유인원 손 기형
소개
소개 장골 근육 위축의 말기에, 골간 근육이 손에 나타나고, 크고 작은 근육 간 근육이 위축되어 손의 기형을 형성합니다. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)라고도 알려진 Peronial myoatrophy는 말초 신경 병증의 가장 흔한 그룹으로, 모든 유전성 신경 병증의 약 90 %를 차지합니다. 이 질병 그룹의 공통된 특징은 어린이 또는 청소년의 발병, 만성 진행성 천골 근육 위축, 증상 및 징후가 상대적으로 대칭 적이며 대부분의 환자는 가족력이 있습니다. 장골 근육 위축의 주요 임상 특징으로 인해, 그것은 또한 골근 근위축증으로 알려져 있습니다. 신경 생리 학적 및 신경 병리학 적 소견에 따르면, CMT는 유형 I 및 유형 II로 분류되며, CMTI 유형은 비대 유형이며, 유형 CMTII는 신경 유형이라고합니다.
병원균
원인
"손 마찰"변형의 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 주로 유전 적 요인에 의해 유발되며 CMT1 유형, CMT2 유형은 상 염색체 우성 유전이며 흩어져있는 경우가 있습니다.
1CMT1A의 병원성 유전자는 17p11.2-12에 위치하며, 핵 유전자는 말초 신경 수초 단백질 22 (PMP22)를 암호화하고, PMP22 유전자의 반복 돌연변이는 과다 발현을 유발하여 PMP22 단백질을 증가시킨다. 그리고 병을 일으킨다.
2CMT2 유형 : CMT2A 유전자는 염색체 1p35-36에, CMT2B는 3q13-22에, CMT2C는 5q에, CMT2D는 7p14에, CMT2E는 8p21에 있습니다. CMT는 또한 X- 링크 지배적 (CMTX) 염색체 열성 (CMT4) 접근법을 가지고있다.
(2) 병인
유전자 모드
(1) CMTI 유형 : 상 염색체 우성, 열성 및 X- 연관 우성 또는 열성 일 수있다. 최근 연구에 따르면 CMTI 유형은 IA 유형, IB 유형 및 IC 유형으로 나뉩니다. 가장 흔한 유형의 CMTIA (56 % 내지 60 %)는 상 염색체 17P11.2-12에서 PMP-22 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. CMTIB 유형은 드물고 (30 %), 병리학 적 유전자는 Iq21-23에 관여하며, 이는 수초 단백질 P0 (MPZ) 유전자의 돌연변이와 관련이있다. IC 유형의 병리학 적 유전자는 여전히 알려져 있지 않습니다. X- 연결된 병리학 유전자는 Xq13-1에있다.
(2) CMTII 유형 : 일반적으로 상 염색체 우성, 열성 및 X- 연관 상속의 세 가지 유형의 상속이 있습니다. 이 질병은 종종 Ip35-36에서 우세한 병리학 적 유전자를 염색합니다. 창인 및 X- 연관 병리학 유전자는 알려져 있지 않다.
2. 병리학 적 변화
(1) CMTI 유형 : CMTI- 유형 sural nerve biopsy의 결과는 주요 대구경 섬유의 수가 현저히 감소하고 다발의 콜라겐이 증식되었음을 보여 주었다. 나이가 들어감에 따라, 수초화 섬유의 밀도가 점차 감소하고 탈수 초화가 악화된다. 개선 된 분절 탈수 초화 및 재수 초화 과정으로 인해, 슈반 세포 증식 및 뉴로도 좀 구성 요소는 축색 주위에 동심 "양파 공"-유사 구조를 형성한다. 얇은 다발이 쐐기 다발보다 더 두드러지는 척수 변성.
(2) CMT 타입 II : CMT 타입 II sural 신경 병리학은 주로 축삭 변성이며, 탈수 초화는 중요하지 않으며, Schwann 세포 증식은 "양파 공"변화이며 드물다.
확인
확인
관련 검사
뼈와 관절 MRI
"손"변형 검사
임상 증상
종종 어린이 또는 청소년 교활한 발병. 여성보다 남성이 많을수록 진행 속도가 느립니다. 대부분의 환자에서, 근육 위축 및 근육 약화는하지의 원위 근육 (성근, 총 발가락 근육 및 발의 작은 근육)에서 시작하여 점차 위쪽으로 발달하고 대칭이됩니다. 소수의 환자도 손에서 시작할 수 있습니다. 근육 위축은 종종 명백한 경계를 가지며,하지는 허벅지의 1/3을 초과하지 않으며, 이는 "거꾸로 된 병"( "호랑이 다리"라고 함)과 유사합니다. 근육 위축으로 인해, 아치형 발, 발 드롭 및 말발굽 변형이 발생할 수 있지만, 근력은 여전히 비교적 양호하며 근육 위축에 비례하지 않습니다. 상지 근육 위축은 손의 작은 근육으로 시작하지만 일반적으로 팔뚝의 하단 1/3을 초과하지 않습니다. 사지 마비 반사가 약해 지거나 사라졌으며 아킬레스 건 반사가 더 자주 사라졌습니다. 거친 피부, 차가운 사지, 땀 또는 청색증과 같은 자율적 인 기능 장애, 때때로 시신경 위축, 망막 변성 및 안진의 변화와 같은 사지 유형의 감각 장애가있을 수 있습니다. 상기 임상 증상은 종종 전형적인 CMTI 환자이다. 상 염색체 열성 유전을 가진 환자는 운동 실조 및 척추 측만증의 변화와 관련이있을 수 있습니다.
