소아 골수이형성 증후군
소개
골수이 형성 증후군 어린이 소개 이전에 백혈병으로 알려진 골수이 형성 증후군 (MDS)은 손상, 전형적인 임상 증상의 부족, 종종 빈혈, 때때로 감염 또는 출혈을 일으키는 조혈 줄기 / 전구 세포 그룹이며, 일부 경우에는 간 비대증이 있습니다 혈액은 전혈 세포의 감소 또는 하나 또는 두 개의 세포주에서 감소를 나타냅니다. 골수성 과형성이 활성화되고 3 ~ 2 개의 혈액 세포가 병리학 적 조혈이 현저하게 발생하며 질병의 경과는 약간 길며 감염이나 출혈로 죽지 않으면 백혈병이나 골수 조혈 부전이되기도합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 궤양 성 괴사 구내염
병원균
유년기 골수이 형성 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
원인은 알려져 있지 않지만, 환자 감수성, 연령, 성별, 백혈병 노출 및 발병 전 감염과 같은 다양한 요인이 MDS를 유발할 수 있습니다.
1 차 : 소아 MDS는 성인 MDS와 비교하여 임상 증상의 차이가 거의 없지만 염색체 변화는 주로 단량체 7이며 그 다음으로 3 번 염색체 8과 염색체 3의 비율이 적습니다.
이차 MDS는 악성 혈액 질환, 면역 억제 요법, 직업 또는 기타 발암 물질 함유 환경에 노출되는 원인에 의해 유발 될 수 있습니다. 실제 2 차 MDS와 2 차 백혈병은 질병의 다른 단계이며, MDS / AL에 대한 화학 요법 또는 방사선 요법으로 인한 질병에는 호 지킨 병, 비호 지킨 림프종, 다발성 골수종 및 난소가 있습니다. 암, 폐암, 유방암, 고환암, 소화관 암, 뇌암, 적혈구 증 등 MDS 소아의 약 1/3은 MDS / AML 소인이있는 유전 적 이상에 이차적이며, 대부분 2 세 미만의 MDS가 조기에 발병합니다.
(2) 병인
MDS에서 원 종양 유전자 돌연변이의 존재, 시험 관내 골수의 비정상 배양 및 세포 유전 적 변이는 모두 질환이 클론 성 질환에 속한다는 것을 시사한다. RAS를 가진 여성 환자에서 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 (G-6-PD) 이소 효소를 측정함으로써, 적혈구, 과립구, 혈소판, 대 식세포 및 B 및 T 림프구 만이 유형 A 이소 효소를 갖는 것으로 밝혀졌다. 질병의 클론 성을 확인합니다.
MDS는 결국 과립구 백혈병으로 발전하고 일부는 림프구 백혈병으로 발전했으며, MDS가 백혈병으로 발전한 방법에 대해서는 많은 사람들이 논의한 바 있으며, 일반적으로 MDS는 여러 가지 형태로 백혈병으로 발전 할 수 있으며, 이는 원래의 병리학 적 조혈에서 유래 할 수 있습니다. 클로닝은 점차 분화하여 성숙 할 수없고 원시 세포가 점차적으로 증가하고, 마지막으로 혈액 세포는 주로 원시 세포로 구성되어 백혈병이되는데, 이때 혈액 세포는 여전히 원래의 비정상적인 핵형을 유지하고 새로운 비정상적인 핵형을 유지하지 못하고 상태가 좋지 않을 수있다. 조혈 클론은 새로운 비정상 핵형 인 백혈병으로 재 돌연변이되고 진화한다.
MDS 소아에서, RAEB 및 RAEK-T의 40 % 내지 45 %는 백혈병으로 전환되지만, RA 및 RAS의 백혈병으로의 전환은 5 % 내지 15 %에서만 관찰된다. 독일 뒤셀도르프 병원 내과는 1975 년부터 1988 년까지 0.29 %의 MDS를 진단했습니다. 덴마크 오덴세 (Odense)는 0-14 세 아동의 연간 MDS 발생률을 0.27 / 105로 조사했습니다. MDS는 같은 기간에 악성 혈액 질환의 8.7 %를 차지했습니다.
예방
소아 골수이 형성 증후군 예방
백혈병을 유발하는 다양한 화학 물질, 전리 방사선, 바이러스 및 기타 유해 요소의 접종을 피하고, 환경 오염, 특히 실내 환경 오염을 피하고, 세포 독성 약물을주의해서 사용하십시오. 페닐 부타 존, 클로르 프로 마진 클로람페니콜 등. 21-trisomy, Fanconi anemia 등과 같은 특정 선천성 질병을 예방하기 위해 유생 학에서 잘하십시오.
