Dichte botdysplasie
Invoering
Introductie van Dense Bone Development Disorder Dichte botontwikkelingsstoornis (condensingosteodysplasty) is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. In het verleden dachten veel wetenschappers alleen dat het een dwerg was. Later, vanwege systemische skeletsclerose en claviculaire hypoplasie, beschouwden Palmar et al. Het een soort osteosclerose. , of sleutelbeenschedelhypoplasie genoemd. Vanuit histologisch oogpunt vertoont de ultrastructuur van kraakbeen abnormale inclusielichamen in de chondrocyten. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: fractuur
Pathogeen
De oorzaak van een dichte botontwikkelingsstoornis
Hyperparathyreoïdie (35%):
Naast genetische factoren zijn er nog steeds endocriene factoren. Dupont gelooft dat de oorspronkelijke factor hyperparathyreoïdie kan zijn. Elke dag injecteren van bijschildklierhormoon bij dieren zal ervoor zorgen dat botcalcium vrij verschijnt. Als continue injectie worden osteoblasten gestimuleerd. Er is botafzetting en Ellis gelooft dat aanhoudende hyperparathyreoïdie niet kan worden verklaard, het kan zijn dat de bijschildklierfunctie actief is en wordt afgewisseld met normale stadia, wat resulteert in afwisselend botdichtheidsringen.
Pathologische veranderingen (25%):
De pathologische veranderingen zijn membraneuze bot en kraakbeen worden geabsorbeerd, de typische verandering is de toename van botdichtheid en dikte, trabeculair bot volledig verdwenen, alle botten worden aangetast, en symmetrie, lange botschors en beenmerg De grens verdween en de verandering van de metafyse was het meest duidelijk.De grootte en vorm van het epifyse-kraakbeen van het lange bot veranderde niet, maar het ossificatiecentrum van de epifyse kon dezelfde verandering hebben. Naast het verdwijnen van de botstructuur nam de botdichtheid toe en was het korrelig, bot. De verdikking geeft aan dat niet alleen de vorming van bot uit het epifyse-kraakbeen wordt beïnvloed, maar ook de groei van het subperiostale osteoblast. Ook wordt het een ongestructureerd verdikt bot.Het bovenste 1/3 en onderste 1/3 van het wervellichaam hebben een dicht gebied, terwijl het middelste 1/3 normaal kan blijven en de schedel ook duidelijke hyperplasie, carpaal en scheenbeen kan hebben. Het is een dicht bot dat concentrisch van vorm is.
Overmatige verkalking van botachtig weefsel (25%):
Microscopisch onderzoek toonde een gemengde toestand van verkalkte kraakbeenmassa, bot, dood bot en scleroserend vezelachtig weefsel, avasculair weefsel, medullaire ruimte gevuld met verhard weefsel, weinig capillairen, geen lamellaire ossificatie, geen osteoblastactiviteit, Verharding is voornamelijk te wijten aan overmatige verkalking van botachtig weefsel.
Secundaire pathologische veranderingen worden voornamelijk veroorzaakt door interferentie tussen het hematopoietische systeem en het zenuwstelsel.De eerste beïnvloedt de normale bloedvorming en de laatste beïnvloedt de zenuwgeleiding.
Het voorkomen
Preventie van compacte botontwikkelingsstoornis
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Complicaties van dichte botontwikkelingsstoornissen complicaties Breuken
Makkelijk om spontane fracturen te hebben.
Symptoom
Dichte symptomen van botontwikkelingsstoornissen Veel voorkomende symptomen Nagel fragiel bros bot abnormale korte wervelkolom scoliose
De belangrijkste klinische kenmerken van deze ziekte zijn korte gestalte, kleine lichaamslengte van meer dan 1,5 m, klein gezicht, haakneus, contractuur, cariës, schedelrand, voorste cardia en schedelhechting sluiten vaak niet; distaal falanx, nageldysplasie Makkelijk te breken; breekbaar bot, gevoelig voor spontane fracturen; slechte ontwikkeling van de schouder van het sleutelbeen; prominente oogbollen, andere botveranderingen waaronder smalle borst- en wervelkolomvervormingen.
Onderzoeken
Onderzoek van dichte botontwikkelingsstoornissen
Het niveau van insulineachtige groeifactor-1 (IGF-1) was verlaagd en de groeihormoonstimulatietest toonde groeihormoondeficiëntie.
1. Röntgenonderzoek: zichtbare verhoogde botdichtheid, craniale hechtdraadbreedte, gezichtsbysdysplasie, afgevlakte voorhoofdhoek, vertebrale compressievervorming, scaphoid sinus dysplasie.
2. Magnetisch resonantieonderzoek: kan hypofysaire dysplasie vertonen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van dichte botontwikkelingsstoornis
Diagnose: Volgens klinische manifestaties en röntgenonderzoek, en verwijzen naar laboratoriumtests, is het over het algemeen niet moeilijk om een diagnose te stellen.
Identificatie: Over het algemeen niet verward met andere ziekten.
