소아과인산증
소개
과인산 가수 분해 효소가있는 어린이 소개 Hyperphosphatamia는 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 대부분의 사람들은이 질환이 뼈 조직의 대사 장애라고 생각하는데, 이는 주로 과도한 골 용해 및 골 형성 과정으로 인해 골화를 유발합니다. 영향을받는 부분은 두개골, 경골, 대퇴골, 척추 등에서 흔합니다. 혈청 알칼리성 포스파타제의 특성이 크게 증가하고 혈청 칼슘 및 인이 정상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 두통, 골절
병원균
소아 고인 산혈증 병인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 유전 질환이며, 혈청에서 알칼리성 인산의 이소 효소가 상당히 증가합니다.
(2) 병인
골 파괴는 골 파괴 후 미성숙 한 새로운 뼈로 대체되며, 골 용해 및 불완전한 골 형성 과정이 반복적으로 발생하고 많은 수의 미성숙 한 새로운 뼈 유사 조직이 축적되어 뼈가 두껍고 변형되며 부서지기 쉽고 접 히기 쉽습니다.
예방
소아 과인산 분해 효소 예방
이 질병은 대부분 상 염색체 열성 유전성 질환이며 예방 조치는 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
복잡
소아과 인산 분해 효소 합병증 합병증, 두통, 골절
통증으로 인해 사지 걷기가 어려워지고, 절름발이, 골격 변형, 골절되기 쉬운, 머리 둘레 증가, 변형, 두통.
징후
소아 고인 산 가수 분해 효소 증상 흔한 증상 보행 불안정성 뼈 통증 알칼리성 인산 가수 분해 증가 성장 둔화 척추 사지 변형 위장 증상
느린 성장, 일반적으로 2-3 세의 뼈 통증은 절름 발 또는 걸음 걸이 불안정성, 때로는 골절, X 자형 다리 또는 O 자형과 같은 사지 골격 기형과 같은 걷기 어려움으로 인한 통증으로 인해 가장 흔한 증상입니다. 다른 불규칙한 기형뿐만 아니라 다리는 자발적으로 또는 골절로 인한 경미한 외상으로 발생할 수 있습니다. 두개골이 관련되고 두개골이 두꺼워지고 머리 둘레가 커지고 두개골이 변형되며 종종 두통이 동반되며 병변이 척추를 침범하고 척추가 발생할 수 있습니다. 또는 측면 변형.
경증의 위장관 증상 이외에도 2 개월에서 2 세 사이에 종종 발생하는 일시적인 고인 산혈증 (hypophosphataseemia), 더 이상의 임상 증상은 없으며, 신체 검사 스크리닝, 간 및 뼈 동종 효소에서 발견됨 증가하지만 병원에서 간 및 뼈 질환은 없으며 보통 4-6 개월 안에 사라졌습니다.
확인
어린이의 과인산 분해 효소 검사
혈청 알칼리성 포스파타제는 유의하게 상승하였고, 혈청 칼슘, 인 정상, 요류 류신, 하이드 록시 프롤린 배설이 증가 하였다.
X- 레이는 긴 뼈 골 막하 조직 유사 과형성, 골격의 골다공증, 피질과 골 수강 사이의 불확실한 경계, 석회질 영역에 흩어져 있음, 불규칙한 벌집 모양, X- 선의 두개골 비후, 고르지 않은 밀도, 면 벨벳으로 교체되었습니다.
진단
소아에서 과인산 증의 진단 및 감별 진단
골 통증의 임상 증상, 골격 기형, 알칼리성 포스파타제의 실험실 검사가 증가하고 정상적인 칼슘 및 인, 그리고 뼈 변화의 X- 선 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
주로 골관절염으로도 알려진 Pagets 질환 인 Pagets 질환과 주로 연관되어 있으며, 성인에서 더 흔하며, 상 염색체 우성 유전 질환이며, 종종 과인산 증과 유사한 긍정적 인 가족 병력, 임상 증상 및 생화학 적 검사가 있습니다. 주요 원인은 Pagets 질환이 특별한 지역 분포를 가지고 있다는 점이며 독일의 발생률은 북미보다 높으며 중국에서는 드물며이 질환은 지골이 거의 영향을받지 않으며 때로는 일차 성 부갑상선 기능 항진증을 겪을 수도 있습니다. 고인 산혈증과 동일합니다.
