어린이의 자웅동체증
소개
소아 근막염 소개 양친 매성으로도 알려진 성 기형에는 내부 및 외부 생식 기관의 다양한 발달 기형 및 염색체 이상, 생식선 이형성증 및 내분비 장애로 인한 이차 성적인 특성이 포함됩니다. Hermaphroditism 또는 모호한 성상은 비정상적인 성적 분화의 결과로, 불확실한 간질 상태에서의 표현형 성별 또는 표현형 성별과 생식선 성별 또는 유전자 성별 간의 모순을 말하며 병리학 적 관점에서 생식선과 외부 생식으로 나뉩니다. 비정상적인 분화. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 작은 음경 cryptorchidism
병원균
소아 근막염의 원인
염색체 이상 (15 %) :
배아 발달 과정에서 일부 요인이 염색체 이상을 유발하고 성 호르몬의 분비에 영향을 미치는 경우 두 성 모두 발생할 수 있습니다. (1) 진정한 hermaphroditism : 생식선, 생식기 및 성적인 특징은 남성과 여성의 특성을 가지고 있습니다. 즉, 생식선은 난소와 고환 또는 난소, 염색체는 46, XX는 약 50 %, 46, XY 및 키메라 각 계정 유형은 25 %입니다. (2) 허혈성 간염 : 생식선과 외부 생식기는 이성입니다. 1 남성의 성 및 herrophroditism : 생식선 및 염색체는 남성이며 생식기는 여성입니다. 2 개의 여성 가성 유두 염 : 생식선 및 염색체는 여성이며 생식기는 남성입니다.
생식선 이형성증 (20 %) :
생식선 발달은 성 염색체에 의존하고, 성 염색체는 XY이고, 생식선은 고환으로 발달하고, XX는 난소로 발달하고, 태아 난소에는 호르몬 합성이 없으며, 태아 고환은 배아에서 약 60 일 동안 Mülle 억제제 (MIF)를 분비합니다. 동측 ül 러 리아 튜브는 70 일 후 테스토스테론을 분비하여 동측의 비 관상 발달을 부고환, 혈관 지연 및 정낭으로 만듭니다. 위의 요인과 호르몬이 신체에서 생성되지 않으면 발달은 내부 및 외부 생식기 모두 여성 유형으로 발전합니다.
성적인 기형 :
1. 실제 양성 기형 샘은 단일 난소 또는 고환이거나 같은 생식선 (계란 검사) 또는 난소 또는 고환의 한쪽 면일 수 있고 다른 쪽은 난자 고환 일 수 있습니다. 위의 원리에 따르면, 염색체는 Y, 그러나 실제로 모든 것을 발견 할 수는 없으며 조사를 누락하여 설명 할 수 없으므로 그 이유를 알 수 없습니다.
2. 허혈성 간염
(1) 남녀 성별 변형 : 고환 변성 증후군에 속하며, 변성 기간이 다르기 때문에 임상 증상이 다를 수 있습니다.
1XY 단순 생식선 이형성증 : 초기 고환 배아가 발달하지 않고 MIF와 테스토스테론이 분비되지 않으므로 외부 생식기는 완전히 여성입니다.
2 고환 여성화 (안드로겐 무감각 증후군이라고도 함) : 원래 외부 생식기에서 디 하이드로 테스토스테론 수용체의 부족으로 인해 신체의 안드로겐에 반응하지 않아 여성의 외부 생식기 발달로 이어짐; MIF의 테스토스테론 분비, Mullerian tube 저하 암컷 내부 생식기가 없으면 생식 관에 5α 환원 효소가 부족하여 가족 성 상 염색체 열성 유전병에 속하는이 질환을 유발할 수도 있습니다.
안드로겐의 불충분 한 합성 : 17α 하이드 록시 라제 결핍, 테스토스테론, 데 하이드로 에피 안드로스 테론 및 안드로 스테 네 디온이 차단되고, 내부 및 외부 생식기가 여성 유형으로 발달하며, 고환 이형성증도 MIF를 분비합니다.
