신경피부 증후군
소개
신경 피부 증후군 소개 인간 배아 발달의 초기 단계에서 신경계와 피부 계는 모두 외배엽이라는 조직에서 유래합니다. 신경 피부 증후군은 배아 발달 동안 신경계, 피부 및 안구 조직이 비정상적으로 발달하는 질병의 그룹으로, 심장, 폐, 신장, 뼈 및 위장과 같은 중배엽 및 내배엽 유래 조직을 유발할 수도 있습니다. 피해. 임상 적 특징은 다중 시스템 및 다중 기관의 형태 및 기능의 이상이다. 신경 섬유종증, 결절성 경화증, 뇌-표면 혈관 종증, xeroderma pigmentosum 및 색소 장애와 같은 현재 40 개 이상의보고가있다. 이러한 질병의 진단은 주로 임상 증상, 가족력, 영상 검사, 생검 또는 유전자 검사에 달려 있습니다. 일반적인 신경 피부 증후군 다음과 같은 유형이 있습니다. 신경 섬유종 1 형 (NF1) : 임상 적으로 중요한 스킨 크림 커피 반점 및 다발성 신경 섬유종. 신경 섬유종증 2 형 (NF2) :이 질환의 100 %는 양측 음향 신경종, 다발성 수막종, 비 신생 물성 맥락막 석회화, 다 분절 후생 종, 척수 편도 종 및 성상 세포종; 피부 증상은 드물다. Bourneville 질병으로도 알려진 결절성 경화증 (TS). 임상 증상은 주로 얼굴 피지 선종, 발작 및 정신 쇠약입니다. 스터 지 웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome)으로도 알려진 대뇌 얼굴 혈관 종증은 안면 및 두개 내 혈관종이 특징 인 희귀 한 신경 피부 증후군이며, 특수한 유형의 뇌 혈관 기형이며 잘못된 구성이기도합니다. 종양의 한 유형. xerodermapigmentosum (XP)의 임상 증상은 주로 피부가 햇빛, 특히 자외선에 매우 민감하고 노출 된 부위의 피부가 색소 침착, 건조, 각화증, 위축 및 발암 등을 나타냅니다. 안구 종양의 발병률은 정상인의 발병률보다 1000 배 높습니다. 환자의 약 20 %에서 30 %가 신경 변성으로 신경 퇴행성 일 수 있으며, 이는 반사 활동 감소, 감각 신경계 청각 장애, 경련성 실조증 및 진행성 인지 장애, 손발, 언어 장벽, 정신 지체 등 색소 장애 색소 실금으로도 알려진 Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti)는 눈, 뼈 및 중추 신경계 기형 및 이상과 관련 될 수있는 특징적인 피부 변화가 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.04 % -0.07 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질
병원균
신경 피부 증후군의 원인
신경 피부 증후군은 유전성 선천성 이형성증이있는 질환 그룹입니다. 결절성 경화증, 신경 섬유종증은 상 염색체 우성; xeroderma pigmentosum (XP)은 DNA 수복 유전자 결함으로 인한 드문 상 염색체 열성 장애입니다; 색소 장애 드문 x- 염색체-연관 우성 유전병이며, 대부분의 뇌 표면 혈관종은 비정상적인 배아 발생과 관련이있는 것으로 간주됩니다. 병리 및 병리 생리 배아 발달 초기 단계에서 배의 등쪽 중간 선에있는 외배엽 세포는 점차 두꺼워 져 신경 판을 형성하고, 배아의 둘째 주에는 신경 판의 양쪽이 등쪽으로 튀어 나와 신경 능선을 형성하고 중간 우울증 신경관이 형성되고, 신경관은 뇌 및 척수와 같은 신경 조직으로 발달하고, 배아 표면의 외배엽은 피부와 같은 조직으로 유도체 화된다. 신경 피부 증후군은 초기 배아 발달 이상을 유발하는 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 출산 후 이형성증의 주요 증상은 외배엽의 신경계 및 비정상적인 피부 증상이며 중배엽 및 내배엽 유래 조직, 예를 들어 심장, 폐, 신장, 뼈 및 위장 손상.
