고호모시스테인혈증
소개
소개 1960 년대 말, McCully는 병리학 적으로 죽상 경화증과 혈전증이 호모 시스틴 뇨증과 시스타 시오네 환자에서 일찍 발생했다는 것을 병리학 적으로 발견했으며 1970 년대 초에 동물 모델을 통해 호모시스테인을 확인했습니다. 혈액 내 혈액의 축적은 유사한 혈관 손상을 유발할 수 있습니다 .1980 년대에는 죽상 동맥 경화증과 관상 동맥 심장병의 독립적 인 위험 인자로 고 호모시스테인 혈증이 제안되었습니다. 메티오닌의 대사 장애는 고 호모시스테인 혈증, 선천성 시스타 티오 닌 축합 효소 결핍 또는 동형 접합성 시스틴 증이 CBS 효소의 심각한 결핍을 특징으로하며, 환자는 종종 초기에 죽상 동맥 경화증, 또한, 그것은 전신의 크고 작은 중 동맥에 영향을 미치며 병변은 확산되고 심각하며 많은 것들이 더 일찍 죽습니다.
병원균
원인
질병의 원인 :
메티오닌 대사 장애의 원인은 유전 및 환경 영양입니다.
유전 적 요인은 3 가지 주요 효소, 메토트렉세이트 리덕 타제 (MTHFR), 시스타 티오 닌 축합 효소 (CBS), 메티오닌 신타 제 (MS)의 결핍 또는 활성 감소를 유발합니다. 선천성 시스타 티오 닌 응축액 결핍 또는 동형 접합 증은 CBS 효소의 심각한 결핍으로, 초기에 죽상 동맥 경화증이 발생하여 전신의 중소형 동맥에 영향을 미치며 병변이 퍼지고 심각합니다. 조기 사망. 현재, 더 많은 연구가 주로 경증 내지 중증 고 호모시스테인 혈증이며, MTHFR, CBS, MS 효소를 코딩하는 유전자는 염기성 돌연변이 또는 삽입 또는 결실을 가지며, 이는 상응하는 효소 결핍 또는 활성을 감소시키는 것으로 밝혀졌다.
환경 영양소 인자는 엽산, 비타민 B6 및 B12와 같은 대사 보조 인자가 없음을 나타냅니다. 이러한 인자는 호모시스테인 대사 반응에서 필수 요소이며, 이는 고 호모시스테인 혈증을 유발할 수 있습니다. 많은 연구에서 관상 동맥 심장 질환 환자에서 혈장 호모시스테인이 증가하고 혈청 엽산, 비타민 B6 및 B12 수치가 감소한 것으로 확인되었습니다.
확인
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관련 검사
비타민 B12 비타민 B6 비타민 B6 (VitB6)에 대한 시스테인 뇨 검사
따라서 고 호모 시스테인 혈증 환자의 임상 검사 :
먼저 신체 검사
병력을 갖는 것은 우리에게 첫인상과 계시를주고 질병의 본질에 대한 개념으로 우리를 안내합니다.
둘째, 실험실 검사
실험실 검사는 병력 및 신체 검사에서 얻은 객관적인 데이터를 기반으로 요약 및 분석되어야하며, 여기에서 몇 가지 진단 가능성이 제안 될 수 있으며, 진단을 확인하기 위해 해당 검사에 대한 추가 고려가 필요합니다.
진단
차별 진단
차별 진단 :
높은 테스토스테론 혈증 : 정상 생리주기의여 포기에서, 혈청 테스토스테론 농도는 평균 0.43 ng / ml이고, 상한은 0.68 ng / ml, 예컨대 0.7 ng / ml (= 2.44 nmol / L), 즉 고 안드로겐 혈증이다. 높은 테스토스테론 혈증이라고도합니다. 부인과 내분비 질환입니다. 월경 박화, 무월경 또는 기능 이상 자궁 출혈, 배란 없음, 불임과 같은 월경 변화가 더 흔합니다. 일부는 털이 많고 목이 커지고 음높이가 낮은 등 남성적인 변화가 있습니다. 일부 비만, 치질, 유방 이형성증, 자궁 발달 부진, 난소 확대, 클리토리스 비대증의 경우.
고요 산혈증 : 통풍이라고도하며, dysbiosis로 인한 질병의 그룹이며, 임상 특징은 고요 산혈증 및 그 결과 재발 성 통풍 급성 관절염, 토피 침강, 말소 성 만성 관절염 및 관절 변형은 종종 신장에 만성 간질 성 신염 및 요산 신장 결석의 형성을 포함합니다. 이 질환은 일차 및 이차의 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있으며, 일차 질환의 원인은 효소 결함이 적기 때문에 불분명하며, 종종 고지혈증, 비만, 당뇨병, 고혈압, 동맥 경화증 및 크라운이 동반됩니다. 심장병 등은 유전병입니다. 이차 사람들은 신장 질환, 혈액 질환 및 약물과 같은 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있습니다.
과점도 : (또는 과점도)는 증가 된 혈액 점도 인자, 증가 된 혈액 점도, 느린 혈류 및 비정상적인 혈액 유 동학 파라미터를 특징으로하는 임상 병리학 적 합성이다. 증상. 노인의 혈관벽의 탄성이 점차 약해지고 내강이 점차 좁아 지므로 세포가 서로 밀착되어 혈액 점도가 증가하여 혈류 속도가 느려지고 심혈관 질환이 발생합니다. 증가 된 점도는 혈장에 함유 된 단백질 (글로불린, 피브린) 및 지질 (트리글리세리드, 콜레스테롤)의 수준 증가와 관련이 있습니다.
Hypercapnia : 인식되고 확인 된 보호 전략입니다. 즉 호흡 부전이있는 어린이는 높은 조석 부피와과 호흡으로 인한 폐 손상을 피하기 위해 어느 정도의 PaCO2 상승이 허용됩니다. 이 전략은 성인 호흡 곤란 증후군 (ARDS), 만성기도 폐쇄 및 기관지 천식 환자의 기계 환기와 같은 성인의 특정 폐 질환 치료에서 좋은 결과를 달성하여 공기 누출, 폐 실질 손상 및 오프라인 어려움을 크게 줄였습니다. 합병증의 발생; 미숙아의 히아 린 막 질환에서 공기 부상의 압력을 크게 줄이고 기관지 폐 이형성증 (BPD)의 발생률을 줄입니다.
고 암모니아 혈증 : 요소 합성의 장애는 간 기능이 심각하게 손상 될 때 혈액 암모니아 농도를 증가시킵니다. 혈액 암모니아 증가, 혈액 암모니아는 보통 234.8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), 정상 값은 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl)입니다. 고 암모니아 혈증이 코마 인 경우, 혈액 암모니아는 352.2 내지 1526.2 μmol / L (600 내지 2600 μg / dl)만큼 높을 수있다.
