Rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Wprowadzenie
Wprowadzenie rybia łuska sprzężona z chromosomem X. Rybia łuska sprzężona z chromosomem X (zwana też rybia łuska) jest również znana jako rybia łuska, a rybia łuska recesywna sprzężona z chromosomem X (recesywna rybia łuska). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wnętrostwo na raka szyjki macicy
Patogen
Rybia łuska sprzężona z chromosomem X.
(1) Przyczyny choroby
W latach 60. XIX wieku recesywną rybia łuskę sprzężoną z chromosomem X odróżniono od innych rybiej łuski poprzez objawy kliniczne. Późniejsze badania wykazały, że choroba jest związana z nieprawidłowościami sulfatazy steroidowej, hydrolizowanym siarczanem steroidu, w tym siarczanem cholesterolu i Siarczanowane steroidy, odsiarczanie adrenaliny u płodu, stają się estrogenem, wydalane z moczem matki, brak sulfatazy steroidowej w łożysku płodu może prowadzić do zmniejszenia poziomu estrogenu w moczu matki, u niektórych kobiet może również powodować rozpoczęcie porodu i poród Przeszkody, męscy współczulni pacjenci z rybią łuską, zmniejszona lub brak aktywności sulfatazy steroidowej w wielu tkankach, w tym naskórka, warstwy rogowej naskórka, białych krwinek i hodowanych fibroblastów, ponadto substrat enzymu - siarczan cholesterolu może występować w skali W środku akumulacji poziom sulfatazy steroidowej białych krwinek u żeńskich nosicieli jest pomiędzy normalnymi osobnikami i pacjentami płci męskiej.
U mężczyzn częstość występowania rybiej łuski wynosi około 1: 2000 ~ 1: 6000, około połowa dorosłych mężczyzn płci męskiej może mieć zmętnienie rogówki podobne do przecinka, ale nie wpływa na widzenie, ale także u nosicielek płci żeńskiej, mężczyzn Częstość występowania wnętrostwa i raka jąder wzrasta, poziom cholesterolu w surowicy, naskórek i poziom cholesterolu płaskonabłonkowego, a elektroforeza żelowa wykazuje wzrost poziomu β-lipoproteiny (lipoproteiny o niskiej gęstości), która może być stosowana jako jedna z cech diagnostycznych kwasu siarkowego w surowicy. Gdy poziom cholesterolu wzrasta z normalnego 80-200 μg / dl do 2000-9000 μg / dl, diagnozę często można potwierdzić.
(dwa) patogeneza
Gen sterydowej sulfatazy znajduje się na krótko uzbrojonym dwustrefowym, dwupasmowym i trójpasmowym chromosomie X (Xp22.3). Około 80% pacjentów ma niedobór tego genu enzymatycznego. Na przykład dysplazja sklerotyny i rybia łuska związana z chromosomem X mogą wystąpić przy braku niedoboru sulfatazy. Zespół nakładania się.
W naskórku sulfataza steroidowa katalizuje hydrolizę siarczanu cholesterolu Niedobór sulfatazy steroidowej u pacjentów z rybia łuską związaną z chromosomem X wskazuje, że hydroliza cholesterolu kwasu siarkowego jest bardzo ważna dla prawidłowego złuszczania. U myszy miejscowy cholesterol kwasu siarkowego może wywoływać nieprawidłowości złuszczania. Dalsze wsparcie dla hydrolizy siarczanu cholesterolu odgrywa rolę w dysocjacji keratynocytów.
Jednak niektóre badania wykazały, że niektórzy pacjenci mają normalną aktywność sulfatazy steroidowej i brak zmętnienia rogówki, co pokazuje genetyczną heterogeniczność rybia łuska sprzężona z chromosomem X, więc pacjenci z męską rybia łuską z prawidłowym poziomem sulfatazy steroidowej nie mogą wykluczyć X- Połączenie recesywnej dziedzicznej rybia łuska.
Zapobieganie
X blokujące zapobieganie rybia łuska
Unikaj bliskich krewnych, aby wziąć ślub, zapobiegaj nadmiernemu wysuszeniu skóry oraz wyłącz ciężkie mydła alkaliczne i drażniące leki.
Powikłanie
X blokujące się powikłania rybia łuska Powikłania wnętrostwa wnętrostwo
Mężczyźni mogą mieć wnętrostwo i raka jąder.
Objaw
Związane z chromosomem X objawy typowe dla rybiej łuski powszechne objawy płaskonabłonkowe zmiany pigmentowe
Prawie wszystkie z nich są widoczne u mężczyzn. Występują przy porodzie lub krótko po urodzeniu. Kończyny, twarz, szyja, tułów i pośladki często mają duże i znaczące łuski. Najbardziej dotyczy to szyi, twarzy i tułowia. Pojedyncze przypadki lub ciężkie przypadki mogą wpływać na łokieć. Pod pachami i pod pachami wygląd dłoni jest normalny lub lekko pogrubiony. Łuski są często brązowe i lepkie. Nosiciele mają łagodne łuski przed ramionami i kostkami. Badane są szczeliny oka. Niektórzy pacjenci widzą tylną ścianę rogówki. Lub elastyczna warstwa jest mętna, mężczyźni mogą mieć wnętrostwo i raka jąder, a zmiany skórne nie zmniejszają się z wiekiem.
Zbadać
X blokujące badanie rybia łuska
Histopatologia: nadmierne rogowacenie, normalna lub lekko pogrubiona warstwa ziarnista, zmniejszone gruczoły potowe i naciekanie okołonaczyniowych komórek zapalnych w skórze właściwej.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja rybia łuska sprzężona z chromosomem X.
Zgodnie z objawami klinicznymi można zdiagnozować cechy zmian skórnych i cechy histopatologiczne.
Diagnostyka różnicowa
1. Acanthosis nigricans występuje częściej u dorosłych, częściej atakując pachy, pachwinę i srom oraz inne zmarszczki skóry i głębokie plamy pigmentów fizjologicznych.
2. Wrodzona erytrodermia podobna do rybiej łuski pojawia się jako uszkodzenie rybiej łuski na podstawie rozproszonego zaczerwienienia skóry, przy czym ciało wygina się i rośnie latem.
3. Łuskowate mieszki włosowe mają czarne plamki na środku zrogowaciałej łuski, które są zgodne z mieszkami włosowymi. Centralne utrwalenie jest widoczne, a otaczające je małe listkowe łuski są bardziej powszechne w talii, pośladkach i stronie brzusznej.