신경 섬유종증
I 형과 II 형으로 분류 된 I 형 병원성 유전자는 상 염색체 17q11.2에 위치하며,이 유전자는 종양 억제 유전자이며, 유전자의 돌연변이, 특히 염색체 유전자좌의 결실은 신경 섬유종증 단백질을 생산할 수 없게한다. 종양 억제제; 제 I 형 주요 병리학 적 특징 : 척수 신경, 두개골 신경, 피부 또는 피하에 분포 된 다수의 신경 섬유종증, 종양 세포는 신경 시스와 밀접한 관계로 배열되고, 경계는 불분명하고, 수초 및 수초화 된 섬유는 클러스터 된 슈반 세포를 형성하기 위해 도핑되고, 표피의 기저 세포 층에 멜라닌 침착은 피부 색소 침착을 초래한다. II 형 병원성 유전자는 고위험 신경초종 및 수막종과 관련된 종양 억제 유전자 인 오토 솜 22q11.2에 국한된다.
결절성 경화증
결절성 경화증 유전자는 9q34 또는 16p13.3에 위치하고 각각 TSC1 및 TSC2로 명명 된 종양 억제 유전자이며, TSC1 유전자는 함 마틴 단백질 (Hamartin)을 암호화하고 TSC2 유전자는 감자 글로불린 (tuberin)을 암호화한다. 이들은 mTOR 신호 전달 경로를 억제함으로써 세포의 증식 및 분화를 억제함으로써 세포 증식을 조절한다. 결절성 경화증의 특징적인 병리학 적 변화는 뇌에 흩어져 있고 대뇌 반구의 회백질과 백질에 분포하며, 가장 전두엽이 있지만 시상, 기저핵, 소뇌, 뇌간 및 척수, 백질에 분포합니다. 자궁외 세포 클러스터가 있고, 결절의 크기가 다르며, 조직 학적 검사 결절은 형태 학적으로 비정상적인 신경교 세포 및 결절에 존재할 수있는 정상 또는 비정형 뉴런을 포함하는 매우 조밀 한 미세 콜로이드 섬유로 구성됩니다. 칼슘 염 침착 또는 낭성 변화, 정상적인 피질 구조가 종종 발생합니다. 심실 심실 아래의 작은 결절이 방으로 튀어 나와 반짝이는 흰색의 딱딱한 질감을 나타내며 소위 "캔들 찢음"표시를 형성하여 뇌척수액 순환을 방해합니다 통로는 뇌수종을 유발하고, 피부 피지 선종은 과다증 식성 피지선, 결합 조직 및 확장 된 모세 혈관으로 구성됩니다.이 질환은 망막 신경 교종, 심장 및 신장 종양 또는 기형과 관련 될 수 있습니다. 갑상선, 흉선, 유방, 위장, 간, 비장, 췌장, 부신, 난소, 방광 또는 자궁과 같은 장기가있는 종양도 발견되었습니다.
뇌 얼굴 혈관종
병인은 아직 명확하지 않지만 대부분의 학자들은 그것이 비정상적인 배아 발달과 관련이 있다고 생각합니다. 연구에 따르면 병리학 적 뇌 및 안면 혈관종은 초기 배아 및 중외 외부 외배엽의 비정상적인 발달로 인한 배액 정맥이라는 것이 밝혀졌습니다.이 유형의 비정상적인 정맥은 뇌 혈류 및 혈액 정체를 유발하기 쉽습니다. 뇌 허혈로 인해 뇌 석회화 및 뇌 위축의 이상; 뇌 혈관 질환의 병리학 적 변화에는 pial hemangioma, 정맥 내피 세포 증식, 수막의 두꺼워 짐, 뇌 피질의 위축, 뉴런 및 신경 섬유의 감소, 신경증 및 칼슘 침착 물; 피부가 모세 혈관 벽의 선천적 약점으로 바뀝니다.
건성 피부 질환 착색
핵산 절제 복구 (NER)는 포유류 세포에서 DNA 복구를위한 주요 경로이며 UV 발암을 예방하는 주요 메커니즘이기도합니다. 유전성 건성 피부 질환에는 7 가지 상이한 보체 유형 (XPA 내지 XPG) 및 1 세트의 변이체 (XPV)가 있으며, 그 중 7 개는 뉴클레오티드 절제 복구 경로에서 상이한 단백질 결함과 관련되어있다. 뉴클레오타이드 절제 복구 유전자 (XPA-XPG)의 결함으로 인해, 핵산 절제 복구 경로가 제대로 기능하지 않으며, 세포는 UV- 유도 손상 또는 변형에 취약하여 주근깨, 표피와 같은 노출 된 빛의 피부에 복잡한 병리학 적 변화를 일으킨다. 증식, 기저 세포 암종, 편평 세포 암종, 악성 흑색 종; 변이 xeroderma pigmentosum은 정상적인 뉴클레오티드 절제 복구를 가지며 DNA 중합 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 병리학 적 변화 : 초기 피부 병리학은 비특이적이며, 각화증, 진피의 만성 염증 세포 침윤, 기저 세포 층의 불규칙한 멜라닌 증가, 멜라닌 세포의 증가; 중기의 색소 침착, 기저 세포 층 및 진피를 가질 수 있음 표피 위축증, 진피 모세 혈관 확장증 및 전 암성 병변의 일부인 멜라닌; 말기 암으로, 다양한 종양의 조직 변화를 보여줍니다.
