Rodzinna progresywna pigmentacja
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rodzinnej pigmentacji postępowej Rodzinne postępujące przebarwienie jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną. Plamy pigmentacyjne pojawiają się po urodzeniu. Wraz z wiekiem pigment stopniowo się pogłębia, liczba rośnie, a obszar powiększa się. Jest to brązowa lub ciemnobrązowa pigmentacja o normalnej skórze podobnej do wyspy. Może to obejmować inwazję skóry całego ciała, w tym błonę śluzową dłoni, jamy ustnej i sromu oraz spojówkę. Zasadniczo po okresie dojrzewania choroba rozwija się powoli i stopniowo, ale nie ma tendencji do samoleczenia. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: depresja
Patogen
Rodzinna postępująca pigmentacja
Przyczyna choroby:
Zakład autosomalnej dominującej choroby genetycznej.
Patogeneza:
Patogeneza wciąż nie jest jasna.
Możliwe czynniki:
Czynniki genetyczne: Reprezentatywne choroby obejmują piegi, rogowacenie łojotokowe, melanozę nerwowo-skórną, polipowatość jelit pigmentowanych i umiejscowienie pigmentacji w tej grupie chorób.
Czynniki metaboliczne: zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, hemochromatoza itp., Pigmentacja jest głównie rozproszona ogólnoustrojowo, bez wyraźnych granic.
Czynniki hormonalne: choroba Addisona, niektóre guzy przysadki, długoterminowa terapia estrogenowa, ciąża i ostuda.
Niedożywienie: złośliwe niedożywienie, pelagra, niedobór witaminy B12.
Czynniki chemiczne i farmaceutyczne: niektóre leki przeciwnowotworowe i odpornościowe, leki przeciwmalaryczne, smoła, bitum, olej eukaliptusowy i inne węglowodory.
Czynniki fizyczne: uraz mechaniczny, światło ultrafioletowe, pewne promieniowanie, przewlekłe swędzenie, drapanie i tarcie.
Zapalenie i choroby zakaźne: przewlekłe zapalenie skóry.
Niektóre guzy
Inne czynniki.
Zapobieganie
Rodzinne zapobieganie postępującej pigmentacji
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby. Przyczyna tej choroby nie jest zbyt jasna. Obecnie uważa się, że choroba ta jest związana z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Niektórzy uczeni uważają, że jest ona związana ze stosowaniem niektórych leków i żywności w czasie ciąży, więc czasowo nie można jej zapobiec. Kobiety w ciąży powinny zwracać uwagę na temperament, utrzymywać radosny nastrój, spokój ducha, unikać zimna i gorąca, zapobiegać chorobom, ostrożnie stosować narkotyki, zakazać tytoniu i alkoholu oraz unikać skutków zatrucia, urazów i czynników fizycznych.
Powikłanie
Powikłania postępującej pigmentacji rodzinnej Depresja powikłań
Choroba jest łagodną zmianą i na ogół nie powoduje uszkodzenia innych skóry lub narządów wewnętrznych. Ponieważ jednak pigmentacja skóry utrzymuje się, integralność wyglądu skóry może zostać zniszczona, dlatego niektóre osoby z depresją psychiczną powodują uszkodzenia psychiczne, a poważne przypadki mogą powodować depresję. Dlatego powinien on zwrócić uwagę kliniczną, ponieważ obecnie można zastosować leczenie laserowe w celu usunięcia przebarwień skóry, ale istnieje możliwość nawrotu.
Objaw
Rodzinne objawy postępującej pigmentacji Typowe objawy Nieprawidłowości pigmentacji pigmentu Nasilenie pigmentacji skóry
Plamy pigmentacyjne są obecne po urodzeniu. Wraz z wiekiem pigment stopniowo się pogłębia, liczba rośnie, a obszar się powiększa Jest to brązowa lub ciemnobrązowa plamka pigmentowa z normalną skórą między wyspami, która atakuje skórę całego ciała, w tym część dłoniową, usta i srom. Może być zaangażowana błona śluzowa i spojówka, ogólnie po okresie dojrzewania, choroba rozwija się powoli i stopniowo, ale nie ma tendencji do samoleczenia.
Zbadać
Rodzinne badanie z postępującą pigmentacją
Kliniczne badanie skóry: Skóra choroby jest pigmentowana po urodzeniu i rozwija się stopniowo z wiekiem. Często są to brązowe lub ciemnobrązowe pigmentowane plamy o normalnej skórze między wyspami. Może to obejmować inwazję skóry całego ciała, w tym błonę śluzową dłoni, jamy ustnej i sromu oraz spojówkę.
Histopatologia: górna warstwa skóry właściwej skóry właściwej i melanocyty brodawkowate podskórne wzrosły. Naciek komórek jest często nieznaczny, z niewielką ilością limfocytów i komórek plazmatycznych czasami otaczających naczynia krwionośne. Melanina w dolnej warstwie naskórka czasami nieznacznie wzrosła.
Diagnoza
Diagnoza rodzinnej postępującej pigmentacji
Diagnoza
Diagnozę można przeprowadzić na podstawie wyników klinicznych i testów laboratoryjnych.
Diagnostyka różnicowa
Wymagana jest diagnoza wykluczająca, najpierw identyfikująca dwie choroby:
1. Po drapaniu lub pocieraniu zmian skórnych pigmentowanej pokrzywki plamy pigmentu są wypłukiwane i tworzą bąbelek, to znaczy znak Dariera jest dodatni. Ogólnie rzecz biorąc, najczęściej występuje dzieciństwo, miejsce jest małe i mogą wystąpić inne uszkodzenia, takie jak wysypka grudkowo-grudkowa, grudki lub guzki. Granica jest wyraźniejsza.
2. Nerwowłókniakowatość mleczna kawa plamki pigmentacyjne tułowia plamy różnią się wielkością, kształtem jest inny, królestwo jest często wyraźne, widoczne miękkie guzy o najbardziej widocznej wystającej powierzchni.
Po wykluczeniu powyższych dwóch chorób należy przeprowadzić dalszą szczegółową historię medyczną: jeśli w przeszłości występowała ekspozycja na substancje chemiczne lub stymulacja fizyczna, długotrwałe stosowanie niektórych leków, takich jak arsen, srebro, chlorpromazyna itp., Czy występują zaburzenia endokrynologiczne i inne choroby, takie jak choroba Addisona Poczekaj i przeprowadź odpowiednie testy laboratoryjne. Często konieczne jest odróżnienie plam pigmentacyjnych wywołanych przez leki, które mają długą historię stosowania niektórych leków. Takie jak stagnacja srebra, któremu często towarzyszy pigmentacja błony śluzowej, arsen jest często układowy, szczególnie w pachach i kroczu, często z rogowaceniem dłoniowym.
