tubereuze sclerose
Invoering
Inleiding tot tubereuze sclerose Het grootste deel van de nodulaire sclerose is autosomaal dominant, met epileptische aanvallen, psychische stoornissen en gezichtsverlamming als drie kenmerken.Het begint meestal vóór de leeftijd van 10 en gliosis en hyperplasie van de gliosis komen voor in de hersenschors en de basis. Sectie, ventrikelwand. De ziekte behoort tot chromosomale ziekten en de oorzaak van chromosomale afwijkingen is onduidelijk.Het kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap, dus deze ziekte kan niet direct worden voorkomen. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk voor het voorkomen van deze ziekte. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0016% Gevoelige mensen: meer dan 10 jaar oud vóór het begin Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: hartfalen
Pathogeen
Oorzaak van tubereuze sclerose
Het is bekend dat beide genen van TSC tumorsuppressorgenen zijn waarvan de functie is om celgroei en differentiatie te reguleren. Wanneer twee genen gemuteerd zijn, hebben ze geen controle over de celgroeiregulatie, wat resulteert in tumorvorming, en sommige TSC-patiënten met hamartoom Verlies van heterozygositeit wordt aangetoond en de 9q34 of 16p13 markers bij TSC-patiënten zijn heterozygoot, maar homozygoot in tumoren en verlies van heterozygositeit geeft aan dat TSC-patiënten worden veroorzaakt door genetische of vroege embryonale genetische mutaties. Een genkopie ontbreekt en treedt alleen op als er een somatische mutatie is in een eerder normale kopie.
Het voorkomen
Preventie van nodulaire sclerose
De ziekte behoort tot chromosomale ziekten en de oorzaak van chromosomale afwijkingen is onduidelijk.Het kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap, dus deze ziekte kan niet direct worden voorkomen. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk voor het voorkomen van deze ziekte. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.
Complicatie
Complicaties van nodulaire sclerose Complicaties hartfalen
Ongeveer 30-60% van de patiënten kan oogletsel hebben, retinale lenstumoren zijn het meest kenmerkend, en sommige kunnen in verband worden gebracht met niertumor of myocardiale schade, vaak in vroege jaren overleden als gevolg van hartfalen.
Symptoom
Symptomen van tubereuze sclerose veel voorkomende symptomen rood of paars, licht ... papulaire retinale bloeding optische atrofie
Epilepsie, mentale retardatie en speciale gezichtsverlamming zijn drie diagnostisch significante symptomen die kunnen worden onderscheiden van andere ziekten die epilepsie en mentale stoornissen kunnen veroorzaken bij zuigelingen en jonge kinderen. Schedelplaques of CT's verdeeld over de ventrikels worden gezien op de schedel. Er kan worden bevestigd dat de subventriculaire subdurale knobbeltjes van de ventrikelwand kunnen worden gediagnosticeerd.
1. Er zijn vier karakteristieke beschadigingen van de huid:
(1) Gezichts angiofibroma, ooit bekend als Pringle sebaceous adenoma, laesies worden vaak geplaatst in de nasolabiale vouw, beide zijden van de neus, vaak 1 tot 10 mm taaie, verspreide geelachtige of roodachtige telangiectasia-papels.
(2) Periorbitale vleesbomen (de tumor van Koenen), die helderrode en taaie keloïde-achtige neoplasmata groeit van de nagelrimpels, ongeveer 5 tot 10 mm of meer.
(3) De huid van de inktvis is snel, vaak met een onregelmatige verdikking in het lumbosacrale gebied en een iets hogere rimpelende zachte plek op het oppervlak.
(4) Bladachtige depigmentatie, die ovaalvormige, strookachtige bladachtige hypopigmentatie is.
2. Geestelijke achteruitgang.
3. Epilepsie.
Vanwege de hoge kosten van genmutatie-analyse, kunnen veel genmutaties niet worden gebruikt als routineonderzoek. Op dit moment is de diagnose van TSC voornamelijk gebaseerd op het uitgebreide oordeel over klinische manifestaties. De klinische manifestaties kunnen sterk variëren. De sleutel tot diagnose is het vergroten van de waakzaamheid. De traditionele klinische pijlers Secundaire diagnostische criteria zijn vervangen door methoden voor de analyse van hamartomen.De ontdekking van twee of meer onafhankelijke hamartomen ondersteunt sterk de diagnose van TSC en een enkele hamartoompatiënt kan ook door een cel in het orgel gaan. Willekeurige twee somatische mutaties worden gevormd, maar als er geen genetische of vroege embryonale mutatie is, is het onmogelijk om twee keer in verschillende organen van hetzelfde individu voor te komen Klinisch worden twee hamartomen meestal gemakkelijk gevonden bij getroffen individuen. Bij afwezigheid van ander TSC-bewijsmateriaal moeten angiomyolipoma en longlymfangioom worden beschouwd als onderling afhankelijke hamartomen omdat ze vaak samen voorkomen en een uitgebreid klinisch onderzoek moeten ondergaan, inclusief fundusonderzoek en schedel-MRI. Nierbeeldvorming, hoewel nuttig, leidt eerder tot verwarring, dus het wordt niet aanbevolen, echocardiografie Nuttig voor jonge kinderen, andere functies, zoals melaninevlekken, enz., Moet worden gezien als indicaties nodig verder onderzoek, in plaats van als een geloofwaardige tekenen van TSC, niet-invasieve niet langer denken dat het zal gebeuren.
Onderzoeken
Nodulair scleroseonderzoek
1. In de röntgenfilm van de schedel kan 50-70% van de patiënten intracraniale calcificatie zien, CT-scan toont verhoogde dichtheid rond de ventrikels en meerdere verspreide nodulaire schaduwen.
2. EEG vertoonde een aanvalsgolf en een hoge amplitude.
Diagnose
Diagnose van nodulaire sclerose
Anders dan epilepsie, heeft eenvoudige epilepsie geen huidbeschadiging en geen psychische aandoening, die kan worden geïdentificeerd op basis van klinische symptomen.
Huidsymptomen moeten worden onderscheiden van het volgende:
1. Acne vulgaris: mee-eters, puisten en inflammatoire papels De meeste patiënten verliezen symptomen na de puberteit en verdwijnen.
2. Epithelioom adenoides cysticum: een multi-issue, symmetrische, normale, huidskleurige taaie papule of kleine knobbel die op het gezicht optreedt en wordt gekenmerkt door een symmetrische verdeling langs de nasolabiale vouw, maar sommige komen voor in de hoeveelheid , oogleden en bovenlip, geen mentale retardatie.