안료 장애
요실금으로도 알려진 요실금 색소는 희소 한 x- 연관 우성 지배적 질환으로, x- 염색체 xpll 또는 Xq28에 위치하며, 산발성 유전자는 Xpll에 위치하며보다 가족적인 경우가 있습니다. Xq28에 있습니다. x 염색체 유전자의 재 배열은 IKKr / NEMO 유전자의 불 활성화를 초래한다. 피부의 특징적인 병리학 적 변화는 (1) 홍반 단계 : 표피가 스펀지 상태에 있고, 각막 아래의 물집이 보인다. 물집에 많은 산성 세포가 있고, 진피는 띠 모양의 혈관 주위에 염증성 침윤을 갖는다. (2) verrucous hyperplasia의 기간 : 가시 층의 두껍게하기, 불규칙한 유두 증식, 각화 또는 각화 세포, 그리고 interspinous 세포는 나선형으로 배열됩니다. (3) 비정상적인 색소 상 : 진피의 상부에는 많은 세포질과 혈관 충혈이 있으며, 이는 기저막 아래의 멜라닌 세포 대 식세포의 식균 작용과 근본적인 저 색소 침착, 세포 액포에 의해 발생할 수 있습니다 화학 및 변성, 경우에 따라 기저 세포에서 많은 수의 안료가 발견됩니다. 안저 검사는 시력 위축, 망막 출혈, 색소 침착 및 기타 병변을 확인합니다.
예방
신경 피부 증후군 예방
원인이 불분명하고 체계적인 예방 조치가 없습니다. 태아 진단은 질병의 발병률을 줄일 수 있습니다.
복잡
신경 피부 증후군 합병증 합병증
다른 유형의 신경 피부 증후군은 예후가 다릅니다. 색소 장애의 피부 병변은 점진적으로 감소하는 경향이 있고 색소가 퇴행 할 수 있지만 치아, 눈 및 중추 신경계의 동반 탈모증 및 병변은 종종 피부와 함께 개선되지 않습니다. 증상 성 간질이 주어지고 간질 방지제가 제공됩니다. 통제력을 얻고 발작을 줄일 수 있습니다. II 형 신경 섬유종증은 수술 결과가 좋지 않고 재발하기 쉬운 편이며, 안면 마비와 청력 상실이 발생할 수 있습니다.
징후
신경 피부 증후군의 증상 일반적인 증상 많은 커피 우유에서 발견 된 이명 커피 스팟 방사선 통증 청력 상실 색소 침착 장애 어지럼증 기억 장애 종양 블록 압축
신경 섬유종증
신경 섬유종증 I 형 임상 증상 : (1) 밀크 커피 반점 : 거의 모든 환자가 밝은 갈색, 진한 갈색 또는 갈색의 피부 색소를 나타냅니다. 겨드랑이에는 주근깨 같은 색소 침착이 발생하며, 발달, 임신, 폐경기, 정신 자극과 같은 생리 학적 변화로 인해 악화 될 수 있습니다. 때로 발진이 나중에 나타나고 발달 중에 서서히 발달하기 시작합니다. (2) 다발성 신경 섬유종증 : 환자는 종종 몸 전체에 통증이없는 피하 덩어리를 호소하고 점차 증가하고 확장합니다. 사춘기와 임신의 중요한 진전. 더 임상 증상이 없습니다. 방사성 또는 화상 통증, 시력 감소로 인한 종양 압축 시신경의 소수. (3) 신경 학적 증상 : 대부분의 환자는 불만이없고, 소수의 환자 만이 정신적 쇠퇴, 기억력 장애, 발작, 사지 약화, 마비 등이 있습니다. (4) 뼈 손상 : 소수의 환자가 출생시 골격 이상, 또는 종양 성장 동안 뼈의 압박으로 인한 이상이 발생합니다. (5) 내장 손상 : 흉부, 종격동, 복강 또는 골반강에서 자라는 신경 섬유종은 내장 증상을 유발할 수 있으며, 이로 인해 위장 출혈 또는 폐쇄를 유발할 수 있으며 내분비 이상을 유발할 수도 있습니다.
