근긴장성 이영양증
소개
근이영양증에 대한 소개 근이영양증은 처음으로 Delege (1890)에 의해 설명되었습니다. 근 토닉은 수축 후 골격근의 이완에 현저한 지연을 나타내어 상당한 근육 강성 및 EMG에서의 특징적인 연속 고주파 전위 방전을 초래한다. 이 질병은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 사춘기 후에는 여성보다 남성이 더 많습니다. 주요 증상은 근육 약화, 근육 위축 및 근염입니다. 위축과 약점은 사지의 유연성, 팔뚝과 손 근육의 위축, 그리고하지와 교차 임계 보행의 처짐으로 나타납니다. 위축은 또한 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 흉골 근육종 근육으로 발전 할 수 있으므로 환자의 얼굴이 길고 가늘고, 상완골이 올라가고, 도끼 같은 얼굴이 있으며, 목이 가늘고 약간 구부러져 있습니다. Myotonia는 나트륨 펌프 활동을 촉진하고, 멤브레인의 나트륨 이온 농도를 줄이며, 휴식 가능성을 높이고 근육 강성을 향상시킬 수있는 안정적인 멤브레인 시스템 시스템으로 치료할 수 있습니다. 퀴닌 설페이트, 300-400mg, 3 회 / d. 프로 카인 아미드 0.5-1g, 4 회 / d. 메 토인 0.1g, 3 회 / d. 다른 약물이 심장 전도에 악영향을 미치기 때문에 벤조 인은 근이영양증에 바람직 할 수있다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여드름
병원균
근이영양증의 원인
Myotonic dystrophy type 1은 여러 가지 활동이 관여하는 상 염색체 우성 유전자 질환으로, 유전자 결함은 염색체 19q13.2-19q13.3 유전자 트리 뉴클레오티드 (CTG) 반복 증폭에 있으며,이 증폭 트리 뉴클레오티드는 진단 테스트의 기초에서 반복된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질을 근 단백질 키나아제라고합니다. 유전자 침투율은 100 %이다. 전 세계 유병률은 3-5 / 100,000이고 발병률은 약 1/8000 명의 영아이며, 지리적 또는 인종적 차이가없는 성인에서 가장 흔한 근이영양증입니다. 근염의 병인은 명확하지 않으며 골격 육종, 적혈구 막, 수정체 막 및 혈관 막을 포함한 광범위한 막 이상으로 간주됩니다. 적어도 일부 경우에, 근섬유 아세포 이상은 경 섬유막을 가로 지르는 클로라이드 이온 전도성의 감소와 관련이있는 것으로 보인다. 여러 그룹의 근육 위축 및 근염을 보여주는 것 외에도 렌즈, 피부, 심장, 내분비 및 생식 활동과 같은 많은 활동이 있습니다. 강 장성 근이영양증 유형 2의 유전 적 패턴은 다릅니다. 관련된 강장 병변 근위 근시 근병증의 그룹은 일반적으로 3q21.3 염색체에 위치한 위축 근시 키나제 (DMPK) 유전자와 무관하게 지배적이며 산발적이다.
예방
근이영양증 예방
환자군은 상세한 계보 분석 및 혈청 CPK 결정 및 유전자 분석을 수행하고, 조기에 운반체를 찾고, 결혼, 유전학 및 유전학에서 잘 작동해야합니다. 캐리어로 진단 된 여성의 경우, 임신 종료시 양수 천을 검사해야하며 태아가 PCR에 의해 비정상적인지 여부를 검사해야합니다. 이 연구는 자궁 내 진단뿐만 아니라 질병의 목적을 적시에 치료하고 예방할 수 있습니다.