전기 생리 학적 검사 결과, 세동 파와 양수의 예리한 파동과 활동 전위가 연장되었으며 운동 전도 속도가 상당히 느려져 10-20m / s로 낮을 수 있었고, 감각 전도 속도도 느려졌으며, 특히 신경 외과 관련이있었습니다. .
Roussy-Lévy 증후군은 1926 년 Roussy와 Lévy에 의해 처음보고되었습니다. 임상 특징은 Friedreich의 운동 실조 및 CMT와 유사합니다. . 감각 장애는 소뇌 징후가없는 상당한 감각 운동 실조증과 함께 위치 및 진동 감각에 의해 더 심하게 손상됩니다. 사지의 원위 근육 위축, 발의 높은 아치, 척추 후부 후만증, 힘줄의 마비가 사라졌습니다. 전기 생리 학적 검사에서 신경 전도 속도가 느려졌다. 생검 병리학은 탈수 초성 말초 신경 병증의 변화와 일치합니다. 이 질병은 양성이며 70 세에 걸을 수 있습니다.
Roussy-Lévy 증후군은 오랫동안 척추 소뇌 퇴행성 질환으로 분류되었습니다. 최근 분자 생물학 연구에 따르면이 질환은 17p11.2에 위치한 CMTI 유형 유전자 결함과 동일합니다. 말초 신경 생검의 전기 생리 학적 변화 및 병리학 적 특징과 함께, Roussy-Lévy 증후군은 탈수 초성 CMT, 즉 CMTI 유형으로 분류되어야한다는 것이 분명하다.
CMT 타입 II 및 CMTI 타입의 유전 적 특징 및 임상 양상은 매우 유사하지만, 상 염색체 우성 CMT 타입 2의 발병 연령은 나중에 평균 연령은 25 세이다. CMTI 유형과 비교하여, CMT2의 발생률은 낮고 (CMTI 유형의 약 1/3), 감각 증상은 비교적 경미하고, 상지에는 거의 영향을 미치지 않으며, 말초 신경은 두껍지 않으며, 아치형 발은 드물며, 질병은 비교적 천천히 진행됩니다. 플랫폼 기간이 있습니다. 전기 생리 학적 검사 결과 모터 전도 속도는 정상이거나 약간 느려졌으며 38-40 m / s 이상이었습니다.
진단
차별 진단
진단
유전성 운동 감각 말초 신경 병증의 진단은 주로 유전자 가족 병력, 임상 특징, 신경 생리 학적 검사 및 신경 생검에 의존한다. 분자 유전자 분석은 조건이있는 경우 진단에도 사용할 수 있습니다.
소아 또는 청소년의 만성 운동 감각 신경 병증은 사춘기 교활하고 진행성하지 근육 위축의 발병 및 특수 분포 형태 (허벅지의 하단 1/3로 제한됨)에 따라이 질환의 가능성을 고려해야합니다 "두부 다리"), 그러나 근육 강도는 비교적 좋지만, 힘줄 반사는 종종 약화되거나 사라지고, 소매 유형의 감각 장애 및 기타 특성은 진단이 어렵지 않으며, 긍정적 인 가족력은 진단을 도울 수 있습니다.
CMT 1 및 CMT 2의 진단 지점은 다음과 같습니다.
1, CMT 타입 1
1 세 10 세 이내, 만성 진행성 질환, 중증도 : 원위 근육 약화 및 근육 위축, 자급 자족 및하지에 의한 말초 대칭 진행성 변성, CX varus clubfoot 및 claw-foot 기형, 수개월에서 수년 동안 손과 팔뚝 근육은 감각 상실을 동반하거나 동반하지 않습니다. 종종 교차 임계 걸음 걸이 인 척추 측만증과 발이 있습니다. 코스가 느리고 코스가 오랫동안 안정적입니다. 일부 환자는 유전자 변이가 있지만 일부 환자는 유전자 변이가 있습니다 근육 약화 및 근육 위축이 없으며, 임상 증상이 없어도 아치형 발 또는 신경 전도 속도 만 느려집니다.
2 "크레인 다리"모양의 허벅지 근육 위축, 또는 거꾸로 샴페인 병 모양, 발톱 모양의 디자인으로 손 근육 위축, 팔뚝 근육에 영향을 줄 수 있음, 팔다리 가래 반사가 감소 또는 사라지는 다리 다리 및 하부 1/3을 확인하십시오. 깊고 얕은 느낌 장갑, 양말 같은 분포, 자율 기능 장애 및 영양 장애가 감소하면 약 50 %의 경우 신경이 두꺼워지고 뇌는 일반적으로 피곤하지 않습니다.
3 운동 NCV 38m / s (정상 50m / s)로 둔화; CSF 단백질 정상 또는 약간 증가; 근육 생검은 신경성 근육 위축을 보였고, 신경 생검은 말초 신경 탈수 초를 보여 주며 Schwann 세포 증식은 "양파 머리 "같은 구조.
2, CMT 2 타입
1 늦은 발병, 근육 위축은 성인기에 시작되며 증상 및 외형은 CMT 1 형과 유사하며 그 정도는 적습니다.
2 운동의 NCV는 정상이거나 정상에 가깝고, CSF 단백질은 정상이거나 약간 상승하는데 신경 생검은 주로 축삭입니다.