17,20 개의 탄소 사슬 효소 결핍 및 17β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 결핍은 둘 다 안드로겐 합성 및 남성 슈도 허 식염에 영향을 미친다.
(2) 여성 성 및 근염 :
1 선천성 부신 과형성 (부신 증후군) : 과도한 안드로겐은 21 및 11β 하이드 록 실라 제 결핍에서 보이는 소녀들의 남성 성을 유발합니다.
2 안드로겐 질환은 임신 중 또는 노르에 스티스 테론과 같은 남성 홀몬 약물의 사용 중에 증가했습니다.
예방
어린이의 성적 기형 예방
선천성 질환의 원인은 임신 중 감염, 선천적 친척, 가까운 친척, 방사선, 화학 물질,자가 면역, 유전 물질 이상 등 예방 적 유전학 대책을 포함하여 매우 복잡합니다.
1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.
2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.
3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.
4. 유전 상담.
5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.
1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);
2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;
3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);
4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.
5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움
6 응용 유전자 연결 분석;
7 태아 거울 검사.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
어린 시절 기형 합병증 합병증 작은 음경 cryptorchidism
고혈압, 저칼륨 혈증, 나트륨 손실 등과 결합 될 수 있습니다. 작은 음경, hypospadias, cryptorchidism, 영구 비뇨 생식기 부비동 (맹검 끝 질), 자궁 없음, 월경 없음과 같은 이형성에 의해 복잡해질 수 있습니다. 생식선은 악성 일 수 있습니다.
1. 혈청 칼륨 농도는 3.5 mmol / L (3.5 mEq / L)보다 낮으며, 정상적인 인간 혈청 칼륨 농도 범위는 3.5 ~ 5.5 mmol / L입니다. 저칼륨 혈증에서, 세포 외 칼륨이 세포로 전달되는 경우와 같이 신체의 총 칼륨 함량이 반드시 감소하지는 않습니다. 그러나 대부분의 경우 저칼륨 혈증 환자는 총 칼륨 감소 (칼륨 결핍)와 관련이 있습니다.
2. 작은 음경 (마이크로 페니스)은 음경의 모양이 정상이고 길이 대 직경의 비율이 정상이지만 음경의 길이가 정상 음경의 평균 길이보다 2.5 표준 편차보다 작음을 의미합니다.
3. hypospadias라고 불리는 요도의 배쪽에있는 요도 이소성 개구부, hypospadias 개구부는 회음부에서 음경 머리까지 어디에서나 발생할 수 있습니다. 외부 요도, 요도 및 주변 조직의 원위 단부는 저개발되어 있으며, 섬유 끈의 형성은 음경을 포함하여 음경이 복 측으로 구부러지게한다. 선천성 음경 곡률은 모든 저 진정 증은 아니지만 저진 공증의 정도가 서로 다릅니다.
4. Cryptorchidism은 고환 기능 부전으로도 알려진 정상적인 발달 과정에 따라 요추 후 복막에서 동측 음낭으로 하강하지 않는 하나 또는 두 개의 검사를 말합니다.
징후
소아 청소년 기형의 증상 일반적인 증상 성 기형 고환 미세 곤선 이형성증 조 산성 결절 남성 저칼륨 혈증 생리통 없음 겨드랑이 고혈압 없음
진정한 대 뇌염
(1) 출생시 : 외부 생식기는 남성이나 여성으로 쉽게 인식되지 않으며 대부분 음경이 있습니다.
(2) 사춘기 발달 중 : 유방 발달, 음경 성장 및 월경과 같은 두 성별의 특성이 점차적으로 나타납니다.
(3) 생식기 : 외부 생식기는 양성이며 음경이 있으면 음낭이 음순과 같이 양측으로 나뉘며 음낭에는 고환이나 알 고환이있을 수 있으며 질이 있습니다. 고환 측면의 생식기는 부고환, 정자 및 난소입니다. 한쪽에는 자궁 경부, 자궁 및 나팔관이 있으며 자궁이 잘 발달되지 않을 수 있습니다.