창백, 출혈, 피로, 열, 뼈 통증이있는 경우 제 시간에 치료를 받기 위해 병원에 가야하는 경우, 혈액 검사는 의사의 조언에 따라 수행해야하며, 필요한 경우 의사의 조언에 따라 골수 검사 및 골수 생검을 수행하여 제 시간에 진단하고 치료할 수 있습니다.
Md는 감정과 밀접한 관련이 있으며 정서 낙관론과 정신적 민첩성은 질병 예방에 매우 의미가 있습니다.
복잡
소아 골수이 형성 증후군 합병증 합병증 궤양 괴사 성 구내염 패혈증
요로, 소화관, 호흡기 및 중추 신경계 출혈과 같은 심한 내장 출혈, 특히 두개 내 출혈은 종종 어린이의 생명을 위험에 빠뜨립니다. 수혈이 반복되면 혈액 투석을 유발할 수 있습니다.
종종 감염에 의해 복잡해지며, 경증은 지속적인 발열, 체중 감량, 식욕 상실, 반복 된 구강 점막 궤양, 괴사 성 구내염 및 협심증, 패혈증, 감염 및 더 많은 출혈 및 사망에 의해 복잡해질 수 있습니다.
간, 비장, 부은 림프절 등 빈혈이 심한 어린이와 성장 지연이있는 어린이.
징후
골수이 형성 증후군 아동의 증상 일반적인 증상 전혈 세포 감소 림프절 부종 과립구 감소 간세포 비대
어린이의 MDS는 유아부터 청소년기에 이르기까지 모든 연령대에서 발견 될 수 있으며 베이징 어린이 병원에 따르면 최소 5 개월, 최대 13 세이며 소년의 발병률은 소녀의 발병률보다 약간 높습니다. 증상은 주로 빈혈, 출혈, 열, 감염 및 간 및 비장입니다. 부종, 대부분의 환자는 빈혈이 있지만 주로 적혈구의 비효율적 인 형성으로 인해 출혈의 발생률은 23 % ~ 95 %이며 대부분 피부가 가벼우 며 점막 출혈이 있으며 후기 단계로 진행됩니다. 심한 출혈, 심지어 뇌출혈 및 사망이있을 수 있습니다. 발열 및 감염의 발생률은 50 %에서 60 %까지 다양하며 질병의 진행에 따라 증가합니다. 감염의 원인은 호중구 감소증 및 신체의 기능 변화 및 면역 저하, 간, 비장, 림프절의 10 % ~ 76 %이지만 RA 하위 유형에서는 드물며 간은 비장보다 흔하며 림프절이 적습니다. 임상 증상은 매우 다양하며, 일반적으로 RA와 RAS의 증상은 경미하며 질병의 진행에 따라 점차 증가합니다.
1. 말초 혈액 또는 2 차 또는 전혈 세포의 혈액, 심지어 백혈구 증가증, 눈에 보이는 핵 형성 적혈구 또는 거대 적혈구 또는 기타 병리학 적 조혈.
2. 골수와 같은 골수는 3 개 또는 2 개의 라인을 갖거나 또는 임의의 라인의 혈액 세포는 병리학 적 조혈이다.
3. 병적 조혈 증상이있는 다른 질병은 제외.
4. 특정 분류 기준에 따른 분류.
확인
골수이 형성 증후군 어린이 검사
혈액 검사
혈액 : 90 % 이상이 빈혈이 있고 전혈 세포의 50 %가 감소합니다. 헤모글로빈 F를 증가시킬 수 있습니다. 혈소판이 약간 감소하고 때때로 증가합니다. 백혈구가 <5x109 / L 인 대부분의 환자와 환자의 절반은 절대 호중구 수가 <2x10 9 / L입니다. 백혈구 감소증은 림프구의 비율이 더 높습니다.
혈액 도말 : 적혈구는 큰 세포 또는 양성 세포이고, 적혈구는 너무 커서 MCV는 종종> 95 / fl입니다. 세포는 크기가 다양하며, 때로는 거대한 적혈구 (직경> 정상 적혈구의 2 배)가 있습니다. 눈에 보이는 적혈구, 점 색 세포, HJ 신체 및 핵 형성 적혈구, 종종 Pelger-Hut 백혈구 이상 및 고리 모양 핵 생성 세포, 특이 적 또는 감소 된 세포질 특이 적 입자. 미성숙 과립구 및 탈과립을 볼 수 있습니다. 혈소판 크기는 때때로 혈액 도말에 고르지 않으며 때로는 거대한 혈소판이며 일부 환자는 혈소판이 결여되어 클러스터로 모일 수 없습니다. 개별 환자는 림프 성 소 거핵구 또는 단일 핵 소 거핵구가 있습니다.
