소아의 급성 간헐적 포르피린증
소개
어린이의 급성 간헐적 포르피린증 소개 간헐적 인 포르피린증으로 알려진 급성 간헐적 포르피린증 (AIP)은 포르피린증에서 더 흔합니다. 1911 년 Gunther는 Waldenstrom이 1937 년에 광범위한 가족 연구를 바탕으로 질병을 종합적으로 설명했다고보고했습니다. 임상 특징은 복부 경련, 다루기 힘든 변비, 정신적 증상 및 소변에서 다량의 ALA 및 빌리루빈의 배설이었습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수 간질
병원균
어린이의 급성 간헐적 포르피린증의 원인
(1) 질병의 원인
이 병은 전갈 sclerotium deaminase의 결함에 의해 유발되는 uroporphyrinogen synthase의 부분적인 결핍에 의해 발생합니다. 이 유전자는 11q23-qter 영역에 위치하고 5 개의 엑손을 포함하고 있으며, 모든 조직에는 3 종 이상의 다른 동종이 존재하고 다른 하나는 적혈구에 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 이들 조직 및 적혈구에는 결함이 존재하지만, 그들의 기능적 징후는 간으로 제한되는 것으로 보인다.
이 질병은 종종 사춘기 때문에 발생하며 월경 중 발작을 유발하기 쉽습니다. 일부 약물과 호르몬은 간에서 ALA 합성 효소의 작용을 촉진 할 수 있기 때문에 질병의 발병을 유발하거나 상태를 악화시킬 수 있습니다. 금지.
(2) 병인
이 질환은 상 염색체 우성이며, sclerotin deaminase 대립 유전자는 염색체 11의 염색체 11q24에서 돌연변이되며 간세포, 림프, 피부, 상피, 양막 및 적혈구에서만 담즙 deaminase의 활동이 있습니다 정상인의 50 %, 유로 포르피린 경로에 대한 빌리루빈의 폐색 및 ALA 합성 활성의 향상으로 인해 신체에 빌리루빈 및 ALA의 축적을 유발하는 경우,이 유전자에는 최소한 4 가지 유형의 돌연변이가있어 효소 활성이 있다고보고 됨 또한 일부 효소는 면역 활성 및 촉매 생물학적 활성이 감소하고 일부는 정상적인 면역 활성이 있으며 촉매 활성이 감소했습니다. 또한 일부 환자는 정상적인 적혈구 효소 활성이있는 반면 다른 조직은 감소하여 하나 이상의 효소 발현을 제어 할 수 있음을 증명합니다. 하나의 대립 유전자는 적혈구를 하나의 유전자로 제어하고 다른 조직의 효소 발현을 다른 유전자로 제어합니다.
이 질환을 가진 환자에서 대사 이상과 신경 학적 증상 사이의 관계는 아직 명확하지 않지만, 빌리루빈과 ALA는 주로 ALA에 기초하여 신경계에 독성 영향을 미친다는 것을 발견했습니다 : 1 시험 관내 신경 근육 접합 전도 배지의 방출 억제 배양은 신경 및 뇌 세포의 신경 발생을 유발할 수 있습니다; 2 억제 성 신경 전달 물질 γ- 아미노 부티르산 수용체의 강한 자극제; 유전성 타이로신 혈증 환자의 3 ALA 및 ALA 탈수 효소가 심각하게 결핍 된 환자의 축적, 신경계 증상의 발생은이 질환과 유사합니다. 신경계에서 헴 합성의 4 가지 결함, 시험 관내 세포 배양 시험에서 헴 합성의 억제가 세포를 심각하게 분해 할 수 있으며, 헴의 투여가 질병의 신경계 증상을 억제 할 수 있음을 보여줍니다. Zygote 유전자 운반체에는 증상이 없지만 특정 요인이 발병을 촉진 할 수 있습니다.
예방
어린이의 간헐적 인 포르피린증 예방
이 질환은 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 예방 방법은 유전성 질환의 예방 방법을 말하며,이 질환으로 의심되는 사람들은 바르비 투르 산염, 설폰 아미드, 아미노피린 및 스테로이드와 같은 특정 약물의 사용을 피해야합니다. 프로게스테론은이 질병의 발병을 예방할 수 있습니다.
복잡
어린이의 급성 간헐적 포르피린증 합병증 합병증 탈수 간질
구토, 발작, 사지 마비 및 호흡기 근육 마비로 인한 탈수 및 oliguria는 우울증, 신경질, 울음 및 환각, 청각 환각 또는 오만, 불일치, 울음과 같은 성격 변화가있을 수 있습니다 예기치 않은 기타 구루병, 발작, 근육 위축 등
징후
소아에서 급성 간헐적 포르피린증의 증상 일반적인 증상 메스꺼움, 불안, 복통, oliguria, 변비, 탈수, 우울증, 감각 장애
사춘기 이전에는 에피소드가 거의 없으며 간헐적으로 발생합니다. 주요 증상은 발작, 다양한 복부 경련, 통증이있는 부분이며 등, 방광 또는 외부 생식기에 발산 될 수 있습니다. 발작 기간은 수 시간에서 며칠 또는 몇 주까지 다양하며 종종 메스꺼움, 구토 및 변비가 동반됩니다. 구토로 인해 탈수 및 oliguria가 발생할 수 있습니다. 심한 복부 통증은 종종 급성 복부 및 수술, 복부 팽창, 장으로 잘못 진단됩니다 소리가 약해 지거나 사라진다. 부드러운 압통은 있지만 통증의 정도에 비례하지 않으며, 복부 근육 긴장이없고, 백혈구가 증가하지 않으며, 복부 간질이나 구루병으로 오진되기 쉬운 X- 레이 검사는 소장 팽창 또는 액체 수준, 약 20 신경 증상이있는 환자의 발병률은 주로 자율 기능 장애로 발생하며, 장 누공 이외에도 심박수가 빠르고 혈압이 상승하며 요로 보유가 발생할 수 있습니다. 소수의 환자는 발병 시점에서 주요 불만으로 발작을 겪고 있습니다. 변화가있을 수 있으며 완화 후 증상이 정상으로 돌아오고 말초 신경은 사지 통증, 안면 신경 마비 및 하나 이상의 사지 이완 마비에 의해 영향을받을 수 있습니다. 또한 팔다리 마비와 호흡기 마비가 있으며, 힘줄 반사가 약해 지거나 유발 될 수 없으며, 영향을받는 근육은 빠르게 수축하지만 완화 후 빠르게 회복됩니다. 상부 운동 장치는 매우 드물며, 환자의 약 50 %가 감각 장애가 있습니다. 사지로 더 제한됩니다.
