zaburzenia barwnikowe
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zaburzeń pigmentacji Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), znany również jako choroba Blocha-Sulzbergera lub zespół Blohha-sisesa, jest dziedziczną chorobą z pigmentowanymi zmianami skórnymi po rumieniu, pęcherzach, brodawkach lub zapaleniu. Są wady oczu, kości i centralnego układu nerwowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zanik nerwu wzrokowego
Patogen
Przyczyna zaburzenia pigmentacji
(1) Przyczyny choroby
Jest to dominująca choroba genetyczna powiązana z płcią, częściej u kobiet niż u mężczyzn.
(dwa) patogeneza
Nieprawidłowy gen żeńskiego dominującego dziedziczonego sprzężonego z chromosomem X znajduje się tylko w jednym z dwóch chromosomów X, a patogenny gen może być chroniony przez inny normalny gen X, więc zmiana nie jest poważna, wskaźnik przeżycia jest wysoki, a mężczyzna ma tylko jeden gen X. Jeśli jest to gen powodujący chorobę, zmiana jest cięższa, często umierała w pałacu, często z bliskimi krewnymi małżeństwem i rodzinną historią genetyczną.
Zapobieganie
Zapobieganie zaburzeniom pigmentowym
Choroba należy do chorób chromosomalnych, a przyczyna nieprawidłowości chromosomowych jest niejasna, może mieć pewną korelację z czynnikami środowiskowymi, genetycznymi, dietetycznymi oraz nastrojem i odżywianiem w czasie ciąży, więc tej chorobie nie można bezpośrednio zapobiec. W czasie ciąży należy przeprowadzać regularne badania. Jeśli dziecko ma tendencję do rozwijania nieprawidłowości, należy przeprowadzić badanie przesiewowe chromosomów na czas, a aborcję należy przeprowadzić na czas, aby uniknąć narodzin chorego dziecka.
Powikłanie
Powikłania zaburzeń pigmentowych Powikłania zanik optyczny
Choroba należy do chromosomalnej choroby genetycznej, zwykle spowodowanej małżeństwem bliskich krewnych i dziedziczeniem chorób chromosomalnych spowodowanych przez ojca, a choroba może tworzyć komplikacje, takie jak rumień, pęcherze, infekcja, a integralność skóry jest zniszczona, więc skórę można wywołać przez drapanie pacjenta. Zakażenia bakteryjne lub grzybicze, zwykle wtórne do niskiej budowy, lub długotrwałe stosowanie środków immunosupresyjnych i zakażeń grzybiczych, takich jak grzybica paznokci, takich jak równoczesne zakażenia bakteryjne, mogą mieć gorączkę, obrzęk skóry, owrzodzenie i ropne wydzieliny itp. Wydajność Ciężkie przypadki mogą prowadzić do sepsy, na którą powinni zwrócić uwagę klinicyści.
Objaw
Objawy zaburzenia pigmentacji Częste objawy Upośledzenie umysłowe grudki mała głowa żółty wzrok czerwony zanik wzrokowy zez pigmentacja płytka nazębna skóra hemosiderin zanik Shendinga
Występuje krótko po urodzeniu, rzadko pojawia się po 2 miesiącach, a uszkodzenie dzieli się na 3 etapy: rumień i pęcherze; zmiany grudkowe i plwocinowe; pigmentacja, która jest nieregularna, nakładająca się i różnorodna.
Zmiany charakteryzują się szarobrązowymi i czarno-szarymi plamami, które są liniowe, w kształcie kropli, nitkowate i marmurkowe, a także nieregularne, często ułożone w tułowiu, ramieniu i udzie przed pojawieniem się przebarwień. , często z wybrzuszeniami, znak Nissla negatywny, jeden po drugim, po ustąpieniu pęcherzy, można zobaczyć czerwone gładkie guzki i blaszki, w zmianach skórnych mogą pojawić się niebieskie lub brązowe plamki pigmentacyjne przypominające rozpryski, a plamy barwne mogą utrzymywać się przez kilka lat. Stopniowo ustępował, aż osiągnął wiek od 20 do 30 lat, a niektórym towarzyszył atrofia i stwardnienie.
Dzieci często mają pseudo-łysienie plackowate, dysplazję paznokci, defekt paznokci, deformację paznokci, uszkodzenie oczu odpowiadające za około 30%, pokazujące zaćmę, zez, atrofię wzrokową, niebieską twardówkę, wysiękowe zapalenie naczyniówki itp., Nieprawidłowości kości są rzadkie Takie jak i odnosi się do (palec u nogi), wielu żeber, kostniaka, częściowego zaniku i wad zębów; może to również dotyczyć opóźnionego lub częściowo bezzębnego, centralnego układu nerwowego, wykazując upośledzenie umysłowe, małogłowie, padaczkę, kończyny spastyczne Paraliż, krótkie ramiona, krótkie nogi itp.
Zbadać
Badanie zaburzeń pigmentacji
Histopatologia: Blister znajduje się w naskórku z utworzeniem gąbki. Jest wiele eozynofilów. Naskórek między pęcherzykami często zawiera małe grupy komórek naskórka, które są ułożone w kształt turbiny i rozproszone duże eozynofilowe cytoplazmatyczne keratynocyty. Skóra właściwa jest infiltrowana jak naskórek, a zarośnięty przerost wykazuje nieregularny przerost brodawek i nadmierne rogowacenie skóry. Hiperplazja skóry właściwej jest zwiększona w skórze właściwej, zawierającej dużą ilość cząstek melaniny, a podstawowa warstwa cząstek melaniny jest zmniejszona. występuje zwyrodnienie wakuolarne.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zaburzeń pigmentowych
Diagnoza
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych i cechy histopatologiczne.
Diagnostyka różnicowa
1. Zespół Franceschetti-Jadassohn: Niektórzy ludzie uważają, że choroba jest niejednorodnym nietrzymaniem pigmentu, kolor jest siatkowaty, brak kropel wody, wczesny brak pęcherzy, uszkodzenie sierpa, uszkodzenie zębów i oczu.
2. Nietrzymanie pigmentu odbarwiającego: bardziej powszechne dziewczęta, bezbarwne i nakrapiane, tylko kolorowe plamy, brak pęcherzy na wczesnym etapie, brak stanów zapalnych, brak wywiadu rodzinnego.
3. Pokrzywka pigmentowa: Znana również jako mastocytoza, zabarwione plamki choroby nie ściekają, stymulujące plamki pigmentowe mogą wyglądać na bąble, zadrapania skóry pozytywne, histopatologia pokazuje, że w skórze właściwej można zobaczyć dużą liczbę komórek tucznych.
