에이프 라인의 발생 증가 및 atd 각도 증가
소개
소개 세포 분열의 말기에 염색체 분리가 없거나 생체 내 및 시험관 내에서 다양한 인자의 영향으로 절단 및 재 연결이 발생하기 때문입니다. 염색체 14의 결여는 새로운 염색체를 추가하며, 이는 21 및 14 염색체에 의해 연결되어 새로운 14/21 염색체를 형성한다. 우너 증후군의 수행에서, 두 손바닥과 손바닥 주름이 단일 기회로 합쳐지고 atd 각도가> 63 ° (정상 <45 °)로 증가했습니다. 이 질병에 대한 효과적인 치료법은 없으며 주로 예방입니다.
병원균
원인
바이러스로 배양 된 세포를 치료할 때 종종 파열, 분쇄 및 교환 가능한 염색체 이상을 포함하여 많은 유형의 염색체 이상을 유발하며, 이는 종종 가족적 경향으로 나타날 수 있으며, 이는 염색체 이상이 유전성자가 면역 질환과 관련이 있음을 시사합니다. 갑상선 1 차자가 면역 항체 증가와 가족 염색체 이상 간의 상관 관계와 같은 염색체 분리에 중요한 역할을합니다.
확인
확인
관련 검사
양수 천자 확인 염색체
임산부의 양수 천자 : 양수 세포에서 염색체 이상이 발견 될 수 있으며 다운 증후군 및 다른 염색체 저형성 증이있는 소아의 조기 진단이 선별 될 수 있습니다. 어머니는 키메라의 대다수이며 더 적은 아버지입니다. 어머니가 캐리어 인 경우, 자녀의 자손은 100 %입니다. 핵형은 46XX (또는 XY) 21이며이 질환은 2 %입니다.
가족에 2 개 이상의 징후와 21 개 이상의 징후가있는 경우 부모 키메라와 관련이있을 수 있습니다.
염색체 검사 : 형광 제자리 혼성화 (fluorescence in situ hybridization) 기술을 사용하여 환자의 양수 또는 염색체를 검출 할 수 있습니다.
진단
차별 진단
1, 21 삼 염색체 : 게놈의 핵형은 47XX (또는 XY) 옥타 21이며, 90 내지 95 %를 차지한다. 어린이의 총 염색체 수는 작은 끝점 염색체 (21 쌍에 속함)가 추가되어 47 개이며,이 현상은 염색체 쌍이 3 개가되기 때문에 삼 염색체라고합니다. 어머니가 35 세 이상이면 발병률이 크게 증가하고 (인구 발병률의 약 125 배) 부모는 비정상적인 염색체와 가족력이 없기 때문에 어머니의 생식선 (계란)은 염색체로 분리되지 않은 것으로 간주됩니다. 아버지의 염색체가 분리되어 약 1/5 건이 발생했습니다. 난소 쌍둥이의 경우, 하나가 삼 염색체 21이면 다른 아이의 100 %도 삼 염색체 21 증후군입니다. 타원 쌍둥이의 경우, 두 자녀가 삼 염색체 21 일 확률은 30 %에 불과합니다.
2. 전좌 유형 : 소수의 경우 염색체의 총 수는 46 개입니다. 염색체 21은 여전히 삼 염색체 특성을 가지며 다른 염색체의 변형을 동반합니다. 여러 가지 상황이 있습니다.
(1) D / G 전좌 : 염색체 14가 없으면 새로운 염색체가 추가되는데, 이는 21과 염색체 14로 연결되어 새로운 14/21 염색체를 형성합니다. 이 염색체는 염색체 14와 21의 유전 물질의 대부분을 유지하므로 실제로 환자의 세포에는 여전히 3 개의 염색체 21 (삼 염색체)이 있으며 핵형은 46XX (또는 XY) 21입니다. t (Dq21q). 이 유형의 어린이는 2 %를 차지하고 어머니의 모습은 정상이지만 세포의 염색체 수는 45이며 그중 하나는 14/21 염색체입니다. 아이의 숙모와 사촌은 같은 질병을 앓을 수 있습니다.
(2) G / G 전위 : 염색체 121 및 22의 전위, 환자의 아버지에 의해 유전 될 수있는 21/22 염색체를 형성; 2 2 개의 염색체에 의해 연결된 이소 콘 염색체 21, 어머니는 보균자이며 그 자손은 어린이의 100 %와 같은 정상적인 염색체 21이 있습니다. 핵형은 46XX (또는 XY) 21이며이 질환은 2 %입니다.
(3) 키메라 유형 : 1 % 내지 2 %, 핵형은 47XX (또는 XY) 21 / 46XX (또는 XY)이다. 덜 일반적으로, 아픈 어린이의 세포에서 염색체는 46에서 45 또는 45로 다양합니다. 이 유형은 주로 분열 단계에서 수정란의 오류로 인해 발생합니다. 21 명의 트라이어드 환자 중 일부는 정상적인 부모 표현형을 가졌으며, 21 개의 삼 염색체 키메라를 가졌으며, 어머니는 키메라이고 아버지는 아버지가 더 적습니다. 가족에 2 개 이상의 징후와 21 개 이상의 징후가있는 경우 부모 키메라와 관련이있을 수 있습니다.
염색체 검사를 진단 할 수 있습니다.