2. 골수 검사
골수 : 활성 골수 과형성, 적혈구 세포가 거대 젊고 명백한, "구 펄프 젊은 핵", 다핵, 핵 단편화 및 핵 형태 이상한, 이중 핵, 특히 홀수 핵 적혈구 및 거대 적혈구가 특징입니다. 과립 성숙은 정체되고, 핵질 발달은 불균형하며 이핵 세포가 일반적이다. RA 및 RAS 레드 시스템은 과증식 성이고, 과립 시스템은 상대적으로 감소되고, 과립 / 레드는 감소되거나 반전되지만, 중성미자는 증가한다. RAEB-T에서 과립구 시스템이 증가하고 빨간색 시스템이 감소 할 수 있습니다. 각 단계의 핵 세포는 이핵 세포로 볼 수 있으며, 이핵 세포체는 MDS 진단의 특징 인 정상의 약 2 배입니다. 단핵구 증가. 거핵구의 수는 대부분 증가하거나 정상이며, 환자의 약 1/4이 거핵구를 감소 시켰습니다. 형태 적으로 구별되는 림프 성 거핵구, 단일 핵 소 거핵구, 다핵 거핵구, 큰 단일 핵 거핵구, 이핵 거핵구 또는 다 중엽 거핵구를 볼 수 있습니다. 그 중에서도 림프 성 소 거핵구가 가장 특징적입니다.
골수 생검 : 과립구 조산 세포 (AL-IP)의 비정상적인 위치를 볼 수 있습니다. 원시 불응 성 빈혈 (RAEB), 형질 전환 된 원시 불응 성 빈혈 (RAEB-T) 및 만성 골수성 백혈병 (CMML)에서 더 흔합니다. ALIP 양성 환자는 생존 기간이 짧다. ALIP 현상은 때때로 골수 도말에서 나타납니다.
골수 조직 화학적 염색 : 호중구 과산화 매화, 알칼리성 인산염 매화 감소, 단핵구 비특이적 지방질, 산성 인산염 매화 감소, 적혈구 적혈구 증가.
3. 염색체 검사
환자의 50 %가 -7, +8 및 5q- 등과 같은 염색체 이상을 가지고 있으며 핵형이 비정상 인 환자는 백혈병으로 전환 될 가능성이 더 높습니다. 소아의 염색체 변화는 주로 단량체 7이며, 그 후 소량의 삼 염색체 8과 염색체 3의 변화가 있습니다.
4. 조상 세포 배양
골수 전구 세포는 시험관 내에서 배양되었고, 일부는 백혈병 세포의 성장과 유사하였으며, CFU-GM, CFU-MK 및 CFU-E의 콜로니 형성은 낮거나 존재하지 않았다. 작은 신경총 유형, 성장 유형 없음 및 뭉침 비율의 명백한 증가는 백혈병 전 성장 유형으로, 예후가 불량 함을 나타냅니다.
1 다 방향 전구 세포 (CFU-MIX) : MDS 병변이 다 능성 줄기 세포에서 시작됨을 시사하는 경우가 많으며, 종종 빈약 한 성장을 보였습니다.
2 개의 캡슐-단일 전구 세포 (CFU-GM) : 대부분이 식민지, 군집 증가, 군집 및 군집 증가
3 적혈구 조상 세포 (CFU-E 및 BFU-E) : 배양에서 T 세포를 제거한 후에 CFU-E와 BFU-E가 모두 감소하고 BFU-E가 증가하지 않는 것으로 생각됩니다 : MDS 적혈구 조상 세포의 감소를 나타냅니다 T 세포의 억제 때문이 아닙니다.
4 개의 거핵구 전구체 세포 (CFU-MK) : 이의 성장은 FAB 타이핑과 특정한 관계가있다. RA와 RAS의 CFU-MK는 잘 자랐고, 식민지의 약 절반이 정상이었고, RAEB, RAEBT 및 CMML의 대부분의 식민지는 감소하거나 자라지 않았습니다.
5. 기타
골수 도말 또는 골수 섹션의 면역 효소 표지를위한 CD41 단일 클론 항체의 사용은 병리학 적 거핵 세포의 검출 속도를 증가시킬 수있다. 정기적 인 X- 선 및 B- 초음파 검사는 필요한 경우 CT 검사를 수행합니다.
