Badanie moczu syropem klonowym

Klonowe badania przesiewowe w kierunku cukrzycy są ważnym sprawdzianem w badaniach przesiewowych noworodków. Zgodnie z objawami klinicznymi syrop klonowy można podzielić na typ klasyczny, typ przerywany, typ pośredni, typ reakcji tiaminy i typ niedoboru E3, z których najczęstszym typem jest 75%. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: prenatalna i poporodowa klasyfikacja: badanie endokrynologiczne Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wskazówki: Tabu przed sprawdzeniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wartość normalna Nie ma jeszcze badań. Znaczenie kliniczne Nieprawidłowe wyniki: 1. Klasyczna (noworodkowa): niemowlęta są zdrowe w ciągu 24 godzin po urodzeniu, a objawy kwasicy ketonowej pojawiają się po 1 tygodniu, objawiające się trudnościami z karmieniem, wymiotami, kwasicą metaboliczną i uszkodzeniem neurologicznym. Takie jak drgawki, zwiększone napięcie mięśni, a nawet sztywność mięśni, kątowanie rogów, ale także zwiększone napięcie i rozluźnienie mięśni, letarg lub śpiączka. Pacjenci mogą mieć hipoglikemię, ale drgawki i śpiączka nie są spowodowane hipoglikemią, ponieważ objawy te nie ustępują po skorygowaniu hipoglikemii. Jeśli nie są odpowiednio zdiagnozowani i leczeni, pacjenci często umierają w ciągu tygodni lub miesięcy. Ten typ jest najpoważniejszym i najczęstszym rodzajem cukrzycy klonowej. Nawet jeśli przeżyjesz leczenie, możesz mieć następstwa upośledzenia umysłowego i uszkodzenia układu nerwowego. Ten typ jest powszechny w populacji menonitów. 2. Typ przerywany: Ten typ pacjenta jest często wywoływany przez stres, taki jak operacja, infekcja i częste wymioty. Objawy kliniczne w momencie wystąpienia są podobne do objawów klasycznego typu i występuje ataksja, jednak resztkowa aktywność BCKD tego typu pacjenta jest wyższa niż typowego, a od 8% do 10% pacjentów może być zbliżonych do normalnych, więc objawy są łagodne i można również zastosować ciężkie przypadki. Śmierć po ataku. Zwiększone stężenie aminokwasów rozgałęzionych we krwi i moczu podczas okresowych epizodów hipoglikemii, hipokaliemii, hiperamonemii, ketozy i kwasicy. Podczas badania MRT obustronny globus pallidus fazy T2 wykazał wysoką zmianę sygnału. 3. Typ pośredni: W okresie noworodkowym w moczu występuje również zapach klonu i łagodne objawy, a później cukrzyca klonowa wywołana w innych chorobach. Głównie objawy i oznaki zajęcia układu nerwowego, takie same jak typ klasyczny, ale lżejsze, reagujące na leczenie dużymi dawkami witaminy B1. 4. Typ reakcji witaminy B (tiamina): Witamina B1 jest koenzymem kompleksu BCKD Gdy aktywność kompleksu BCKD jest zmniejszona z powodu mutacji genów E1, E2 i E3, wymagana jest duża ilość koenzymu złożonego głównie z pirofosforanu tiaminy. . Objawy kliniczne były również łagodne, a leczenie dużą dawką (200 mg / 24 godziny) witaminy B1 wykazało skuteczność po 3 tygodniach, ale były też niemowlęta, które były skuteczne z witaminą B110 mg. 5. Rodzaj niedoboru dehydrogenazy dihydrogenacylowej (E3) Ten typ jest spowodowany brakiem kinazy swoistej dla BCKD, która jest wspólna dla wszystkich kompleksów dehydrogenazy α-ketokwasowej, a więc oprócz zmniejszonej aktywności kompleksu BCKD, Upośledzona dehydrogenazy pirogronianowej i dehydrogenazy α-ketoglutaranu powodują kwasicę noworodków, normalną u dzieci, relaksację po podaniu ogólnoustrojowym, niskie napięcie mięśniowe, postępującą ataksję i ciężkie Objawy i oznaki uszkodzenia neurologicznego mogą umrzeć w dzieciństwie. Osoby, które należy zbadać: noworodki z objawami cukrzycy klonowej. Środki ostrożności Tabu przed badaniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wymagania dotyczące kontroli: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Proces kontroli 1. Kontrola moczu: (1) W moczu pacjenta, ponieważ α-keto kwas wytwarzany przez metabolizm aminokwasów rozgałęzionych jest uwalniany, występuje zapach klonu. Substancja zapachowa w moczu to 4,5-dimetylo-3-hydroksy-2 (5H) -furanon [4,5dimetylo-3-hydroksy-2 (5H) -furanon], znany również jako Sotolone. (2) Oznaczanie aminokwasów rozgałęzionych (w tym leucyny, waliny, izoleucyny i innej izoleucyny): odpowiedni kwas ketonowy wydalany z moczem [tj. 4-metylo-2-keton 2-ketonowy) 2-oksokwas 4-metylo-2-oksopentenian (KIC), 3-metylo-2-oksobutanian (KIV), (S) - (SKMV) i (R) - Kwas 3-metylo-2-ketowalerianowy [(R) -3-metylo-2-oksopantanian, R-KMV]. Schadewaldt i wsp. Zmierzyli stężenie każdego składnika w typowej cukrzycy klonowej we krwi i moczu 10. Wyniki pokazały, że odpowiednimi metabolitami z moczu wyżej wymienionych aminokwasów rozgałęzionych były KIC (0,1% -25%) od niskiego do wysokiego. ), KIV (0,14% do 21,3%), SKMV (0,26% do 24,6%) i R-KMV (0,1% do 35,9%), a ilość wolnych aminokwasów rozgałęzionych wydalanych z moczem jest niewielka. (3) Jakościowe oznaczenie ketonu w moczu: świeże próbki moczu dały wynik dodatni, dodając kilka kropel dinitrofenylohydrazyny i 0,1 N HCl w celu wytworzenia żółtego osadu difenylohydrazyny. 2. Badanie krwi: (1) Oznaczanie aminokwasów rozgałęzionych we krwi: Stężenie aminokwasów rozgałęzionych we krwi można bezpośrednio określić za pomocą automatycznego analizatora aminokwasów lub chromatografii jonowymiennej lub tandemowej spektrometrii mas, w tym leucyny, izoleucyny i innych Izoleucyna (allooleoleucyna) i prolina. Ze względu na zmniejszoną lub brak aktywności kompleksu BCKD, te aminokwasy rozgałęzione są podwyższone we krwi, a zwłaszcza wzrost leucyny jest bardziej wyraźny niż w przypadku pozostałych trzech aminokwasów rozgałęzionych. Ilość leucyny w normalnej ludzkiej krwi jest bardzo mała i jest podwyższona w tej chorobie. Dlatego określenie różnych poziomów leucyny we krwi ma znaczenie diagnostyczne. Nie nadaje się dla tłumu Niewłaściwy tłum: Brak. Działania niepożądane i ryzyko Bez oczywistych komplikacji i szkód.