echt hermafroditisme
Invoering
Inleiding tot waar hermafroditisme Seksuele misvorming is een aangeboren genitale misvorming met secundaire seksuele afwijkingen Er zijn veel soorten en manifestaties van hermafroditisme.Het is erg belangrijk om de essentie van geslachtsmisvorming in een vroeg stadium en tijdige behandeling te bepalen. Het hermafroditisme kan worden onderverdeeld in echt hermafroditisme en pseudohermaphroditisme. Het ware hermafroditisme is de aanwezigheid van ovariële en testiculaire weefsels in het lichaam. Het karyotype kan normaal mannelijk, vrouwelijk of chimerisch zijn. Het voortplantingskanaal en de externe geslachtsorganen zijn vaak Seksuele misvorming. De echte amfotere misvormingsklier moet intact zijn, dat wil zeggen dat de testikels een normale structuur moeten hebben, met tekenen van seminiferous tubuli, interstitiële cellen en kiemcellen; de eierstokken moeten verschillende follikels hebben en eicelgroei hebben, alleen voor de eierstokken of Het resterende weefsel van de testikels behoort niet tot het ware hermafroditisme. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is extreem laag, de ziekte is zeldzaam, ongeveer 0,0001% - 0,0003% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypospadie inguinale hernia cryptorchidisme
Pathogeen
Oorzaak van echt hermafroditisme
Chromosomale factoren (50%):
De oorzaak van echt hermafroditisme kan zijn: 1 monozygotisch chromosoommozaïek, dat wordt veroorzaakt door meiose- of mitosefout; 2 niet-monozygoot chromosoommozaïek, dat vaak het resultaat is van fusie of twee bevruchting van twee bevruchte eieren; 3Y Het chromosoom verplaatst zich naar het X-chromosoom.
Genmutatie (30%):
Een genmutatie is een genetische mutatie veroorzaakt door de toevoeging, verwijdering of vervanging van een basenpaar in een DNA-molecuul. Een structurele verandering die kan worden geërfd binnen een gen. Ook bekend als puntmutaties, veroorzaken meestal een bepaalde fenotypische verandering. Autosomale mutante genen, de overerving van familiale patiënten is autosomaal recessieve of dominante overerving.
pathogenese:
Voor autosomaal recessieve overerving, is waar karyotype 46, XX is 60%, karyotype is 46, XY is 20%, karyotype is chimera 46, XX / 46, XY is ongeveer 20%, in karyotype In de genorganisatie van 46, XX werd het Y-chromosoom niet gevonden met de Y-specifieke DNA-probe, dus de pathogenese van Y X of Y autochrome translocatie of transchromosomaal chimerisme kon niet worden verklaard, en beheersbaarheid is aangetoond. De genen voor ontwikkeling en differentiatie kunnen zich op de autosomen bevinden. Er is gemeld dat 46, XX karyotypes positief zijn voor zowel HY, externe genitale misvormingen, geslachtsklieren zijn ovariële testis, maar het geslacht is een man en een vrouw, waarvan wordt aangenomen dat ze door de vader worden overgedragen. Autosomaal dominante erfenis.
De celkweek van de testis van XX waar hermafroditisme bleek positief te zijn voor HY-antigeen, terwijl de kweek uit het ovariumgedeelte negatief was, hetgeen suggereert dat de eitestis afkomstig was van een HY-positief / HY-positief chimeer primordium.
De etiologie van het ware hermafroditisme karyotype 46, XY moet nog verder worden bestudeerd, en de pathogenese ervan is vergelijkbaar met 46, XY onvolledige gonadale dysplasie, in de vroege stadia van testiculaire ontwikkeling, genetische variatie gerelateerd aan testiculaire ontwikkeling in gebieden zoals genitale wratten, en Eén regio behoudt de neiging om zich te differentiëren in de eierstok. Door het ontbreken van dubbel X-chromosoom versnellen de primaire follikels in het ovariumweefsel om zich te differentiëren. Als er enkele follikels blijven, wordt deze aandoening echte biseksueel genoemd. Onvolledig zijn daarom ovarieel plateau en gonadale dysplasie waarschijnlijk verschillende manifestaties in hetzelfde proces.
Het voorkomen
Echte hermafroditisme preventie
Er zijn twee hoofdoorzaken van foetale misvorming: de ene zijn genetische defecten die foetale misvormingen veroorzaken. Degenen die naaste familieleden zijn of familiale genetische aandoeningen hebben de meeste kans op dergelijke problemen. De andere zijn niet-erfelijke gendefecten die foetale misvormingen veroorzaken. Het is vaak te wijten aan het verwaarlozen van teratogene factoren tijdens de zwangerschap. Daarom moeten zwangere vrouwen de zwangerschapszorg tijdens de zwangerschap versterken, stoppen met roken en alcohol en straling voorkomen.
Complicatie
Echte complicaties van hermafroditisme Complicaties hypospadie liesbreuk
Vaak gecombineerd met hypospadie of penisligament, de helft van de patiënten met liesbreuk en cryptorchidisme.
