지질증
소개
소개 지질 증은 지질 대사 효소의 선천성 결함으로 인해 지방산, 콜레스테롤 또는 지질 복합체가 간 및 비장과 같은 기관에 침착되는 유전성 질환의 그룹입니다. 고셔병, 니만-픽병, 산 에스 테라 제 결핍, 콜레스테롤 에스테르 침착 질환, 가족 성 고지 단백 혈증, 아포 지단백 혈증 등을 포함한다. 이 질환은 지질 대사 장애의 선천적 결함과 조직, 주로 당지질, 인지질 및 콜레스테롤의 지질 침착에 의해 발생하며, 그 발생 메커니즘은 주로 지질 이화 작용에 기인합니다. 기질상의 효소의 유전 적 결실은 상응하는 기질 (지질) 이화 작용이 조직에서 진행 및 침착되는 것을 방지한다.
병원균
원인
이 질병은 선천성 결함 지질 대사 장애와 지질 지질 작용에 기인 한 리피도 이드, 인지질 및 콜레스테롤의 침착에 의해 발생합니다. 효소의 유전 적 결실은 그들의 상응하는 기질 (지질) 이화 작용을 진행시켜 조직에 침착시킨다.
확인
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관련 검사
시각의 소변 17- 하이드 록시 코르티코 스테로이드 (17-OH-CS) CT 스캔
1. 병력 : 발병 연령, 유전자 질환의 가족 병력, 교활한 발병, 발병 지연, 발병 지연 여부, 질병 후 정신 상태 이상, 정신 지체, 무관심한 표현, 멍청한 또는 사지 마비, 시각 장애 , 청각 장애, 경련 또는 뇌 공격, 방광이 통제 불능.
2. 일반적인 신체 검사 : 백내장 유무에 관계없이 간, 비장 및 림프절, 피부 홍 반증, 황색 종양 또는 구진 같은 피부 병변이 있는지주의하십시오.
확인 :
1. 신경 학적 검사 : 시력, 시야 및 안저를 검사해야하며, 황반에 체리 붉은 반점이 있어야하며, 안구 운동이 제한적이며, 정신 지체 또는 정신 지체, 귀의 청력 상실, 언어 또는 언어 감소, 정신 지체, 바보 또는 치매가 있어야합니다. , 상호 원조 및 dysarthria, 사지 마비, 증가 근육 톤 또는 근육 강성, 이중 Babinski 부호 (+), 말초 유형 감각 장애.
2. 보조 검사 : 말초 혈액 루틴, 혈소판, 뼈, 두개골, 척추 엑스레이, 소변 17- 하이드 록시, 17- 케톤 코르티코 스테로이드 검사, 혈장 피 탄산 검사, 뇌파, 뇌 CT 또는 MRI, 골수 검사 , 뇌척수액 검사, 심전도 검사. 필요한 경우 뇌 생검을 고려하십시오.
진단
차별 진단
지질 증의 감별 진단 :
임상 적으로, 대부분의 지질 침착 물은 간 비대와 비장 비대를 가지고 있지만 위장 증상과 간 기능 손상은 다릅니다. 간장의 지질 병증은 간에서 발생하는 전신 질환의 병리학 적 과정으로, 과도한 지질은 간세포 대신 단핵 대 식세포에 주로 축적되며간에 축적 된 지질은 트리글리세리드가 아닙니다. 에스테르 기반. 따라서 지질 침착은 지방간에서 상호 식별이 필요합니다.