복잡
근이영양증의 합병증 합병증
고급 단계에서는 팔다리가 수축되고 활동이 완전히 불가능합니다. 종종 폐 감염으로 인해 치질은 20 세 이전의 사망과 같습니다. IQ는 종종 다양한 정도의 감소를 보입니다. 환자의 절반 이상이 심장 손상 및 비정상적인 심전도를 경험할 수 있습니다. 심장 비대의 조기 증상, 일반적으로 심계항진을 제외한 무증상.
징후
근이영양증의 증상 증상 흔한 증상 이질통 근육 위축성 심근 이영양증 근육 근육 약화 양성 유사 비대성 근육 ...
이 질병은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 사춘기 후에는 여성보다 남성이 더 많습니다. 주요 증상은 근육 약화, 근육 위축 및 근염입니다. 위축과 약점은 사지의 유연성, 팔뚝과 손 근육의 위축, 그리고하지와 교차 임계 보행의 처짐으로 나타납니다. 위축은 또한 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 흉골 근육종 근육으로 발전 할 수 있으므로 환자의 얼굴이 길고 가늘고, 상완골이 올라가고, 도끼 같은 얼굴이 있으며, 목이 가늘고 약간 구부러져 있습니다. 일부 환자는 언어 장애 및 삼키기가 어려울 수 있습니다. myotonia의 분포는 선천적 근육 강성만큼 광범위하지 않습니다.
대부분 상지 근육과 혀 근육으로 제한됩니다. 근육 위축과 근육 강성 간에는 유의 한 관계가 없습니다. 대부분의 환자는 백내장, 발한, 탈모증, 기초 대사율 감소, 폐 용량 감소, 체중 감소, 불규칙한 월경, 발기 부전, 성욕 감소 및 불임이 있습니다. 위장 평활근 기능 장애가있을 수 있으며 일부 환자는 정신 지체 및 치매가 있습니다.
증상 및 징후
1. 근이영양증 이영양증 유형 1 (MDI)
증상은 어린 시절에 일찍 나타날 수 있지만 보통 30 세 또는 40 세에 나타납니다. 여성보다 남성이 많으며 증상이 더 무겁습니다. 주요 증상은 근육 약화, 근육 위축 및 근육 강성이며 처음 두 증상은 더 두드러집니다. 근육 약화는 전신 골격근, 팔뚝 근육 및 손 근육 약화, 근육 위축 및 근육 강성, 풋 드롭 및 교차 임계 보행, 걷기 및 낙하에 어려움이 있습니다. 일부 환자는 불쾌감 및 삼키기가 어렵습니다. 근육 위축은 종종 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 흉골 근육종 근육과 관련이 있으며, 환자의 얼굴이 길고 가늘고 상완골이 올라와 도끼 같은 얼굴을 보이며 목이 길고 얇습니다. 근위축증은 종종 근육 위축 이전에 몇 년 또는 동시에 발생하며, 분포는 선천성 근육 강성만큼 광범위하지 않으며, 상지 근육, 안면 근육 및 혀 근육으로 제한됩니다. 검사 결과 근육 강성이 있음을 증명할 수 있으며, 주먹을 쥔 직후에 손을 떼지 못하면 여러 번 반복 한 후에 이완 할 수 있으며 눈을 감은 후 즉시 눈을 깜박일 수 없으며 씹을 때 입을 열 수 없습니다. 망치를 사용하여 근육을 분쇄하는 근육은 계속 수축하고 국소 근육이 형성되며 팔뚝과 손 신근에서 더 흔하며 몇 초 동안 지속 된 다음 원래 상태로 돌아갑니다.이 징후는이 질병을 진단하는 데 큰 가치가 있습니다.
2, 강장제 근이영양증 2 형 (MD2)
때때로, 환자의 임상 증상은 근이영양증 이영양증의 증상과 유사하지만, 근위 단백질 키나제 유전자의 반복적 인 증폭은 없었다. 임상 적 특징은 근육 경직, 백내장, 탈모증, 고환 위축증, 당뇨병, 심장 이상 및 지능을 갖는, 원위 근육, 안면 근육 및 흉골 근육 근육 근육에서 현저한 근육 약점, 근육 약점 및 근육 위축을 갖는 MD1의 특징과 유사하다. 비정상 등
3, 근위 근시 근병증
근긴장, 근위 근력 약화 및 백내장의 증상, 질병 과정은 MD1만큼 심각하지 않으며 심한 근육 침범 및 청력 손실의 변형이보고되었습니다.