신경 섬유종증 II 형 피부는 드물며 중추 신경계 병변이 100 % 있습니다. 다발성 수막종, 비종 양성 맥락막 석회화, 양측 다 분절 방 추성 신경초종 또는 성상 세포종을 동반 한 양측 음향 신경종. 신경계의 증상은 신경 섬유종증의 위치, 이명, 청력 상실, 현기증, 보행 스윙, 운동 실조 및 두통, 메스꺼움, 구토 및 불명확 한 시력과 같은 두개 내압까지 나타납니다. 성능을 향상시킵니다.
결절성 경화증
피부 병변은 피지 선종이있는 환자의 약 90 %에서 가장 특징적입니다. 일반적으로 2 세에서 5 세 사이에 발견되며 입과 코 삼각형 영역에 분포하며 옅은 붉은 색 또는 밝은 갈색 경질 왁스 구진으로 대칭 적으로 흩어져 있으며, 바늘의 크기에 따라 희미해질 수 있으며, 바늘의 크기는 넓은 콩만큼 클 수 있습니다. 사춘기가 지나면 발진이 커지고 조각으로 합쳐지고 색이 짙어집니다. 눈에 띄는 색소 반점, 상어 피부 반점 또는 발가락 손톱 근종. 둘째, 신경 학적 증상은 발작, 정신 지체와 함께 발생할 수 있으며 성격 및 행동 이상, 정서적 장애 및 정신 장애로 나타날 수도 있습니다. 이 질병의 다른 증상은 종종 신장 종양, 횡문근 육종 등과 같은 다른 종양 기관과 결합됩니다. 망막 수정체 종양은 또한이 질환의 특징적인 증상 중 하나이며, 백내장, 유리체 출혈, 망막염 색소 증, 망막 출혈 및 일차 시신경 위축증과 같은 안구 증상을 가질 수도 있습니다.
뇌 혈관 종증
뇌 삼차 신경 혈관 종증 또는 스터 지 웨버 증후군 (Sturge-Weber syndrome)으로도 알려진, 뇌 혈관 기형의 특수한 유형 인 안면 및 두개 내 혈관 종증을 특징으로하는 드문 신경 피부 증후군입니다. 헌법 병의 한 유형. 안면 안면 혈관 종증은 주로 삼차 신경 1, 2 가지를 따라 종종 분포되는 한쪽, 종종 양측이며, 삼차 신경 분포에 따라 3 번째 가지에 영향을 미치거나 목, 몸통 또는 팔다리에 나타날 수 있습니다. 90 %는 발작이 있으며 정신적 쇠퇴 정도는 다양하며 반대쪽 편마비, 부분 위축 및 동측 녹내장도있을 수 있습니다.
건성 피부 질환 착색
가벼운 햇빛에 노출 된 후 물집과 지속적인 홍반이 동반되는 매우 빛에 민감하고 급성 햇볕으로, 수 포성 병변이 쉽게 치유되지 않고 얕은 궤양이나 흉터가 발생할 수 있습니다. 얼굴, 입술, 결막, 목과 같은 노출 된 부위에서 그리고 송아지의 특징적인 주근깨 같은 가래는 바늘 크기가 1mm 이상인 옅은 갈색 플라크처럼 보이며, 불규칙한 색소 반점에 융합 될 수 있으며, 오랜 시간 지속되며 종종 모세 혈관 확장증 또는 작은 혈관종이 있습니다. 두 병변은 때때로 점막과 피부의 비노출 부위에 영향을 줄 수 있으며 조만간 작은 원형 또는 불규칙한 모양의 흰색 위축 반점이 나타납니다. 피부를 가진 환자는 종종 자체적으로 암을 해결하거나 유발할 수있는 천골 각화증을 앓고 있으며, 종양은 UV 노출 부위에서 발생하기 쉽고, 다수의 원발성 피부 종양이 일반적이며, 주로 기저 세포 암종, 편평 세포 암종 및 악성 흑색 종입니다. 건성 피부 질환 환자에서 내장 악성 종양의 발생률은 뇌, 폐, 소화관, 신장 및 조혈 시스템을 포함하여 정상인의 것보다 약 10 배에서 20 배 높으며, 눈 손상은 종종 광 공포증, 각막염 및 각막 불투명도로 나타납니다. 신경계는 신경 퇴행성으로, 반사 활동 감소, 감각 신경 장애, 경련 운동 실조증, 진행성인지 장애, 손발 운동, 언어 장애, 정신 지체 등을 유발할 수 있습니다. 가장 심각한 신경 증상은 DeSanctis입니다. -Cacchione 증후군, 소두증의 임상 증상, 점진적 정신 지체, 성장 및 발달 부족, 청각 장애, 무용 손 및 발 과잉 행동, 운동 실조증, 사지 마비.