2. 의사 조숙 한 사춘기
(1) XY 단순 생식선 이형성증 :
1 사춘기 전 : 완전히 정상적인 소녀를위한 표현형.
2 사춘기 : 신체 길이, 여성의 성욕이 발달하지 않고 생리통이 없습니다.
3 기타 : 생식기 및 외부 생식기는 어린 소녀이며 생식선이 악성 인 경우 골반강에는 덩어리가 있고 복수가 있습니다.
(2) 고환 여성화 :
1 사춘기 전 : 정상적인 여성, 또는 기본적으로 큰 음핵을 가진 여성.
2 사춘기 후 : 여성의 성적인 특성이 나타나지만 갈기 (또는 그 이하)와 음모 (또는 소량), 생리통은 없습니다.
3 개의 고환 : 사타구니 또는 음순과 또는 접근 가능한 결절에서 콩만큼 작고 보통 고환만큼 큽니다.
4 자궁과 나팔관 없음 : 짧은 질, 자궁과 나팔관 없음.
(3) 안드로겐의 불충분 한 합성 :
117α 하이드 록시 라제 결핍 : 출생시 정상적인 여성 표현형, 사춘기 후 여성의 성적 특성 없음, 자궁 없음, 월경 없음, 고혈압, 저칼륨 혈증, 예를 들어 17α 하이드 록 실라 제의 부분적 결핍, 임상 증상 일반적이지 않습니다.
217,20 개의 탄소 사슬 효소 결핍 : 이형성 남성, 자궁 없음, 월경 없음, 유방 이형성증까지 완전 암컷 부족 정도의 안드로겐 합성, 외음부 상태에만 영향을 미칩니다.
317β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 결핍 : 테스토스테론과 에스트라 디올 합성이 차단되므로 외음부는 여성 또는 발육 부진 남성, 사춘기 후 유방 발달, 클리토리스 확대, 남성 모발 분포, 자궁 없음, 월경 없음입니다.
(4) 여성의 성 및 hermaphroditism : 출생시의 여성 생식기, 또는 다른 남성화, 어린이의 키가 같은 연령의 어린이의 키보다 높고, 뼈의 나이가 나이보다 크며, 이성애 적 조만 증의 증상이 발생할 수 있으며, 사춘기 후의 월 경화, 또는 나트륨 손실과 고혈압이 동반되면 내부 생식기는 여성입니다.
확인
소아 근막염 검사
1. 말초 혈액 및 / 또는 생식선의 염색체 핵형 검사, 피부 핵형 검사 :
(1) 진정한 양쪽 성 기형 : 핵형은 46, XX; 46, XY 또는 46, XX / 46, XY 및 기타 키메라 유형입니다.
(2) 남성 및 여성 양쪽 성 변형 : 염색체는 46, XY입니다.
(3) 여성의 성 및 간염 : 염색체 46, XX.
2. 내분비 검사
(1) 혈액 에스트라 디올, 테스토스테론 : 사춘기 발달의 중요성, XY 단순 생식선 이형성증, E2 및 테스토스테론이 낮고, 고환 여성화가 둘 다 높아지지만 E2는 정상적인 여성보다 낮습니다. 안드로겐 불충분 한 합성, 둘 다 낮고 진실한 허위 성 간염, 둘 다 정상 범위까지 높음, 21 및 11β hydroxylase 결핍, 테스토스테론 증가, 에스트로겐은 정상 여성보다 낮습니다.
(2) 24 시간 소변 17- 케토 스테로이드 : 안드로겐 증가, 변위 증가.
(3) 혈액 코티솔 : 21- 하이드 록 실라 아제가 없으면 감소 될 수 있습니다.
자궁, 부착물, 질, 전립선, 고환 등을 이해하기 위해 B- 초음파를하십시오.
