bielactwo plamkowe
Wprowadzenie
Wprowadzenie do albinizmu płytkowego Albinos płytkowy (choroba myszy, choroba białych plam, piebaldizm) jest również znany jako wzorzec leuttama (częściowy bielactwo), część choroby wybielającej (częściowy bielactwo), chińska medycyna uważa, że choroba należy do białej kory, tylko z przodu osoby ważącej leukoplakię ( Whiteforelock), klinicznie rzadkie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: ta choroba występuje rzadko, częstość występowania wynosi około 0,0001% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ataksja, głuchota
Patogen
Przyczyna albinizmu płytkowego
(1) Przyczyny choroby
Choroba to wrodzona leukoplakia bez melanocytów, która jest dziedziczna autosomalnie i całkowicie penetrująca.
(dwa) patogeneza
Jest to spowodowane zmniejszoną funkcją c-kit (czynnik wzrostu komórek macierzystych komórek tucznych), co utrudnia różnicowanie melanocytów.
Zapobieganie
Zapobieganie albinizmowi płytkowatemu
Nie ma skutecznego środka zapobiegającego tej chorobie, a wczesne wykrycie i wczesna diagnoza są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania związane z płytkami albinosów Komplikacje, ataksja, głuchota
Niektórym towarzyszy ataksja, głuchota i upośledzenie umysłowe.
Objaw
Objawy albinizmu płytkowego Typowe objawy Włosy na całym ciele są szaro-białe głuchota Leukoplakia czołowa Ataksja Zmniejszenie inteligencji
Po urodzeniu występuje leukoplakia w przedniej części krocza, z przeplotem czarnych włosów. Dotknięta część jest biała, brwi i rzęsy mogą być białe. Rozmiar i kształt białej plamki na ogół nie zmieniają się z wiekiem.
Typową cechą choroby jest leukoplakia czołowa, od 80% do 90% może być związana z przednimi białymi włosami, trójkątnymi lub w kształcie rombu, symetrycznymi, zlokalizowanymi pośrodku czoła lub nieco z boku, może być przedłużona do podstawy nosa, lub Widziane przed żuchwą, brzuchem i brzuchem kończyny górne widzą asymetryczne białe plamki; czasami na policzkach pojawiają się białe plamki, a włosy na zmianach skórnych również stają się białe. Bardzo niewielu pacjentów ma tylko białe włosy w okolicy potylicznej, ale nie ma białych plam na skórze, może to być Odmiany choroby cętkowane, niektórzy pacjenci mają plamki pigmentacyjne z tyłu dłoni i stóp, normalną wyspę na skórze w środku rozproszonej leukoplakii, a pigmenty wokół białych plam są grube, niektórym osobom może towarzyszyć jednostronna pigmentacja tęczówki, wybielanie dna oka i dysplazja plamki żółtej , zez i niedowidzenie, a niektórzy z ataksją, głuchotą i upośledzeniem umysłowym itp., bez samoświadomości.
Zbadać
Badanie albinizmu płytkowego
Histopatologia: w skórze zmiany nie ma melaniny lub jest kilka melanocytów i jej morfologiczna odmiana Pod mikroskopem elektronowym melanocyty zawierają prekursory pigmentu i nieprawidłowe prekursory pigmentu.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja albinizmu płytkowego
Zgodnie z charakterystyką rozmieszczenia białych plam występujących po urodzeniu diagnoza nie jest trudna.
Należy odróżnić je od bielactwa, bielactwo jest chorobą wrodzoną, zapadalność jest opóźniona, uszkodzenie nie jest tak rozległe jak choroba, a pigmentacja leukoplakii jest bardziej oczywista. Jeśli dochodzi do poszerzenia powieki, dysplazji lub głuchoty, należy rozważyć zespół Waardenburga. .
