Vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom
Invoering
Inleiding tot vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom Vitamine B6 bevat zes interpreteerbare pyridoxines, pyridoxamine, pyridoxal en hun respectieve 5-fosfaten. Pyridoxal 5-fosfaat is een belangrijk onderdeel van deze groep en is betrokken bij het metabolisme van aminozuren, eiwitten, lipiden, nucleïnezuren en glycogeen in het lichaam als co-enzym van het enzymsysteem bij decarboxylatie en transaminatie. Als het ontbreekt, kan het convulsies en perifere zenuwziekten veroorzaken. Daarom kan vitamine B6-tekort biochemische en fysiologische afwijkingen veroorzaken Vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom (vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom) is een structureel en functioneel defect van een aangeboren metabool enzym, kynurenine, waarvan de activiteit slechts 1% van normaal is. Op dit moment is de vitamine B6-vereiste 5 tot 10 keer die nodig is voor normale kinderen.Soms, omdat de zwangere moeder een grote dosis vitamine B6 neemt tijdens de zwangerschapsreactieperiode, moet de baby na de geboorte nog steeds op een grotere hoeveelheid vitamine B6 vertrouwen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,013% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: perifere neuritis dermatitis bloedarmoede depressie depressie stomatitis
Pathogeen
De oorzaak van vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom
Genetische factoren (90%):
Vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom is een structureel en functioneel defect van het metabole enzym kynudinase. De activiteit ervan is slechts 1% van de normale hoeveelheid. Op dit moment is de vitamine B6-vereiste 5-10 keer die vereist is voor normale kinderen. Soms, omdat zwangere moeders grote doses vitamine B6 nemen tijdens de zwangerschapsreactieperiode, moet de baby na de geboorte nog steeds op een grotere hoeveelheid vitamine B6 vertrouwen.
Andere redenen (10%):
Vitamine B6 bestaat uit zes interpreteerbare pyridoxines, pyridoxamine, pyridoxal en hun respectieve 5-fosfaten Pyridoxal 5-fosfaat zit in deze groep. Een belangrijk onderdeel van de decarboxylering en aminotransferase, als co-enzym van het enzymsysteem, neemt deel aan het metabolisme van aminozuren, eiwitten, lipiden, nucleïnezuren en glycogeen in het lichaam. En fysiologische afwijkingen.
Het voorkomen
Vitamine B6 afhankelijkheid syndroom preventie
Voorstander van "uitgebalanceerd dieet" en het corrigeren van "bevooroordeeld voedsel, kieskeurige eters", wij pleiten voor een uitgebalanceerd dieet, dat wil zeggen dat de verscheidenheid aan voedingsmiddelen moet worden gediversifieerd, zodat verschillende voedingsstoffen elkaar kunnen aanvullen, kinderen met gedeeltelijke eclips of kieskeurige eetgewoonten, niet alleen gewicht, lengte, borstomtrek, enz. De ontwikkelingsindicatoren zijn niet aan de norm en het gebrek aan voedingsstoffen is zeer vatbaar. Er zijn ook veel mogelijkheden om verschillende ziekten te infecteren.De hoeveelheid normale vitamine B6 is 0,3 tot 0,5 mg / d voor zuigelingen en 0,5 tot 2 mg / d voor kinderen. Bij het eten van eiwitrijk voedsel moet vitamine B6 worden toegevoegd. Bovendien moet er op de kookmethode worden gelet. De opwarmtijd mag niet te lang zijn om herhaald koken te voorkomen om de effectieve waarde van vitamine B6 te voorkomen. Bij herhaalde convulsies in een kinderschoenen, bloedarmoede, chronische diarree moet Naar het ziekenhuis voor ziekenhuisdiagnose, moet de diagnose zo snel mogelijk worden behandeld, vitamine B6 aanvullen, het optreden van convulsies verminderen, de impact op de intelligentie van kinderen verminderen, tuberculosepatiënten met isoniazide behandeling, injectie van zenuwstelsel symptomen, zoals afwijkingen moeten isoniazide verminderen Het is het beste om vitamine B6 tegelijkertijd toe te voegen.
Complicatie
Vitamine B6-afhankelijke syndroomcomplicaties Complicaties perifere neuritis dermatitis bloedarmoede depressie stomatitis
In de kinderjaren zijn de belangrijkste symptomen van pyridoxinetekort systemische convulsies en andere manifestaties van perifere neuritis, dermatitis en bloedarmoede. Baby's minder dan 6 maanden na de geboorte, zoals gebrek aan vitamine B6 bij het voeden van voedsel, kunnen nervositeit, verhoogde opwinding en frequente systemische convulsies vertonen, wat leidt tot depressie, slaapstoornissen mentale retardatie, trillingen en positioneel bewustzijn verdwijnen. Tegelijkertijd zijn er vaak gastro-intestinale symptomen. Bij de behandeling van tuberculose met isoniazide kunnen perifere neurodegeneratieve ziekten (vaker voorkomen bij volwassenen), evenals ontsteking van de huid en slijmvliezen, zoals seborrheic en desquamative dermatitis, stomatitis, glossitis, oftalmie, enz.
