mnoga dysplazja nasadowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wielu dysplazji nasadowej Wielokrotne występowanie dysplazji osteofitów (dysplazja wieloefifialna), znana również jako choroba Catel, jest klinicznie rzadką dysplazją kości, autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, rodzinną, ale o dużej zmienności genetycznej, nawet w tej samej rodzinie Jest też inaczej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,001% -0,003% Wrażliwi ludzie: dobrzy w dzieciństwie Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: skolioza
Patogen
Wiele przyczyn dysplazji osteofitów
Przyczyna:
W przypadku autosomalnej dominującej choroby dziedzicznej atakowana jest tylko chrząstka osteofitowa, co bezpośrednio powoduje zablokowanie osteofity.
(dwa) patogeneza
Patologicznymi zmianami tej choroby są nieregularne osteofity i płytki stępowe, brak tkanki kostnej i zastąpiony przez włóknistą tkankę łączną, nieregularne ułożenie chondrocytów, zaburzenia kości beleczkowej, znacznie zmniejszona gęstość kości i nieprawidłowe kostnienie większości nasad.
Zapobieganie
Zapobieganie dysplazji wielu osteopitów
Objawy zwykle pojawiają się po 4 roku życia, objawiają się bólem stawów, dyskinezami i niestabilnością chodu. Zmiany tylko atakują i kalus, co jest najbardziej wyraźne w dzieciństwie, szczególnie w grupie wiekowej 11-12. Objawy można poprawić wraz ze starzeniem się po okresie dojrzewania.
Niemowlęta z wielokrotną dysplazją nasady nie wykazują wyraźnej deformacji po urodzeniu, dopóki chodzenie w wieku 4-6 lat jest niestabilne, odległość boczna jest szeroka, a jednostka jest krótka, co przyciąga uwagę, a ból stawów może wystąpić przed okresem dojrzewania. W większości przypadków dotyczy to tylko kończyn, kręgosłupa i tułowia, w niektórych przypadkach może wystąpić skolioza. Zajęcie kończyn jest na ogół symetryczne, a nasad stawu biodrowego, barkowego, kolanowego i stawu skokowego jest bardziej wyraźny. Palce są krótkie i grube, paznokcie krótkie i tępe, a zdolność do trzymania przedmiotów jest znacznie niższa. Wysokość nie przekracza 153 cm. Złuszczające zapalenie kości i kości, kolano, koślawość itp., Ale bez upośledzenia umysłowego.
Powikłanie
Wiele powikłań dysplazji osteofitów Skolioza powikłań
Może być skomplikowane przez skoliozę.
Pozycja wieńcowa, strzałkowa lub osiowa kręgosłupa odbiega od pozycji normalnej i dochodzi do nieprawidłowości morfologicznej, która nazywa się deformacją sakralną. Deformacje skoliozy odnoszą się konkretnie do odchyleń pozycji koronalnej. Z kształtu zgięcie boczne może powodować deformację wybrzuszenia pleców, co powoduje deformację „brzytwy”, a niektórym nawet deformację „lejka” lub „piersi kurczaka”, w połączeniu z tą deformacją pleców, może towarzyszyć obustronne zaburzenie równowagi stawu barkowego lub miednicy Niezrównoważenie, a także nierówna długość kończyn dolnych, może powodować znaczne miejscowe zniekształcenie, zmniejszoną wysokość, zmniejszoną objętość klatki piersiowej i brzucha, a nawet uszkodzenie funkcji nerwowej, oddechowej i trawiennej. Deformacje skoliozy odnoszą się konkretnie do odchyleń pozycji koronalnej. W razie potrzeby leczenie chirurgiczne.
Objaw
Wielokrotna dysplazja osteofitów częste objawy niestabilność chodu koślawość koślawości koślawego stawu biodrowego lub deformacji kręgosłupa i kończyn ból stawu biodrowego staw stawowy ból obrzęk kolana, ...
Nie ma oczywistych nieprawidłowości przy urodzeniu, objawy stopniowo pojawiają się po 2 latach, późne chodzenie, chód jest niestabilny, kolana, koślawość, ból stawów, ograniczona funkcja, skolioza może wystąpić w wieku od 6 do 7 lat, kończyny są krótkie Postać jest niska i ma kształt krasnoluda, ale twarz i głowa są normalne i nie wpływa to na rozwój umysłowy.
Zbadać
Badanie wielu dysplazji nasadowej
Badanie rentgenowskie, kości ciała wydają się ospałe, plamiste, płaskie lub rozdwojone, zwiększona gęstość, poszerzenie panewki, spłaszczenie, podobne do choroby Perthesa, zmniejszenie kąta suchego szyjki kości udowej, varus biodra, nieregularne kłykcie kości udowej, Powoduje zmiany w stawie kolanowym, proksymalnym odcinku ramiennym, powodując występowanie Varus, deformacji klina trzonu kręgosłupa, plwociny, łokci, nadgarstka, dłoni, kości ramiennej itp., Co może odpowiadać zmianom w nasadach kończyn kończynowych ze zmianami kompensacyjnymi, rozszerzaniu Lub depresja, wraz ze wzrostem wieku, zmiana nasady stopniowo zanika, ale nadal występuje płaska deformacja, a ciężkie przypadki mogą być wtórne do zwyrodnieniowej choroby zwyrodnieniowej stawów.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza mnogiej dysplazji nasadowej
Można zdiagnozować objawy kliniczne w połączeniu z badaniem rentgenowskim, z wyjątkiem choroby Perthesa, wrodzonej żylaków stawu biodrowego, choroby Blounta i dysplazji nasady, stosunek większości dystalnej nasady kości udowej do szerokości przynasadowej u większości dzieci jest nieprawidłowy, wskaźnik ten Wczesna diagnoza jest bardzo cenna.
Chorobę należy odróżnić od choroby Perthesa, wrodzonej zmienności stawu biodrowego, choroby Blounta i dysplazji nasady.
