혀 유사 치매

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소개 선천성 멍청한 유형으로 알려진 혀와 같은 치매, 21 삼 염색체 증후군, 염색체 13은 특정 인자의 영향으로 인해 감수 분열 과정에서 생식 세포이며, 아기의 출생 발생률 1.45 ‰ 또는 약 1/700의 경우, 첫 번째 삼 분기에 사례의 약 절반이 자발적으로 중단되고 남성 대 여성의 비율이 3 : 2이기 때문에 실제 발생률은 여전히 높습니다. 상 염색체 이상으로 인한 가장 흔한 염색체 장애입니다. 임상 특징은 정신 지체, 특수 얼굴 또는 기타 기형이 특징입니다. 입이 반쯤 열리고 혀가 입에서 튀어 나와 타액의 증상이 나타납니다.

병원균

원인

염색체 21의 삼 염색체는 감수 분열 과정에서 특정 인자의 영향으로 인해 생식 세포가 분리되지 않기 때문에 발생합니다. 태아의 발병률은 1.45 ‰ 또는 약 1/700이며 실제 발병률은 높습니다. 첫 번째 삼 분기에 사례의 약 절반이 자발적으로 중단되기 때문에 남성 대 여성의 비율은 3 : 2입니다. 원인은 임신 중 어머니의 나이, 유전 적 요인, 임신 중 화학 약물 낙태 사용, 방사선 노출,자가 면역 질환 (예 : 만성 갑상선염) 및 바이러스 감염 (예 : 전염성 간염)과 관련이 있습니다.

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관련 검사

뇌 CT 검사 EEG 검사 염색체

염색체 검사 :

(1) 삼 염색체 21 : 게놈의 핵형은 47XX (또는 XY) 옥타 21이며, 90 내지 95 %를 차지한다. 어린이의 총 염색체 수는 작은 끝점 염색체 (21 쌍에 속함)가 추가되어 47 개이며,이 현상은 염색체 쌍이 3 개가되기 때문에 삼 염색체라고합니다. 어머니가 35 세 이상이면 발병률이 크게 증가하고 (인구 발병률의 약 125 배) 부모는 비정상적인 염색체와 가족력이 없기 때문에 어머니의 생식선 (계란)은 염색체로 분리되지 않은 것으로 간주됩니다. 아버지의 염색체가 분리되어 약 1/5 건이 발생했습니다. 난소 쌍둥이의 경우, 하나가 삼 염색체 21이면 다른 아이의 100 %도 삼 염색체 21 증후군입니다. 타원 쌍둥이의 경우, 두 자녀가 삼 염색체 21 일 확률은 30 %에 불과합니다.

(2) 전좌 형 : 몇몇 경우에, 염색체의 총 수는 46이고, 염색체 21은 여전히 다른 염색체의 변형과 함께 삼 염색체 특성을 갖는다. 여러 가지 상황이 있습니다.

1. D / G 전좌 : 염색체 14가 없으면 새로운 염색체가 추가되는데, 이는 21과 염색체 14로 연결되어 새로운 14/21 염색체를 형성합니다. 이 염색체는 염색체 14와 21의 유전 물질의 대부분을 유지하므로 실제로 환자의 세포에는 여전히 3 개의 염색체 21 (삼 염색체)이 있으며 핵형은 46XX (또는 XY) 21입니다. t (Dq21q). 이 유형의 어린이는 2 %를 차지하고 어머니의 모습은 정상이지만 세포의 염색체 수는 45이며 그중 하나는 14/21 염색체입니다. 아이의 숙모와 사촌은 같은 질병을 앓을 수 있습니다.

2, G / G 전좌 : 21/22 염색체를 형성하는 121 및 22 염색체 전좌는 환자의 아버지에 의해 상속 될 수있다; 염색체 21에 의해 연결된 2 개의 2 개의 염색체, 및 어머니와 같은 정상적인 염색체 21은 자녀의 100 %입니다. 핵형은 46XX (또는 XY) 21이며이 질환은 2 %입니다.

키메라 유형 : 1 % 내지 2 %, 핵형은 47XX (또는 XY) 21 / 46XX (또는 XY)이다. 덜 일반적으로, 아픈 어린이의 세포에서 염색체는 46에서 45 또는 45로 다양합니다. 이 유형은 주로 분열 단계에서 수정란의 오류로 인해 발생합니다. 21 명의 트라이어드 환자 중 일부는 정상적인 부모 표현형을 가졌으며, 21 개의 삼 염색체 키메라를 가졌으며, 어머니는 키메라이고 아버지는 아버지가 더 적습니다. 가족에 2 개 이상의 징후와 21 개 이상의 징후가있는 경우 부모 키메라와 관련이있을 수 있습니다.