Symptoom
Symptomen van vitamine B6-afhankelijk syndroom Vaak symptomen Gastro-intestinale symptomen Tong convulsies Convulsies ontwenningsreactie Diarree Depressie Slaperigheid zuigelingen hebben een grotere hoeveelheid nodig ... Perifere neuritis
In het geval van onverklaarde convulsies in een kinderschoenen, bloedarmoede of chronische diarree, als hypocalciëmie, hypoglykemie, hyponatriëmie en infectieziekten zijn uitgesloten, moet vitamine B6-tekort of afhankelijkheidsziekte worden overwogen en kan de injectie met vitamine B6100mg worden gestopt. Als diagnostische basis kan de tryptofaanbelastingstest duidelijk worden gediagnosticeerd, de methode is als volgt: orale 50 ~ 100 mg / kg tryptofaanoplossing (elk totaal is niet meer dan 2 g), een grote hoeveelheid jasmonzuur kan in de urine van kinderen verschijnen, normale mensen Dit fenomeen is niet aanwezig, maar bij patiënten met vitamine B6-afhankelijkheid kan deze test negatief zijn, serum- en rode bloedceltrog-gras transaminase verminderd en EEG heeft een golfvorm met abnormale frequentie- en amplitudeverandering.
In de kinderschoenen zijn de belangrijkste symptomen van pyridoxinedeficiëntie systemische convulsies, andere manifestaties van perifere neuritis, dermatitis en bloedarmoede Zuigelingen minder dan 6 maanden na de geboorte, zoals gebrek aan vitamine B6 in voedselvoeding, kunnen nervositeit, verhoogde opwinding vertonen En frequente systemische convulsies, die leiden tot depressie, doffe slaap mentale retardatie, trillingen en positioneel gevoel verdwijnen, en hebben vaak gastro-intestinale symptomen, bij het gebruik van isoniazide om tuberculose te behandelen, kunnen perifere neurodegeneratieve ziekten optreden (vaker voor bij volwassenen), En ontsteking van de huid en slijmvliezen, zoals seborrheic en desquamative dermatitis, stomatitis, glossitis, oftalmie, enz.
Vitamine B6-afhankelijk syndroom is meestal een erfelijke aandoening.
Onderzoeken
Onderzoek van vitamine B6-afhankelijk syndroom
(1) Tryptofantest Na orale tryptofaan bij het zieke kind wordt urine genomen om de afvoer van geelzucht te detecteren, wat een positieve reactie is als deze lager is dan normaal.
(2) De test van MeHenry geeft bloed aan het zieke kind na orale toediening of injectie van alanine De concentratie ureum is aanzienlijk hoger dan die van normaal.
De bovenstaande twee positieve tests hebben alleen een referentiewaarde voor diagnose.
Diagnose
Diagnose en identificatie van vitamine B6-afhankelijkheidssyndroom
Laboratorium diagnose
Bloed: het aantal witte bloedcellen is aanzienlijk toegenomen, tot 40 × 109 / L, en neutrofielen zijn boven 80% -90%.
Verdacht van de hersenen moet worden gedaan lumbaalpunctieonderzoek, cerebrospinale vloeistof (CS) druk steeg vaak tot 1,96 kPa; typische gevallen van CS uiterlijk troebelheid zoals rijstsoep of zelfs pus; verhoogd aantal witte bloedcellen, tot honderden miljoenen per liter, tot polymorfisme Nucleaire cellen zijn dominant; eiwit is aanzienlijk verhoogd, tot 1-5 g / l; suiker is vaak minder dan 2,22 mmol / l, chloride is ook enigszins verminderd, CS uitstrijkje kan gramnegatieve diplococcus vinden in neutrofielen .
Scheiding van de CS of acute bloedfase van de patiënt naar de hersenvliezen.
Een brein-brein-specifiek polysaccharide-antigeen wordt gedetecteerd uit de acute fase van het serum of de urine van de patiënt of CS.
De serum-antilichaamtiter van de herstelperiode was 4 of meer keer hoger dan die van de acute fase.
DNA-specifieke fragmenten van de hersenen in de acute fase van de patiënt of CS in de CS werden gedetecteerd met PCR.
Differentiële diagnose
Plotselinge rillingen, hoge koorts, misselijkheid, braken, loopneus, verstopte neus, keelpijn, lichaamspijnen, erger hoofdpijn.
Zijn gezicht is bleek, zijn ledematen zijn koud, zijn huid is zwak en er zijn verspreide kleine bloedende vlekken, zijn lippen en vingertoppen kneuzingen en zijn lippen zijn herpes simplex.
Prikkelbaar, beschaamd, comateus of geschokt.
De huid- en slijmvliesdefecten zijn typisch of versmolten tot ecchymosen, de bloeddruk is aanzienlijk verlaagd, de polsslag is goed en het verschil in polsdruk is verminderd.
De nek is stijf, de hoorn is omgekeerd, het Klinefelter-teken en het Brinell-teken zijn positief.
De pupillen zijn van verschillende grootte, de randen zijn niet uniform, de reactie op licht is langzaam en de oogbollen staren vaak.
Adem traagheid en oneffenheden of apneu.
De incidentie van jonge kinderen is atypisch, vaak hoge koorts, braken, lethargie, maar ook meer extreme angst en stuiptrekkingen, weigering, schreeuwen, diarree, hoest, verrekijker, nekstijfheid en pekel positief, andere meningeale irritatie ontbreekt mogelijk De voorste iliacale top wordt vaak gezien in de uitstulping en het braken is frequent en de uitdroging kan ook optreden.