4, 백내장, 망막 변성, 눈꺼풀, 눈꺼풀 안검 하수증, 발한, 체중 감량, 심장 차단, 부정맥 및 기저 대사 속도 저하, 낮은 지능, 일반적인 고환 위축증을 가진 남성의 약 절반이 있지만 다산은 드물다. 거절하면 질병이 가족에게 퍼질 수 있습니다. 유리질 홍당무는 초기 특징입니다. 일부 환자는 근육 위축 및 심장, 폐 및 기타 합병증으로 인해 40 세의 나이에 일하는 능력을 상실하며, 종종 2 차 감염 및 심부전으로 사망하며 경증의 상태는 오랫동안 안정적 일 수 있습니다.
확인
근이영양증의 검사
1. EMG는 전형적인 근긴장 배출을 나타냄 영향을받는 근육은 지속적으로 높은 주파수와 강한 직접 파 감쇠로 나타남 EMG 스피커는 다이빙 폭격기 또는 체인톱과 유사한 소리를냅니다 .67 %의 환자는 운동 시간 제한이 짧으며 48 %는 다 상파. 심전도는 종종 전도 차단 및 부정맥을 나타냅니다
2, 혈청 CK 및 LDH 및 기타 근육 효소 역가 또는 약한 증가.
3. 근육 생검은 경미한 비 특이성 근육 손상을 보여 주었다.
4, 유전자 검출은 특이적이고, 환자 염색체 19q13.3 부위 DMPK 유전자 CTG 트리 뉴클레오티드 서열 이상 100 이상 (정상적인 인간 5-40), 증폭 횟수는 증상의 중증도와 관련이있다.
진단
근이영양증의 진단 및 분화
1, 진단
젊고 중년의 특징적인 근육 약화, 근육 위축 및 근병 증상에 따르면, 그것은 주로 원위 근육, 머리 및 얼굴 근육 및 사지의 흉골 경화성 근육을 포함합니다. 근전도 검사 및 DNA 분석, 비정상적인 CTG 반복 증폭.
2, 감별 진단
임상 적 필요 및 기타 유형의 근 토닉 식별
(1) 선천성 근염 : Thomsen (1876)은 Thomsen 's disease로도 알려진 4 세대의 자신과 가족을 묘사합니다. 일반적으로 7q35 염색체 돌연변이와 관련된 상 염색체 우성 유전 질환. 일반적으로, 근육 약화 및 근육 위축없이, 출생부터 일반화 된 근육 강성이 있지만, 이는 초기 아동기 증상으로 진행되고 성인기에 안정되는 경향이있다. 근긴장 증상은 강장 근육 이영양증과 유사하며 추위와 정체 근육 강성이 악화되고 활동이 완화 될 수 있습니다. 근육 위조 비대는 눈에 띄는 신호이며 전신의 근육 비대는 운동 선수처럼 보입니다 저격수 근육의 근육은 국소 적으로 눌 리거나 구부러지며 때로는 과민성, 우울증, 고독, 우울증 및 강박증과 같은 정신적 증상이 발생할 수 있습니다. 근전도는 전형적인 근시 전위입니다. 말초 경미한 근육 약화 및 근육 위축을 갖는 발병 후 상 염색체 열성 유전자형 (베커 병)은 7q35 염색체에 국한된다.
(2) 선천성 액세서리 근육 강성 : 어린 발병, 근육 강성은 가볍고, 근육 위축이 없으며, 근육 비대는 분명하지 않습니다.
