척수소뇌 운동실조
소개
척수 소 뇌성 실조증 소개 Spinocerebellar 운동 실조증은 주로 Friedreich 운동 실조증, 척수 및 소뇌의 퇴행성 질환을 말합니다. Friedreich 운동 실조증은 상 염색체 열성 장애이며, 주요 임상 증상은 운동 실조증, 아치형 발, 시위 축증, 척추 측만증 및 심근 병증입니다. Spinocerebellar 운동 실조 (SCA)는 SCA1-21을 포함한 주요 유형의 유전성 운동 실조증입니다. 성인 발병, 상 염색체 우성 유전 및 운동 실조는 질병의 일반적인 특징이며, 나이와 질병의 중증도 (초기 상 속됨)에서 나타납니다. 레보도파는 장력과 같은 피라미드 외 증상을 완화하고 피소 스티 그민 또는 치티 콜린은 아세틸 콜린 합성을 촉진합니다. 클로 라 닐리 드는 가래를 감소시킬 수 있고, 아만타딘은 운동 실조증을 개선 할 수 있으며, 근병증이있는 운동 실조증이 바람직하다. ATP, 코엔자임 A, 이노신 및 비타민 B와 같은 신경 영양 약물을 시도 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발병률은 약 0.001 % -0.002 %이며 알코올 중독에서 더 흔합니다. 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심근 병증, 판막 심장병, 영양 실조, 심부전
병원균
척추 소뇌 운동 실조증
이 질환의 생화학 적 변화는 여전히 알려져 있지 않습니다. 일부 환자는 피루 베이트 산화에 결함이 있습니다. Spinocerebellar 운동 실조 (SCA)는 유전성 운동 실조증의 주요 유형이며, 공통 특징은 젊은이와 중년의 발생률입니다. CT 스캔으로 소뇌 및 뇌간과 관련된 다른 변화를 배제하기 위해 혈관 질환, 점유 질환, 상 염색체 우성 유전 및 운동 실조증을 확인했습니다.
상 염색체 우성 뇌 대뇌 운동 실조증은 유전 적 이질성을 가지며, 가장 특징적인 유전자 결함은 폴리 글루타민 채널을 인코딩하는 증폭 된 CAG 트리 뉴클레오티드 반복 체이며, 이는 불분명 한 단백질이며 신경 종말에서 발견되는 P / Q- 타입 칼슘 채널 αDA 서브 유닛; 다른 유형의 돌연변이에는 CTG 트리 뉴클레오티드 (SCA8) 및 ATTCT 테트라 뉴클레오티드 (SCA10) 반복 증폭이 포함되며, 이는 많은 경우에 증폭됩니다 파편의 크기는 질병의 중증도와 관련이 있으며 나이가 어릴수록 상태가 무거워집니다. SCAs 돌연변이는 단백질의 성질을 변화시키고 물질은 정상적으로 처리 될 수 없다 비정상적으로 처리 된 단편은 비 리소좀 분해에 관여하는 유비퀴틴에 결합하고 프로 테아 좀 형태의 형태로 핵으로 운반된다. 핵내 단백질 응집은 핵의 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 각 SCA 아형 유전자는 크기와 유전자 돌연변이가 다른 다른 염색체에 위치하고 있습니다. 예를 들어, SCA1 유전자는 염색체 6q22-23에 있고 게놈 스팬은 450Kb이고 cDNA는 11Kb이며 9 개의 엑손을 포함하며 816 개의 아미노산 잔기를 암호화합니다. 염기는 핵에 위치한 운동 실조증 -1 단백질로 구성되며, CAG 돌연변이는 엑손 8에 위치하고 증폭 된 카피 수는 40-83이고, 정상적인 사람은 6-38입니다. SCA3 (MJD)는 중국에서 가장 흔한 SA 하위 유형으로 14q24..3-32에 위치하며 적어도 4 개의 엑손을 포함하고 960 개의 아미노산 잔기를 암호화하여 운동 실조증 -3 단백질을 형성합니다. 분산 세포에서 CAG 돌연변이가 위치합니다. 엑손 4에서 증폭 된 카피 수는 61-89이고 보통 사람은 12-41입니다. SCA는 공통 유전자 돌연변이 기전을 가지고있어, 다른 아형의 유사한 임상 증상을 야기하지만, 안과 마비와 같은 차이가 있으며, 일부 망막염 색소 증이있는 경우에도 병리학 적 병변 및 정도가 다르므로, 다세대에 더하여 글루 타밀의 독성 효과 이외에도, 다른 요인들도 질병의 발병에 관여 할 수 있습니다.
