인에 유의하십시오.
