헤모글로빈 C 질환
소개
헤모글로빈 C 질환 소개 헤모글로빈 C 질병은 또한 글로빈 유전자의 점 돌연변이에 의해 발생하며, β- 글로빈 사슬의 특정 아미노산은 다른 아미노산으로 대체되어 헤모글로빈의 특성과 기능의 변화로 인한 질병을 유발하며, 헤모글로빈 C는 β- 글로빈 유전자입니다. β- 글로빈 사슬의 6 번째 위치에서 글루타메이트를 리신으로 대체하기 위해 돌연변이 된 비정상 헤모글로빈. 기본 지식 질병의 비율 : 0.15 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 담석 비대
병원균
헤모글로빈 C 질환 병인
(1) 질병의 원인
HbC 질환은 상 염색체 우성이다.
(2) 병인
HbC는 산소 친화력이 낮고 산화 후 적혈구에서 결정을 형성하기 쉽다 결정을 함유 한 적혈구는 딱딱하고 변형되어 미세 순환 중에 일부 세포막을 잃어 버리기 어렵 기 때문에 적혈구는 작은 구형 적혈구가되고 작은 구형 적혈구는 변형성이 낮다. 단핵 식균 시스템 (간장 비장 등)의 식균 작용에 의해 쉽게 파괴되어 용혈성 빈혈이 발생합니다.
이 질병은 3 가지 유형으로 나뉜다 : 환자는 부모로부터 비정상적인 유전자 (β6 谷 → 赖)를 물려 받고 HbC 질병이라고하는 동형 접합 상태를 형성한다 예를 들어 환자는 부모로부터 비정상적인 β 유전자 (β6 谷 → 赖)를 물려 받는다. 정상적인 β 유전자는 HbC 형질이라고하는 이형 접합 상태로, 환자가 부모 (β6 Valley → Lai)에서 하나의 HbCβ 유전자를 물려 받으면 다른 쪽에서 하나의 겸상 세포 β 유전자 (β6 Valley → 缬)를 물려받습니다. 겸상 적혈구 HbC 질환을 형성하는 HbC 및 HbS 이중 이형 접합 상태가있다.
예방
헤모글로빈 C 질병 예방
주로 예방, 조기 발견 및 조기 치료를 위해 일상 생활에주의를 기울이십시오.
복잡
헤모글로빈 C 질환 합병증 합병증 cholelithiasis splenomegaly
1. 장기간의 연속 용혈은 담석증과 비장과 병용 될 수 있습니다.
2. 낫 HbC 질환은 색전증 증상 및 징후로 인해 복잡 할 수 있으며, 그 중 눈 합병증이 흔합니다.
징후
헤모글로빈 C 질환 증상 일반적인 증상 복통 황달 피로 현기증 이명 관절 통증
증상이 없을 수도 있고 일부 복통과 관절통이 매우 짧거나 용혈성 빈혈로 인한 피로, 현기증, 이명, 황달 및 기타 증상이있을 수 있습니다 겸상 HbC 질환의 사망률은 약 10 %입니다. 중등도의 빈혈은 사춘기 나 사춘기부터 시작되었으며 성장과 발달은 대부분 정상이며 환자의 절반은 가벼운 비장 비대를 나타 냈습니다.
확인
헤모글로빈 C 질환 검사
1. 말초 혈액 HbC 질환, Hb 80 ~ 120g / L, MCV 평균은 약 72fl, 혈액 정제의 표적 적혈구가 유의하게 증가, 약 30 % ~ 100 %, 망상 적혈구 증가, 약 4 % ~ 8 %, 일반적으로 10 % 이하, Hb C 특성, 정상 헤모글로빈, 망상 적혈구 증가 없음, 적혈구 10 % ~ 50 % 목표, 적혈구 삼투압 취약성이 크게 감소, 겸상 적혈구 HbC 질병, 헤모글로빈이 약간 감소, MCV 및 MCHC 감소.
2. 적혈구 생존 시간이 51Cr t1 / 2 16 ~ 20 일로 단축됩니다.
3. 골수는 적혈구 세포의 현저한 증식이며, 백혈구 시스템 및 거핵 세포는 정상입니다.
4. 헤모글로빈 전기 영동은 거의 모든 헤모글로빈이 HbC이고, HbF가 약간 증가하고, HbA가 없으며, 헤모글로빈 C 특성이 있음을 보여줍니다. 헤모글로빈 전기 영동은 HbC와 HbS가 동시에 존재하고, HbA가없고, 세척 된 적혈구 슬라이드에 3 % 소듐 시트 레이트 용액에 첨가되고, 커버 슬립으로 덮여 있고, 밀봉되고, 더 많은 적혈구가 실온에서 몇 시간 후에 관찰됨을 보여 주었다. 안에 수정이 있습니다.
임상 증상, 증상, B- 초음파, X- 선, ECG, 생화학 및 기타 검사를 선택하라는 징후에 따르면.
진단
헤모글로빈 C 질병의 진단 및 식별
임상 증상에 따르면 말초 혈액 검사, 특히 헤모글로빈 전기 영동이 올바른 진단을 내릴 수 있습니다.
일반적으로, 식별이 필요하지 않지만, 전분 겔 전기 영동을 위해 pH 8.8 TEB 완충액을 사용하는 경우, HbC는 HbA2, HbE 및 HbOArab과 같은 전기 영동 위치, 예컨대 pH 6.25에서 인산염 또는 시트 레이트 완충액 한천 전기 영동을 갖는 HbC를 갖는다. 다른 세 가지 헤모글로빈 위치는 다르며 식별 할 수 있습니다.