예방
척수 소 뇌성 실조증 예방
이 질병은 선천적 유전 질환으로,시기 적절한 태아 진단 및 선택적 낙태에 DNA 진단을 사용하는 것이이 질병을 예방하고 치료하는 근본적인 척도입니다.
복잡
척추 소뇌 운동 실조증 합병증 합병증 심근 병증, 판막 심장병, 영양 실조, 심부전
전형적인 Friedreich 운동 실조증은 25 세 이전에 더 흔합니다. 증상은 점차 악화되고 발병 9 ~ 16 년 후 이동성 상실, 대부분 반복 된 감염 또는 심근 병증으로 사망했습니다. 심장 판막 질환, 심근 영양 실조, 심장 차단 및 심장 마비는 갑작스런 사망의 원인이 될 수 있습니다.
징후
척추 소뇌 운동 실조 증상 일반적인 증상 운동 실조 장애 사지 운동 조정 감각 운동 실조증 걸음 걸이 눈을 감고 서서히 제한 할 수 없습니다 디스 토니아 가래 반사 발산 디플로 피아 안구 원시 증 눈 근육 마비 hyperreflexia
1, SCA 일반적인 증상 및 징후, 30-40 세의 교활한 발병, 느린 진행, 어린이 및 70 세의 발병이 있습니다. 하족 운동 실조증은 첫 번째 증상으로 걷는 흔들림, 갑작스런 낙상 및 언어 모호성을 보여줍니다. 서투른 손, 고의적 진전, 안진, 치매 및 원위 근육 위축; 검사 결과 근긴장 이상, 고 반사, 병리학 적 징후, 보행 걸음 걸이, 튜닝 포크 진동 감지 및 고유 인식 상실이 나타났습니다. 보통 발병 후 10-20 년 동안 걸을 수 없습니다.
2, 일반적인 임상 증상 외에도 각 하위 유형에는 SCA1 안과 마비와 같은 자체 특성이 있으며, 눈은 더 명확하지 않습니다 .SCA2 상지 마비 반사가 약화되거나 사라지고 안구 느린 단속 운동이 더 분명합니다 .SCA3 근육 위축, 안면 근육 및 혀 근육 세동, 볼록한 눈을 형성하기위한 눈꺼풀 후퇴; SCA8은 종종 발음에 어려움이 있습니다; SCA5 질병은 매우 느리고 가벼운 증상; SCA6 초기 허벅지 근육 경련, 떨림, 졸업증 및 위치 현기증; SCA10 순수한 소뇌 징후 및 간질 공격; SCA7 시력 손실 또는 손실, 망막염 색소 침착, 심장 손상도 두드러집니다.
확인
척추 소뇌 운동 실조증
1, CT 또는 MRI 소뇌 위축은 매우 명백한 것으로 나타났습니다. 때로는 뇌 줄기 위축; 뇌 줄기 유발 잠재력이 비정상적 일 수 있으며, EMG는 말초 신경 손상을 나타냅니다. 뇌척수액 검사는 정상입니다.
2, SCA 및 SCA의 유전 적 결함을 입증하기 위해 상응하는 유전자 CAG 증폭을 검출하기 위해 말초 혈액 백혈구를 사용하여 실현 가능한 PCR 분석의 분화 된 아형을 확인했다.
진단
척수 소뇌 운동 실조증의 진단 및 분화
1, 진단
운동 실조증, 근사 증 및 피라미드 관 징후와 같은 일반적인 일반적인 증상에 따라 안구 마비, 추 체외 증상 및 망막염 색소 증의 증상이 MRI, 소뇌 및 뇌간 위축과 함께 발견되고 다른 소뇌 관련은 배제됩니다. 뇌 줄기 변성은 임상 적으로 진단 될 수 있습니다. 그러나 각 하위 유형의 특징적인 증상과 징후 (SCA7 제외)에 따라 임상 진단이 여전히 부정확합니다. 대륙 수와 CAG 증폭은 유전자 진단을위한 PCR 방법으로 정확하게 결정할 수 있습니다.
2, 감별 진단
비정형 사례는 다발성 경화증, CJD 등으로 인한 운동 실조증과 차별화되어야합니다.