안료 장애
주요 증상은 출생 후 발견 될 수있는 피부 이상입니다. 피부 변화는 4 단계로 나눌 수 있습니다 : 첫 단계 : 일부 아픈 아이들은 사지나 몸통에서 크기가 다른 헤르페스를 볼 수 있습니다. 그것은 농가진으로 쉽게 잘못 진단되지만 포진 파열 용액에는 박테리아가 없습니다. 두 번째 단계 : 헤르페스 지역에 원래 나타난 피부는 단단하고 두껍게되었습니다. 상기 두 단계의 피부에는 색소 침착이 없었으며, 일부 환자에게는 상기 두 단계가 없었습니다. 세 번째 단계 : 눈에 보이는 피부는 황갈색 또는 회색-검은 색소 침착이 있으며 그래픽은 이상하고 나선형, 선, 메쉬 또는 시트 일 수 있으며 대리석과 같은 것으로 주로 팔다리와 줄기에 분포합니다. 4 단계 : 몇 년 후 환자의 피부 색소 침착이 완전히 가라 앉거나 가벼워 질 수 있습니다. 둘째, 종종 손톱 이형성증, 탈모, 백내장, 시력 위축, 지연 치아 또는 치아 부족으로 동반됩니다. 신경 증상이있는 어린이의 약 30 %가 소두증, 정신 지체 및 영아 경련으로 나타날 수 있습니다.
확인
신경 피부 증후군 검사
실험실 검사
ESR, 알칼리성 포스파타제, 면역 글로불린, 혈액 전해질, 알파-태아 단백질, 뇌척수액 및 기타 검사를 선택할 수 있습니다.
이미징 성능
1, 조영제의 주사 후 결절이 강화되어 종양 변화를 시사하는 경우 측면 심실, 결절 및 피질 결절 주위의 비정상 석회화.
2, 종종 뇌실 공간 근처에 위치한 피하 거대 세포 성상 세포종.
3, 뇌수종.
4. 몸 전체의 많은 기관 시스템에는 암종 성장이 있습니다.
첫째, CT 성능
타입 1NF1 : 맥락막 신경총의 큰 헤드, 비 종양 단리 석회화 또는 전체 맥락막 신경총을 따른 석회화. 쐐기 모양의 날개가 발달하지 않고 측두엽이 눈에 합쳐지고 맥동 볼록한 눈은 수막종, 신경초종 및 신경 교종과 결합 될 수 있습니다.
2NF2 유형 : 전정 인공 와우 신경종, 일부 환자는 인공와 정 전립 신경종과 관련이 없으며 경막 돌출은 내 이도를 확대 할 수 있습니다. III-VII 뇌 신경초종, 단일 또는 다중 수막종, 다중 척추 신경초종과 관련 될 수 있습니다.
둘째, MR 성능 :
1 개의 양측 음향 신경종으로 대부분 한쪽이 무겁습니다.
2 쌍의 뇌 신경, 말초 신경 신경 섬유종;
수막종 또는 신경 교종과 병용 된 3;
4는 종종 spina bifida, skull 결함과 같은 골격 기형을 동반합니다.
진단
신경 피부 증후군 진단 및 진단
진단 및 감별 진단
신경 섬유종증
1987 년 국립 보건원은 제 1 형 신경 섬유종증에 대한 진단 기준을 개발했습니다 : (1) 6 개 이상의 밀크 커피 반점, 사춘기 전 최대 직경은 5mm 이상, 사춘기 후 15mm 이상; (2) 2 이상 임의의 유형의 신경 섬유종 또는 1 개의 신경성 신경 섬유종; (3) 겨드랑이 또는 서혜 갈색 주근깨; (4) 시신경 교종; (5) 2 개 이상의 리치 결절, 즉 홍채 함마 종; 명백한 골격 병변 : 예를 들어, 유사 관절 형성을 갖는 쐐기 형 이형성증, 긴 관상 피질 뼈; (7) 제 1 형 신경 섬유종증을 갖는 1 차 친척이있는 환자. I 형 신경 섬유종증을 진단 할 수있는 이러한 기준 중 둘 이상을 가진 환자.