진단
소아 근막염의 진단 및 진단
진단
증상에 따라 실험실 검사는 출생 후 어린이의 성, 염색질, 성 염색체 및 소변 17- 케톤, 소변 17- 하이드 록시 스테로이드 검사에 대한 의심이있는 경우 검사 결과와 성적 특성이 일치하지 않는 경우 진단 할 수 있습니다. 그것에주의를 기울여야하며, 필요하다면 성별을 결정하기 위해 탐구 개복 개복술을 수행해야합니다.
차별 진단
성 기형은 진정한 허혈성 간염 및 슈도 허마 염의 식별에주의를 기울여야하며, pseudohermaphroditism은 남성 pseudohermaphroditism 또는 여성 pseudohermaphroditism이 변형 될 때 확인되어야하며 실험실 테스트 결과로 확인할 수 있습니다.
지주 막염은 진정한 간 막염과 슈도 허 마염으로 나눌 수 있으며, 진정한 간 막염은 신체에 난소와 고환 조직이 존재하며 핵형은 정상적인 수컷, 암컷 또는 키메라 일 수 있습니다. 생식 관과 외부 생식기는 종종 성적 기형. 진정한 양성 기형 샘은 손상되지 않아야합니다. 즉, 고환은 정상 구조를 가지고 있어야합니다. 세관은 세관, 간질 세포 및 생식 세포의 징후가 있습니다. 난소는 다양한 난포가 있어야하며 난소 성장은 난소 또는 고환의 잔류 조직은 진정한 근염에 속하지 않습니다.
진정한 근막염에는 세 가지 유형이 있습니다.
1. 한쪽은 난소이고 다른 쪽은 고환으로, 일 측성 진정한 간 질염이라고하며이 유형은 40 %를 차지합니다.
2. 양측은 난소 고환 (즉, 한 생식선의 난소 조직과 고환 조직)이며, 난소 조직과 고환 조직 사이에는 양측 진피 막염이라 불리는 섬유 조직이 있으며, 이는 20 %를 차지합니다. %.
3. 한쪽은 난자 테스트이고 다른 쪽은 난소 또는 고환입니다.이 유형은 40 %입니다.
거짓 성 기형은 "남성 기형 및 여성 기형"과 "여성 유사 성 기형"으로 나눌 수 있습니다.
여성 가성 유두 염
"여성 가성 유두 염"은 환자의 몸에 생식선이 난소이지만 생식기 부위가 남성 생식기와 유사 함을 의미합니다. 예를 들어, 음핵은 코끼리 소년의 음경에 특히 뚱뚱하고, 음순은 좌우에 연결되어 있으며, 난소의 일부는 지나치게 낮아져 음순에 빠지고 음낭과 비슷하지만 고환은 없습니다. 목구멍과 긴 수염이 있습니다. 이러한 기형 환자는 출생 후 외부 생식기가 남성의 특성이기 때문에 부모가 소년을 교육으로 키우기 위해 쉽게 사용하며 주변 사람들은 남성으로 착각합니다.
남성 가성 유두 염
"남성 슈도 허 마염"은 환자의 몸에있는 생식샘을 말하지만, 외부 생식기는 여성 외음부와 같습니다. 그러한 기형을 가진 남자는 여성 음핵과 같은 음경 위축증, 여성의 질 개구부와 같은 hypospadias, 음낭 분리, 여성의 음순과 같은 모양을합니다. 고환의 대부분은 숨겨진 환약이며, 복강, 사타구니 또는 여성 음순과 유사한 음낭에 숨겨져 있습니다. 외부 생식기의 여성 특성으로 인해 그러한 기형을 가진 사람들은 교육을 받기 위해 부모로 쉽게 사용되도록 태어났습니다. 사춘기 후에도 남성의 특성은 아직 명확하지 않지만 일부 환자는 성인 후에 발기를 할 수 있으며 성관계와 사정을 할 수 있으며 다산도 있습니다.