Symptoom
Echte hermafroditisme symptomen algemene symptomen hermafroditisme borsthypertrofie mannelijk
Wanneer de patiënt wordt geboren, zijn de geslachtsdelen moeilijk te onderscheiden tussen mannen en vrouwen, maar ze zijn meestal mannelijk. Ongeveer 3/4 van de kinderen worden als jongens behandeld. De scrotale dysplasie is als de labia majora. De meeste geslachtsklieren zijn te vinden in de lies of scrotum. Over het algemeen kunnen vrouwelijke secundaire seksuele kenmerken, zoals borsthypertrofie, vrouwelijke lichaamsvorm, schaamhaar een vrouwachtige verdeling hebben, menstruatiekrampen, omdat elk karyotype van echt hermafroditisme eierstokweefsel heeft en de structuur van de eierstok relatief perfect is, dus De meeste eierstokken met echte amfotere misvorming kunnen oestrogeen afscheiden tijdens de ontwikkeling, en ook progesteron afscheiden tijdens het ovuleren, dus vrouwelijke secundaire seksuele kenmerken kunnen optreden, maar de ontwikkeling van de borst is laat, de patiënt heeft baarmoeder en vagina en de vaginale opening bevindt zich in de urine. Genitale sinus, een veel voorkomende baarmoeder ontwikkelingsstoornis is dysplasie en gebrek aan de baarmoederhals.
Als de gonade de eierstok is, is de microscoop over het algemeen normaal en worden de testes niet onder de microscoop geproduceerd, zodat de patiënt een normale eierstokfunctie kan hebben, heel weinig patiënten kunnen zelfs zwanger worden, de eiertest is de meest voorkomende gonadafwijking, ongeveer de helft van de ovariumtestis In de normale eierstokpositie bevindt de andere helft zich in de lies of in het scrotum.De locatie van de eitestis is gerelateerd aan de samenstelling ervan. Hoe groter het aandeel testiculair weefsel, hoe gemakkelijker het is om in de lies of het scrotum te komen. De genitale buis aan de eierstokzijde is altijd de eileider. De genitale buis aan de ene kant van de zaadbal is een vas deferens. Wat betreft de genitale buis aan de zijkant van de eistest, het kan een eileider of een vas deferens zijn. Dit is gerelateerd aan de samenstelling van het eierstok- en testiculaire weefsel en het is gebruikelijk om een eileider te hebben.
Er zijn 3 soorten waar hermafroditisme:
1. De ene kant is de eierstok en de andere kant is de zaadbal, die eenzijdig echt hermafroditisme wordt genoemd. Dit type is goed voor 40%.
2. Beide zijden zijn eierstoktest (dat wil zeggen zowel eierstokweefsel en testiculair weefsel in één geslachtskolom), en er is vezelachtig weefsel tussen eierstokweefsel en testiculair weefsel, bilateraal echt hermafroditisme genoemd, dat goed is voor 20%. %.
3. De ene kant is de eistest, de andere kant is de eierstok of testis, dit type is 40%.
Onderzoeken
Echt hermafroditisonderzoek
Urine 17-ketosteroïden, oestrogeen en follikelstimulerende hormoonspiegels liggen over het algemeen binnen het normale bereik, karyotype 60% is 46, XX, 20% is 46, XY, en de rest zijn verschillende soorten chimeren, 46, XX / 46, XY komt vaker voor.
B-echografie en urethra, vaginale angiografie kan worden gebruikt om te begrijpen of er sprake is van baarmoeder, cryptorchidisme en andere misvormingen, laparoscopische hulpdiagnose.
Diagnose
Diagnose van echt hermafroditisme
Diagnostische criteria
Als het kind na de geboorte afwijkingen in de uitwendige geslachtsorganen aantreft, moet hij onmiddellijk een specialist raadplegen om zo snel mogelijk een diagnose te stellen. Hij kan niet eenvoudig een eenvoudige diagnose stellen van eenvoudige hypospadie met cryptorchidisme of scrotumverdeling. De meerderheid moet positief zijn voor chromatineonderzoek. Als de test niet overeenkomt met de normale man, is voor karyotype-analyse de karyotype-analyse van het weefselcelchromosoom nuttiger dan de karyotype-analyse van de bloedcel.Voor het karyotype XX moet de bron van het vrouwelijke mannelijke fenotype zorgvuldig worden gezocht. Bepaling van verschillende bijnierhormonen, 17-ketosteroïden, zwangerschaps-triolen, 17-dehydroprogesteron om veel voorkomende soorten congenitale bijnierhyperplasie uit te sluiten, histologisch onderzoek heeft aangetoond dat zowel ovarieel als testiculair weefsel duidelijk kan worden gediagnosticeerd, maar soms als gevolg van geslachtsklieren Onjuiste ontwikkeling, waardoor de diagnose moeilijk is.
Differentiële diagnose
1. Vrouwelijk pseudohermaphroditisme: het geslacht is moeilijk te bepalen uit de externe geslachtsorganen en het karyotype is 46XX, wat vergelijkbaar is met het echte hermafroditisme, maar de 24-uurs 17-ketosteroïde en zwangerschaps-triol zijn verhoogd B-echografie, CT-onderzoek vertoont vaak dubbel De laterale bijnier vergroot of heeft een plaats.
2. Mannelijk pseudohermaphroditisme: het geslacht is moeilijk te bepalen uit de externe geslachtsorganen. Het is vergelijkbaar met echte amfotere misvorming, maar 5-dihydrotestosteron is laag. De gonadale biopsie heeft alleen testiculair weefsel en geen ovariumweefsel.
3. Klinefelter-syndroom: het geslacht is moeilijk te bepalen uit de externe geslachtsorganen, vergelijkbaar met het ware hermafroditisme, maar het karyotype is 47XXY en de gonadale biopsie heeft alleen testiculair weefsel en geen eierstokweefsel.
