Absorptie van koperoxidase in serum verlaagd
Invoering
introductie Verminderde serum koperoxidase absorptie is een belangrijke manifestatie van psychische stoornissen geassocieerd met hepatolenticulaire degeneratie. De autosomaal recessieve monogene genetische ziekte heeft een positieve familiegeschiedenis van ongeveer 20% tot 30% van de meerderheid van de broers en zussen. Er werd vastgesteld dat er ten minste 25 mutaties in het gen aanwezig zijn, die zich op chromosoom 13 bevinden. Wat betreft de genetische defecten of structurele genen die nog niet zijn geïdentificeerd, meldt de literatuur dat de incidentie van naaste familieleden hoger maar controversieel is. De pathologische veranderingen waren voornamelijk in de lenticulaire kern en de hersenschors was ook beschadigd.De pathologische secties toonden aan dat de nucleus en caudate nucleus neuronen waren gedegenereerd of verdwenen en werden vervangen door astrocyten. Als het koper in grote hoeveelheden in de lever wordt afgezet, kan leververgroting, acute of chronische hepatitis en cirrose en leveratrofie optreden.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaken van verminderde koperoxidase-absorptie
De autosomaal recessieve monogene genetische ziekte heeft een positieve familiegeschiedenis van ongeveer 20% tot 30% van de meerderheid van de broers en zussen. Er werd vastgesteld dat er ten minste 25 mutaties in het gen aanwezig zijn, die zich op chromosoom 13 bevinden. Wat betreft de genetische defecten of structurele genen die nog niet zijn geïdentificeerd, meldt de literatuur dat de incidentie van naaste familieleden hoger maar controversieel is.
Omdat het gebrek aan ceruloplasmine bij patiënten niet kan binden aan koper, wordt een grote hoeveelheid koper afgezet in de lever (negatieve kern), hoornvlies en nier, wat leidt tot stoornissen van het kopermetabolisme en een reeks van viscerale functie en weefselschade veroorzaakt; de meest voorkomende plaats is Basale ganglia van de hersenen, cerebellum, hersenschors, hoornvlies, lever, nier, enz. De pathologische veranderingen waren voornamelijk in de lenticulaire kern en de hersenschors was ook beschadigd.De pathologische secties toonden aan dat de nucleus en caudate nucleus neuronen waren gedegenereerd of verdwenen en werden vervangen door astrocyten. Als het koper in grote hoeveelheden in de lever wordt afgezet, kan leververgroting, acute of chronische hepatitis en cirrose en leveratrofie optreden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bijnier corticale beeldvorming CT onderzoek van de hersenen
Onderzoek van serum koperoxidase absorptie reductie
1. Bewijs van organische schade
1) Hersenletsels, leverletsels.
2) Leeftijd van aanvang en duidelijke genetische geschiedenis.
3) Verhoogde spierspanning, tremor, cornea KF-ring, enz.
2. Geestelijke symptomen
(1) Intelligente schade wordt geleidelijk verergerd.
(2) emotionele stoornissen en persoonlijkheidsveranderingen.
3. Laboratoriuminspectie
(1) Serum ceruloplasmine en bloedkoper namen af, urine koper en leverkoper namen toe, en serum koperhydrogenase nam af.
(2) schade aan leverfunctie SGPT, ZnTTT, enz. Toegenomen.
(3) Onderzoek naar CT van de hersenen en MRI toonde een verandering in de lage dichtheid in de basale ganglia.
Diagnose
Differentiële diagnose
De absorptie van koperoxide in serum vermindert verwarrende symptomen
Psychische stoornissen: stoornissen geassocieerd met ictaal: psychische stoornissen op het moment van aanvang omvatten psychomotorische aanvallen, paroxysmale affectieve stoornissen en voorbijgaande schizofrenie-achtige episoden. Ook bekend als psychomotorische aanvallen of temporale kwabepilepsie kan een voorloper zijn of kunnen afzonderlijk voorkomen. Het komt vaker voor bij corticale laesies en de verschillende symptomen op het moment van ontstaan worden bepaald door de locatie van de laesie. De meeste laesies bevinden zich in temporale kwab en sommige zijn in frontale of marginale kwab. Het is een tijdelijke psychiatrische ervaring op het moment van aanvang en gaat vaak gepaard met een verstoring van het bewustzijn.
Extrapiramidale symptomen, cornea-pigmentring en verminderde serum koperoxidase-absorptie zijn de belangrijkste criteria voor de diagnose van deze ziekte. Bovendien heeft de geschiedenis van leverziekte of leverziekte, verhoogd urinekoper (> 50g) ook diagnostische betekenis; en hersen-CT en MRI-onderzoek voor hulpdiagnose.
