intra-uteriene breuk
Invoering
introductie Intra-uteriene fracturen worden veroorzaakt door foetale osteogenesis imperfecta. De aandoening is ernstig, de gewone ossificatie van de schedel is onvolledig en er zijn veel fracturen in de foetale periode geweest, waarvan de meeste doodgeboorten of kortdurende overlijden na de geboorte zijn.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend en het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Man en vrouw zijn gelijk. Kan worden onderverdeeld in aangeboren en vertraagd haar. Congenitaal type verwijst naar het begin in de baarmoeder en kan worden onderverdeeld in foetale en zuigelingen. De toestand is ernstig, meestal overlijden of overlijden kort na de bevalling. Het is een autosomaal recessief erfdeel.Het vertraagde type is milder en kan worden onderverdeeld in een kindtype en een volwassen type. De meeste patiënten kunnen lange tijd overleven en zijn autosomaal dominant. Meer dan 15% van de patiënten heeft een familiegeschiedenis.
De ziekte is een autosomaal dominante of recessieve erfenis, wat een sporadisch geval kan zijn. De transmissie van de blauwe sclera is 100% en gehoorverlies varieert met de leeftijd. Sporadische gevallen worden vaak veroorzaakt door nieuwe mutaties, vaak geassocieerd met de leeftijd van de ouders.
Het optreden van osteogenesis imperfecta is voornamelijk te wijten aan mutaties in de genen die coderen voor de 1 of 2 procollagen (Pro- 1 of Pro- 2) ketens van type I collageen (dwz COL1A1 en COL1A2), resulterend in type I collageensynthesestoornissen. De hoeveelheid collageen in het bindweefsel, vooral het type collageen, is verminderd Collageen is de belangrijkste collageencomponent van weefsels zoals botten, huid, sclera en dentine, en de ziekte verandert in deze delen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Gynaecologisch echografieonderzoek van de foetale ontwikkeling
Over het algemeen niet moeilijk. Soms is het anders dan serieuze rachitis. De rachitis manifesteerde zich als verwijding en vervaging van het epifyse-kraakbeen, onregelmatigheid van de metafysica van het verkalkte kraakbeen en onduidelijke grenzen. De metafyse zelf is verbreed in een kopvorm. Bovendien is de schaarste van andere botten minder uitgesproken dan bij patiënten met osteogenesis imperfecta. Klinisch gezien zou het anders moeten zijn dan kraakbeenhypoplasie, aangeboren spierontspanning, hypothyreoïdie en parathyreoïdie.In het algemeen is het niet moeilijk.
Diagnose
Differentiële diagnose
Intra-uteriene asfyxie: Intra-uteriene asfyxie verwijst naar het gebrek aan zuurstof in de baarmoeder of overmatige gas- of ademhalingsstoornissen en ademhalingsmoeilijkheden of zelfs stoppen met ademhalen.
Intra-uteriene groeiachterstand: Intra-uteriene groeiachterstand, ook bekend als intra-uteriene dysplasie, verwijst naar twee criteria voor neonataal geboortegewicht onder of onder het 1e percentiel van de normale zwangerschapsduur. verschil. Directeur Yuan Yuqing van de onvruchtbaarheidafdeling van de traditionele Chinese geneeskunde in de provincie Minquan in de provincie Henan zei: Er zijn veel factoren die intra-uteriene groeiachterstand veroorzaken. , drinken, blootstelling aan chemicaliën of straling, meerlingzwangerschap, enz. foetale factoren. Zoals intra-uteriene infectie, is de foetale celdeling verstoord; placenta-factoren omvatten placenta-infarct, kleine placenta, chorionische placenta-ontsteking. Het incidentiepercentage is ongeveer 3-1% van de zwangerschap en het perinatale sterftecijfer is 4-6 keer dat van normale ontwikkelingsfetus; de korte of lange termijnprognose is nog niet bevestigd, dus het is opgenomen in de categorie hoogrisicozwangerschappen.