정신과 증상은 장 누공 환자에서 더 흔하며 우울증, 신경질, 울음, 환각, 청각 환각 또는 오만, 불일치, 울음 및 웃음 등의 성격 변화가있을 수 있습니다. 진단이 적시에 이루어지지 않으면, 위의 증상에 페노바르비탈, 페니토인 또는 클로르 디아 제폭 사이드를 복용하면 증상이 악화되고 정신 장애가 발생할 수 있으며 호흡기 근육 마비 및 뇌신경 마비와 같은 생명을 위협하는 신경계 증상조차 발생할 수 있습니다. 증상이 빨리 완화됩니다.
확인
어린이의 급성 간헐적 포르피린증 검사
1. 일반적인 소변 검사
발병 시점에 다량의 ALA와 PBG가 소변으로 배설되어 신선한 소변이 정상적으로 배출되었으며, 일정 시간이 지난 후, 특히 햇빛에 노출 된 후 PBG는 소변 포르피린 또는 코프로 피린으로 전환되어 소변 색이 점차 어두워졌습니다. Wood의 조명 하에서 소변 포르피린은 적색 형광을 보였고 소변 비중이 증가했는데 이는 바소프레신의 과도한 분비로 인해 발생할 수 있지만 뇌하수체 병변은 확인할 수 없습니다.
2. PBG 정성 시험 (Watson-Schwartz 시험)
이 검사는 진단에 특이적이고 의미가 있으며 유전자의 무증상 보균자를 탐지 할 수 있습니다.
시험 방법 : 1ml Hoesch 시약 (6mol / L 염산 100ml 중의 인-디메틸 아미노 벤즈알데히드 2g)을 취하여 1 ~ 2 방울의 신선한 소변 검체를 첨가 한 후 시약 용액에 체리 붉은 색을 띄우고 가볍게 흔들어줍니다. 체리 레드가 주변 솔루션으로 확장됩니다.
3. 소변에서 ALA 및 PBG의 정량 검사
ALA와 PBG는 정상인에 비해 100 배 이상 증가 할 수 있지만 간헐적으로 줄어도 정상보다 높지만 24 시간마다 PBG가 0 ~ 2mg이고 ALA는 0 ~ 7mg이며 유전자 운반체에 대해 PBG가 정량화됩니다. 환자의 간세포, 적혈구 및 섬유 아세포의 요로 포르피린 겐 I 합성은 현저히 감소하며 양수 천자 세포 배양은 요로 진단 할 수있는 요로 포르 피로 겐 I 합성에 의해 정량화됩니다. 일부 무증상 소아 및 성인 유전자 운반체는 활동이 적습니다.
4. 혈액 생화학 검사
급성 발작에서, 종종식이 발병 중 구토 및 복통으로 인해 수력 장애, 종종 저 나트륨 혈증, 혈중 칼슘 수치가 감소 할 수 있으며 일부 환자들도 oliguria 및 azotemia가있을 수 있습니다.
증상 및 징후의 임상 증상에 따라 B 초음파, X 선, 심전도, EEG, CT 및 기타 검사를 수행하도록 선택할 수 있습니다.
진단
소아에서 간헐적 급성 포르피린증 진단 및 진단
진단
신경 정신병 증상이있는 재발 에피소드의 원인을 찾을 수없는 복부 경련 환자의 경우, 배치 후 갈색 소변이있는 환자는 질병을 고려해야합니다. 신선한 소변을보고 Watson-Schwartz 검사를 통해 진단을 확인하십시오. 질병 증가의 역사 인 아미노피린 또는 설파제는 진단에 더 도움이됩니다.
차별 진단
1. 복통의 경우 신장 결석, 담낭 일반 담관 결석, 급성 췌장염, 위 또는 십이지장 궤양, 급성 충수염, 장 폐쇄 등의 다양한 급성 복부 식별에주의하고 오작동까지주의하십시오. .
2 신경계의 설명 할 수없는 기능 장애 : 특히 말초 신경의 증상, 신체의 근육 약화, 가래 등은 포르피린증의 가능성에 특별한주의를 기울여야합니다.
3. 중독 환자는 또한 복통, 변비 및 신경 학적 증상을 보이며 소변에서 ALA의 배설도 증가하지만 디메틸 아미노 벤즈알데히드 검사 결과는 일반적으로 음성이므로 확인에주의를 기울여야합니다.