2002 년 II 형 신경 섬유종증의 진단 기준 : 다음 기준 중 하나를 가진 환자 : (1) 양측 전 정성 신경종; (2) 일측 전 정성 신경초종, 그러나 가족력이 있음 (1 차 친척) (II 형 신경 섬유종증 환자); (3) 일측 전정 신경초 + 수막종, 슈반 세포 종양, 신경아 교종, 신경 섬유종 및 후방 아 포체 수정체 불투명도; (4) 다발성 뇌수막종 + 일측 전정 신경초종, Schwann 세포 종양, 신경 교종, 신경 섬유종 및 후 낭하 수정체 불투명도.
결절성 경화증
1998 년에 개정 된 진단 기준은 주로 임상 프리젠 테이션 및 영상 소견에 근거한 것입니다. 주요 특징은 11 : 얼굴 혈관 섬유종, 비 외상성 발가락 손톱 fibroids, hypopigmentation 플라크 (3 개 이상), 여러 망막 하마 종 결절, 상어 피부 플라크, 대뇌 피질 결절, 표피 하부 결절, 피하 성 성상 세포종, 심장 횡문근 종, 림프관 성 평활근종 및 신장 혈관성 지방종; 2 차 특징은 9 : 다낭성 신장, 밀크 커피 반점, 직장 하사 종 폴립 , 뼈 낭종, 잇몸 섬유종, 백질 방사상 전이 선, 안저 색소 플라크, 비신 경종, 복수의 법랑질 우울증 (주요 기능 2 개 또는 주 기능 1 개 + 보조 2 개가있는 경우) 특징은 결절성 경화증으로 진단되었습니다; 하나의 주요 특징 + 하나의 이차 특징은 결절성 경화증을 진단 할 수 있습니다; 하나의 주요 특징 또는 의심되는 결절 경화증의 진단을위한 두 가지 이상의 특징 .
뇌 혈관 종증
진단은 전형적인 안면 피부 혈관종 및 간질, 녹내장 또는 외 안구 증과 같은 다른 증상보다 하나 이상에 기초합니다. 보조 검사 : 두개골 X- 레이는 뇌 이랑과 일치하는 특징적인 이중 트랙 석회화를 보여줄 수 있습니다. 연막 수막종 혈관종의 석회화 전에 MRI 검사는 뇌 이랑 및 가랑이를 따라 흐르는 흐름에 독특한 이점이 있습니다. 뇌의 위축을 동반 한 빈 그림자; CT는 연질 수막종 혈관종의 석회화 후 손 파열에 대한 최고의 검사로, 질량과 같은 혼합 밀도 그림자, 불명확 한 가장자리, 뇌 피질 뇌 석회화, 강화 된 스캔 pial 막 선과 같은 강화하십시오.
건성 피부 질환 착색
임상 진단에서 주로 피부, 눈 및 신경계의 전형적인 임상 증상에 근거합니다. 상세한 가족 역사, 특히 가까운 친척 결혼의 역사는이 질병의 진단에 도움이 될 수 있습니다. 살아있는 세포 기능 검사를 사용하여 환자의 DNA 복구 기능이 비정상적인지 판단하여 진단을 결정할 수 있습니다. 이 질병의 진단은 간단하고 빠르며,이 질병의 진단 및 분류에 대한 황금 표준입니다. 확인해야 할 질병에는 주근깨, 여드름 노화 및 포르피린증이 포함됩니다.
안료 장애
진단은 전형적인 피부 병변과 그 발달 과정을 기반으로하며 말초 혈액의 호산구 증가와 같은 임상 적 특징과 피부 조직 생검에 의해 추가로 확인됩니다. 확인해야 할 질병에는 신생아 홍반, 괴상한 표피 용해, 단순 포진 감염, 조직 구증, 대상 포진, 선천성 수두, 신생아 농가진, 선천성 매독 및에 토모 시드 멜라닌이 포함됩니다. , plexiform neurofibroma, linear epidermal sputum, segmental coffee milk plaque 등