진단
골수이 형성 증후군이있는 소아의 진단 및 진단
진단
진단은 임상 성능 및 검사를 기반으로합니다.
차별 진단
재생 불량성 빈혈 : 여러 가지 이유로 인한 골수 조혈 기능의 불완전 성으로 소아에서 더 흔하며 주요 증상은 빈혈, 출혈 및 반복 감염입니다. 완전한 혈소판 감소증의 포괄적 인 증상 그룹으로 간, 비장 및 림프절의 확대가 없습니다. MDS의 RA는 만성 진행성 빈혈을 특징으로하며, 간 및 비장 비대증없이 몇 년 동안 지연 될 수 있으며, 전혈 세포에 의해 혈액 사진이 감소 될 수 있으며, 경우에 따라 골수 증식 또한 감소합니다. 이들은 재생 불량성 빈혈, 특히 만성 재생 불량성 빈혈과 매우 유사하며 핵형 형성은이 둘을 구별하는 데 도움이됩니다.
거대아 세포 빈혈
DNA 합성에서의 생화학 적 장애 (DNA) 및 DNA 복제 속도 저하로 인한 질병. 골수 조혈 세포-적혈구 세포, 과립구 세포주 및 거핵 세포 세포주에 영향을 미쳐 빈혈을 형성하고 심지어는 완전한 혈구 감소. 골수 조혈 세포의 특징은 핵과 세포질의 발달과 성숙이 동기화되지 않았으며, 전자는 후자보다 느리고 결과적으로 비정상적인 형태, 품질 및 양, 기능, 즉 세포의 거대한 젊은 변화가있는 세포가됩니다. MDS 골수 적색 시스템은 때때로 형태 학적 변화가 거대하기 때문에 거대 모세포 빈혈과 혼동하기 쉽지만 MDS에서는 엽산 및 비타민 B12가 증가하는 반면 거대 모세포 빈혈은 엽산 또는 비타민 B12에서 감소합니다. 엽산 또는 비타민 B12를 사용한 MDS 치료는 효과가 없지만 거대 모세포 성 빈혈은 효과적입니다.
용혈성 빈혈
적혈구 파괴가 다양한 원인으로 가속화되고 골수 조혈 기능이 불충분 할 때 발생하는 일종의 빈혈입니다. 정상적인 적혈구의 수명은 110 ~ 120 일입니다. 정상적인 상황에서, 노화 된 적혈구의 약 1 %가 매일 비장에서 삼켜지고 파괴되고, 새로운 적혈구로 대체되어, 일정한 수의 적혈구를 유지하여 정상적인 생리 기능을한다. MDS 적 골수 적 시스템이 증가하고 때로는 병리 적 조혈이 매우 중요하며 혈액의 망상 적혈구가 약간 증가하여 용혈성 빈혈과 매우 유사합니다. MDS는 핵형에 이상이있을 수 있지만 용혈성 빈혈은 드 rare니다. 또한, 용혈성 빈혈은 Coombs test positive, Ham test positive 등과 같은 해당 원인을 가질 수 있으며 MDS에서 가장 부정적입니다. 치료 후 MDS의 망상 적혈구가 먼저 상승한 다음 헤모글로빈이 상승하고 치료 후 용혈 빈혈이 감소한 다음 헤모글로빈이 상승합니다.
특발성 혈소판 감소 성 자반증 (ITP)
혈소판이 크게 감소하여 피부, 점막, 출혈, 코골이, 출혈 잇몸 및 월경통을 유발하는 어린이와 청소년이 더 흔하며 남성과 여성의 비율은 1 : 2입니다. MDS 골수의 거핵구가 증가하고 (작은 거핵구)도 증가하기 때문에 ITP 거핵구도 증가하기 때문에 때때로 두 가지가 혼합되지만 임상 치료에 따라 프레드니손에 효과적인지 여부, 골수 이미지에 중요한 병리학 적 조혈이 있는지 여부 및 염색체의 이상 여부. 두 질병을 구별하십시오.
골수 증식 성 질환 및 비조 혈성 악성 종양
만성 골수성 백혈병, 다낭성 혈증, 필수 혈소판 감소증 및 골수 섬유증과 같은 골수는 MDS의 진단을 제외하고 병리학 적 조혈이 있습니다. 일부 환자는 비 조혈 조직의 악성 종양을 앓고 있으며, 빈혈은 종양이 밝혀지기 전에 발생하지만 일부 병리학 적 조혈은 골수에서도 나타날 수 있지만 MDS의 병리학 적 조혈만큼 중요하지는 않습니다.
